面肩肱型肌营养不良一家系三例

先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产.     

成人杆状体肌病一例

患者男,26岁.因双下肢进行性无力,消瘦3年余于2012年3月20日至我院就诊.患者自幼体育活动较同龄人差,3年前出现双下肢无力,表现为走路费力,行走速度较前明显减慢,且无力症状逐渐加重.近半年来双下肢肌肉消瘦,上楼较困难,下蹲后无法自行站起.     

面肩肱型肌营养不良一家系26例

先证者(Ⅴ10)男，53岁。因双上肢进行性无力38年，伴双下肢无力23年就诊。患者15岁左右发现嘴唇逐渐增厚，吹口哨无力，鼓腮困难。18岁左右开始出现右肩胛带肌萎缩，右肩胛骨向后凸出，随后左肩胛带肌，胸大肌也逐渐出现萎缩。30岁左右出现双下肢近端肌肉萎缩，下蹲起立时困难。40岁开始不能承担较重体力劳动。目前行走尚无困难，但穿衣裤时上肢活动受限。查体：神清合作，智力正常，心肺未见异常。     

遗传性痉挛性截瘫合并克氏综合征一例

患者　男 ,2 0岁。因渐起双下肢无力 11年 ,加重伴行走困难 1年入院。患者 11年前不明原因感双下肢乏力 ,呈缓慢加重。 1年前双下肢无力明显 ,伴行走困难。发病以来无头晕、复视、吞咽困难 ,无肉跳及肢体变细 ,大小便正常。曾因“弓形足”做过矫形手术 ,小学三年级因学习成绩差而辍学。家族中无类似患者。查体 :身高 170 cm ,体重 6 5 kg,体型偏胖。无喉结、胡须 ,双侧乳房女性化。心界无扩大 ,心前区闻及 2～ 3/6级收缩期杂音 ,无阴毛 ,阴茎短小 (2 .6 cm× 1.0 cm) ,两侧睾丸小呈绿豆大 ,弓形足 ,脊柱无侧弯畸形。神经系统检查 :剪刀步态 …     

家族遗传性萎缩性肌强直1例报告

萎缩性肌强直是常染色体显性遗传的多系统疾病,现将我们收治的1例报道如下。1病例报告患者黄某,女,54岁,黑龙江籍。因双手张开困难10年,视力下降4年,于2004年5月28日入院。患者10年前双手用力时不能正常迅速松弛,在突然用力时更明显,病情进行性加重,伴双上肢无力肌萎缩。现握拳时须他人帮助才能松开,蹲位起立困难,躺下时抬头困难,偶伴吞咽困难和鼻音沉重。4年前出现视物模糊不清,并呈进行性加重。平时经常腹泻。8岁时父亲病故(患者年幼未知病因),患者一舅有握拳松开困难病史,程度较轻,13年前因“脑出血”病故。母亲无类似病史,两姐及1弟均无…     

肌萎缩侧索硬化症一家系12例

先证者(Ⅲ6)男,55岁.因"右上肢无力1年,左上肢无力半年,吞咽困难伴饮水呛咳3月,行走乏力1月"于2007年7月就诊于我科.1年前患者无明显诱因出现右上肢无力,不能负重物.逐渐加重至手臂不能上抬,持筷不稳,精细动作困难.     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病两家系

家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史.     

肌营养不良症肌电图合并神经原性损害1例报告

1病例报告患者杨某,男,17岁。因2年前无明显诱因出现双下肢无力进行性加重人院。表现为上楼、爬楼梯及走路久后时感双下肢无力明显;无头昏、头痛,无吞咽困难及饮水呛咳,无肢体麻木、疼痛、双下肢肌肉跳动,无压痛。家族史中患者父母为近亲结婚,患者有2个姐姐,均未发病。否认其他家族成员中有类似疾病患者。门诊以“肌营养不良症”收入我科。     

线粒体肌病一家系三例

先证者 男,33岁.14岁时不明原因出现四肢乏力,伴全身肌肉酸痛.症状进行性加重,两年后发展为双上肢抬举费力,上楼、蹲起均感困难,并出现四肢近端肌肉轻度萎缩.     

多灶性运动神经病1例

患者,女性,55岁.主因四肢进行性肌无力伴肌萎缩半年余,加重1月余于2012年2月22日入院.患者缘于半年前无明显诱因出现双手精细动作笨拙,灵活性降低,未予重视,症状逐渐加重,出现双上肢上举乏力及双下肢乏力,蹲起费力,左侧肢体较右侧重.曾就诊于某省医院,行腰穿脑脊液检查未见异常,给予丙种球蛋白0.4d/kg/d静点5天,自述症状未见明显好转,来我院就诊并收入院.查体:心肺腹查体未见异常.神经系统查体:神清语利,颅神经查体未见异常.四肢远端肌力V级,四肢远端肌肉轻度萎缩,双手骨间肌,大小鱼际肌萎缩,感觉系统检查元异常.     

良性假肥大型肌营养不良一家系13例

先证者 (Ⅳ8)　男 ,5 2岁。 12岁时自感双下肢无力 ,跑跳落后于同龄人。 2 0岁时病情加重 ,双手抓握无力 ,走路呈“鸭步” ,仰卧时起立困难 ,3 8岁起瘫痪在床。查体 :双上肢肌肉、胸肩肌、腰肌、臀肌群明显萎缩 ,腓肠肌萎缩不明显 (早期肥大 ) ,手指肌腱及下肢肌腱挛缩。心、肺、腹未见明显异常。患者曾先后多次去济南、北京等医院就诊 ,诊断为良性假肥大型肌营养不良。家系调查 :调查 6代 ,患者 13人 ,均为男性。临床表现与先证者相同 ,但程度不同。已死亡 5人 ,死亡年龄 5 1～ 62岁 ,发病年龄最小 7岁 ,最大 2 0岁 (图 1)。图 1　患者家系…     

微小胸腺瘤二例

例1,患者女,50岁.因"双眼睑下垂伴四肢无力半年"来院,半年来双眼睑下垂症状逐渐加重,并出现劳累后四肢无力现象,予抗胆碱脂酶药物治疗2个月,症状稍有缓解.经CT检查诊断为胸腺增生,临床诊断为胸腺增生伴重症肌无力(MG),于2002年10月行胸腺肿瘤切除术,术后症状缓解出院.     

重症肌无力危象1例抢救经验

重症肌无力危象１例抢救经验涂丽萍王传森１病例报告患者女性，３３岁，因上呼吸道感染（Ｔ３９．５℃）后，左眼睑突然下垂，双下肢无力，于１９９６年６月６日就诊住急诊观察室。次日，患者出现双眼水平复视，继而右眼睑亦下垂，四肢无力加重，吞咽困难，声嘶伴呼吸困难...     

家族性重症肌无力一家系四例

先证者(Ⅲ6) 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院查体:颈软,双侧甲状腺不大,双侧眼球各方向运动不良,瞳孔对光反射灵敏,双眼睑闭合欠佳,双眼睑下垂,咽反射差,四肢肌力Ⅳ级,肌张力可     

慢性甲状腺毒性肌病一家系四例

先证者　男 ,44岁。因双手震颤 2 0年 ,伴四肢无力 6年入院。 2 0年前出现双手不自主颤动 ,偶有劳累后四肢无力 ,曾因甲状腺肿大 ,检测甲状腺功能 T3、T4偏高 ,诊断为“青春期甲状腺肿”,未治疗。 6年前 ,出现易疲劳 ,走 5 0 0 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力 ,休息后缓解。就诊时 ,双下肢走路不稳 ,上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体 :甲状腺 °肿大 ,双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩 ,四肢肌力 - 级 ,肌张力低 ,腱反射 ( ) ,病理征 (- ) ,Gowe…     

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例

病例:先证者(Ⅳ<,19>)女,13岁.因语言不清,双下肢无力,行走困难,进行性加重3年就诊.患儿3年前出现饮水呛咳,说话含糊不清,不久出现行走不稳、左右摇摆、易跌倒,并出现双下肢震颤,病情进展快速,现已不能独立行走,扶持呈蹒跚步态,合并痉挛步态,吞咽困难声音低哑无力.     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者　男，２２岁，５年前开始无明显诱因出现双下肢踩棉花感，夜间加重。半年后出现双下肢无力、行走时双腿交叉感，呈缓慢进行性加重。近一年来，双下肢无力加重，搀扶下能行走，双上肢亦感无力，并出现明显的精神症状。幼时即发现皮肤、唇色黑，应用激素后好转。无家族史。体检：Ｔ３６．０℃，Ｂｐ１２０／８０ｍｍＨｇ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）。双侧咽反射迟钝，余颅神经正常。四肢肌张力均高，以双下肢明显。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢Ⅲ级。腱反射双上肢活跃，双下肢亢进，双巴氏征阳性，双霍夫曼征阳性。双下肢呈袜套样触觉减退，…     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

格林-巴利综合征致心脏骤停抢救成功体会

1 病例摘要 患者郭某某，女，53岁，以“四肢对称性迟缓性瘫痪1月余”为主诉由市某医院转入我院。一个月前，患者不明原因出现双上肢无力，以“周期性瘫痪”治疗，病情不见好转，继之出现双下肢无力，行走困难，逐渐加重，于当晚转至市某医院时出现全身迟缓性瘫痪。呼吸、吞咽困难，发音障碍。脑脊液检查蛋白升高，细胞数正常，否认有重症肌无力病史。诊断为格林-巴利综合征。