表皮松解性掌跖角化病1例

报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女,26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成。组织病理改变符合表皮松解性掌跖角化病诊断。采用阿维A治疗后皮损明显改善。     

掌跖角化病及其致病基因研究进展

掌跖角化病是一组遗传方式不同 ,临床表现多样化的遗传性皮肤病。针对掌跖角化病进行的连锁分析和基因定位揭示了掌跖角化病的多种表型与基因型之间的相互关系 ,为尚未解决的相关遗传性皮肤疾病的基因研究提供思路 ,并为掌跖角化病的基因诊断和治疗提供依据。     

Progressive palmoplantar keratoderma:a pedigree study

报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果.先证者男,17岁.掌跖角化性斑块15年.皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟.皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正角化过度.诊断:进行性掌跖角化病.该家系4代中有4例该病患者(男3例,女1例),属常染色体显性遗传.     

残毁性掌跖角化病

报告1例残毁性掌跖角化病.患者女,21岁.因掌跖角化过度11年,双手指远端指间关节环形缩窄半个月,左手中指远端指间关节伸侧破溃4d就诊.右手皮损组织病理检查:表皮角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮浅层小血管周围散在淋巴细胞浸润.诊断:残毁性掌跖角化病.     

掌跖角化病的遗传异质性

掌跖角化病多为先天性,是一组临床表现各异,发病原因不同的遗传性皮肤病。有些掌跖角化病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个区段,有些已经找到突变基因,对这些致病基因及其功能的研究有助于先天性掌跖角化病的诊断、遗传咨询及治疗。     

角化性皮肤病

残毁性掌跖角化病，左颞部皮角1例，毛囊角化病1例，     

Olmsted综合征国内首报

报告1例Olmsted综合征。患儿男，4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎，给予硫酸锌口服治疗2年余，无明显效果，并且疴睛进行性加重。予以阿维A 10mg／d口服治疗后，掌跖角化皮损有所好转。     

点状掌跖角化病一家系11例

先症者,男,42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。     

KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例

报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例.患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年.皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色.皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细胞变性,考虑掌跖角化病.基因全外显子组测序结果:KRT9基因外显子检测出c.487C＞...     

角化性皮肤病

脂溢性角化病、基底细胞癌和鳞状细胞癌中几种Smad蛋白质表达的检测；播散性浅表性光线性汗孔角化病一家系调查；耳后毛囊角化病1例；掌跖角化-牙周破坏综合征1例。     

残毁性掌跖角化病一例

患者20岁，女性，从2岁起掌跖皮肤出现红斑、增厚伴脱屑并逐渐加重，12岁时左手示指甲脱落并发生指背溃疡，溃疡无疼痛和压痛。目前双手拇指节末端杵样膨大。食指缩短，中指伸侧有蜂窝状凹陷，各手指关节伸侧对称性分布暗红色角化性斑疹；手掌合拢困难；足趾角化增厚边缘附黄色鳞屑，足跖部见胼胝样角化增厚斑块；皮损无瘙痒感。结合X线、实验室和组织病理检查，诊断为残毁性掌跖角化病。给予阿维A治疗，疗效较好，并对患者进行了长期随访。     

角化性皮肤病

毛囊角化病样发疹性汗管瘤1例，扁平苔藓样角化病2例，持久性豆状角化过度症1例，乳头乳晕角化过度症伴黑棘皮病1例，残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病1例，     

掌跖角化病及其致病基因研究进展

掌跖角化病是一组遗传方式不同，临床表现多样化的遗传性皮肤病。针对掌跖角化病进行的连锁分析和基因定位揭示了掌跖角化病的多种表型与基因型之间的相互关系，为尚未解决的相关遗传性皮肤疾病的基因研究提供思路，并为掌跖角化病的基因诊断和治疗提供依据。     

掌跖皮肤角化病与相关综合征

重点叙述了近年来有关掌跖角化病的临床特点、分类和相关综合征。讨论了治疗的选择。对某些类型的掌跖角化病作了超微结构研究和生化分析,这些将有助于皮肤角化病的分类。     

角化性皮肤病

20090162 β-Catenin在角化性皮肤病与非黑素细胞性皮肤肿瘤中的表达;20090163点状掌跖角化病一家系;20090164一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究;20090165副肿瘤性肢端角化病误诊1例     

掌跖角化病的遗传异质性

掌跖角化病多为先天性，是一组临床表现各异，发病原因不同的遗传性皮肤病。有些掌跖角化病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个区段，有些已经找到突变基因，对这些致病基因及其功能的研究有助于先天性掌跖角化病的诊断、遗传咨询及治疗。     

遗传性掌跖角化病1例报告

遗传性掌跖角化病１例报告冶娟（青海医院附属医院皮肤科，８１０００１）遗传性掌跖角化病系临床少见疾病，现报告一例如下：郭某某，男５８岁，汉族，青海贵德县大史家村，农民，因“双手掌，足底皮肤增厚发硬５０余年”于１９９３年９月２５日来我院就诊。患者出生后双...     

掌跖角化病致病基因研究进展

掌跖角化病是一组以掌跖表皮角化过度为特征的遗传性皮肤病,包含多种表现亚型.近来,掌跖角化病遗传学发病机制的研究取得很大进展,已确定一些不同临床表现型掌跖角化病的致病基因,目前认为,角蛋白1、角蛋白9、角蛋白16、桥粒芯糖蛋白、桥斑蛋白、连接蛋白26、组织蛋白酶C、ARS等基因突变均能导致掌跖角化病的产生,且越来越多新的突变基因位点被发现,推动遗传性掌跖角化病致病基因的研究进程.     

中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点分析

目的了解中国汉族人点状掌跖角化病(punctate,palmop lantar keratoderm a)的临床表型和遗传学特点。方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析,并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病家系进行对比分析。结果①点状掌跖角化病在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;②中国汉族人群中点状掌跖角化病的临床表型特征为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部;③发病年龄跨度较大,可从十几岁至五十岁左右;④大多数家系存在遗传早现现象(antic ipation);⑤同一家系中或不同家系之间患者的表现度(expressivity)可存在明显差异。结论点状掌跖角化病是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部,但不同患者表现度可存在明显差异。     

掌跖皮肤角化病与相关综合征

重点叙述了近年来有关掌跖角化病的临床特点，分类和相关综合征，讨论了治疗的选择，对某些类型的掌跖角化病作了超微结构研究和生化分析，这些将有助于皮肤角化病的分类。