产前超声与核磁共振诊断胎儿胼胝体发育不全的价值

目的探讨胎儿胼胝体发育不全(ACC)不同类型产前超声与核磁共振(MRI)的诊断价值与临床意义。方法对产前超声或MRI诊断ACC不同分型的31例胎儿,超声检查1周内行MRI检查与引产或出生后检查结果进行分析对比。结果产前超声诊断完全型ACC12例,部分型ACC19例,MRI诊断完全型ACC9例,部分型ACC12例,非ACC10例。引产或产后结果 MRI误诊1例,余均与MRI诊断一致。产前超声漏诊伴发颅脑畸形4例,较MRI多检出肢体或心血管畸形6例。结论超声与MRI两种方式对胎儿ACC产前诊断率有明显差异,超声对完全型ACC诊断价值较高,MRI应作为产前诊断ACC的必要诊断方法。产前超声因实时动态并可结合血流成像检测,仍是全面筛查胎儿结构畸形的首选方式。     

15例Dandy-Walker畸形的产前超声诊断分析

目的 探讨产前超声检查在Dandy-Walker畸形诊断中的应用价值.方法 对产前超声诊断的15例胎儿Dandy-Walker畸形的声像图特征进行回顾性分析,随访临床结果.结果 产前诊断的15例胎儿Dandy-Walker畸形均与引产后的病理结果 一致,超声诊断准确率100%（15/15）.典型声像图特征：小脑蚓部全部或部分缺失、第四脑室和后颅窝池增宽.12例患者伴发颅脑以外畸形（其中心脏畸形6例,单脐动脉3例,2例多囊肾,1例多指）.结论 产前超声检查可以有效检出Dandy-Walker畸形,具有重要的临床应用价值.     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目的:探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值,以便为临床处置提供依据。方法:总结超声检查的中晚期妊娠孕妇8 417例,采用常规胎儿超声检查、系统胎儿超声检查及针对性胎儿超声检查,最后确定诊断的一组产前胎儿畸形及异常病例。结果:8 417例孕妇计8 452例胎儿中,产前超声诊断、经引产或出生后证实的胎儿畸形病例共94例,占检查总数1.1%,其中16例为多系统畸形,产前超声检查对产前胎儿畸形诊断符合率为100.0%。本组共有9例畸形漏诊,占检查总数0.1%。结论:产前超声检查对产前胎儿畸形的诊断具有重要的临床价值,但是应注意合并其他系统畸形问题,减少漏诊病例。     

胎儿MRI：出生缺陷产前影像学诊断的生力军

产前影像学诊断包括产前胎儿超声和胎儿MRI,是出生缺陷二级防控的重要手段。胎儿MRI的优势为安全性高,迄今尚未发现3.0 T及以下MRI检查会对孕妇和胎儿造成任何不良后果;而且MRI以其软组织对比好、大视野、多方位及多参数成像,具有无辐射、非侵入性,不受孕妇肥胖体型、羊水量过少、胎头钙化等因素影响的特点,成为产前超声诊断中、晚孕期胎儿疑似结构异常的重要补充手段。胎儿MRI检查的目的是确认胎儿超声检查结果,或者胎儿超声怀疑胎儿结构异常,但是不能明确诊断时。由于胎儿MRI检查,可能获得比胎儿超声更多的信息,因此可弥补胎儿超声检查的不足。胎儿MRI的适应证包括:对产前超声检查怀疑胎儿中枢神经系统畸形、脑室扩张、脑中线结构异常、后颅窝增宽或小脑蚓部异常等,唇裂是否合并腭裂或牙槽骨异常,胎儿耳廓畸形是否合并外耳道闭锁或中耳、内耳发育不良,怀疑胎儿心外大血管畸形的进一步确诊,对胎儿腹、盆部肿块定位及定性,对胎儿肠道畸形、泌尿道生殖道畸形及单绒毛双胎并发症,对胎儿疾病治疗前、后疗效进行评价及对预后与严重疾病终止妊娠前进行评估等。胎儿MRI检查结果可为产前诊断、优生优育及遗传咨询提供相关信息,为胎儿疾病治疗方案制定、分娩方式选择及医患沟通提供依据。尽管胎儿MRI可以对胎儿解剖进行标准及完整的评估,但是仍然不作为产前影像学诊断的首选。     

胎儿结节性硬化症的影像学特征分析

目的分析胎儿结节性硬化症(TSC)的MRI影像特点、胎龄分布及超声多系统检查声像图表现。方法回顾性分析17例临床可疑TSC的胎儿影像资料,总结其影像特征和胎龄分布; MRI主要采用平衡式快速梯度回波(B-FFE)、单次激发快速自旋回波(SS-TSE)、扩散加权成像(DWI)及二维小角度T1WI;收集相应胎儿超声心脏横纹肌瘤数量及大小、头颅MRI检查结果。结果 17例胎儿头颅MRI检查,其中11例见室管膜下结节信号,阳性率为64. 7%(11/17),3例同时合并有大脑皮层和皮层下结节信号,胎龄分布在25～35周;胎儿脑部结节在B-FFE及SS-TSE序列呈结节状低信号、T1WI呈等或稍高信号,以SS-TSE序列显示较好;本组17例胎儿均因超声检查有心脏横纹肌瘤而做MRI,心脏横纹肌瘤大小不一、数量不等;超声发现脑室旁结节状高回声2例; 17例胎儿临床结合影像学检查及基因检测确诊TSC共13例。结论产前超声检查提示胎儿心脏横纹肌瘤后,应进一步做头颅MRI检查,早、中孕期未发现颅脑结节时,晚孕期应再次随诊;超声发现心脏横纹肌瘤越大、数量越多、结合MRI发现室管膜下结节及脑皮质结构异常,诊断TSC的可能性越大,提示预后不良,两者综合检查,可帮助临床及时进行产前诊断。     

《美国胎儿影像指南(2014)》胎儿MRI检查部分解读

产前超声检查是筛查胎儿异常及针对性检查的主要方式。胎儿MRI检查的安全性和软组织分辨率均较高,当产前超声检查对胎儿疾病无法确切诊断时,胎儿MRI检查可提供更多的诊断信息,而这些信息可为胎儿疾病治疗及分娩方式的选择等提供依据,尤其是在胎儿神经系统疾病诊断方面,胎儿MRI检查具有明显优势。笔者拟对《美国胎儿影像指南(2014)》中胎儿MRI检查部分进行解读,旨在指导产前诊断、超声、产科及影像学医师的相关临床工作。     

产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值

目的：探讨胎儿心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma,CR）在超声心动图上的表现特征。方法：对2018年6月～2022年6月经本院产前超声检查诊断为CR的18例胎儿的超声图像及其他相关检查情况进行回顾性分析。结果：单发为6例（33.3%,6/18），多发为12例（66.7%,12/18）。6例胎儿在超声或MR图像上发现了颅内异常结节。有5例胎儿在产前进一步行相关基因检测，其中有3例证实为TSC基因突变，共有8例（44.4%,8/18）符合结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）的诊断。18例胎儿中，14例选择引产，2例继续妊娠，另有2例胎儿失访。结论：超声心动图对CR的诊断具有重要价值，结合MR及TSC相关基因检测，可以为患者提供更全面的产前咨询及预后评估。     

超声及核磁诊断11～13~(+6)孕周胎儿中枢神经系统畸形及与染色体异常的关系

目的探讨产前超声和核磁共振(MRI)诊断在11～13~(+6)孕周胎儿中枢神经系统(CNS)畸形及其与染色体异常的关系。方法回顾性分析2017年1月～2019年6月在本院放射科行产检的16 783例孕妇的临床资料,超声检查发现胎儿CNS发育异常的孕妇,48 h内行颅脑MRI检查,并对有指征的胎儿进行染色体检查,统计染色体异常的检出率、检出类型,并探讨影像学诊断CNS胎儿畸形与染色体异常的相关性。结果 16 783例孕妇最终确诊82例CNS畸形,畸形发生率为4.89‰,其中超声诊断符合率为97.6%,MRI诊断符合率为100.0%,二者差异无统计学意义。82例胎儿中检出22例伴发畸形,伴发畸形率26.8%,染色体异常10例,染色体异常率为12.2%。合并多发畸形胎儿染色体异常率明显高于合并单一畸形,二者差异有统计学意义。超声及MRI诊断胎儿为CNS畸形,但染色体未必异常,而染色体异常则会导致超声及MRI异常(P0.05)。结论孕早期超声检查是胎儿CNS畸形的主要筛查方法。胎儿CNS畸形与染色体异常存在一定相关性。     

探讨胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的产前MRI影像特征及诊断价值

目的:探讨于产前采用MRI诊断胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的影像特征与应用价值。方法:抽选2018年6月~2020年4月本院就诊的683例孕妇的临床资料进行回顾分析,均实施超声与MRI检查,分析临床与影像学资料。结果:经胎儿头颅检查,共发现96例透明隔腔及合并神经系统异常,超声检查发现55例透明隔腔异常;在96例胎儿中有64例胎儿为单纯透明隔腔异常,32例胎儿透明隔腔及合并神经系统异常。结论:经MRI检查胎儿透明隔腔及合并神经系统异常效果显著,可有效弥补超声检测的不足,准确发现胎儿异常,诊断效果较优,对产前诊断准确率与减少缺陷胎儿出生等情况有积极作用。     

三维超声时间-空间关联成像技术在产前肺静脉异位引流诊断中的价值分析

目的比较和评价二维与三维超声时间-空间复合成像(STIC)技术对胎儿肺静脉异位引流(APVC)的辅助诊断价值。方法选择行产前超声检查诊断为胎儿肺静脉异位引流的60例孕妇为研究对象,将产前超声诊断的结果与引产后胎儿病理检查结果、产后新生儿超声心动图及手术结果进行对照,比较二维超声、三维超声时间-空间复合成像技术诊断胎儿肺静脉异位引流的准确性。结果经病理检查及手术结果证实,60例产前诊断为肺静脉异位引流的病例有55例确诊为肺静脉异位引流,其中49例为完全性肺静脉异位引流,6例为部分性肺静脉异位引流;肺静脉异位引流分型:心上型28例、心内型8例、心下型15例、混合型4例。出生后实施手术的有34例患儿,其病理检查结果与手术前的常规超声心动图结果完全一致。55例肺静脉异位引流的病例能够清晰的显示出肺静脉异常引流的部位,其中8例二维超声未准确显示的肺静脉引流部位而STIC检查均能清晰显示。60例产前诊断为肺静脉异位引流的病例中,二维超声有21例未能正确显示肺静脉连接,三维STIC均能显示出肺静脉连接,两者相比差异有统计学意义(P0.05)。结论三维STIC技术较二维超声能更清晰的显示肺静脉异位引流,更准确地显示肺静脉连接信息,提高了APVC产前诊断的准确性,值得在临床上推广使用肺静脉汇聚、走行和引流部位。     

Convulsive seizures and heterotopic gray matter; report of two cases

We reported CT and MRI findings of heterotopic gray matter in two patients with intractable convulsive seizures. CT demonstrated space-occupying but non-expansive lesions isodense with the cortical gray matter adjacent to the body of the lateral ventricle. These lesions were not enhanced with contrast infusion. MRI was performed in one case in which the lesion was isointense with the cortical gray matter.     

胎儿颈项透明层厚度检查联合孕中期四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的:分析在产前胎儿畸形筛查中采取胎儿颈项透明层厚度(NT)检查联合孕中期四维彩超检查的应用价值。方法:选取本中心2017年11月~2018年6月进行产前检查的200例产妇,在孕11~14周进行NT检查,孕22~28周进行四维彩超检查。分析两种检查方式在胎儿畸形筛查中的准确率。结果:NT检查胎儿异常检查准确率93.10%,孕中期四维彩超胎儿异常检查准确率为100.00%。结论:采取NT检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中应用效果良好。     

超声联合羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的 探讨超声联合羊水染色体检查在产前诊断中对染色体异常胎儿的筛查效果,为产前诊断提供临床经验.方法 对1398例孕妇行超声联合羊水染色体检查,其中经超声检查发现胎儿异常128例,并行羊水染色体检查,且经引产或出生后病理学检查确诊87例(试验组),另选择超声检查正常且同意行羊水染色体检查孕妇85例(对照组).结果 超声检查的常见畸形情况:脑积水13例,脊柱裂8例,心脏畸形6例,脐膨出6例,唇裂6例,脊柱裂并脑积水6例,脑膜膨出5例.试验组胎儿染色体异常率(70.1％,61/87)显著高于对照组(1.2％,1/85)(P＜ 0.01).结论 超声检查可作为胎儿染色体异常的辅助诊断,联合羊水染色体检查可明显提高染色体异常检出率,提高人口质量.     

产前超声诊断用于检测胎儿胆囊异常的临床应用价值

目的分析并评价早期常规超声检查配合使用高频探头对孕妇实施动态监测的方法对检出胎儿胆囊异常的临床应用价值。方法对我院自2009年12月至2012年1月期间收治的产前检查孕妇5400例,采用常规超声检查配合使用高频探头实施动态监测胎儿的胆囊状况。结果经早期常规超声检查,全部5400例孕妇中共查出8例胎儿胆囊异常者,再使用高频探头对其实施动态监测,其中5例胆囊未显示,2例为胆囊内强回声,1例为双胆囊。5例胆囊未显示者中有4例通过产前复查以及产后证实胆囊无异常,余者1例通过产前复查均未见胆囊,通过产后证实为先天胆囊缺如;2例胆囊强回声者通过产前复查及产后证实为胆囊结石,但在胎儿出生后半年内结石均消失;1例双胆囊者通过产后复查证实为先天胆总管囊状扩张疾病。结论采用超声检查可以较好地检查胎儿胆囊异常,再使用高频探头对其实施动态监测,可以对胎儿胆囊异常做出进一步的明确诊断。     

海洛因所致海绵状脑白质病的MRI表现

目的 观察海洛因所致海绵状脑白质病的MRI 表现及其诊断价值.方法 对本院收治的13 例吸食海洛因所致海绵状脑白质病的患者用0.2T 永磁型MR 仪进行MRI 检查,检查序列为自旋回波（SE）T1WI、快速自旋回波（FSE）T2WI 及反转恢复FIR,观察患者MRI表现特征.结果 13 例患者均可见脑内白质双侧对称性异常病变,累及部位包括小脑半球、大脑半球脑白质、内囊后肢、胼胝体压部和膝部;MRI 检查T1WI 均呈低信号,T2WI 与FIR 序列均表现为均匀或不均匀的高信号;受累部位以小脑半球白质最为严重,而灰质核团则未见受累.结论 海洛因所致海绵状脑白质病在MRI 检查中具有典型特征表现,结合临床病史,MRI 对此病的诊断具有特异性.     

染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

目的 探索染色体微阵列技术（CMA）用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法 收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果 G显带核型分析结果提示正常核型168例（93.85%）,异常核型11例（6.15%）。CMA检测发现阳性结果17例（9.44%）、阴性结果163例（90.56%）。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异（CNV）、6例临床意义不明确的CNV（VOUS）;其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0（χ² = 8.188,P = 0.316）。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论 CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。     

磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析

报道了1例胎儿颅内肿瘤病例.该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位.我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大.于孕30+1周行引产手术.术后病理诊断符合MRI诊断....     

产前超声诊断胎儿神经系统畸形的临床价值

目的 探讨产前常规超声检查在胎儿神经系统畸形筛查方面的临床应用价值.方法 对27例经随访及引产证实的中枢神经系统畸形胎儿进行回顾性分析.结果 27例畸形儿中,其中脊柱裂和脊髓脊膜膨出11例,Dandy-Walker畸形3例,脑脊膜膨出3例,脑积水3例,无脑儿1例,全前脑2例,胼胝体发育不全2例,脉络丛囊肿1例,蛛网膜囊肿1例,产前超声诊断准确率为88.90%,误诊率7.40%,漏诊率7.40%.结论 产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形诊断准确率高,具有十分重要的临床应用价值.     

顺序检查法在彩超产前筛查中的应用

目的:探讨顺序检查法在彩超产前筛查中的应用价值。方法:对来香洲区人民医院进行产前筛查的孕周为16～40周的孕妇,按子宫-胎儿生物测量-胎儿结构-胎儿附属物的步骤进行彩超筛查,其中胎儿结构的检查顺序为颅脑、脊柱、骨及四肢、颜面、颈项、胸腔、腹腔、盆腔、心脏及大血管;胎儿附属物的检查顺序为胎盘、羊水、脐带。结果:6 728例胎儿中发生各种胎儿畸形85例(1.26%),超声筛查检出胎儿畸形79例,检出率为92.94%。结论:在彩超产前筛查中应用顺序检查法可提高胎儿畸形的检出率,是一种重要且可行的方法,值得推广应用。