一例肺出血肾炎综合征的监测护理

肺出血肾炎综合征(Good Pasture Syndrome)是以肺出血和急进型肾小球肾炎为特征的综合征,伴有抗肾小球基底膜抗体形成。本病为Ⅱ型变态反应性疾病,预后差,死亡率高。我科于2001年12月成功地救治了一例心肺复苏后,肺出血肾炎综合征的病人,现将监测护理体会报告如下。     

13/21α卫星探针诊断Down′s综合征

目的探讨13/21α卫星探针荧光原位杂交(FISH)技术诊断Down′s综合征(21-三体综合征)价值。方法选择10例我院婚检正常人群(对照组),经细胞遗传学检查确诊为Down′s综合征患儿10例(Down′s综合征组),用13/21α卫星探针对与外周血未培养的间期核杂交。结果对照组和Down′s综合征组,两组总和的杂交率分别为95.8%和96.7%,无显著性差异(P>0.05)。对照组和Down′s综合征组含4个杂交信号的核平均百分比分别为83.8%和7.5%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为1.4%和82.2%有极显著性差异(P<0.01)。结论13/21α卫星探针间期FISH用于未培养的外周血细胞可以快速、准确地用于诊断Down′s综合征。     

荧光原位杂交在产前诊断Down′s综合征中的应用

目的探讨应用13/21α卫星探针荧光原位杂交(FISH)技术行产前诊断Down′s综合征(21-三体综合征)的价值。方法选择5例经细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞(对照组),5例经细胞遗传学检查证实为孕Down′s综合征胎儿孕妇的羊水细胞(观察组),用13/21α卫星探针对羊水细胞间期核进行荧光原位杂交。结果对照组和观察组总杂交率分别为34.6%和35.3%,无显著性差异(P>0.05)。两组含4个杂交信号的核平均百分比分别为30.1%和2.4%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为2.2%和31.4%,有极显著性差异(P<0.01),。结论13/21α卫星探针间期FISH用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地用于产前诊断Down综合征。     

Down′s综合征的产前筛查

目的　通过测定孕中期孕妇血清AFP和 β-HCG的浓度 ,筛查出Down′s综合征高危孕妇 ,并进一步对其诊断以预防Down′s综合征患儿的出生。方法　应用酶联免疫吸附法检测出血清AFP和 β -HCG的浓度 ,结合孕妇年龄、孕周等临床资料利用计算机软件进行统计分析 ,得出结果。结果　在筛查的 12 79名孕妇中 ,筛查出 88例Down′s综合征高危孕妇 ,确诊 1例Down′s综合征胎儿 ,筛查假阳性率为 6 .8%。结论　对孕妇进行胎儿Down′s综合征筛查是可行的 ,但筛查假阳性率较高 ,筛查方法还需进一步探索、改进。     

秦皇岛地区38例Down′s综合征患儿细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法明确Down′s综合征患儿的诊断,为优生干预提供科学依据。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果38例患儿被确诊为Down′s综合征,其中男性23例,女性15例,与生母年龄的相关性为≥35岁占34.21%,（35岁占65.79%。结论Down′s综合征是临床上较常见的遗传性疾病,因其无有效的治疗方法,开展产前筛查、产前诊断是防治本病的有效手段。     

Down′s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30 722例孕14-20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30 722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5.88%;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。     

Down′s综合征患儿父母孕前三个月生活环境因素分析

目的了解Down′s综合征患儿父母孕前3个月生活环境与其发病的关系。方法常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果48例唐氏综合征患儿父母在孕前3个月房屋装修占16.67%;父母有长期接触油漆、化工材料接触史占8.33%;父母长期从事化学烫发、染发工作占2.08%;父母在孕前3个月经常与杀虫剂、除草剂、化肥接触占18.75%。结论有毒有害物质接触,家庭房屋装修的化学污染、除草剂、杀虫剂、化肥的过量使用,化学染发及烫发剂的长期接触等各种形式有毒有害物质直接或间接对人体产生的毒害作用,是导致Down′s综合征发生不可忽视的重要原因。     

抗肾小球基底膜病的靶抗原研究进展

 抗肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM）病是以循环中抗 GBM 抗体阳性和（或）抗 GBM抗体在肺和（或）肾脏中沉积为特征的一组自身免疫性疾病。该病最早于 1919 年由 Ernest Goodpasture 报道，1958 年 Stanton 和 Tang 报告了 9 例出现肺出血和肾炎的病例，并将其命名为 Goodpasture 综合征。以后，人们又发现部分病人不发生肺出血而仅有肾炎表现，由于其与 Goodpasture综合征共同的特点是均出现抗 GBM 抗体，因此统称为抗 GBM 病[1]。抗 GBM 病是预后最差的肾脏病之一。尽管采用血浆置换和强化免疫抑制治疗，仍有少数患者早期死于肺大出血，多数患者在发病数月内即进入终末期肾衰竭。由于抗 GBM 抗体对于抗 GBM 病具有诊断意义，且在该病的发病中具有重要作用，因此针对其靶抗原的研究对于阐明抗 GBM 病的病因及发病机制具有重要的意义。本文就这一方面的研究进展做一综述。。。。。。     

Goodpasture综合征的免疫抑制和去血浆疗法

人们已经确知,抗基底膜抗体能够引起肺出血和肾小球肾炎,又称咯血肾炎综合征(Goodpasture综合征)。该综合征的诊断主要根据是检出循环的抗肾小球基底膜(GBM)抗体;组织学检查沿GBM和/或肺泡基底膜有免疫球蛋白的线形沉积物;通过洗脱法研究证实该沉积物具有特异性。如     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

染色体异常闭经患者的性激素变化

本文分析了１５例Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征和６例Ｓｗｙｅｒ＇ｓ综合征的生殖内分辨状况，发现这些患者不仅外表及生殖器官异常，而且生殖内分泌功能亦异常，且不同病例间生殖内分辨特征不同，为性激素替代治疗提供理论依据。     

儿童肾病综合征外周血T淋巴细胞亚群的检测

<正> 无论单纯性或肾炎性肾病综合征的病因和发病机理均尚不清楚。虽然T淋巴细胞功能紊乱可能参与微小病变型肾病的发病,但观察其外周血辅助/诱导性T细胞(T_H/T_I,OKT4,CD4)和抑制/细胞毒性T细胞(T_s/T_c,OKT8,CD8)计数及CD4/CD8比值的结果并不一致;常伴低免疫球蛋白(Ig)G血症,提示B细胞功能亦有障碍。本文测定了20例肾病综合征外周血T淋巴细胞亚群及其比值,血清Ig,以图了解单纯性和肾炎性肾病综合征之间是否存在免疫学发病机理的不同。     

从复旦大学附属儿科医院31年肾脏病理及临床资料反思肾活检指征

目的了解复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科肾脏疾病的病理学类型及临床特点,并对肾活检指征进行反思。方法回顾性分析1979至2009年肾活检病理学分型和临床资料,并以10年为一个间期分3个阶段进行分析比较。结果 31年中肾活检1 633例,其中1 419例满足入选条件进入分析。①原发性、继发性和遗传性肾脏疾病分别占63.9%（907例）、23.2%（329例）和12.1%（172例）。②原发性肾脏疾病中,IgA肾病（26.6%,241/907例）、微小病变病（23.0%,209/907例）和轻微病变（18.1%,164/907例）所占比例较高,局灶节段肾小球硬化仅占3.0%（27/907例）;继发性和遗传性肾脏疾病分别以紫癜性肾炎（47.1%,155/329例）和薄基膜肾病（80.8%,139/172例）所占比例最高。③31年间肾活检病理学类型构成比的变化趋势为IgA肾病、轻微病变和紫癜性肾炎在各阶段所占比例逐渐增加,系膜增生性肾小球肾炎及HBV相关性肾炎所占比例逐渐减少。④肾活检临床表现以血尿（38.8%,551/1 419例）和原发性肾病综合征（30.9%,439/1 419例）多见。血尿中单纯性镜下血尿占14.5%（206/1 419例）,其病理类型主要为薄基膜肾病（52.9%,109/206例）和轻微病变（23.3%,48/206例）;原发性肾病综合征初发为单纯性肾病的患儿中激素依赖及频复发占11.1%（157例）,其病理学类型主要为微小病变（61.8%,97例）和轻微病变（17.2%,27例）。结论肾活检病理学的构成比中仍以原发性肾脏疾病多见,主要为IgA肾病和微小病变,临床表现以血尿和原发性肾病综合征为主。肾活检对于单纯性镜下血尿患儿意义相对有限,临床上可密切随访尿蛋白和尿微量蛋白,如有异常再考虑行肾活检。而对于原发性肾病综合征激素依赖及频复发,特别是初发表现为单纯性肾病的患儿,临床上应关注糖皮质激素的不良反应,如出现严重不良反应,需加用免疫抑制剂特别是环孢素A和他克莫司前应考虑行肾活检。     

Down′s综合征：妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与B超筛查的价值初评

目的评价妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与妊娠中期遗传学超声指标与Down′s综合征的关系。方法对239例在复旦大学附属妇产科医院产科门诊登记建卡的孕妇采用GE730超声多普勒仪进行妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与中期妊娠遗传学超声检查和B超排畸筛查,并建议有异常发现者行羊水穿刺染色体检查。所有孕妇均追踪随访至分娩。采用的统计方法为Bayes判别函数分析和方差分析。结果239例受检孕妇中有154例接受妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定,157例进行妊娠中期B超筛查,接受羊水穿刺染色体检查者106例,其中有2例为Down′s儿,行中期引产。B超筛查中发现胎儿颈项软组织增厚14例,肠管回声增强6例,脉络膜囊肿7例,心室强光点5例,肾盂增宽5例,胎儿水肿1例。采用Bayes判别函数分析进行统计分析时,仅心室强光点和胎儿水肿可纳入判别分析方程。结果为：正常：Y=0.705＋1.024&#215;心室强光点;Down′s：Y=-54.538＋43.691&#215;心室强光点＋128&#215;胎儿水肿。利用这两个判别函数式可直接计算新检孕妇属于各类的评分,得分最高的一类即该孕妇属于的相应类别。对16例静脉导管血流波形测定的组内变异采用方差分析,无明显统计学差异。结论中期妊娠遗传学超声筛查有利于发现Down′s儿,结合判别分析函数方程可指导是否应该羊水穿刺。     

Down′s综合征：妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与B超筛查的价值初评

目的评价妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与妊娠中期遗传学超声指标与Down′s综合征的关系。方法对239例在复旦大学附属妇产科医院产科门诊登记建卡的孕妇采用GE730超声多普勒仪进行妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与中期妊娠遗传学超声检查和B超排畸筛查,并建议有异常发现者行羊水穿刺染色体检查。所有孕妇均追踪随访至分娩。采用的统计方法为Bayes判别函数分析和方差分析。结果239例受检孕妇中有154例接受妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定,157例进行妊娠中期B超筛查,接受羊水穿刺染色体检查者106例,其中有2例为Down′s儿,行中期引产。B超筛查中发现胎儿颈项软组织增厚14例,肠管回声增强6例,脉络膜囊肿7例,心室强光点5例,肾盂增宽5例,胎儿水肿1例。采用Bayes判别函数分析进行统计分析时,仅心室强光点和胎儿水肿可纳入判别分析方程。结果为：正常：Y=0.705＋1.024×心室强光点;Down′s：Y=-54.538＋43.691×心室强光点＋128×胎儿水肿。利用这两个判别函数式可直接计算新检孕妇属于各类的评分,得分最高的一类即该孕妇属于的相应类别。对16例静脉导管血流波形测定的组内变异采用方差分析,无明显统计学差异。结论中期妊娠遗传学超声筛查有利于发现Down′s儿,结合判别分析函数方程可指导是否应该羊水穿刺。     

孕中期Down＇s综合征产前筛查的血清和血片方法的一致性研究

目的验证血片方法与血清方法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查的一致性。方法同时对1096例孕15—20孕周孕中期孕妇血清以及滤纸干血片中的AFP及β-hCG含量进行了检测,对血清以及滤纸干血片中两分析物的浓度、中倍数进行了相关性分析,比较了两种方法的筛查结果。结果血清与血片中AFP及β—hCG含量呈高度相关,相关系数分别为0．979、0．982。血清与血片中AFP及β—hCGMoM呈高度相关,相关系数为0．968、0．975。当筛查切值为1／270时,血片法和血清法筛查假阳性率分别为6．4％和5．6％。结论血片与血清中AFP及β—hCG含量呈高度相关,血片方法和血清方法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查一致性好,血片法可以代替血清法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查。     

α-地中海贫血与优生

地中海贫血是广东地区多发病,是血红蛋白中珠蛋白基因缺乏所引起的遗传性溶血性贫血综合征。标准型a—地中海贫血患者外观正常,但当夫妇均为此类患者时,则有可能分娩Hb Bart's水肿胎儿。本文从此类患者的不良孕产史及妊娠结局论证这一点。提出及早发现标准型a—地贫、劝阻他们联婚的重要意义。如夫妇均为a—地贫,强调一定要作产前诊断,如确诊为Bart's水肿儿,应及早终止妊娠。这是目前最好的预防措施。     

严重急性呼吸综合征的病理改变

目的 探讨严重急性呼吸综合征(SARS)的主要脏器的病理改变特点及发病机制。方法 详细检查7例SARS患者的肺、心、脾、肝、肾等标本的大体特点及用常规方法研究光镜下SARS累及各脏器的病变特点。结果 7例中,病程短(5d)的患者肺部表现以肺水肿为主。与通常的肺水肿相比,其水肿液中纤维素成分多,可见透明膜形成。5例病程超过3周的患者出现肺泡内机化及肺泡间隔内的纤维母细胞增生,造成肺泡的实变和闭塞。6例可见到肺小血管内的微血栓。7例均可见到散在的肺出血、小叶性肺炎、肺泡上皮脱落、增生等病变。2例可见真菌感染,1例累及左全肺及右肺部分区域,还累及心脏和肾脏,1例出现在肺门淋巴结。肺门淋巴结多表现为充血、出血及淋巴组织减少,窦组织细胞增多。5例心脏有明显的肥大,2例有心内血栓,1例有灶性心肌炎,1例为真菌性心肌炎。7例中有1例为结节性肝硬化,另1例出现广泛的肝细胞带状坏死。脾内均有白髓变小或消失,红髓明显充血和出血。1例腹腔内淋巴结肿大,但其内淋巴滤泡亦减少,有明显充血和出血及窦组织细胞增生。结论 SARS的主要病变为肺,以各期弥漫性肺泡损伤的病变为基本特征。发病机制可能为病毒造成肺泡上皮及毛细血管的严重损伤导致肺水肿及肺泡及细支气管的纤维素性渗出性炎,出现透明膜,继而出现肺泡内机化及肺泡间隔的纤维化,导致肺泡萎陷,最终形成纤维化、实变。脾和淋巴结的淋巴组织减少是此病影响免疫系统的形态学表现。     

Down’s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30722例孕14—20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β—HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5．88％;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。     

急性肺栓塞的影像学诊断进展

急性肺栓塞（Pulmonary Embolism，PE）是由内源性或外源性栓子栓塞肺动脉及其分支导致肺循环障碍的病理生理综合征，其主要由下肢深静脉和盆腔静脉血栓迁移到肺循环引起，是常见心血管疾病，且发病率逐年升高。当并发肺出血或坏死者称为肺梗死。