Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2005年12月~2015年12月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合最新文献对本病的流行病学、病理学、影像学以及治疗和预后进行总结分析。结果:CT显示肾占位病变,B超检查考虑为错构瘤可能性大。术中冷冻切片病理检查为肾癌,行后腹腔镜肾癌根治性切除术,术后未行其他辅助治疗。病理检查诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访12个月,未见明显复发或进展征象。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种临床罕见的易位性肾癌,主要发病于儿童和年轻人。确诊依赖于病理学和免疫组织化学;根治性手术切除为主要治疗方法,预后较差。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌两例并文献复习

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点、治疗及预后。方法 对在我院确诊的2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料进行回顾性分析并对相关文献进行复习。结果 分别发现患者例1和例2右肾、左肾占位,例1肿瘤大小约11 cm,例2约6 cm,例1和例2分别行开腹右肾、左肾根治性切除术,术后标本进行免疫组化染色均为TFE3(+),例1术后复查发现有肺转移,然后开始口服分子靶向药物,随访18个月,发现疾病再次进展,现已发现骨转移。例2术后未行进一步治疗,目前随访24个月,尚未发现局部复发及远处转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种Xp11.2染色体易位导致TFE3与其他基因相融合的罕见肾癌,通常无特异性临床表现,结合影像学、组织病理学、免疫组化染色有助于确诊,在成年人中发病的恶性程度较高,手术切除患肾是治疗此类肾癌的首选方案,分子靶向药物对治疗有一定疗效。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例报告并文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床诊断及治疗。方法:结合文献回顾性分析我院于2003年1月~2013年10月病理确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性7例肾癌患者的临床资料,术前均诊断为肾占位性病变,均行根治性肾切除术。结果:全部患者临床表现缺乏特异性。大体标本切面6例为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞构成的乳头状结构伴较多钙化结节。术后1例化疗,2例行生物靶向治疗,1例在术后2年复发并开始行生物靶向治疗。术后随访2例复发,3例随访12~40个月,未见明显复发或进展征象,2例分别在术后20个月及24个月失访。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见的肾脏恶性肿瘤,主要发生于儿童和年轻人,确诊依赖于病理学,以手术治疗为主,术后可行辅助治疗,预后较差。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌的螺旋CT诊断鉴别

目的评价螺旋CT扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料。其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌各12例。结果 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌组和肾透明细胞癌组的平均CT值增强量（即增强扫描动脉相肿瘤最大横截面平均CT值-平扫相上肿瘤最大横截面平均CT值）分别为（31.75±14.73）Hu和（88.30±31.91）Hu,Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的CT增强幅度明显小于肾透明细胞癌（P〈0.01）。结论观察病灶的CT值,可以帮助医师初步确定术前肿瘤的病理亚型。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理分析

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征。方法:回顾性分析2012~2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料:女2例,男1例,年龄23~36岁,平均29.3岁。肿块直径4~8cm。均行肾癌根治术,术后行病理及免疫组织化学检查。结果:光镜下见癌组织呈实性片状、乳头状分布,肿瘤细胞较大,边界清楚,胞质有嗜酸性细颗粒状,细胞核呈空泡状,核仁明显。3例免疫组织化学检查TFE3表达均呈阳性。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者年龄、组织学形态和免疫组织化学TFE3阳性表达来确诊。     

成人 Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析

目的：探讨成人 Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案.方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料.结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡.结论 Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高本病的诊治水平。方法:回顾性分析收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者临床资料,并结合最新文献对本病的病因学、病理学、影像学、分子生物学特征以及治疗和预后进行总结分析。结果:因右输尿管上段结石、左肾肿瘤同期行右输尿管切开取石术以及腹腔镜下保留肾单位左肾肿瘤切除术。肉眼见肿瘤包膜完整,剖面灰黄质软。术后病理检查报告为由透明细胞构成的乳头状结构,伴有嗜酸性颗粒胞浆的癌细胞组成的巢状结构。免疫组化显示cytokeratin(-),Vimentin(+),上皮膜抗原(EMA)(+),CD10(+)。诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。术后定期随访,未见肿瘤复发及转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌临床上罕见,成人患者恶性度高。早期诊断和治疗是提高其疗效的关键。     

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌18例临床分析

目的通过收集成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称Xp11.2肾细胞癌)的相关数据,探讨其临床特征、治疗方法及预后。方法回顾性分析我院2015年1月至2019年5月收治的18例成人Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料及随访信息,结合最新文献,总结其临床特征、治疗和预后。结果 18例患者中,男性8例,女性10例;左侧11例,右侧7例;平均年龄(48.00±15.18)岁,主要症状为肉眼血尿和腰痛。其中10例接受开放性肾癌根治术,7例行后腹腔镜下肾癌根治术,1例行肿瘤姑息性切除;术后病理均诊断为Xp11.2肾细胞癌。18例患者术后平均随访时间为(20.83±18.24)个月,其中4例患者因肿瘤复发或转移死亡,1例肝转移正在接受治疗,其余13例患者预后良好。结论成人Xp11.2肾细胞癌是一种临床罕见的肾恶性肿瘤,其诊断需要结合影像学资料、组织病理学特点以及免疫组化和基因检测结果,肾癌根治术是其首选的治疗方式。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌12例病例分析并文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌影像学、病理学特征及预后。方法:回顾性分析12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌病例的临床资料,并复习相关文献。结果:12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中TNM分期5例T1M0N0,3例T2M0N0,1例T2N1M0,1例T3N1M0,2例T4N2M0,影像学CT值增强幅度为(31±7.5)HU。术后病理瘤组织表现为嗜酸性红染,间质内可见砂砾体结构等典型特征,免疫组化显示TFE3+、CD10+,随访4~28个月,3例死亡,9例未见肿瘤复发及转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌特征性影像学表现为CT轻度不均匀强化,存在特征性组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性,TFE3免疫组化是目前临床筛选诊断的普遍方法。预后与其年龄、肿瘤分期及亚型有关。