α-内收蛋白基因及内皮型一氧化氮合酶基因多态性与大动脉弹性相关性研究

目的 探讨α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）及内皮型一氧化氮合酶基因（G894T、T786C）变异与大动脉弹性相关性研究。方法 （1）采用Complior SP脉搏波速度测定仪测量股-颈动脉PWV（C—FPwV），共319例，其中C—FPWV异常组204例，对照组115例；（2）采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）及一氧化氮合酶（eNOS）基因变异（G894T、T786C）。结果 （1）C—FPWV升高组收缩压（SBP）、舒张压（DBP）均显著高于对照组（P〈0．05）；（2）C—FPWV异常组WW、TG＋TT基因型、W、T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．05）。C—FPWV异常组T786C（CT、CC）基因型及C等位基因频率与对照组比较差异无显著性（P〉0．05）；（3）WW和TG＋TT基因型与WG＋GG、TT基因型比较C—FPWV、收缩压、舒张压差异有显著性（P〈0．05）；（4）Logistic回归结果显示：α-内收蛋白460WW基因型（P=0．001，OR=3．234，95％CI1．655—6．320）及内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性TT、TG基因型是动脉弹性减退的危险因素（P=0．025，OR=0．477，95％C10．249～0．911）结论 α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）及一氧化氮合酶基因变异（G894T）与大动脉弹性有密切相关性，WW、TT、TG型是大动脉弹性减退的敏感基因型。     

α-内收蛋白基因多态性与小动脉弹性的关系研究

目的　探讨α 内收蛋白基因Gly4 6 0Trp多态性与小动脉弹性的相关性。 方法　 (1)采用CVProfilorDO 2 0 2 0动脉脉搏分析仪测量小动脉弹性指数。 (2 )用突变分离聚合酶链反应 (MS PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。结果　 (1)小动脉弹性指数异常组Trp/Trp基因型频率、Trp等位基因频率显著高于对照组 (33 6 %比 14 8% ,P <0 0 1;5 6 0 %比 4 6 0 % ,P <0 0 5 )。 (2 )Trp/Trp基因型与其他基因型比较小动脉弹性指数、收缩压、舒张压差异有显著性 (P <0 0 5 )。 (3)通过Logistic回归排除 10种环境危险因素影响后 ,Trp/Trp基因型仍是小动脉弹性指数异常的危险因素(P =0 0 32 ,OR =2 3,95 %CI 1 1～ 5 0 )。结论　α 内收蛋白基因Gly4 6 0Trp多态性与小动脉弹性有显著的相关性 ,Trp/Trp是小动脉弹性异常的敏感基因型。     

α-内收蛋白基因多态性与血压盐敏感和左室肥厚的相关性

目的研究α-内收蛋白(ADD)基因Gly460Trp多态性与血压盐敏感和左室肥厚的相关性。方法选择壮族高血压患者150例,按照患者是否存在盐敏感分为盐敏感与盐不敏感患者各75例,按照患者是否存在左室肥厚分为左室肥厚的102例,无左室肥厚的48例。超声心动图测量和计算左室重量指数(LVMI),聚合酶链反应(PCR)检测ADD基因Gly460Trp多态性,比较不同组基因型频率和等位基因频率等。结果盐敏感组与盐不敏感组间基因频数分布差异无统计学意义(P0.05);合并左室肥厚组与不合并左室肥厚组间基因频数分布差异有统计学意义(P0.05)。结论壮族高血压患者,ADD基因Gly460Trp态性与血压盐敏感无明确相关性,与高血压左室肥厚存在相关性。     

α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性对原发性高血压的影响

目的:探讨α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:以160例EH患者和151例血压正常者为研究对象,采用聚合酶链反应方法检测α-内收蛋白第10外显子基因G614T的基因多态性。结果:α-内收蛋白Gly460Trp基因型及等位基因在2组中分布差异无统计学意义;GlyTrp和TrpTrp基因型者收缩压水平高于GlyGly基因型患者(P<0.01);GlyTrp基因型者舒张压水平高于GlyGly和TrpTrp基因型者(P<0.05)。结论:中国人群中存在α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性,但基因多态性与EH发病未发现明显相关;α-内收蛋白460Trp等位基因患者收缩压水平较高;GlyTrp基因型患者舒张压水平较高。     

α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与氢氯噻嗪降压疗效的相关性研究

目的:探讨α-内收蛋白(α-adducin)基因多态性与原发性高血压及氢氯噻嗪降压疗效的相关性。方法:采用多聚酶链式反应检测348例原发性高血压患者(EH)和184例血压正常者(NE)的α-adducin基因Gly460Trp多态性。并测定各组人群的诊室血压、24h血压以及各项生化指标。其中72例应用氢氯噻嗪降压4周,测定用药前后的血压指标。结果:EH组和NE组的α-adducin基因Gly460Trp多态性的基因型构成比差异无显著性(P>0·05);不同基因型之间的各项血压指标差异也无显著性。但含T等位基因者使用氢氯噻嗪治疗4周后血压下降值明显大于不含T等位基因者(P<0·05)。结论:α-adducin基因Cly460Trp多态性与北京汉族人群的原发性高血压无关。但可能是氢氯噻嗪降压疗效的有效预测因子。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子-a(TNF-a)-308基因多态性与中国汉族支气管哮喘(BA)易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，检测64例BA患者及80例健康对照者的TNF-a-308基因多态性，用Logistic回归计算其比值比(OR)及95％可信区间(95％CI)。结果 TNF-a-308A等位基因在BA组及对照组的频率分别为20．31％、8．75％，两组比较有显著性差异；OR值为2．389，95％CI为1．148～5．638。结论 TNF-a-308基因多态性与中国汉族BA易感性有关。     

浙江景宁人群中α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与外周及中心动脉血压的关系

目的探讨在中国畲族人群中α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与外周及中心动脉血压的关系。方法在浙江省景宁县随机选择6个村,以核心家系为单位募集人群样本,运用水银柱血压计听诊法连续测量坐位非优势臂血压5次,取平均值用做统计分析。运用标准化问卷收集饮酒、吸烟、高血压用药史。采用SphygmoCor动脉脉搏波分析仪测量中心动脉血压。采集静脉血,分离DNA,以限制性酶切长度多态性方法检测α-内收蛋白基因的基因型。使用方差分析、广义估计方程(generalizedestimatingequations,GEE)进行关联分析。结果442例受检者中包括230例(52·0%)女性,116例(26·2%)高血压患者,其中49例(11·1%)服用抗高血压药物。α-内收蛋白GlyGly、GlyTrp、TrpTrp三个基因型的频率分别为21·3%、54·5%和24·2%。α-内收蛋白Gly460Trp多态性与肱动脉收缩压、舒张压及脉压无显著性关联,但在调整性别、年龄、年龄2、体重指数、有无吸烟、饮酒、抗高血压药物治疗等协变量前后,该多态性与中心动脉收缩压及中心脉压均有显著相关性(P<0·02)。GlyGly、GlyTrp、TrpTrp三个基因型的中心动脉收缩压分别为(122·5±3·5)mmHg、(114·1±1·5)mmHg、(109·1±1·8)mmHg(P=0·01)。相应的中心脉压值分别为(39·4±1·3)mmHg、(36·4±1·0)mmHg、(32·9±0·9)mmHg(P=0·002)。结论在浙江景宁畲族人群中,α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与中心动脉的收缩压及脉压有显著相关性,Trp等位基因可能对中心动脉血压增高有保护作用。     

新疆哈萨克族食管鳞癌与TNF-α基因多态性的相关性

目的:探讨新疆哈萨克族人群TNF-α-308G/A基因多态性的分布与食管鳞状细胞癌(ESCC)的相关性.方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性PCR-RFL方法检测212例ESCC石蜡包埋组织及200名正常对照血样标本的TNF-α- 308G/A多态性分布情况,并检验基因型的分布.结果:TND-α-308G/A3种基因型为:G/G,A/G,A/A.在新疆哈萨克族ESCC组所占比例分别为70.8%,26.9%,2.4%,对照组分别为70.0%,29.0%,1.0%,两组中3种基因型总构成比差异无统计学意义(χ~2=1.228,P>0.05);TNF-α- 308G/A 3种基因型在食管癌不同病理分级中所占的比例分别为:高分化43.3%,24.5%,0;中分化46.3%,60.4%,60.0%:低分化10.4%,15.1%,40.0%:在无淋巴结转移分布分别为64.7%,49.1%,20.0%;有转移为35.3%,50.9%,80.0%;3种基因型在食管癌不同病理分级中的分布和淋巴结转移中差异均有统计学意义(χ~2=10.630,P=0.019;χ~2=7.203,P=0.025).G/A型和A/A型的食管癌患者分别较G/G基因型癌趋于中低分化、易转移(OR=2.642;OR =2.083).结论:TNF-α-308G/A基因多态性与新疆哈萨克族ESCC的发生无关,与其病理组织分级和淋巴结转移相关.     

α-内收蛋白、ACE基因多态性及环境因素与高血压病的关系

目的　研究α -内收蛋白基因、血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性及环境因素与原发性高血压病 (EH)的关系。方法　聚合酶链反应 (PCR) -琼脂糖凝胶电泳检测基因型。结果　 (1)α -内收蛋白基因、ACE基因各基因型及TrpTrp +DD联合基因型在正常血压组和EH组的分布差异无显著性。 (2 )在与EH有关的危险因素存在的条件下 ,肥胖组、高甘油三酯血症组、吸烟组α -内收蛋白基因TrpTrp型EH患者患病率高于其他基因型 ,有统计学差异 (P <0 0 5)。结论　EH是环境与遗传因素共同作用的结果 ,环境因素可能更重要     

α-内收蛋白、ACE基因多态性及环境因素与高血压病的关系

目的研究α-内收蛋白基因、血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及环境因素与原发性高血压病(EH)的关系.方法聚合酶链反应(PCR)- 琼脂糖凝胶电泳检测基因型.结果 (1)α-内收蛋白基因、ACE基因各基因型及TrpTrp+DD联合基因型在正常血压组和EH组的分布差异无显著性.(2)在与EH有关的危险因素存在的条件下,肥胖组、高甘油三酯血症组、吸烟组α-内收蛋白基因TrpTrp型EH患者患病率高于其他基因型,有统计学差异(P<0.05).结论 EH是环境与遗传因素共同作用的结果,环境因素可能更重要.     

血管紧张素转换酶基因缺失多态性与冠状动脉病变

目的 :探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因的插入 /缺失 ( insertion/deletion,I/D)多态性与冠状动脉病变的相关性。方法 :应用聚合酶链反应 ( PCR)扩增技术检测 86例行冠状动脉造影患者的 ACE基因 I/D多态性。结果 :冠状动脉异常组的 DD基因型频率 0 .41,D等位基因频率 0 .5 2 ,显著高于冠状动脉正常组的 0 .15和 0 .2 9( P <0 .0 5 ) ;DD基因型与冠状动脉病变有关 ( OR=3.97,P<0 .0 5 )。多支病变与 DD基因型的关系更为密切 ( OR=4.72 ,P<0 .0 5 )。冠状动脉正常组、单支病变组和多支病变组的 DD型频率依次为 0 .15、0 .33和 0 .46( P <0 .0 5 ) ,D等位基因频率为 0 .2 9、0 .44和 0 .5 6( P <0 .0 1)。结论 :ACE基因的 I/D多态性与冠状动脉病变及其严重程度相关 ,DD型及 D等位基因频率随冠状动脉病变及其程度的加重而逐渐升高。在冠状动脉病变患者中 DD及 ID型患者的吸烟率、甘油三酯及血压显著低于 型者 ( P <0 .0 5 ) ,说明 D等位基因及 DD基因型可能是冠心病低危人群冠状动脉病变的重要危险因素之一。     

2型糖尿病与β细胞素基因外显子1 Cys7Gly多态性的相关性研究

目的探讨β细胞素基因外显子1Cys7Gly多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态法检测天津地区211名T2DM患者和102名正常对照者β细胞素基因外显子1基因型,比较两组G等位基因频率差异。结果在BMI≥24kg/m^2受试者,对照组G等位基因频率为7.3%,T2DM组为0.4%,两组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论β细胞素基因外显子1Cys7Gly多态性可能与部分国人T2DM发生相关,TG基因型在T2DM发病中可能具有一定保护作用。     

Restriction fragment length polymorphism of pepsinogen C gene in patients with gastric carcinoma and in high risk population of gastric carcinoma

AIM: To analyze the difference of distribution of the pepsinogen C (PGC) gene polymorphism among different groups and to study its application value in screening of the high risk population of gastric carcinoma and its value as an indicator for gene diagnosis. METHODS: The study consisted of two parts: study on the restriction fragment length polymorphism (RFLP) of PGC gene in normal individuals and patients with gastric cancer, and study on the PGC gene polymorphism in members from a family at a high risk for stomach carcinoma and the follow-up survey. A total of 40 cases were analyzed including 11 healthy blood donors, 10 gastric carcinoma patients, and 19 members from a high risk family of stomach carcinoma. The Southern blot method was adopted in the study. The probe and restriction endonuclease used were PGC 301 and EcoR I, respectively. Gastroscopy and gastric mucosa biopsy were performed in the follow-up study. RESULTS: There were three kinds of common PGC EcoR I allelic fragments (20 kb, 5.7 kb and 3.6 kb) and only one rare fragment (3.5 kb) in the normal subjects, and there was no difference in allelic fragments between the normal subjects and the patients. The incidence of the rare fragment and rare hybrid band type in the patients was higher than that in the normal subjects. The incidence of rare fragment and rare hybrid band type in the members from a high risk family was a little higher than that in normal subjects. After the 3-year follow-up by gastroscopy, one of the four members from the high risk family with PGC EcoR I rare fragment was found to suffer from early stomach cancer. The hybrid signal of EcoR I common allelic fragments in the gastric tumor tissue was weakened, even disappeared. CONCLUSION: PGC EcoR I rare fragment and rare hybrid band type in the early diagnosis and screening of high-risk population of stomach carcinoma are probably of important application value. There is gastric normal differentiation gene (PGC gene) deletion in the stomach tumor tissue.     

载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析

用PCR-变性梯度凝胶电泳法研究载脂蛋白J基因外显子2和5的多态性，发现31例2型糖尿病（T2DM）病人的外显子5的突变杂合子频度高于正常对照（n=30）（100％us77％，P〈0．05），外显子2的突变杂合子频度也高于正常对照（61％us40％）。提示这种突变可能与T2DM有关。     

小肠脂酸结合蛋白基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

为了解小肠脂酸结合蛋白基因（ＦＡＢＰ２）多态性与２型糖尿病合并冠心病（ＣＨＤ）的关系。方法２型糖尿病无冠心病组（ＤＭ－１）６４型糖尿病合并冠心病组（ＤＭ－２）８２例,非糖尿病冠心病组６２例,正常对照组６０例。应用聚合链酶反应（ＰＣＲ）技术检测２６８例对象ＦＡＢＰ２ＨｈａⅠ位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）。结果（１）武汉地区汉族人存在ＰＡＢＰ２ＨｈａＩ多态性位点,可产生Ｔｈｒ５４（－）和Ｔｈ     

胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病不相关

目的：探讨中国汉族人群胰岛素受体底物1（IRS－1）基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系。方法：选取102例2型糖尿病患者及102例糖耐量正常的患者配偶进行对照研究，应用聚合酶链反应－－限制性片断长度多态性的方法进行胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性位点基因型检测。结果：IRS－1基因Gly972Arg突变频率在病例组和对照组均为2％，明显低于白人。结论：在中国汉族人群中，IRS－1基因Gly972Arg突变不是2型糖尿病的主要致病因素。     

PCR-RFLP法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变

目的 建立一种简便、实用的检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)等位基因C677T点突变的方法，并初步观察部分健康老人和老年血管性痴呆(VD)患者中MTHFR等位基因C677T点突变情况。方法PCR特异性扩增MTHFR基因序列，扩增产物用限制性内切酶HinfⅠ酶切，经聚丙烯酞胺凝胶电泳(PAGE)分离、溴化乙锭染色后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱．共检路标本167例，其中健康老人(≥65岁)138例、老年VD29例，并计算了各基因型频率和等位基因频率。结果 健康老人组和老年VD患者组均检炽到C等位基因野生型(CC)、杂合于(CT)和T等位基因纯合子(TT)基因型，各组MTHFR基因的C677T点突变中T突变位点的频率分别为43．8％、51．7％。结论 该方法简便、实用，适于一般实验室应用及流行病学调查．