胎儿超声筛查不同胎龄胎儿先天性唇腭裂的检查时间及检出率比较

目的探讨对胎龄为16~18周胎儿进行超声筛查诊断先天性唇腭裂的临床价值。 方法选取2019年1月1日至2020年6月30日,于广州市妇女儿童医疗中心定期进行产前检查的1 134例单胎妊娠孕妇的胎儿为研究对象。胎龄为11~13^＋6周时,采用胎儿颈项透明层(NT)联合胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面检查,筛查先天性唇腭裂,于胎龄为16~18和20~24周时,采用鼻唇冠状切面和颌部轴切面,辅助诊断先天性唇腭裂。随访1 134例纳入本研究胎儿的妊娠结局,比较不同胎龄胎儿超声筛查先天性唇腭裂的检出率。另选取2020年7月至12月在本院进行定期产前检查的200例单胎妊娠孕妇的健康胎儿,分别于胎龄为11~13^＋6、16~18和20~24周时,采取胎儿超声检查胎儿唇腭裂畸形,记录并比较对不同胎龄采取胎儿超声筛查,对胎儿先天性唇腭裂的检查时间及完成率。采用同类相关系数(ICC)评价2位超声科医师诊断胎儿先天性唇腭裂结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与所有胎儿孕母签署临床研究知情同意书。 结果①1 134例胎儿中,30例(2.6%)生后或引产后证实为先天性唇腭裂。其中产前胎儿超声筛查确诊为29例,产后确诊为1例(孤立性腭裂)。产前确诊的29例先天性唇腭裂胎儿中,活产为15例,引产为14例。②胎龄为11~13^＋6、16~18和20~24周胎儿超声筛查,对先天性唇腭裂的检出率分别为73.3%(22/30)、93.3%(28/30)和93.8%(15/16)。③2位超声科医师胎儿超声筛查200例胎儿鼻唇冠状切面和颌部轴切面结果进行评价的ICC为0.85(95%CI：0.80~0.91)。④16~18、20~24周时,这200例胎儿中,先天性唇腭裂胎儿超声筛查完成率分别为74.0%(148/200)、90.0%(180/200),明显高于11~13^＋6周的74.0%(148/200),并且差异均有统计学意义(χ²＝17.344、P<0.001,χ²＝37.961、P<0.001)。对16~18、20~24周胎儿进行胎儿超声进行先天性唇腭裂筛查的时间分别为(3.7±1.6) min和(2.9±1.4) min,明显短于11~13^＋6周的(13.1±3.6) min,并且差异亦有统计学意义(t＝27.598、P<0.001,t＝30.513,P<0.001)。 结论对胎龄为16~18周胎儿的先天性唇腭裂畸形胎儿超声筛查耗时短、检出率高。     

孕11~13~(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的探讨孕11~13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)诊断胎儿畸形的临床价值。方法对2286例单胎妊娠孕妇于孕11~13+6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义(F=5.638,P=0.004);不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义(F=0.162,P=0.736),所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12+4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12+6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11~13+6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的价值。方法选取4 000例早孕期(11~13+6周)接受颈部透明带(NT)相关检查的孕妇作为研究对象,并对其分娩的4 007例胎儿实施规范化超声,同时追踪异常病例妊娠结局。结果受检对象中检出胎儿畸形96例(2.4%),共139个异常,其中33例(34.4%)结构异常,40例(41.7%)单纯NT增厚,23例(23.9%)其他异常;67例孕妇选择将妊娠终止,29例孕妇选择继续妊娠,在继续妊娠孕妇中18例于中晚期接受超声检查显示未出现结构异常,11例发生新异常;接受染色体检查胎儿22例,3例(13.6%)检出异常。结论于早孕期实施规范化超声检查具有重要意义,能帮助临床筛查出部分严重的染色体异常、结构异常相关软指标,为临床指导产前介入诊断开展提供参考依据,但仍需在中孕期实施胎儿超声检查。     

早孕期规范化超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值

目的:评估早孕期规范化超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值。方法:选取2011年1月~2013年12月在该院做颈部透明带(NT)检查的孕11~13+6周孕妇10 976例,对其分娩的10 996个胎儿进行规范化超声检查,并对异常病例追踪妊娠结局。结果:检出235例共340个异常,异常检出率为2.14%,其中结构异常79例、单纯NT增厚99例、其他异常57例。137例患者选择终止妊娠,98例患者选择继续妊娠,继续妊娠患者中58例中晚期超声检查未发现结构异常,40例出现新的异常;74例行染色体检查,检出染色体异常10例,异常检出率为13.51%。结论:早孕期规范化超声检查可筛查出部分严重结构异常及染色体异常软指标,为指导产前介入诊断提供依据,但其并不能取代中孕期胎儿超声检查。     

高通量测序技术在胎儿超声结构异常中的临床应用价值

目的 对产前诊断超声提示结构异常胎儿在使用传统染色体核型加染色体微阵列分析(CMA)检查不能明确病因时,使用全外显子测序(WES)进行进一步检查,以评估WES在产前超声提示胎儿结构异常中的临床应用价值。方法 回顾性分析2020年1月—2022年6月在温州市中心医院产前超声诊断为结构异常的52例胎儿的临床资料,抽取孕妇羊水或脐带血取样,进行染色体核型分析技术和CMA分析均未检测出致病或可能致病结果,进一步做WES检测。结果 52例胎儿畸形中单发畸形22例(42.3%),包括骨骼异常8例、心脏结构异常5例、胎儿宫内生长受限2例、肾脏异常2例、脑异常2例、颈部水囊瘤3例,多发畸形31例(57.7%)。52例超声结构异常胎儿均未能通过染色体核型和CMA检查明确病因,通过WES共检测出24例变异,占46.2%(24/52),其中10例评定为致病,占19.2%(10/52),仍为阴性28例,占55.8%(28/52)。检测到4例新发的致病突变,2例为TSC基因新发突变,2例为FGFR3基因新发突变。结论 WES检查可提高胎儿畸形诊断率,为WES在临床实践中的应用提供了参考。WES可以发现新发致病突变,扩充了致病突变谱,具有一定的实用价值和科学价值。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。 方法选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象。回顾性分析其孕母的临床病例资料。对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率,采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组接受产前诊断的NT增厚、鼻骨缺失胎儿的染色体病发生率分别为17.6%(46/262)和14.3%(29/203)。②本组单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率分别为8.5%(17/200)、3.9%(3/77)、53.5%(23/43)、43.5%(10/23)、42.9%(6/14)。单纯NT增厚与单纯鼻骨缺失胎儿染色体病发生率比较,差异无统计学意义(χ²＝1.759,P＝0.090);NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形3种情况胎儿染色体病发生率比较,差异无统计学意义(χ²＝0.837,P＝0.658);但是这3种情况的胎儿染色体病发生率,均显著高于单纯NT增厚胎儿,并且差异均有统计学意义(χ²＝52.080、23.716、16.101,均为P<0.001)。 结论建议对早孕期孕妇进行胎儿超声检查时,将鼻骨缺失筛查列为胎儿染色体病筛查的有价值指标之一,中孕期对鼻骨缺失胎儿的影像学追踪亦很重要。早孕期胎儿NT增厚合并鼻骨缺失和(或)其他结构畸形时,强烈建议孕妇进行产前诊断,以了解胎儿染色体病发生情况。     

孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的 探讨孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对2286例单胎妊娠孕妇于孕11～13^＋6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果 共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值〈3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义（F=5.638,P=0.004）;不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义（F=0.162,P=0.736）,所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12^＋4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12^＋6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论 胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11～13＋6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

18-三体综合征胎儿的产前诊断结果分析

目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。 方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13 354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11～13^＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16～24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄>24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。 结果①穿刺情况：95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。 结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,血清学筛查联合超声检查对18-三体综合征的产前诊断具有重要意义。     

孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值

目的探讨孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法运用经腹联合阴道超声,对2014年6月-2016年2月在衡水市妇幼保健院参加孕产妇系统管理的4 890例孕11~13⁺⁶周孕妇进行系统化超声筛查,并进行孕中期Ⅲ级、孕晚期Ⅱ级筛查,所检病例进行产后42 d回访追踪妊娠结局。结果超声筛查4 890例孕妇(单胎4 851例,双胎39例,胎儿总数4 929例),经产前诊断或引产证实胎儿畸形63例(1.28%,63/4 929),孕早、中、晚期胎儿畸形的检出率分别为53.97%、36.51%、9.52%。孕11~13⁺⁶周检出胎儿畸形34例(53.97%,34/63),其中严重结构畸形16例;染色体相关检查异常9例;孕早期超声软指标异常,诊断不明确的于孕中期系统超声筛查检出异常9例,8例终止妊娠,1例孕30周发生早产且新生儿死亡。孕11~13⁺⁶周超声筛查无异常胎儿4 862例,孕中、晚期检出胎儿畸形29例(46.03%,29/63)。漏诊3例(0.06%,3/4 929),包括室间隔缺损1例、多/并指(趾)畸形2例。孕11~13⁺⁶周超声诊断胎儿畸形的敏感度为53.97%、特异度为98.72%、总符合率为99.35%。结论孕11~13⁺⁶周超声筛查可在孕早期检出多系统严重胎儿畸形,也能为孕中期的进一步检查提供依据。但孕早期超声筛查不能替代孕中晚期超声检查。孕早期超声软指标异常胎儿,应结合孕中期系统超声及染色体检查进行诊断;单纯超声软指标异常不是进行侵入性产前诊断的依据。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm在预测胎儿畸形的敏感性和特异性。结果 NT厚度2.5 mm的胎儿182例,其中染色体及结构正常146例,染色体或结构异常36例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿102例,其中26例染色体异常(1 8-三体综合征10例、21-三体综合征16例),50例结构畸形(胎儿上肢发育异常8例、多发性结构异常14例、先天性心脏病23例、脑组织结构异常5例),14例不明流产,10例宫内死胎,12例无染色体及其他结构异常。不同NT切割值在预测胎儿畸形的敏感性分别为87.4%、82.2%、58.9%、12.3%和7.8%,特异性分别为76.8%、96.3%、98.6%、100.00%和100.00%。结论 NT厚度是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿三体综合征、先天性心脏病筛查的重要指标,对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值。     

胎儿血流动力学检测与胎儿窘迫的相关性分析

目的 研究胎儿血流动力学检测与胎儿窘迫的相关性。方法对60例宫内窘迫胎儿脐动脉和大脑中动脉的收缩期峰值（s）／舒张末期血流速度（D）比值（S／D）,阻力指数（RI）、搏动指数（PI）进行了测量,以同期相同孕周正常产妇作为对照。结果宫内窘迫胎儿大脑中动脉各项阻力指标均低于正常组,而脐动脉各项阻力指标均高于正常组。结论：通过对胎儿大脑中动脉及脐动脉血流动力检测,可以早期发现胎儿宫内低氧状态,并为临床治疗提供依据和参考。     

Paradigms of fetal ethology

In utero, the fetus is protected against biological and social influences of the outside world. This circumstance offers an opportunity for sonographic investigation of inherited fetal behavior free of extraneous effects. Observation of fetal activities with ultrasound permits the recognition of certain uniform features of fetal behavior. Immediately after birth, the neonate continues repeating those activities that he/she became accustomed to in the womb. Later these become modified by environmental influences. Nonetheless, basic inherited behavioral characteristics continue to be expressed and may remain recognizable even during adulthood. Some aspects of adult behavior may derive from experience acquired during fetal life. These include the hand-face reflex, various types of facial expression, such as smiling, crying, yawning, grimaces of dissatification and desperation as well as sticking out one's tongue.     

胎心监护对胎儿窘迫诊断的临床评价

目的 分析产前无应激试验和产时电子胎心监护对胎儿窘迫的诊断价值.方法 采用JpD-300K胎心电子监护仪对五二一医院2010年1月至2011年12月期间住院分娩的2 426例孕妇进行外源性胎心监护,包括无负荷试验(NST)、宫缩负荷试验(CST)和催产素激惹试验(OCT).结果 在701例胎心监护异常者中,423例(60.34%)诊断为胎儿窘迫;1 725例胎心监护正常者中,132例(7.65%)诊断为胎儿窘迫,其胎儿窘迫发生率显著低于胎心监护异常者的发生率(χ2=784.3,P<0.05).胎心监护诊断胎儿窘迫的灵敏度为76.21%,特异度为85.24%,约登指数为0.61.无负荷试验诊断胎儿窘迫的灵敏度为68.54%,特异度为88.15%.宫缩负荷试验诊断胎儿窘迫的灵敏度和特异度分别为88.31%和82.83%;催产素激惹试验诊断胎儿窘迫的灵敏度和特异度分别为80.00%和72.28%.不同监护方法中,宫缩负荷试验的约登指数最大,为0.71.结论 胎心监护对胎儿窘迫诊断的灵敏度和特异度均较高,其中产时宫缩负荷试验诊断价值最高.     

胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用

目的:探讨宫内胎儿鼻骨的超声表现与显示手法,提高对正常胎儿鼻骨结构的认识,评价其在胎儿筛查中的应用价值。方法:收集2004年6月~2004年12月在我院行彩超检查的孕妇613例,孕龄14~40周,对每一胎儿面部进行冠状、矢状及横切面扫查,并测量鼻骨长度。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率为100%,613例筛查中1例无鼻且眼距近,有染色体异常,1例鼻骨短并有少量胸腹腔积液及大胎盘,为基因异常。3例均未见其他较大畸形并均经产后及行中期引产后证实。结论:超声测量胎儿鼻骨长度方法简单、可靠,容易掌握,再结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,对胎儿先天缺陷进行产前筛查有实用价值。