MTA-1与KISS-1在膀胱癌中的表达及临床病理意义

目的 研究肿瘤转移相关基因1 (MTA-1)与肿瘤转移抑制基因(KISS-1)表达蛋白在膀胱癌中的表达及临床病理意义.方法 采用免疫组化SP法检测65例膀胱癌组织和15例膀胱正常组织中MTA-1和KISS-1的表达,结合临床资料及组织病理学特点探讨MTA-1和KISS-1基因表达与膀胱癌浸润和转移的关系.结果 MTA-1蛋白在膀胱癌组织阳性表达率明显高于膀胱正常组织(53.85％ vs.6.67％)(P＜0.01);KISS-1蛋白在膀胱癌组织阳性表达率明显低于膀胱正常组织(40.00％ vs.86.67％) (P＜0.01);其基因表达与病理分级、临床分期、淋巴结转移密切相关(P＜0.05).膀胱癌组织中MTA-1与KISS-1蛋白表达呈负相关(P＜0.01).结论 MTA-1蛋白高表达和KISS-1蛋白低表达与膀胱癌的浸润、转移密切相关,可作为诊断膀胱癌患者转移、复发和判断预后的重要参考指标,有望成为膀胱癌基因治疗的新靶点.     

冠心病患者SLCO1B1基因多态性分布研究

目的 探讨冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)患者SLCO1B1?1b(388 A>G)rs2306283、SLCO1B1?5(521 T>C)rs4149056基因的多态性分布,为临床冠心病患者个体化合理运用他汀类药物提供一定的理论依据.方法 采用横断面研究方法,选取2019年6月至2020年1月就诊于山西医科大学第二...     

HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核病的关联研究

摘要：目的:探讨云南地区汉族人群HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与耐多药肺结核病发生的关系。方法:收集2017～2018年在我院就诊的云南省汉族耐多药肺结核（MDR-PTB）患者300例作为观察组;门诊体检健康人群300例作为对照组。应用聚合酶链式反应-直接测序基因分型法（PCR-SBT）,检测两组人群HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布频率。结果:共检测到25个HLA-DRB1等位基因,17个HLA-DQB1等位基因。其中观察组的HLA-DRB1*07:01等位基因频率显著性高于对照组[18.7%vs.13.5%,P=0.007,OR=1.471,95%CI（1.077,2.008）],观察组的HLA-DQB1*03:01等位基因频率显著性高于对照组[27.8%vs.20.3%,P=0.002,OR=1.511,95%CI（1.157,1.974）],其余等位基因两组间无明显差异（P>0.05）。结论:HLA-DRB1*07:01和HLA-DQB1*03:01等位基因可能是云南汉族人群耐多药肺结核的易感基因。     

受血者不完全D抗原1例

患者男，25岁。于2002-12因车祸在淄博某医院就诊以“左股骨、胫骨骨折”行“钢板内固定术”，术后伤口不愈合，左下肢内翻、内旋畸形，膝关节不能屈曲。2004-02就诊于我院。检查：左膝关节内翻内旋畸形，左下肢肌肉萎缩，股骨外侧切口瘢痕长约30cm；X线片示左胫骨畸形愈合，以“左胫骨、腓骨近端骨折畸形连接、膝内翻畸形”收入我院骨创伤二科择期手术矫正治疗。血型鉴定为O型，抗-D为阴性，进一步做Rh确证试验，确定为不完全D抗原。     

HLA-DRB1等位基因多态性对乙型肝炎患者预后的影响

目的 研究HLA-DRB1等位基因多态性与河南汉族乙型肝炎预后的相关性。方法 以河南汉族慢性乙型肝炎、乙型肝炎病毒携带者、原发性肝癌、健康组对照组为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对研究对象的HLA-DRB1等位基因多态性进行分析比较。结果 HLA-DRB1*0701、1001、1201...     

1个肯尼迪病家系临床与分子遗传学特征

目的：探讨肯尼迪病的临床特点及分子遗传学特征。方法收集1个肯尼迪病家系的临床资料,分析患者的临床表现、血清雄激素、肌酶水平、神经电生理检查结果及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学特点。结果该家系患者均青年起病,缓慢进展,表现为肢体无力、不自主抖动及肌肉萎缩等下运动神经元损害特点,其中除先证者未婚外家族中其他患者均正常生育,先证者的弟弟肌酸肌酶水平增高,先证者及其弟弟经肌电图检查均呈神经源性损害。经基因检测先证者及其弟弟的雄激素受体的CAG基因重复次数均为50次。结论肯尼迪病主要表现为下运动神经元损害并伴有感觉障碍,基因学检测是肯尼迪病的确诊依据。     

SHP-1基因甲基化的研究进展

SHP-1基因是近年来发现的抑癌基因,是众多蛋白酪氨酸激酶之一,主要表达在造血细胞,被称为造血细胞磷酸酶（hematopietic cell phosphatase）也称HCP。SHP-1磷酸酶是细胞信号传导中关键的负调控因子,调节细胞内的磷酸化水平,     

膀胱癌患者CYP1A1基因MSPI多态性的相关分析

目的探讨细胞色素CYP1A1基因MSPI多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测44例膀胱癌患者(病例组)和85例同期住院非膀胱癌患者(对照组),检测CYP1A1基因MSPI多态性位点的3种基因型及等位基因的分布频率。结果在病例组CYP1A1基因MSPI位点基因型分布频率为:TT(54·5%)、TC(36·4%)、CC(9·1%),等位基因分布频率为T(72·7%)、C(27·3%);在对照组CYP1A1基因MSPI位点基因型的分布频率为TT(61·2%)、TC(31·2%)、CC(7·1%),等位基因分布频率为T(77·1%)、C(22·9%)。各个基因型在两组中所占的比例差异无统计学意义(P>0·05);T、C等位基因频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0·05)。结论CYP1A1基因MSPI位点多态性的单独存在可能与本地区膀胱癌易感性无关。     

用核酸序列测定法对1型糖尿病HLA-DPB1、DQB1基因分析

目的　研究山东地区汉族人 1型糖尿病与HLA -DPB1和HLA -DQB1等位基因的相关性。方法　采用基于核酸序列测定的基因分型技术对 5 2例 1型糖尿病患者及 3 8名正常对照者进行了DPB1和DQB1基因分析。结果　DPB1 2 2 0 1(P <0 .0 1)和DQB1 0 2 0 1(P <0 .0 1)、 0 3 0 3 (P <0 .0 5 )及 0 60 4 (P <0 .0 5 )等位基因频率在糖尿病患者组显著高于对照组 ,而DPB1 0 4 0 2 (P <0 .0 1)和DQB1 0 3 0 1(P <0 .0 1)等位基因在糖尿病患者组显著低于对照组。结论　DPB1 2 2 0 1和DQB1 0 2 0 1、 0 3 0 3及 0 60 4等位基因可能是山东地区汉族人 1型糖尿病的易感性等位基因 ,而DPB1 0 4 0 2和DQB1 0 3 0 1等位基因可能是山东地区汉族人 1型糖尿病的保护性等位基因     

乳腺癌石蜡肿瘤组织和相应血液细胞BRCA1、ERCC1、TSmRNA的表达相关性研究

目的 探讨乳腺癌石蜡肿瘤组织和相应血液细胞中乳腺癌易感基因1（BRCA1）与切除修复交叉互补基因1（ERCC1）及胸苷酸合成酶（TS）基因表达的相关性,同时探讨BRCA1、ERCC1、TS在乳腺癌肿瘤组织与对应患者血液细胞中表达的关系。方法 收集53例乳腺癌肿瘤石蜡标本及其对应的血液样本,利用实时荧光定量PCR技术检测肿瘤石蜡组织和对应血液样本中BRCA1、ERCC1、TS mRNA的表达水平;利用Pearson相关性分析方法分析肿瘤石蜡组织和相应血液细胞BRCA1、ERCC1、TS mRNA表达的相关性以及肿瘤石蜡组织细胞BRCA1、ERCC1、TS mRNA之间表达的相关性。结果 乳腺癌石蜡组织中BRCA1 mRNA表达的ΔCT为（7.516±2.257）,对应的血液组织中为（10.374±2.519）。乳腺癌石蜡组织中ERCC1和TS mRNA表达的ΔCT分别为（6.114±2.944）、（5.950±2.604）,对应的血液组织分别为（8.801±2.581）、（10.078±1.731）。Pearson相关性分析显示,BRCA1、ERCC1在肿瘤石蜡组织与血液组织中的表达均呈正相关（r=0.607、0.537,P〈0.05）。肿瘤石蜡组织与血液组织中的TS表达无相关性（r=0.074,P〉0.05）。BRCA1与ERCC1在肿瘤石蜡组织中的表达无相关性（r=0.250,P〉0.05）。BRCA1与TS在肿瘤石蜡组织中的表达无相关性（r=0.256,P〉0.05）。ERCC1与TS在肿瘤石蜡组织中的表达无相关性（r=0.169,P〉0.05）。结论 乳腺癌患者的血液标本也许可以替代其肿瘤石蜡组织检测BRCA1和ERCC1 mRNA的表达;BRCA1与ERCC1、TS的表达无相关性。     

AT1R基因多态性与肺原性心脏病的相关性

目的通过对肺心病患者AT1R基因多态性的检测,从分子水平探讨肺原性心脏病(肺心病)的发病机理,寻找肺心病发病的相关致病基因。方法应用多聚酶链反应(PCR)技术,检测40名正常人和60例肺心病患者AT1R、ACE的基因型和等位基因频率。结果①正常对照组AT1R基因型分布为AA型85.0%,AC型15.0%;肺心病组AT1R基因型分布为AA型70.3%,AC型29.7%;统计学分析两组间基因型构成、A和C等位基因频率均无显著性差异;②女性肺心病患者AT1R基因型分布AA型70.4%,AC型29.6%,无CC型,等位基因频率A型为85.2%,C型为14.8%;男性肺心病患者AT1R基因型分布为AA型69.7%,AC型30.3%,无CC型,等位基因频率A型为84.8%,C型为15.2%;统计学分析两组间基因型构成、等位基因频率无显著性差异;③在肺心病伴有肺栓塞组的19例患者AT1R基因AA型、AC型和CC型分别为84.2%、15.8%和0,等位基因频率A型为92.1%,C型为7.9%;统计学分析肺心病伴肺栓塞组与正常对照组基因型构成、等位基因频率比较无显著性差异。结论①AT1R A1166C多态性与肺心病发生以及肺心病伴肺栓塞无明显相关性;②肺心病组和AA基因型患者组与正常对照组平均红细胞压积无明显相关性。     

MDR1基因与脑胶质瘤

多药耐药 (ＭＤＲ)是脑胶质瘤化疗失败的主要原因[1] ,而ＭＤＲ1基因是介导多药耐药的重要内在原因之一。它包括原发性和获得性多药耐药。前者指肿瘤细胞固有对化疗药物不敏感 ;后者是指接触抗癌药物后所产生的对该药物和该类药物结构和机理完全不同的另些药物的耐药。本文就近年来ＭＤＲ1基因在脑胶质瘤方面的研究作一综述。1　ＭＤＲ1基因及其表达产物1.1　ＭＤＲ1基因　人类基因中ＭＤＲ含有两个基因ＭＤＲ1和ＭＤＲ2 ,后者也被称为ＭＤＲ3,其中ＭＤＲ1基因被认为与一些肿瘤耐药有关。ＭＤＲ1基因位于 7号染色体上 (7ｑ2 1.1) ,已克隆出…     

OATP1B1基因多态性与利福平临床肝毒性的相关性研究

目的考察有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)基因多态性、利福平稳态谷浓度及肝毒性之间的相关性。方法入选90例结核病患者,连续多次服用同等剂量的利福平,34例患者出现肝损伤,56例患者未出现肝损伤,用液质联用法测定利福平稳态谷浓度,用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法(RFLPPCR)对OATP1B1 388A>G进行基因分型,对OATP1B1 388A>G不同基因型与利福平血药浓度、肝毒性的相关性进行分析。结果 90例患者中,OATP1B1388A>G总野生型68例,总突变型22例,总突变率为24.44%,其中肝损伤组突变型3例,肝功能正常组突变型19例。突变型个体利福平谷浓度为(5.63±4.16)ng·mL^-1,野生型个体利福平谷浓度为(1.64±4.81)ng·mL^-1,前者约为后者的3.43倍;肝功能正常组利福平谷浓度为(3.82±5.80)ng·mL^-1,肝损伤组利福平谷浓度为(0.64±1.85)ng·mL^-1,前者相当于后者的5.97倍;肝功能正常组OATP1B1 388A>G突变率为33.93%,为肝损伤组的3.85倍;野生型患者肝损伤发生率为45.59%,相当于突变型患者的3.34倍。结论 OATP1B1 388A>G基因位点突变对中国人体内利福平的稳态谷浓度、肝毒性的发生有显著影响。     

结肠癌组织中Shh和Gli1基因的表达及临床意义

目的探讨Shh和Gli1基因在结肠癌组织中的表达及意义。方法应用RT-PCR方法和免疫组织化学对38例结肠癌手术切除的标本进行Shh和Gli1基因表达检测,评估Shh和Gli1基因表达与结肠癌临床病理的关系。结果癌组织的Shh和Gli1基因呈高表达,与癌旁组织比较,两者有显著性差异;Shh和Gli1基因表达强度与癌的分期密切相关,早期结肠癌的表达强度明显高于进展期癌。结论 Shh信号通路异常的活性状态有可能参与结肠癌的发生过程。Shh和Gli1基因检测对评估结肠癌的分期和预后具有重要意义。     

肺腺癌患者GSTM1基因型与K-ras突变相关性分析

目的探讨肺腺癌患者谷胱苷肽-S-转移酶μ1（GSTM1）基因型与癌基因K-ras突变的相关关系。方法收集45例肺腺癌患者标本,抽提基因组DNA,PCR扩增GSTM1基因和K-ras基因的第12位密码子,利用PCR法来检测肺癌组织中GSTM1基因型和K-ras基因的突变情况,分析两者之间的相关性。结果在人的肺腺癌组织中,K-ras基因突变率为43．2％,GSTM1基因的缺失率迭52．6％,其中GSTM1基因缺失者与非缺失者的K-ras突变率分别为65．6％和13％,二者之间有显著性差异（P〈0．05）。结论在人肺癌组织中,GSTM1基因的多态性与K-ras基因突变明显相关,这些发现提示GSTM1基因的缺失导致肺腺癌易感性部分是K-ras基因的突变引起。     

PTEN、FOXP1基因在单心室胎儿心肌组织中的表达

目的 探讨单心室胎儿心肌组织中PTEN、FOXP1基因的表达.方法 取3例妊娠26周龄单心室胎儿(单心室组)和正常胎儿(对照组)各3例心室肌组织标本,采用实时荧光定量一PCR技术检测心室肌组织ITEN、FOXP1基因mRNA的表达.结果 单心室组PTEN基因的表达量显著高于对照组[(1477.95±93.3881)vs.(320.6969±27.6075)](P＜0.01);单心室组FOXPl基因的表达量也显著高于对照组[(1271.4907±167.3863)vs.(376.5057±236.4714)](P＜0.05).结论 PTEN、FOXP1基因在单心室胎儿心肌组织中表达上调可能与单心室的发生有关.     

河北省2008年HIV-1感染者分子流行病学研究

目的利用分子生物学方法,了解2008年河北省新发现的感染者艾滋病病毒1型（HIV-1）毒株基因亚型的分布和变异情况。方法采集2008年河北省检测新发现的HIV-1感染者血样,提取血浆病毒RNA,使用套式聚合酶链反应对gag基因区和env基因区进行扩增并测定其序列。结果采集血样64份,扩增后获得序列共56份,共存在5种亚型。河北省HIV-1流行株主要为B亚型毒株,占43.1%（25/64）;其次是CRF01-AE和CRF07-BC亚型毒株,各占25.9%（15/64）。结论河北省发现了5种HIV-1亚型毒株,B亚型毒株是主要的流行株,CRF01-AE亚型毒株所占比例较以往（2007年）有所下降。CRF-BC亚型毒株所占比例明显上升。可见,随着HIV-1流行时间的推移和传播途径的多样化,HIV-1流行的亚型比例也在发生变化。