肝豆状核变性86例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析86例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果86例患者中,神经、精神异常者44例,肝炎、肝硬化36例,关节痛5例。K—F环阳性占94．29％,血清铜蓝蛋白降低占91．80％,血尿酸降低占67．27％。头颅CT或MRI异常占85．41％。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、精神疾患、关节炎、微量元素缺乏、类风湿、癫痫等,误诊率达52．33％。结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K—F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段,本病易被误诊误治,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对具有上述易被误诊疾病症者,应及早通过角膜K—F环及铜代谢等检查予以确诊。     

肝豆状核变性的早期临床特征及误诊分析

目的探讨肝豆状核变性（（hepatolenticular degeneration，HLD）的早期临床表现及早期诊断，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊。方法回顾性分析48例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况。结果48例患者中，神经、精神异常者33例，伴肝炎、肝硬化13例，关节痛2例，消化道出血2例，其他3例。裂隙灯下角膜K—F环阳性47例。血清铜蓝蛋白、血清铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫痫、贫血、消化道大出血和Leigh、脊髓病等，误诊率达34．5％。结论肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，K—F角膜环是重要阳性体征，头颅cT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不明，早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K—F环及铜代谢检查，以免误诊、误治。     

肝豆状核变性54例误诊原因分析

目的：对肝豆状核变性（Wilson disease,WD）误诊病例进行分析。方法：对54例误诊病例进行回顾分析。结果：54例患者分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬变29例，锥体外系疾病7例，脑炎5例，溶血性贫血4例，误诊其它疾病9例。误诊时间最长达32年。发病年龄小儿居多，占90．7％。结论：本病以肝病为首发症状者居多，其次为神经症状，也可表现溶血性贫血。因此，应及时检查角膜K－F环及血铜蓝蛋白等，以利早期诊治。     

肝豆状核变性(WD)18例临床报告

目的 回顾我院肝豆状核变性患者的诊疗情况，分析总结易致临床误诊的原因。方法 对我院1996-2002年诊治的18例不同临床表现的肝豆状核变性患者进行临床分析。结果 18例患者中，以神经、精神症状为首发占73％；以内科严重的肝脏损害和肾病者有尿蛋白以及贫血、神经症为27％；18例进行了裂隙灯检查，全可见角膜K-F环。结论 肝豆状核变性患者临床症状多样，易致误诊，角膜K-F环报告对早期诊治该病有着重要的临床意义。     

MRI在肝豆状核复性诊断中的重要作用

肝豆状核复性HLD（hepatolenticudar degeneration）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。由威尔逊于1912年首先报道，故又称wilson氏病。由于铜转运和代谢异常，使铜在肝脏、豆状核、角膜和肾脏等组织和器官异常沉积所致。该病三大主征为脑豆状核软化变性，角膜kayser—fleisher氏色素球环（K—F环）及小叶性肝硬化。部分病例首发症状出现在脑部，引起锥体外系、小脑及精神方面的异常，早期诊断有利于及时治疗，     

暴发型肝豆状核变性一例的护理

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／50万～1／100万，以大脑豆状核变性、肝细胞损害和角膜边缘色素沉着环(K—F环)为特征。     

小儿肝豆状核变性20例临床分析

目的分析小儿肝豆状核变性的临床特点及其误诊原因。方法对20例小儿肝豆状核变性患儿的临床、误诊及治疗作回顾性分析。结果以肝病、神经系统损害、血尿、溶血性贫血为首发症状者分别为11、4、3、2例。20例中有17例被误诊，误诊率为85％，误诊疾病有慢性肝炎、肝硬化、癫痫、溶血性贫血、急性肾炎。结论本病临床表现复杂多样，易被误诊，加深对本病的认识，对提高诊断水平及争取早期治疗具有重要意义。建议对具有上述病征的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查，以免误诊误治。     

小儿肝豆状核变性11例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration,HLD）的临床特点,减少误诊,提高早期诊断率。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月收治的11例HLD误诊情况。结果本组6例以肝脏受损为首发症状,3例以神经系统损害为首发症状,4例有肾脏受损,1例表现为佝偻病。11例分别在不同医院误诊为肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、肾小球肾炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等,误诊最长达7年。结论对不明原因肝酶异常、血尿、锥体外系症状患儿应高度怀疑HLD,及时查血清铜蓝蛋白和角膜K—F环,以早期诊断,改善患儿预后。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

以肾损害为首发症状的小儿肝豆状核变性四例

以肾损害为首发症状的小儿肝豆状核变性四例湖南医科大学附属第二医院易著文，党西强小儿肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。其临床症状多样，一般认为具有三大特点即锥体外系症状、角膜Ｋ－Ｆ环及肝硬变。近几年关于肝豆状核变性的肾损害报道增多...     

肝豆状核变性伴发精神障碍的临床分析

目的：探讨肝豆状核变性伴发精神障碍的临床特点及误诊原因。方法：对23例患者进行K－F环和血清铜氧化酶活力检查。结果：23例K－F环阳性，4例血清铜氧化酶活力下降，22例误诊。结论：对有精神障碍的肝豆状核变性患者应进行全面检查，以减少误诊，并应配合小剂量抗精神病药物治疗。     

肝豆状核变性致糖尿病2例

肝豆状核变性(hepatolen ticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleisher环,K-F环)。本病临床少见且表现多样,极易误诊。目前临床上尚无肝豆状核变性导致糖尿病病案报道,现将我科收治的2例特殊临床病例     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性8例临床分析

肝豆状核变性(Wilson disease．WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列症状，如急慢性肝损害(肝硬化)、锥体外系为主的神经精神障碍症状、角膜K-F环、肾脏损害等．而以溶血性贫血(HA)为首发症状的WD较为少见。现将我院近十年收治的以HA为首发症状的WD8例报告如下。     

肝豆状核变性54例临床分析

目的 :探讨肝豆状核变性的临床特点 ,以提高临床医生对该病的警惕性 ,避免误诊。方法 :回顾分析 5 4例肝豆状核变性的临床资料及误诊情况。结果 :5 4例中内脏型 2 9例 ,脑型 14例 ,混合型 11例。K F环阳性率 87 0 %。早期均误诊 ,误诊病种多样 ,误诊时间半月～ 3 2年不等 ,早期确诊预后较好。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂 ,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K F环、CP等检查 ,早诊早治 ,改善预后     

1例肝豆状核变性所致精神障碍的护理体会

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性遗病，由血浆中铜蓝蛋白水平降低所致。锥体外系症状，肝损害(硬化)和角膜色素环为本病的三大主要症状和体征。本病具有不断进展的病程，大都预后不良。绝大多数患者为缓慢起病：少数为亚急性，病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者，首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20％左右。     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

肝豆状核变性15例CT扫描与临床分析

肝豆状核变性(Wilson's Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变性、角膜色素环(K—F 环)、肝硬变和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。临床主要表现为进行性震颧、强直、精神障碍和肝硬化。实验室检查的特征性改变为尿铜量增多,血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低.     

1例肝豆状核变性致严重椎体外系症状患者的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。主要累及脑基底节及肝、肾、角膜等器官而出现一系列临床症状。临床上,以锥体外系症状为首发症状者较多见,精神症状为首发症状者约占20％,易误诊为原发性精神病。我科2002年7月收治1例2次被误诊为精神分裂症,服用大量抗精神病药后以严重锥体外系症状为主要表现入院的肝豆状核变性患者,经仔细的观察和精心的护理取得较好的疗效,现将护理体会报告如下。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理

肝豆状核变性（wilson disease,WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,发病率为1／3万,以不同程度肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环为临床特征。当首发症状为单一表现时,极易误诊。根据临床表现的不同可分为不同类型,以肝损害为首发症状者称为肝型WD。笔者对本院2001-2007年收治的51例肝型WD患者的临床资料进行回顾性分析报告如下。     

肝豆状核变性的临床表现及其与误诊的关系分析

目的；分析肝豆状核变性（WD）临床表现及其与误诊关系。方法；对确诊的所有152例肝豆状核变性患者的性别、年龄、临床表现及误诊病种等因素进行分析。结果：（1）肝豆状核变性误诊与有无家族史有关，有阳性家族史者误诊率为6．89％，明显低于无家族史者（59．35％）（P〈0．05）；（2）以神经系统损害首发者误诊率为32．14％，较非脑病症状首发者为低（P〈0．05）；（3）以单个脏器功能损害首发时误诊率为56．92％，较两个或以上多器官功能损害并存时误诊率（4．55％）明显增高（P〈0．05）。结论：肝豆状核变性误诊与临床表现的变化多样有关；有阳性家旗史、出现神经系统症状或多器官损害并存时较少误诊。