新生儿糖尿病伴酮症酸中毒一例

患儿,男,56 d,因发热、腹泻1d,气促6h急诊入院.患儿系第1胎、第1产,孕38周自然分娩.出生时无窒息,羊水清亮、胎盘正常,体重2900g.生后纯母乳喂养,尿多、进乳量多,无消瘦,生长发育正常.母孕期无任何疾病史,父母均体健,家族中无糖尿病史.生后半个多月曾因“黄疸”口服药物(茵栀黄1g/次,每日3次)治疗,黄疸很快消退.入院查体:体温37℃,呼吸62次/min,脉搏160次/min,血压97/41 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重5000g,生长发育正常,神清、反应差,呼吸促、深长,呻吟,口唇发绀、干燥,面色发灰.皮肤弹性差,前囟凹陷、1.5 cm×1.5 cm,咽充血,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音.心率160次/min,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软,肝肋下2 cm、质软,脾不大,肠鸣音正常存在.神经系统查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 10.9×109/L,N 31.1％,RBC 2.4 ×1012/L,Hb 78.4 g/L,PLT 501×109/L.尿常规:GLU(++++),KET(+++),PRO(++).血气分析:pH 6.92,PO2 114.2 mm Hg,PCO2 15.1mmHg,HCO3-3.1 mmol/L,BE -28.1 mmol/L.血生化:CRP 6.6 mg/L,GLU 53.48 mmol/L,余血离子正常,心肌酶、肝功能、肾功能、甲状腺功能均正常.     

急性马钱子中毒一例

患儿,女,9岁,因"口服马钱子后持续抽搐1h"入院.患儿为脑瘫儿,为治疗瘫痪,其祖父将马钱子研末装入胶囊,患儿口服2粒后约40 min出现持续抽搐.查体:T 37.9℃,P 162次/min,R 32次/min,BP 110/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).患儿神志恍惚,惊恐表情,颈后仰,双眼凝视,牙关紧闭,双手握拳,四肢屈曲抖动,声光刺激后出现躁动,呼吸深长,面色发绀,双侧瞳孔等大等圆,直径3mm,对光反射欠灵敏,双肺呼吸音粗糙,未闻及哕音,心腹查体无异常,双下肢瘫痪.入院后立即予镇静、吸氧,1∶5000高锰酸钾溶液洗胃.血常规:WBC 30.2×109/L,N63％,L 32％,Hb 128g/L,PLT 424×109/L.血气分析:pH 7.14,PCO2 28 mm Hg,PO2 74 mm Hg,BE - 19.9 mmol/L.血糖10.9 mmol/L,电解质、肝肾功能正常.心肌酶:LDH 621 U/L,CK 304 U/L,CK-MB 85 U/L,α-羟丁酸脱氢酶382 U/L.     

4月龄婴儿患尼曼-匹克病1例

患儿女,4个月,因发热、咳嗽4 d,查体发现肝脾肿大2d来诊.患儿系第二胎第二产,足月剖宫产出生,无窒息史;母乳喂养,按时预防接种.家族史:父母非近亲结婚,其兄8岁,体健,家族中未见同类病患者.体检:体温36.2℃,脉搏128次/min,呼吸31次/min,体重7 kg.发育正常,营养稍差,神志清,精神欠佳.全身皮肤稍黄染,无皮疹及出血点.全身浅表淋巴结未触及.双肺呼吸音粗,可闻及少许痰鸣音.心率128次/min,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹稍膨隆,肝肋下6cm,剑突下5 cm,质稍硬,表面光滑无结节,边缘钝,脾肋下1 cm,质中等.神经系统查体未见异常.     

假性甲状旁腺功能减退症1例

患儿,男,5个月,因呼吸不畅5d,门诊以先天性喉喘鸣收入院。5d前出现呼吸不畅,咽喉部有痰鸣,故入院。查体:圆脸、下颏短,前囟2.5cm×2.5cm,平坦,枕秃( ),乒乓球感( ),咽稍红,双肺呼吸音可闻及喉鸣音,未闻及干湿啰性音,心脏、腹部及神经系统未见异常。血钙1.75mmol/L,血磷1.81mmol     

Mauriac综合征1例

患者,女,17岁。14年前确诊为1型糖尿病,一直应用短效胰岛素(国产)皮下注射,但血糖控制不理想,多在17~22 mmol/L。曾因酮症酸中毒3次入院治疗。本次因吐泻2 d、发热1 d入院。查体:神萎,面色潮红,呼吸深大。体温37.2℃,脉搏134次/min,呼吸32次/min,血压120/86 mm Hg,身高146 cm,体质量48 kg,童声。满月脸,水牛背,向心性肥胖,双侧乳房初发育,双肺呼吸音粗,未闻及音,腹部膨隆,肝肋下2.5 cm,剑突下2.5 cm,质地中等硬,脾未触及,四肢末梢凉。外阴发育幼稚。无月经史。尿常规:酮体: ,糖: ;血糖:32.01 mmol/L;血:pH:7.064,HCO3-:3.3 mmol/L;…     

甲基丙二酸血症1例

患儿,男,8个月,因竖头不稳就诊。系第1胎,第1产,足月,顺产,无窒息史,新生儿期安静,混合喂养,吸奶无力,喂养困难,哭声弱,父母非近亲婚配,母孕期体健。查体:体温37.3℃,脉搏128次/min,呼吸30次/min;无特殊面容,嗜睡状,面色苍白,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大,头围39 cm,囟门1 cm×     

先天性白血病1例

患儿女,出生28小时,因反复发绀伴发热、气促12小时于2004年5月9日入院。系G2P1,孕40 1周,出生时Apgar评分7~9分,羊水Ⅱ°污染,父母身体健康,无放射性物质,化学毒物接触史,非近亲结婚。查体:T35.6℃,P140次/min,R90次/min,体重3.6kg。患儿精神反应差,呼吸促,皮肤和巩膜轻度黄染。鼻梁塌,眼距宽,眼睑小,四肢偏短。三凹征( ),两肺呼吸音粗,未闻干湿性啰音穆善?未闻及杂音。腹软,肝肋下1cm,剑突下1.5cm。辅助检查:血常规:WBC193.2×109/L,多见异常细胞,Hb174g/L,PLT101×109/L。血生化检验:钾8.3mmol/L,钙1.74mmol/L,磷102mmol/L,尿酸…     

超声诊断家族性高胆固醇血症心血管合并症一例

患儿女,11岁,蒙古族.因"间断胸痛1年余"就诊.患儿1年前剧烈活动后自觉心前区疼痛,休息5～6 min缓解,此后上述症状间断发生.患儿5岁时于医院查出全身多处关节对称性黄色瘤,血清总胆固醇21 mmol/L.患儿祖母及父母均有高胆固醇血症,父母是表兄妹,母亲有睑黄瘤.查体:主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期3/6级杂音,并向颈部传导.眼睑、指关节、肘关节、膝关节等处可见多发黄色瘤,直径1.0 ～3.0 cm.实验室检查:血清低密度脂蛋白(LDL) 15.93 mmol/L,甘油三酯3.25 mmol/L,总胆固醇17.60 mmol/L.心电图示活动后V1～V6导联ST段压低超过0.5 mV,T波倒置.超声心动图显示:主动脉瓣环及升主动脉起始端管壁增厚,管壁可见强回声斑块,管腔狭窄.     

新生儿高胰岛素血症性低血糖症一例

患儿男,14d ,因间歇抽搐12d入院。系第二胎第二产,足月剖宫产,其姐体健。于生后第二天开始抖动,第三天出现抽搐,表现双眼上翻、大汗、头后仰、四肢抖动,持续2～3min自行缓解,之后每日均有频繁抽搐,最多时1日抽搐10余次,不发热、吃奶可、无吐泻。查体:T 36 8℃,体重3 8kg,头围34cm ,发育营养可,精神反应差,面色苍灰,双眼凝视,前囟2cm×2cm ,平坦,心肺(- ) ,腹软,肝脾不大,四肢肌张力低。实验室检查:血糖0 7mmol/L、钙2 4 0mmol/L、镁0 9mmol/L、磷1 4 1mmol/L、二氧化碳结合力2 3 9mmol/L、钾4 2 7mmol/L、钠133 7mmol/L、氯化物10 …     

18-三体综合征一例

患儿,女,1．5h,因“窒息后1．5h”入院,G2P2,孕39^＋6周,出生体质量2300g,羊水清,Apgar评分5—8分,剖宫产,患儿出生时父母均39岁,哥哥16岁,体健。查体：神清,特殊面容,眼间距宽,眼裂小,角膜边缘不清,耳位低,小下颌,右手六指畸形,手指重叠状,唇周无发绀,心律齐,双肺呼吸音粗,腹软,四肢肌张力略低。辅助检查：Hb206g／L,WBC20．4×10^9／L,EBV-IgG阳性,EBV—IgM阴性,乙肝、丙肝阴性。血气分析正常。