先天性肾病综合征一例

病例:患儿男,33d.因双下肢、阴囊浮肿26d,腹臀部皮肤发硬15d于2002年12月1日人院. 系第1胎第1产,胎龄38 4w顺产,出生体重1700g,羊水多,胎盘大,重量不详.母乳喂养.生后第7d出现双下肢、阴囊浮肿,渐加重,11d腹部、臀部皮肤发硬.当地医院给予对症治疗无效.患儿叔婆第1胎单指趾畸形,出生时不明原因死亡;第2胎无(足母)趾畸形,双眼脸下垂,现20余岁.     

新生儿21-三体综合征合并急性白血病一例

病例:患儿,男,34h,G2P2,孕36 6周顺产出生,因‘发绀1d,皮肤黄染0.5d入院.母孕期体健,无服药史,无放射性物质接触史,患儿父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,患儿姐姐3岁,体健.     

先天性梅毒致先天性肾病综合征一例并文献复习

目的探讨先天性梅毒致先天性肾病综合征（CNS）的临床特征及治疗措施。方法先天性梅毒致先天性肾病综合征患儿1例.患儿,女,2月余,因呕吐腹泻5d,腹胀,水肿1d入院。回顾性分析该患儿临床资料,检索国内外文献,进行总结分析。结果患儿急性起病,主要表现为腹胀,水肿,呕吐腹泻,尿隐血3＋,蛋白3＋。生化蛋白降低,血脂升高,梅毒特异性抗体（TPHA）阳性,其母TPHA阳性.经青霉素治疗2周后,尿蛋白,血清蛋白基本恢复正常。检索国内外文献发现,先天性梅毒致先天性肾病综合征患儿均有梅毒接触史,临床以腹胀、水肿为主要表现,符合先天性肾病综合症的主要诊断标准。青霉素足量治疗,疗效较佳,不需激素治疗,预后良好。结论对于CNS伴腹胀,肝脾大患儿应考虑到先天性梅毒致肾病可能,应对患儿父母进行梅毒血清学检查,以期早期确诊.及时足量青霉素治疗是关键。     

新生儿皮肤再生不良1例报告

患儿女,出生后1d,因"左下肢皮肤缺损1d"于2007年3月28日人院.患儿出生后即发现左膝关节处鸡蛋大小大疱,左踝关节处乒乓球大小大疱,疱液澄清,周围散在小水疱,其余皮肤及指趾甲正常,出生后不久因摩擦患处,左膝关节及左踝关节处水疱壁破裂,露出鲜红糜烂面.     

染色体5p-综合征一例报道

病例:患儿,女,10d,系第1胎足月剖宫产,体重3.15kg分娩年龄父母均为24岁,非近亲结婚,否认家族史及遗传病史.患儿出生后因吃奶差,哭声小,断断续续,似猫叫而前来就诊.体检:患儿精神差,头围30.5cm,身长51cm,圆脸,两眼间距宽,鼻梁扁平,外眼角下斜,下颌小,耳位低,腭弓高,双手通贯掌.经询问,患儿外婆左手为通贯掌.     

巴氏水肿胎儿序列征流行趋势及干预对策

目的了解围产儿巴氏水肿胎儿序列征发生的变化趋势、分布特点和产前诊断水平,为进一步干预提供依据.方法利用广东省出生缺陷监测网的数据,有严格的三级质控,全部数据用SPSS统计软件分析处理.结果广东省1998～2003年巴氏水肿胎儿序列征的发生率总体变化不大,有波动.农村的发生率高于城市;山区、东西两翼地区高于珠江三角地区;女性患儿的比例高于男性患儿;产前确诊的比例为70.4%,目前主要依靠产前B超诊断,占69.0%;产前生化筛查的比例仅占2.1%;治疗性引产的比例为38.3%.结论巴氏水肿胎儿序列征的发生率与产前筛查诊断水平有关.对于巴氏水肿胎儿序列征的产前筛查诊断水平还有待进一步提高建议:1.加强宣教,实施人群监控和筛查,为高危夫妇提供咨询、产前检查、产前诊断等高质量的服务;2.加强对基层医务人员规范咨询、筛查的培训,提高产前筛查诊断的水平.3.建立地中海贫血咨询筛查诊断网络,实现三级医院规范转诊、信息技术资源共享,有效预防重症α-地中海贫血患儿的出生.     

Wolf-Hirschhorn综合征一例

患儿 女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600 g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保胎.家族中无遗传病家族史.     

孪生兄弟同患新生儿糖尿病二例

病例1:患儿,男,23d,主因消瘦、口腔内白色膜状物10余天入院。患儿系孕1产1,孕33w早产,自然产,自诉出生体重1.8kg,无出生窒息史,生后吃奶量可,尿多,但患儿消瘦,体重无增长,为进一步诊治而入院。母孕期无疾病史。父母无慢性疾病及糖尿病家族史。查体:体温37.4℃,呼吸60次/m in,体     

一例复杂易位致子代工3号染色体部分三体

患儿男,45 d.孕1产1,孕37周顺产,出生体重3150g.出生后母乳喂养.因皮肤黄染43 d,口唇青紫35 d而就诊.查体:身长53 cm,体重4.8 kg.肝肋下2 cm,质地中等;脾肋下2.5 cm触及.双手为通贯掌,右足6趾.血生化检查总胆红素289 μmol/L(正常参考值:5.1~19.0μmol/L),间接胆红素259.4μmol/L(正常参考值:1.5~18.3μmol/L),天门冬氨酸氨基转移酶102 U/L(正常参考值:0~40 U/L),心脏彩超结果为先天性心脏病(卵圆孔未闭合).     

低血钙双胞胎儿同患抽搐2例

病例:2患儿男,52d,汉族,昆明人,系同一母亲孕36周经产道分娩,同卵双生,出生时例1(大双)体重2.3kg,例2(小双)2.1kg,Apgar评分均为7分,生后用牛奶米粉人工喂养,未加任何辅食亦未给鱼肝油和钙剂.2患儿因同时无热抽搐4次入院.     

黄疸患儿血清学检测时间对诊断新生儿溶血病的影响

目的对黄疸患儿进行血型血清学检测分析,并探讨血清学检测时间对诊断新生儿溶血病的影响。方法选择2014年1月~5月临床送检母亲为O型、出生1~10d的高胆红素血症黄疸患儿血标本212例,进行患儿红细胞直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体试验、红细胞抗体放散试验。结果 212例患儿中,直接抗人球蛋白试验阳性4例(1.9%),游离抗体试验阳性24例(11.3%),放散试验阳性33例(15.6%),未检出ABO以外抗体;出生1~3d、4~7d的新生儿血清学检测阳性率明显高于7d以上的阳性率,放散试验阳性患儿总胆红素明显高于阴性患儿,差异有统计学意义(P0.05)。结论黄疸患儿血清学检测时间与新生儿溶血病检出率密切相关,早期检测,早期确诊,能够为新生儿溶血病的治疗争取时间,对防止胆红素脑病、减低新生儿溶血病后遗症的发生具有重要意义。     

以黄疸为主要表现的先天性梅毒一例

病例:患儿男,因胎龄小,出生评分低,生后呼吸困难1h,于2005-02-24由乡医院转入我院新生儿科.患儿胎龄7月余,母胎膜早破5d,顺产,出生Apgar评分5分-5分,体重2000g,入院时呼吸促,青紫,肺部湿罗音.给予美洛西林抗感染,补液,吸氧,保暖等对症处理.2天后呼吸困难仍明显,改用复达欣抗感染,病情好转,第6天停氧气.     

石骨症(Albers Schonberg 氏病)一例

病例：患儿解某，男，6个月，因“面色苍黄5月余”入院。患儿系G3P1（其母第一胎因发育落后人工流产，第二胎孕40d自然流产，具体原因不详）足月剖宫产出生，出生体重3200g，生后24h内出现黄疸，总胆红素〉350mmol／L，在外院行蓝光照射9d，输白蛋白治疗。现患儿刚能抬头，不会坐。     

染色体核型异常两例

例1 女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3 kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5 kg.     

原发性肾病综合征合并生长激素完全缺乏1例

1临床资料 患儿,男,13岁,以“反复水肿、蛋白尿9年、加重3d”主诉于2008年5月9日收入复旦大学附属儿科医院（我院）。     

46,XX,t(2,7,12)复杂易位遗传子代7q部分三体一例

例1 患儿,男,5个月,系第2胎第1产,孕40周顺产,出生时无缺氧窒息史,出生体重2450 g.出生后生长发育较同龄儿落后,5个月体重4 kg.患儿耳大、低位,睑裂短,眼距宽,小下颌,鼻小而尖.患儿父母体健,非近亲婚配,表型智力均正常.细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养、染色体核型分析,患儿染色体核型为:46,XY,-12,+der(12),t(7;12)(q32;p13).     

47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例

患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.     

罕见心脏畸形儿的回顾性分析一例报告

病例:患儿出生30d,因吃奶哭闹时,口唇青紫,近两天感冒加重,于2002年8月来我中心检查治疗.查体;患儿神智清,发育一般,口唇,甲床中度紫绀.T36.7℃,R30次/min,心率130次/min,律不整,杂音明显.考虑为先天心脏病 .     

早期胃肠外营养对早产儿低出生体重儿出院后生长发育的影响

目的研究早期胃肠外营养对早产儿低出生体重儿出院后生长发育的影响。方法选取我院2013年6月至2017年6月120例早产儿低出生体重儿为研究对象,按随机数表法分为早期组与常规组,每组60例。常规组经口或鼻饲早产儿配方奶,适当静脉补充液体;早期组在经口或鼻饲早产儿配方奶基础上给予早期胃肠外营养。检测患儿电解质与生长调节因子,比较两组免疫功能,记录出生时与月龄12个月时生长发育指标,统计胃肠外营养并发症发生率。结果早期组出生后3d血钾显著低于常规组(P <0.05),血钙显著高于常规组(P <0.05)。早期组出生后14d血清瘦素(leptin)、胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)、生长激素(GH)分别为5.33±0.96μg/L、66.95±12. 05μg/L、20. 69±3.61μg/L显著高于常规组的4.96±0.89μg/L、62.37±11.22μg/L、18.60±3.35μg/L(P<0.05)。早期组出生后14d CD3^+、CD4^+、CD4^+/CD8^+显著高于常规组(P <0. 05)。早期组月龄12个月时头围、体重、身长分别为44. 90±1.93cm、9. 82±1. 89kg,74. 81±2. 60cm显著高于常规组的43.62±1.88cm、9.15±1. 4kg、73. 06±2.43cm(P <0. 05)。早期组并发症总发生率与常规组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期胃肠外营养可以缓解早产儿低出生体重儿电解质紊乱,促进多种生长调节因子分泌,改善患儿免疫功能,有利于患儿出院后生长发育。     

戊二酸尿症一例报告

病例：患儿，女，35d，以“生活能力低下10min”收入院。患儿系孕2产232w，因母妊高征，先兆子痫剖宫产出生，出生体重1350g，Apgar评分1min评7分（肌张力、心率、呼吸各减1分）。入院查体：早产儿貌，呼吸平稳，心肺腹无异常，肝肋下1cm，脾下未及。入院诊断：早产儿，极低出生体重儿。