类固醇肌病的临床和病理特点分析（附10例报道）

目的：探讨类固醇肌病的临床和病理特点。方法：收集2007至2011年收治的10例有使用糖皮质激素史,并经肌肉活检病理证实的类固醇肌病患者的临床资料,分析并总结其临床和病理特点。结果：10例类固醇肌病患者中女性6例、男性4例,年龄14~79（51.1±18.5）岁。使用激素后至起病时间为7 d至14个月。所有病例均表现为四肢近端无力,股四头肌均呈不同程度萎缩,7例以双下肢近端受累为主,3例同时有上臂肌群萎缩;血清肌酸激酶（CK）和CK-mb均正常,9例乳酸脱氢酶（LDH）值高于正常上限;肌电图示轻度肌源性损害;肌肉活检均可见肌纤维大小不一;酶学染色提示：Ⅱ型纤维选择性萎缩。结论：类固醇肌病好发于中老年人群,多在使用糖皮质激素数周至数月后发生,肌无力和肌萎缩以下肢近端为主,血清CK基本正常,LDH轻度增高,肌肉病理示选择性Ⅱ型纤维萎缩为其病理特点。     

慢性类固醇肌病(附1例报告及文献复习)

目的报道1例糖皮质激素致慢性类固醇肌病的病例,探讨患者发生慢性类固醇肌病的原因。方法回顾性收集1例使用糖皮质激素致慢性类固醇肌病患者的临床资料,并进行文献分析。结果患者自7年前诊断为系统性红斑狼疮后开始应用糖皮质激素治疗,2017年5月诊断狼疮性肾病,行环磷酰胺和糖皮质激素冲击治疗后患者逐渐出现下肢乏力、肌肉萎缩,完善检查后诊断为慢性类固醇肌病,建议患者就诊风湿免疫科调整治疗方案,尽量减少糖皮质激素用量。结论慢性类固醇肌病发病与糖皮质激素的应用剂量无明确相关性,糖皮质激素与环磷酰胺同时应用可能会使糖皮质激素的代谢受到抑制,糖皮质激素相关不良反应也更易发生,但仍需临床研究进一步确证。     

肢带型肌营养不良和脊肌萎缩症的鉴别诊断

肢带型肌营养不良与脊肌萎缩症的临床征象、EMG结果、血清酶异常和组织学改变极为相似,因此,两者鉴别可能有困难.一些人认为少年型脊肌萎缩症是肌病性和神经原性萎缩的结合,且有时神经原性萎缩可能被肌病性改变所掩盖.在这样的病例中,成群的小角形纤维,或纤维型成群化可能指示该病的神经原性特征.因为最初在诊断为"肌营养不良症"的病例中发现上述组织学改变,所以     

类固醇肌病大鼠模型的建立及其骨骼肌病变的形态学研究

目的探讨不同剂量皮质类固醇激素以及合成代谢类激素对大鼠骨骼肌的影响。方法用不同剂量地塞米松(dexamethasone,DX),分别为5mg/kg腹腔注射,每日1次,连用14d和10、20、40、60、90mg/kg腹腔注射,每日1次,连用5d诱导类固醇肌病(steroidmyopathy,SM)的大鼠模型,观察其骨骼肌的病理改变;观察苯丙酸诺龙(NPP)对类固醇肌病的预防效果。结果DX5mg/kg腹腔注射,每日一次连续3天即足以造成大鼠的实验性SM模型,随剂量和疗程的增加,肌肉病变加重;病肌显示肌纤维萎缩和结构破坏,以Ⅱ型纤维为主,Ⅰ型纤维亦可受累,但程度较轻;Ⅰ型肌纤维在DX40、90mg/kg组中比例增高;NPP与DX5mg/kg同步使用未能防止SM的发生,但减轻了肌纤维的坏变程度。结论大鼠实验性SM模型的病肌以肌纤维萎缩为主,伴纤维结构破坏,病变随激素剂量和疗程的递增而加剧;Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维均可受累;合成代谢类激素不能防止SM的发生。     

肾上腺皮质类固醇肌病

肾上腺皮质类固醇肌病是皮质类固醇激素所致的骨骼肌无力和萎缩性肌病，在临床上并不少见，但易被疏漏。本文综述肾上腺皮质类固醇肌病的定义、临床表现、肌肉病理、实验室检查、可能的机理、诊断和防治。     

强直性肌营养不良临床与病理（附6例报告）

目的 报道并探讨6例强直性肌营养不良的家族遗传、临床及病理特点。方法 对临床表现、肌活检、实验室检查进行回顾性分析。结果 6例患只有1例有家族史,临床均有肌无力、肌萎缩,肌活检均为肌纤维大小不一,Ⅰ型纤维萎缩,间质增生。结论 无遗传史可能为遗传因素对调节强直性肌营养不良基因表达不明显或基因动态突变。肌活检Ⅰ型纤维萎缩可能作为重要的诊断参考依据。     

成人型杆状体肌病二例临床病理和超微结构研究

目的 探讨成人型杆状体肌病的临床病理和超微结构特点。方法 对2例成人型杆状体肌病患者的肌肉组织病理和超微结构进行观察。结果 2例患者均以颈肌无力起病，以后四肢和躯干肌不同程度受累，无骨骼发育畸形。肌肉组织病理改变的特点为选择性I型纤维萎缩，改良Gomori三色法染色可见萎缩纤维内含大量深紫色颗粒状物。例1发现大量中央核纤维。电镜观察可见肌原纤维排列紊乱，大量杆状体形成。在例1的肌核内发现核内包涵体，结构特点与胞质内的杆状体相似。结论 成人型杆状体肌病临床缺乏特征性。肌肉病理中央核可与杆状体同时出现，与婴儿型和儿童型杆状体肌病相比，成人型患者肌纤维萎缩明显。肌核内可出现包涵体，其结构与胞质内杆状体一致。     

误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病一例

目的探讨甲状腺功能减退性肌病的临床特点,病理特征,鉴别诊断及诊断标准,以减少误诊。方法分析1例早期误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病的临床资料。结果患者以"间断肌肉酸痛20d"为主要表现,肌肉活检见数个典型和非典型破碎红纤维,早期曾诊断为"线粒体肌病"。行甲状腺功能检查后提示甲状腺功能减退症,结合病史,症状体征,心肌酶谱及肌电图,肌肉活检,诊断为甲状腺功能减退性肌病。结论甲状腺功能减退性肌病的病理活检也可出现典型和非典型的破碎红纤维,应常规行甲状腺功能检查以期早期诊断,避免误诊。     

癌症病人的类固醇肌病

肾上腺皮质激素(类固醇)癌症病人最常使用的药物,但其使用过程中可诱发类固醇肌病。本文前瞻性探讨了接受地塞米松治疗时,癌症病人类固醇肌病的发生率、程度和时间。     

杆状体肌病二例并文献复习

目的 探讨杆状体肌病的临床表现和病理特点。方法 分析2例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学特点并复习文献。活检组织常规行HE、MGT、NADH-TR、SDH、NSE、ORO、PAS和ATP染色及超微结构观察。结果 先天性杆状体肌病者属于该病经典型,具有典型的四肢近端无力和肌张力低,伴高足弓畸形;成人起病者可无典型肌病表现。2例患者肌肉病理检查均可见I型纤维占优势,改良Gomori染色可见肌膜下大量蓝紫色粗颗粒样或杆状物质,部分肌纤维萎缩;1例电镜下可见部分肌纤维膜下、肌核旁多个与Z线电子密度一致的杆状小体。结论 成年起病的杆状体肌病临床表现具较大异质性。     

内分泌性肌病:甲状腺毒症时肌肉的损害

现在业已确认骨骼肌的损害与内分泌紊乱有关,某些内分泌性肌病症状在临床表现突出。作者对42例各种内分泌性肌病:甲状腺毒症肌病(24例)、甲状腺机能减退肌病(6例)、库兴氏病肌病(6例)、肢端肥大症肌病(3例)、类固醇肌病(3例)进行研究。发现所有病例表现同样类型的肌肉损害,以骨盆带及下肢近端较重,肩胛带及上臂较轻。肌病的发展及其严重性,不取决于内分泌疾病的病期及病情。肌电图的异常,除类固醇肌病为混合性(肌肉     

强直性肌营养不良症19例骨骼肌病理分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)骨骼肌病变的病理学特点。方法选择19例经临床和肌电图确诊的强直性肌营养不良症患者为研究对象,骨骼肌标本采用恒冷冰冻切片和酶组织化学染色方法,在光镜下观察骨骼肌组织的病理学变化特点。结果在HE染色,19例患者的骨骼肌标本均可见不同程度的肌纤维萎缩,但变性坏死肌纤维较少见,有7例患者在肌纤维中可见到肌质块。在组织化学MGT染色中,6例患者肌纤维中可见数量不等的破碎红边纤维(RRF),肌质块在MGT染色上呈深绿色,在NADH染色中肌质块呈深蓝色,较HE染色更易识别。在ATP酶染色中,19例患者有11例存在Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布异常现象,其中9例以Ⅰ型纤维明显占优势,2例以Ⅱ型纤维稍占优势,8例患者肌纤维分布基本正常。结论强直性肌营养不良症的骨骼肌病理改变,除常见的肌核增多内移,肌核聚集成核袋及核链现象以外,肌质块的出现和Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布异常应视为强直性肌营养不良症重要的特征性病理改变,肌肉活检对本病的诊断与鉴别诊断有一定的临床意义。     

线粒体肌病及脑肌病

线粒体肌病及脑肌病李大年自Ｌｕｆｔ等于１９６２年首次采用改良ＧｏｍｏｒｉＴｒｉｃｈｒｏｍｅ染色（ＭＧＴ）发现肌纤维中有不整红边纤维（ＲＲＦ）并诊断首例线粒体肌病以来，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，并引起多种线粒体脑肌病的临床综合征［...     

MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及诊断分析

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床特点,以及容易与其混淆的几种疾病的鉴别诊断.方法 观察总结我院近年收治的10例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床表现.结果 MELAS型线粒体脑肌病首发症状多为抽搐、间断性头痛和呕吐,或肌无力、运动不耐受,伴有轻度肌肉萎缩或卒中样发作、轻偏瘫、偏盲、失语等,症状反复发作,逐渐出现...     

选择性Ⅱ型肌纤维萎缩病因探讨和分析

选择性Ⅱ型肌纤维萎缩是一个病理学概念,是指经ATPase染色证实萎缩肌纤维绝大多数为Ⅱ型纤维的一种特殊的病理改变。在多数文献中,选择性Ⅱ型纤维萎缩被认为是一种非特异性的肌源性病理损害,见于多种肌病,但有关其临床病理联系的研究,国内外均未见报道。本文对23例具有选择性Ⅱ型纤维萎缩患者的临床和病理特点进行了回顾性分析。     

线粒体脑肌病的临床与病理

目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对16例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果16例患者破碎红纤维(RRF)的平均比例为5.9%,11例有中央核增多,13例的SDH/CCO双染示12例有蓝纤维,且与RRF的分布一致。超微结构观察有4例找到典型晶格状包涵体。结论SDH/CCO双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据,借此可与其他肌病鉴别。     

强直性肌营养不良临床表现、基因检测和骨骼肌活检特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法 回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良（myotonic dystrophies,DMs）患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果 25例患者经（CTG）n/（CCTG）n分子检测,22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型（myotonic dystrophies1,DM1）,3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型（myotonic dystrophiesⅡ,DM2）。25例DMs均呈典型肌强直电位,15例合并肌病电位。22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端肌伴心脏受累,余无异常。骨骼肌活检：25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,肌浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化,部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死,偶见再生肌纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主,Ⅰ型肌纤维优势,伴轻度肌纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生。结论 分子生物学...     

进行性肌阵挛癫一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6～8 a死亡,预后差.结论 该进行性肌阵挛癫(癎)家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫(癎)伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断.     

线粒体肌病(附4例临床病理报告)

本文报道4例临床表现主要以四肢近端为主的肌无力萎缩病例,4例均经肌肉组织化学染色及电镜观察证实为线粒体肌病,对本病的临床组织化学,超微结构及鉴别诊断进行了讨论。     

线粒体肌病与其它神经肌病破碎红纤维的对比研究

为了探讨破碎红纤维（ＲＲＦｓ）对线粒体肌病的诊断价值，对线粒体肌病、多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）和脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）３组病人ＲＲＦｓ的形态特点和出现频率进行了对比研究，同时对３组病人线粒体的超微结构改变进行了对比观察。结果发现总ＲＲＦｓ出现频率线粒体肌病组３．０％～１５．２％，ＰＭ／ＤＭ组５．２％～１１．１％，ＳＭＡ组４．５％～４９％。线粒体肌病组以典型ＲＲＦｓ为主，ＰＭ／ＤＭ组以均匀红染纤维为主，ＳＭＡ组以红边纤维为主。线粒体的超微结构观察发现线粒体肌病组线粒体形态改变、嵴排列异常及嵴内包涵体多见，受累线粒体较多。ＰＭ／ＤＭ组和ＳＭＡ组线粒体主要改变是数量增多，形态变小，而外形改变和嵴排列异常少见。未见嵴内包涵体。本研究结果提示ＲＲＦｓ及出现频率不能作为诊断线粒体肌病的形态学标准，典型ＲＲＦｓ对线粒体肌病的诊断较有价值。电镜观察线粒体超微结构改变的不同特点有助于线粒体肌病的鉴别诊断