Usher综合征Ⅲ型

Usher综合征Ⅲ型是一罕见疾病,其特征是:色素性视网膜炎和进行性感觉神经性聋。1977年,Davenport和Omenn研究了本病,将其分为四型。Ⅰ型:重度先天性聋,10岁左右出现色素性视网膜炎,约占90%。Ⅱ型:中度至重度先天性聋,18～20岁出现色素性视网膜炎,约占10%。Ⅲ型:进行性听力减退,青春期出现明显的色素性视网膜炎。Ⅰ～Ⅲ型均显示常染色体隐性遗传。Ⅳ型符合X-连锁遗传并与Ⅱ型相似。Ⅰ型前庭反应消失,Ⅱ型前庭反应正常或减弱。Ⅲ型和Ⅳ型少见,不到1%。作者们报告1例Usher综合征Ⅲ型,患者为一9岁男孩,无中耳炎或其它病史。家族中无先天性畸形等。患孩有一妹,听力正常。父母亲无同血缘史。4岁时因讲话延迟于1972年2月就诊,测听显示双侧中度感觉神经性聋。给患孩配戴了双耳助听器并定期随访。1年后复查听力,又损失25～35分贝。声阻抗测听检查正常。两耳正常。7(1/2)岁时因视力障碍6个月去眼科检查,眼     

Usher综合征:耳神经学研究

Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,以重度听力损失或耳聋及色素性视网膜炎为特征。在先天性耳聋人群中,Usher综合征占3～6％,在盲-聋患者中,该综合征亦占有较大比例;Davenport等将Usher综合征分为以下几型。Ⅰ型:先天性重度听力损失,无前庭反应,色素性视网膜炎(RP)在青春期前发作;Ⅱ型:中度到重度先天性听力损失,前庭功能正常及较晚发作的RP;Ⅲ型:进行性的和不同程度的听力损失,RP发作时间不定,前庭反应情况不明;Ⅳ型临床表现与Ⅱ型类似,但为X性连锁遗传。     

Usher综合征

Ｕｓｈｅｒ综合征 (ＵｓｈｅｒＳｙｎｄｒｏｍｅ,ＵＳ)又称遗传性耳聋 -色素性视网膜炎综合征 ,视网膜色素变性 -感音神经性耳聋综合征 ,聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病 ,具有遗传异质性。 185 8年ＶｏｎＧｒａｅｆｅ首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例。 1914年英国眼科学家ＣｈａｒｌｅｓＵｓｈｅｒ调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率 ,首次提出耳聋 -视网膜色素变性与遗传因素有关。 1972年Ｈｏｌｌａｎｄ等将该病正式…     

Usher综合征的进行性聋

Usher综合征是童年后以聋盲为主的一种疾病,其主要特征是先天性聋和色素性视网膜炎,有的还有精神和前庭功能障碍,约占总人口的十万分之三,先天性聋的3～6%。根据临床症状和遗传类型,目前将该征分为4型,其第3型就是以进行性聋为特征,为双侧耳蜗性聋,在出生时即有,在少儿时期就可达到需行康复训练的严重程度,但全聋者很罕见。     

表现为非进行性耳聋的Ⅱ型Usher综合征

Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病,它以感音神经性聋和继发于色素性视网膜炎的渐进性视力下降为特征。Usher综合征临床上可分为3型:Ⅰ型(Usher Ⅰ)表现为先天性极重度感音神经性聋,前庭器官可以是正常的(cUsher Ⅰ)或功能缺陷的(vcUsherⅠ):Ⅱ型(UsherⅡ)以轻至重度感音神经性聋和正常的前庭功能为特征:Ⅲ型(Usher Ⅲ)表现为进行性听力下降,散光和/或远视。目前关于Usher Ⅱ是否表现为进行性听力下降存在争议。     

Plummer-Vision综合征并发喉闭锁1例

Ｐｌｕｍｍｅｒ－Ｖｉｓｉｏｎ综合征，又名Ｐａｔｅｒｓｏｎ－Ｂｒｏｗｎ－Ｋｌｙ综合，吞咽困难综合征。缺铁性咽下困难。主要特征是眼结膜苍白，眼睛干燥，口腔粘膜萎缩及指甲凹陷，小细胞低色素性贫血及血浆铁含量低。本病临床少见，我科曾收治１例。报告如下。患者，...     

中西医结合治疗中心性浆液性脉络膜视网膜炎

中心性浆液性脉络膜视网膜炎病变主要局限于黄斑部,与黄斑区小动脉痉挛有关,或是脉络膜毛细血管炎性过程侵及视网膜所致[1],极易复发.我们用中西医结合法治疗28例,疗效满意.现报告如下.     

Jaksch—Wartenhorst综合征

Jaksch-Wartenhorst于1923年首次以“多软骨病”命名报道本征,此后陆续有个案报告。同义名有:多软骨病综合征,泛软骨炎及软骨溶解,MeyenburgAltherr～Uehlinger综合征,全身性软骨软化症,综合征、慢性复发性风湿性萎缩性软骨膜炎。本病病因不明,可能与硫酸软骨素代谢紊乱或自     

复发的Hunt综合征二例报告

复发的Ｈｕｎｔ综合征二例报告李淑莲，李维乐，刁德民Ｈｕｎｔ综合征又称膝状神经节综合征。临床分四型，带状疱疹为其中之一。带状疱疹病毒可同时累及Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ等颅神经，一般极少复发。亦有教科书记载为终身免疫。笔者近年曾遇２例复发的Ｈｕｎｔ综合征，报告...     

先天性感音性聋及其相关综合征

与先天性感音性聋共存的各种征候群组成相关综合征,发生率约为10%,其中有些较常见,有些则很少见,本文报告6种罕见的先天性感音性聋相关综合征。     

遗传性无综合征耳聋一家系畸变产物耳声发射测试

目的 探索遗传性进行性无综合征耳聋患者的听功能改变特点。方法 一个常染色体显性遗传进行性无综合征耳聋家系５２名成员及听力正常组１５名,进行了纯音测试及畸变产行耳中发射（ｄｉｓｔｏｒｔｉｏｎ ｐｒｏｄｕｃｔ ｏｔｏａｃｏｕｓｔｉｃ ｅｍｉｓｓｉｏｎｓ,ＤＰＯＡＥ）测试。结果 无综合征耳有系中３４名成员纯音测试为感音神经性夺聋,其中纯音听阀均值（ｐｕｒｅ ｔｏｎｅ ａｖｅｒａｇｅ,ＰＴ）≥４０ｄＢ的５     

儿童气管造口术

本文回顾了十年中420名儿童行气管造口术的经验。患者多为2岁以下小儿。原发病分别为上呼吸道阻塞105名,中枢神经系疾病105名,先天性心脏病73名,呼吸障碍综合征51名,颅面部疾病27名,其他81名,其中20名患儿有二种以上疾病。 204名儿童发生341起并发症(49%),其中发生在手术中或术后一周内的早期并发症有119起,以意外脱管及肺炎为最多。在手术一周后发生的晚期并发症有222起,以经久不愈的气管皮肤瘘最多见,一年以上患者约有半数发生瘘管;意外脱落亦甚常见。大多数气管出血原因不能确定,少数病例伴有凝血机制异常,多继发于败血症后。仅有1例手术所致出血估计是无名动脉破裂造成。资料表明,上呼吸道阻塞和呼吸困难综合征患儿出现并发症最多,而先天性心脏病或颅     

类固醇敏感性感音性聋伴动脉炎综合征

动脉炎综合征,亦如所知的Takayasm动脉炎或无脉病是一种大动脉的炎性病。过去未曾认识到听力下降是动脉炎综合征的普遍症状。Kanzaki是首次报告感音性聋合并这种综合征者。迄今,在英文文献中仅有2例动脉炎综合征中伴感音性聋的报告。本文报告5例感音性聋伴随动脉炎综合征,全部是中年女性。纯音电测听呈高频下降型,除一例随访仅1.8年为单侧外,其他病例均为双侧性。多数听力下降为突然发生或数天内     

鼻硬结病的国外最新进展

鼻硬结病是一种慢性肉芽肿性传染病,多发生在鼻腔及上呼吸道。最初是维也纳皮科医生Hebra在1870年首先描述了该病,氏当时名之为硬鼻病。随后,1876年Mikulicz发表了他的组织学研究,报告了具有诊断意义的巨大泡沫状细胞,定名为Mikulicz氏细胞(以下简称M细胞)。1882年Frisch发现了本病的病原菌,即鼻硬结杆菌,定名为Frisch杆菌。至今一百年来,对本病发现和研究的文献陆续报道,全世界五大洲都有病例报告。     

纤维支气管镜检查有关的死亡与并发症

向有纤维支气管镜的医生发出1041份关于并发症的询问表,回收323份(占31％),其中支气管镜检查约48,000次,活检6,300次。11名医生报告12例死亡,其中2例发生在麻醉后,支气管镜检查前。22名医生报告27例危及生命的心血管并发症:10例心跳停止,4例低血压,3例室上心动过速,1例T波改变,1例晕厥,8例非特异性反应。31名医生报告呼吸道并发症52例:17例支气管痉挛,7例喉痉挛,8例氧过少,5例因     

京剧老生演员嗓音疾病病因的探讨

报告对150名成年老生京剧演员进行嗓音疾病全面调查的结果,患病率为47.3％。其中男性145名患病率46.3％,女性5名患病率80％。对其病因结合声带病变情况进行分析讨论。     

慢性中耳炎合并GradenigO综合征

1904年Gradenigo报道急性中耳炎伴颞顶部顽固疼痛、复视为特征的综合征以来,本世纪前半报告较多。其原因有岩尖部气房感染、岩尖部限局性脑膜炎、硬脑膜外脓肿等。但自抗生素问世以来,化学疗法发展,本综合征已十分罕见。森山等统计1961～1976年日本耳源性颅内合并症213例,其中有岩部炎8例,占3.7%,全都合并于非胆脂瘤性中耳炎。作者报告1例合并于胆脂瘤性中耳炎的Gradenigo氏综合征。本例系胆脂瘤继发感染且伴有原发性白细胞减少,后者似与     

Leber特发性星芒状视神经视网膜炎1例并文献复习

目的 探讨Leber特发性星芒状视神经视网膜炎诊断及治疗方法。 方法 复习1例47岁男性患者的病历资料。主诉右眼视力下降1周,加重1 d来诊。经全身检查、眼底荧光素血管造影、吲哚箐绿血管造影,诊断为右眼Leber特发性星芒状视神经视网膜炎,患者考虑药物不良反应,拒绝治疗,随访观察病情变化。 结果 随访至3个月后,患者视力提高至0.8。 结论 Leber特发性星芒状视神经视网膜炎病因不明,需排除与其具有相似临床表现、但病因明确的疾病,本病首选糖皮质激素抗炎治疗,可联合抗生素、抗病毒、血管扩张剂及中药治疗。本病有自限性,一般预后良好。     

先天性耳前瘘管及耳轮后凹家系分析

先天性耳前瘘管（CPF）是耳鼻咽喉科最常见的遗传病之一。1829年Dzondi首次描述，此后有不少的报道，其中1916年Jenks报告1例耳垂上的耳前瘘管，国内1991年高建中等报告10个家系。耳轮后凹（PHEP）是一种发生在耳轮边缘稍后位置的凹陷。多见1个或2个小凹陷，形状似CPF外貌，均为较浅的盲管。1973年由Kosseff等在Wiedemann综合征中描述了PHEP。同年Wiede-mann也报道PHEP可在正常人群中见到。1991年Best报道了PHEP与Wiedemann—Beckwith（W．B）综合征大家系。该家系中患有W．B综合征2例，PHEP15例。然而有关CPF与PHEP共存的家系目前鲜见报道。现将2个既有CPF又有PHEP的家系报告如下。     

肾衰、肾透析和肾移植与耳聋

肾衰伴有听力障碍是很早就被注意的临床现象。早在1927年Alport报告遗传性慢性肾炎(Alport氏综合征)的主要特征是血尿、慢性肾衰及耳聋。随后一些学者相继报道耳聋同样也发生在后天性获得性肾病,尤其是在肾衰患者更为常见。随着血透析、腹膜透析和肾移植技术的发展,虽能延长肾衰病人的生命,但也出现了一些新问题,表现为身体某些器官的功能紊乱。Quick等指出,耳和肾脏这两个相距较远的器官,临床上有些问题常以不同的方式同时存在。在解部组织结构上有些相似,尤其是在超微结构方面;在水和电解质的平衡生理机制以及两个器官在对某些药物的药理功能反应上也有类似之处;另外,某些肾病同时伴有听力缺陷的先天性综合征,在很多文献中指出其致病原因亦相同。Rizvi