马凡氏征四例误诊分析

马凡氏征四例误诊分析龙永宁南京市浦口医院２１００３１毛晓红南京市建邺医院马凡氏征（Ｍａｒｆａｎ＇ｓｓｙｃｌｒｏｍｅｓ）属一种常染色体显性遗传的结缔组织全身代谢性疾病，病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。临床表现为骨骼畸型，心血管病变...     

Marfan综合征并发闭角型青光眼2例

Ｍａｒｆａｎ综合征并发闭角型青光眼２例卫玉彩，刘崇哲，贾志旸，童光附属二院眼科（０５００００）石家庄市轴承设备股份有限公司职工医院关键词Ｍａｒｆａｎ综合征；晶体异位；青光眼Ｍａｒｆａｎ综合征系一家族遗传性结缔组织病。其临床特点主要为体型瘦长、指（趾）...     

Marfan′s综合征巨大腹主动脉瘤切除术的麻醉处理1例报告

Ｍａｒｆａｎ′ｓ综合征巨大腹主动脉瘤切除术的麻醉处理１例报告黄海清，周文富（第一附属医院麻醉料）１９９３年我院收治１例Ｍａｒｆａｎ′ｓ综合征伴发巨大腹主动脉瘤患者，施行腹主动脉瘤切除，人造血管移植术。麻醉处理报告如下。患者，女，２８岁。因腹部包块增大...     

小儿神经皮肤综合征

在胚胎发育时期神经系统、皮肤和眼的发育均来自于外胚叶组织,因此,外胚叶发育的异常可导致神经系统、皮肤和眼同时出现病变,并且来自于中胚叶和内胚叶的组织如心、肺、肾、骨和胃肠等也可有不同程度受累,因此,外胚叶组织发生病变时往往涉及许多系统和器管,临床表现差异性极大,诊断上有一定的困难,故过去对神经皮肤综合征的发病率常估计过低。神经皮肤综合征的病因和发病机制迄今未明,但其中多数具有遗传学特征及家族发病倾向。有一较高的、不完全外现率。1923年Van Der Hoeve氏所命名的“母斑细胞病”     

中期妊娠合并Marfan综合征1例

Ｍａｒｆａｎ综合征是一种以累及心血管系统、骨骼系统及眼睛为主的遗传性结缔组织疾病。该病患者一旦妊娠 ,由于体激素水平及血液流变学的改变 ,将对孕母的生命造成极大的危险。我院 2 0 0 1年 1月收治妊娠同时合并Ｍａｒｆａｎ综合征和升主动脉夹层动脉瘤致心衰 1例 ,现报告如下。1　临床资料患者郑某 ,住院号 41 40 2 0 ,2 8岁 ,因突发胸痛、气促于2 0 0 1年 1月 1 1日抬送入我院ＩＣＵ病房。 1月 1 0日在当地医院行彩色超声波检查 (彩超 )示 :升主动脉根部内径 6 5ｍｍ ,主动脉壁明显变薄 ,二尖瓣 ,三尖瓣重度返流 ,主动脉瓣返流 ,提示主动脉根部扩张伴二尖瓣、     

马凡综合征心血管异常17例临床分析

马凡综合征心血管异常１７例临床分析第一临床学院内二科董均树，段惠林，杨洁勤，刘彩霞关键词马凡综合征，夹层动脉瘤，主动脉根部扩张中图号Ｒ５４０．４马凡综合征（Ｍａｒｆａｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ）是一种常染色体显性遗传性间胚组织疾患，心血管一骨骼一眼三联征...     

肠系膜神经纤维瘤病1例报道

神经纤维瘤病是一种全身遗传性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良的疾病,发病率为0.000 29％～0.000 33％.肠系膜神经纤维瘤起源于肠系膜组织,可沿着肠系膜生长或早于肠系膜上局限性生长.瘤体增大可有压迫肠管症状,瘤体巨大者,长期压迫肠管,可致肠梗阻、缺血、萎缩、坏死乃至穿孔等症.本病发病率较低,本文报导小肠系膜神经纤维瘤病1例,其主要累及小肠系膜,伴有咖啡斑、及骨骼发育迟缓,有家族史,实属罕见.     

系统性红斑狼疮并帕金森氏综合征1例

系统性红斑狼疮并帕金森氏综合征１例广东省人民医院神经内科（５１００８０）邓远飞系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种自身免疫性疾病，可造成多系统损害。累及中枢神经系统，尤其是脑组织，引起神经精神症状，称为脑狼疮，其发生率约５０％［１］。脑狼疮临床表现复杂多样...     

新生儿色素失禁症1例

色素失禁症为外胚叶异常的遗传病．X伴性显性遗传，女孩发病与男孩之比为20：1．男孩为纯合子．常死于宫内，该病累及皮肤、牙、眼及中枢神经系统，在神经皮肤综合征中，本病是唯一在新生儿期即出现惊厥者。我科于2002年8月收治1例，现报道如下。     

Marfan综合征误诊1例

Ｍａｒｆａｎ综合征误诊１例广元市４１０医院（６２８０１７）袁宏患者，男性，２２岁，农民。因心累、气短、关节游走性疼痛８月，症状加重伴腹胀、浮肿１月，夜间阵发性呼吸困难３天，以＂风湿性心脏病、联合瓣膜损害、全心衰＂人院。体检：瘦长体型，血压２０／８ｋＰ...     

马凡综合征1例报告

马凡综合征１例报告广东深圳市龙岗区第二人民医院超声心动图室（５１８１１６）刘春秀关键词马凡综合征，二维超声心动图诊断分类号Ｒ５９６．１马凡（Ｍａｒｆａｎ）综合征，其特点为指（趾）细长，常伴有全身长管状骨过长，肌肉发育不良，韧带松弛，漏斗胸及脊柱侧弯。...     

多颅神经型格林-巴利综合征1例

格林-巴利综合征(GBS)是神经系统常见的免疫反应性疾病,主要累及脊神经和脊神经根,也可累及除嗅和视神经以外的10对颅神经,尤以Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ对最为多见,但同时累及双侧9对颅神经并且以颅神经受累为主要和首发症状者并不多见,现报告1例如下。     

球形晶体-短指综合征

球形晶体-短指综合征(Marchesani氏征)以球形小晶体、晶体移位、并发高度近视、青光眼和全身有肢体粗短、宽胸等为特征,是与晶体移位-蜘蛛样指综合征(Marfan氏征)相反的一种综合征。Weve氏认为此两综合征系先天性中胚叶组织的全身病,Marfan氏综合征是先天性中胚叶发育不良,而Marchesani氏综合征则是先天性中胚叶发育过盛的一种异常。     

少汗性外胚叶发育不全1例报告

<正>少汗性外胚叶发育不全又称无汗性外胚叶发育不全综合征(Wedderbum综合征),无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED),是以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织形态发育全部或部分缺陷为主要特征的罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。笔者于2010年7月10日收治1例少汗性外胚叶发育不全患者,现报告如下。     

Marfan综合征1家系调查

Ｍａｒｆａｎ综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病,临床少见。现将笔者在临床上遇到的一个家系报道如下。1　临床资料　　例1,先证者,女,27岁,农民,系谱号Ⅲ5。因胸闷、心慌、气急1年于1989年12月14日就诊。原有右上浸润型肺结核史,经正规抗痨治愈。否认有四肢关节?..     

颅神经广泛受累的格林-巴利综合征1例

格林-巴利综合征(GBS)是神经系统常见的免疫反应性疾病,主要累及脊神经和脊神经根,也可累及颅神经。据报道可累及除嗅和视神经以外的X对颅神经,尤以Ⅶ、Ⅳ、Ⅹ时最多见。同时累及双侧9对颅神经且以颅神经受累为主要和首发症状者则不多见,现报告1例如下。 患者,女性,23岁。主诉为视物成双,吞咽困难及饮水咳呛10余天,于1989年5月15日入院。病     

散发性不完全型Marfan综合征二例

Ｍａｒｆａｎ综合征系常染色体显性遗传性疾病 ,发病率较低 (约 1/ 10 0 0 0 )。根据其骨骼、眼、心血管三主征的表现度不同 ,在临床上分为完全型 (典型 )和不完全型 (非典型 ) ;根据其有无明显的家族发病倾向 (外显率是否在 50 %以上 ) ,在遗传学上将其分为家族性与散发性。散发性不完全型Ｍａｒｆａｎ综合征更为少见。现将所遇 2例报导如下。例 1　男 ,4 0岁 ,干部。因头晕、胸闷、心悸、活动后气短一月余 ,于 1990年 5月 2 2日收住。查体 :体型瘦长 ,身高 175ｃｍ ,指距 176ｃｍ ,关节松弛 ,长指趾 ,握腕征阳性 ,掌骨指数 (Ｍｅｔａｃａ…     

格林-巴利综合征的危重护理

目的 讨论格林-巴利综合征的危重护理.方法 配合治疗进行危重护理.结论 格林-巴利综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)是一种急性起病,症状累及周围及颅神经的临床综合征.此病经过是周围神经及颅神经脱髓鞘及髓鞘的变性.病因尚不明,但目前认为它同过敏反应或自身免疫反应很有关系.     

三苯氧胺治疗POEMS综合征1例报告

1956年Ｃｒｏｗ报道2例骨髓瘤并多发性神经炎,以多发性神经病变(ｐｏｌｙｎｅｕｒｏｐｏａｔｈｙ),脏器肿大(ｏｒｇａｎｏｍｅｇａｌｙ),内分泌病变(Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｐａｔｈｙ),Ｍ-蛋白(Ｍ-ｐｒｏｔｅｉｎｓ)和皮肤病变(ｓｋｉｎｃｈａｎｇｅ)为临床特征,称之为ＰＯＥＭＳ综合症。1968年Ｆｕｋａｓｅ曾组织讨论并指出多系统损害可能并发于骨髓瘤或髓外浆细胞瘤而命名为Ｃｒｏｗ-Ｆｕｋａｓｅ综合征。我国于1987年首次报道(俞丽云,等.ＰＯＥＭＳ综合征—附1例报告.中国神经精神病杂志,1987,13∶104)。由于本综合征临床症状复杂,牵涉多系…     

王小云教授运用中医情志疗法治疗更年期综合征的经验

目的:总结王小云教授治疗更年期综合征精神神经症状的临床经验.方法:通过收集王小云教授多年治疗更年期综合征精神神经症状的典型病例,分析、总结其治疗方法.根据更年期女性情志障碍的特点,以情志相胜法为主体,结合语言开导,创立情志相胜四部曲.结果与结论:该中医情志治疗方案能较好地改善更年期妇女精神神经症状,其经验对临床有重要的指导意义.