对一家族遗传性疾病的调查分析

目的分析常染色体显性遗传多囊肾的发病特点。方法调查一家系常染色体显性遗传多囊肾的发病情况。结果该家系2代7人中有4人发病,病情轻重不一样,发病时间不一样。结论同一家系中基因缺陷相同,但起病时间、症状表现不完全相同,该病预后差。     

一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。     

家族性特发性高钙尿症发病特点及治疗随访

目的　调查分析 15个家系 5 5例家族性特发性高钙尿症 (IH)的发病特点 ,为IH的早期诊断和治疗提供线索。　方法　对 15例家族性IH患者的 186名家系成员 (男 83人 ,女 10 3人 ;三代人员 )均进行有关病史的询问 ,饮食因素调查 ,并同时测尿钙和肌酐比值 (UCa/Cr)及 2 4h尿钙定量 ,进行钙负荷试验等相关检查 ,对确诊本病者予双氢克尿噻 (1～ 2 )mg/kg .d口服 6周为一疗程 ,停药后对血尿消失 ,结石形成及肾功能变化随访 4～ 7年。　 结果　 15例家族性IH患者的家系成员中确诊IH 5 5例 (包括 15例先证者 )第一代 10例 ,二代 2 5例 ,三代 2 0例。饮食情况调查结果 ,患者组 40例与健康对照组 5 0例 ,每日饮食中的入钙量无明显差异 (P >0 .0 5 )。患者组尿钙排出量显著高于对照组 (P <0 .0 1) ;5 5例钙负荷试验分型结果肠吸收型 3 4例 ,肾漏型 2 1例 ;5 5例经双氢克尿噻治疗后 42例血尿消失 ,随访 4～ 7年未发现新结石。　结论　IH发病具有家族倾向 ,本文 15例IH的家系中有 5 5例发病 ,并代代相传 ,符合常染色显性遗传特点 ,三代患者发病特点 ,除血尿外 ,成人型患者以泌尿系结石 ,肾小管功能障碍为主要表现 ,儿童型患者以单纯性血尿为主 ,经以上治疗 42例血尿消失 ,无新结石形成。     

癫痫家族的家系调查

我们在门诊就一个癫痫家族的三代18名作了调查现报道如下: 一般资料:18例中,男8例,女10例;年龄10～68岁,除其祖父死亡外均健在。对所有成员询问了病史,并进行体格检查。(见家系图)     

河南省致死性家族失眠症家系遗传生物学分析

目的 了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策.方法 对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、限制性片段长度多态性(RFLP)NspI酶切分析及序列测定,对死亡患者尸检、采集脑组织进行神经病理学检查和western blot方法检测PrPSc蛋白.结果 2例FFI确诊患者临床症状典型;该FFI家族中死亡的23人中有13人出现与先证者相似的FFI临床症状;90个家族成员血标本检测中出现20个PRNP基因178位密码子突变携带者,129位等位基因为M/M纯合子,突变检出率为22.22%;男女性别比约为1∶1;自先证者祖父辈以来发病年龄有逐渐提前的趋势(遗传早现).结论 该家系FFI家族聚集性发病特点明显,是国内罕见的最大的朊病毒引起FFI发病的家族.     

福建土楼家系队列研究:研究方法及调查对象基线和家系特征

目的 介绍福建土楼家系队列研究的研究设计、基线调查获得的研究人群特征及家系特征。方法 福建土楼家系队列研究为一项建立有生物样本库的前瞻性开放式队列研究。2015-2018年对福建省漳州市南靖县土楼地区人群进行基线调查。≥ 18岁成年人进行问卷调查、体格检查、生化指标检查和血液样本采集,并登记调查对象的家系关系信息。<18岁的未成年人仅登记其家系信息。结果 基线调查收集了当地土楼聚集区张姓、陈姓氏族的成员,共2 727人参与基线调查,其中成年人2 373人,占87.0%。接受基线调查的成年人中,2 126名完成了问卷调查、体格检查和生化检查,调查对象年龄为（57.9±13.3）岁,男性占39.4%。男性和女性的吸烟率分别为41.2%和2.1%,饮酒率分别为19.0%和2.6%。依据调查资料中调查对象自报二级及以上医院诊断的疾病史、体格检查结果和血生化检测结果,得到常见慢性病的患病率分别为高血压51.3%、糖尿病9.7%、高脂血症26.7%。根据基线调查对象的家系关系信息和族谱资料,共构建710个家系,包含5 087名家系成员。五代、四代、三代和两代家系个数分别为3、88、238、381;含一级亲属12 039对,二级亲属2 662对,三级亲属1 511对,四级亲属202对,五级亲属31对。结论 福建土楼家系队列研究的建立为探索常见慢性疾病的遗传危险因素、环境危险因素及二者间的交互作用提供了宝贵的资源。     

孤立性心肌致密化不全一家系随访临床分析

目的 通过一家系调查及长期随访,了解孤立性心肌致密化不全(INVM)的预后,认识早期治疗、改善预后的重要性.方法 对INVM一家系5例患者的临床特征、治疗及随访情况进行总结分析.结果 3年随访中,5例患者无一例死亡,无心功能进行性恶化,无栓塞事件发生.2例患者(包括无症状者)心肌"蜂窝征"消失.结论 对INVM先证者进行家系调查,发现无症状患者,早期治疗可能改善预后.     

三峡库区两个遗传性白内障家系的发现与遗传学研究

目的对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查,分析其遗传规律。方法对三峡库区病残儿进行医学鉴定,筛查遗传性白内障患儿,寻找具有家族史的先证者进行家系成员发病情况调查,确认他们的表型,绘制遗传系谱图,进行遗传学分析。结果发现2例遗传性白内障。家系共有3个患者,包括2男1女,呈3代连续遗传;家系共有4个患者,包括2男2女,呈4代连续遗传。结论发现了2个遗传性白内障家系,其遗传方式均为常染色体显性遗传。     

Huntington舞蹈病一家系报告

咨询者 男,17岁,因其母亲32岁时患Huntington舞蹈病,38岁因病死亡,在其父亲的陪同下前来咨询他的患病风险。 该家系4代人中目前共有5人发病,4人已死亡,咨询者的外祖母35岁发病,49岁死亡,其大儿子39岁发病,目前44岁已丧失劳动能力,生活尚能自理;其女儿即咨询者的母亲,32岁发病,38岁死亡;咨询者外祖母的哥哥是患者,51岁死亡,但其7个子女目前均未发病。家系调查表见图1     

罕见高发癌家族及遗传流行病学调查

目的：报告及分析高发癌家系的遗传方式，探讨癌家族肿瘤发生与遗传、环境及饮食习惯之间的关系。方法：对报告的高发癌家系采用家系调查分析、染色体分析和生活环境的放射线检测和致癌物质的检测等方法进行调查。结果：本家系43人中有18人患癌，肿瘤发病率为41．8％，男女比例为0．8：1，平均发病年龄22．8岁，平均死亡年龄为24．2岁，共涉及10种肿瘤类型；家系中所有成员染色体检查未发现明显异常；生活环境的放射线强度、地表水和屋内表层土环境质量监测结果均未超过标准限值。结论：本家系符合常染色体显性遗传，为典型的癌家族综合征。     

妊娠期宫颈细胞学与阴道镜检查的特征与处理

妊娠期作为女性的一个特殊生理期,宫颈细胞学及阴道镜的表现有其特殊性。妊娠期宫颈特殊的生理改变容易导致诊断误差。近年来宫颈癌的发病率呈上升趋势,正确把握妊娠期宫颈细胞学及阴道镜检查的特征及处理,早诊断早治疗,具有十分重要的意义。本文主要从妊娠期宫颈细胞学的特点、阴道镜检查的宫颈特征、妊娠期宫颈病变的诊断及处理几个方面来阐述。     

海珠区实施“出生缺陷干预模式研究”项目效果分析

目的 了解广州市海珠区实施“出生缺陷干预模式研究”项目前后出生缺陷发生率及产前确诊率情况,为完善我区出生缺陷干预方案提供依据.方法 根据《海珠区出生缺陷监测实施方案》,将2010年辖区总的国产儿出生缺陷发生率及产前确诊率与2007年基准值比较.结果 2010年出生缺陷发生率为189.4/万,较2005年下降了10.7/万;产前确诊率为33.90％,较基准值提高了14.95％,其中28周前产前确诊率为16.24％,较基准值提高了5.86％.结论 针对辖区多发出生缺陷类型,构筑相应三级干预网络,并加强产科超声医师技能的培训,可有效降低出生缺陷的发生.     

799例女性性传播疾病的临床分析

目的　分析观察 3种女性性传播疾病 (STD)。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)检测 799例女性STD ;分析发病年龄、病种分布、临床鉴诊及治疗前景。结果　发病高峰年龄 2 5～ 3 0岁。非淋菌性宫颈炎 (尿道炎 )发病居首位 ,以宫颈炎型多见 ,并发不孕。尖锐湿疣以疣型病灶为特征 ,治疗用激光疣体为主 ,辅用抗病毒药疗。淋病以脓性白带及尿道刺激症为重 ,常并混合感染 ,需用覆盖四种病原体的药物。结论　非淋病情宫颈炎 (尿道炎 )发病趋势逐步上升 ,加重宫颈感染 ,导致不孕 ,必须加强监测与防治。     

The practice guideline 'Heart failure' (first revision) from the Dutch College of General Practitioners; a response from the perspective of cardiology

The Dutch College of General Practitioners' practice guideline 'Heart failure' provides a clear insight into the history, diagnosis and treatment of patients with chronic heart failure. The revised guideline does however warrant some minor comments. It suggests that an elevated BNP value contributes towards the diagnosis of heart failure, however taking into account the high negative predictive value, BNP should, for the time being at least, only act as an 'instrument of exclusion' in the diagnosis of heart failure. The section on pharmacological treatment could have been expanded with the additional information that ACE-inhibitors should be replaced by angiotensin-II receptor blockers ifangioneurotic oedema appears. Another recommendation might be that early treatment with ACE-inhibitors and statins in high-risk patients reduces the incidence of heart failure. Furthermore, the guideline does not provide information about non-pharmacological treatment such as biventricular pacing and implantable cardioverter defibrillators. Prevention is not dealt with even though it is a task particularly suited to the GP. Lastly, it could have been more clearly pointed out that outpatient clinics providing special care for heart-failure patients are well-recognized support facilities for patients with heart failure. In conclusion, the first revision can be considered as an adequate and workable practice guideline for the GP.     

Survivin、Smad4/dpc4、APC基因在大肠腺瘤和腺癌中的表达及意义

目的 探讨Survivin、Smad4/dpo4、APC基因在大肠腺瘤、腺癌中的表达及意义.方法 采用免疫组化SP法检测40例正常大肠组织、80例腺瘤、80例腺癌中三种基因表达情况.结果 Survivin基因在正常大肠组织、腺瘤、腺癌中阳性表达率分别为0、35.0%、75.0%;Smad4基因为100%、95.0%、78.8%;APC为100%、80.0%、45.0%.结论 Survivin基因检测可以作为大肠癌早期诊断、观察疗效和监测肿瘤术后复发、转移等生物学行为的一个新指标.Smad4基因突变或缺失不仅诱导大肠癌的发生还促进其发展.检测APC基因突变,有助于对肿瘤病因学、发病机制及早期诊断的研究.     

An overview of normal pressure hydrocephalus and its importance: how much do we really know?

Normal pressure hydrocephalus (NPH) is a clinical triad of gait disturbance, dementia, and urinary incontinence combined with radiographic findings of ventriculomegaly and laboratory findings of normal cerebrospinal fluid pressures. Although it was first described by Hakim and Adams in 1965, there is no formal definition of NPH, causing discrepancy in its incidence in various studies. This ranges from 2 to 20 per million per year. It is estimated to be the cause of about 5% of cases of dementia and is one of the few reversible causes of dementia. Early diagnosis increases the rate of success to treatment. This makes accurate diagnosis and identification of responders to treatment important. There have been various studies on NPH in the general population, but not much has been said about it in long-term care facilities and the question arises on how many cases are missed. If a screening tool is in place to identify possible cases then further workup could be done to confirm the diagnosis and determine the need for shunting.     

Evaluation of the Australian CJD surveillance system.

An evaluation of the surveillance capacity of the Australian National Creutzfeldt-Jakob Disease Registry (ANCJDR) was undertaken. It focused on the ability of the Registry to detect CJD in Australia and, in particular, to identify cases that require public health responses. The Registry relies on a complex reporting system and staff with expertise to accurately identify and classify cases of CJD. The Registry satisfies the criteria of flexibility and acceptability and has a high positive predictive value and representativeness. The sensitivity of the system could not be evaluated, as the rarity of the condition precludes an independent assessment of the incidence of CJD, but the incidence of CJD is comparable to that found in other countries. The time required to establish a definite diagnosis of CJD is approximately 2 months, impacting negatively on the timeliness of the system. In order to maximise the likelihood of detecting all cases of CJD in Australia in a timely fashion, suggestions are made for improving the system's sensitivity and timeliness of reporting as well as for using methods that allow meaningful comparisons of incidence between populations with different age structures.     

结核分枝杆菌的临床和实验室诊断

结核病是危及我国人民健康的重大传染病之一,由于临床表现不典型,加之潜伏性结核感染以及结核耐药问题,导致我国结核病疫情防控形势依然严峻。对结核病及时准确的早期诊断是降低结核病发病率的有效措施。近年来,随着生物技术、分子生物学和免疫学的快速发展,极大地缩短了细菌学检查和结核菌药敏试验的时间,在此,阐述结核分枝杆菌的临床和实验室诊断最新研究进展,以提高临床诊断的敏感度和特异度,以更大范围地确定统一的诊断标准。     

垂体卵泡刺激素腺瘤

垂体卵泡刺激素腺瘤是一种特殊类型的内分泌肿瘤,该病发病率低,患者临床表现多样化,故容易误诊和漏诊。近年来国内外学者对其病因和发病机制进行了深入研究,了解垂体卵泡刺激素腺瘤的临床特点及鉴别诊断对此类患者的诊治具有重要意义。     

卵巢功能早衰的研究进展

卵巢功能早衰是女性不孕的常见病因之一,其发病率有逐年上升的趋势。其病因包括染色体缺陷、自身免疫性疾病、接受放疗或化疗、外科手术及某些药物等,但大多数病例仍病因不明。抑制素及血清抗苗勒管激素可用于早期预测卵巢功能早衰。卵巢功能早衰的诊断基于40岁前发生闭经并伴随卵泡刺激素升高至绝经水平。其治疗主要涉及激素替代疗法和不孕治疗。唯一被确证有效的治疗不孕的方法是赠卵辅助生殖技术。