外周血染色体核型在染色体病诊断中的应用价值

目的研究在产前筛查跟产前诊断过程中运用外周血染色体核型所起到的应用价值。方法选取我院在2012年2月至2018年4月接收的44例妇产科及儿科就诊患者,对患者进行外周血染色体核型的诊断检查,对诊断结果进行数据的收集整理与分析。结果在本文的44例患者中,出现了6例新生儿表现异常现象,14例发育异常现象,8例不孕不育现象,16例不良孕产史现象,在6例表现异常现象中具有5例异常核型,异常核型检出率是83.33%。14例发育异常现象中具有1例异常核型,异常核型检出率是7.14%。8例不孕不育现象中具有1例异常核型,异常核型检出率是12.5%。16例不良孕产史现象中具有2例异常核型,异常核型检出率是12.5%。在44例患者中,染色体数目异常现象6例患者,结构异常现象具有3例孕妇,在针对新生儿表现异常现象、生长发育异常现象和不孕不育现象中表现最多是的染色体数目异常,而在不良孕产史现象中表现最多的是染色体结构异常。结论外周血染色体检测对疾病确诊跟产前筛查和产前诊断密不可分,对不孕不育、流产、死胎这一方面也有这至关重要的诊断价值,在临床上大力推广。     

357例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值。方法选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者进行外周血染色体核型分析。结果在357例不良孕史患者中,总共检查出异常核型患者15例,染色体数目异常6例,染色体结构异常9例。结论染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一,对前来遗传咨询患者进行积极指导,施予外周血染色体检查,对染色体具体核型进行分析,进而达到优生优育的生育目标。     

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%）,结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。     

360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析

目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系。方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。结果异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例。结论对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质。     

2040例不孕不育及不良孕育人群的染色体核型分析

目的对2040例不孕不育及不良孕育人群的外周血染色体的核型分析,探讨并总结其临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养的方法,制片后进行G显带技术并进行核型分析。结果发现56例核型异常的患者,男性染色体异常32例,女性染色体异常24例。明确了患者的发病原因。结论染色体异常是导致育龄夫妇不孕不育及不良孕育的重要原因,染色体检查利于优生指导。     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

435例矮小儿童染色体核型分析

目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

女性不孕不育患者病因及染色体核型分析

目的 探讨女性不孕不育的病因及其与染色体核型异常之间的关系.方法 对132例确诊为不孕的女性患者进行系统性检查,并进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析.结果 造成女性不孕不育的主要原因是输卵管因素、子宫因素、内分泌因素、免疫因素以及遗传因素,其中输卵管因素所占比例最重,为53.03％.异常核型发生率为7.57％(10例),其中检出X染色体异常7例,以特纳综合征为主;检出常染色体异常3例.结论 不孕症的病因复杂,染色体异常与女性不孕关系密切,对女性不孕患者做染色体检查是必要的.     

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。