139例男性不育症患者的精液常规检查和染色体分析

目的探讨精液异常和染色体核型的关系。方法对139例男性不育症患者分别进行精液常规检查和外周血淋巴细胞染色体分析。结果139例男性不育症患者中精液常规检查弱精子症76例,占54.7%;少精子症34例,占24.5%;无精子症19例,占13.6%。染色体分析结果中性染色体异常15例,占10.8%;常染色体异常4例,占2.9%;性染色体多态性10例,占7.2%。结论对于男性不育症患者,有必要进行精液常规和染色体的检查。     

1387例男性不育患者染色体核型及临床分析

目的对1387例男性不育患者染色体核型及临床表现进行分析,探讨男性染色体畸变与表型的效应关系,分析男性不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带分析。结果 1387例男性不育患者中染色体异常249例,其中常染色体结构异常127例,占51.00%;性染色体数目异常28例,占11.24%;性染色体结构异常94例,占37.76%。249例男性染色体异常患者中无精子症43例,占17.27%,少精子症39例,占15.66%;配偶反复自然流产、胎停育124例,占49.80%,配偶有畸形儿分娩史39例,占15.66%,患者智力低下、发育异常4例,占1.61%。249例男性染色体异常涉及1、2、3、4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、21、22和Y等染色体。结论染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的男性不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。     

河南地区311例男性不育症患者的细胞遗传学研究

目的探讨男性不育症与细胞遗传学异常的关系。方法选取311例男性不育症患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者23.79%。其中性染色体异常57例,占全部被检者18.33%,占异常核型77.03%;染色体结构异常17例,占全部被检者5.47%,占异常核型22.97%。结论性染色体数目异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析及其临床表现。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术对患者外周血淋巴细胞行染色体培养并常规G显带核型分析。结果 73例性染色体异常核型中,性染色体数目异常29例,占异常核型的39.73%;性染色体结构异常15例,占20.55%;数目和结构都异常1例,占1.37%;Y染色体大小异常28例,占38.36%。结论性染色体异常是导致男性不育的重要原因,对患者进行性染色体的检查,将有助于临床诊断治疗和提供优生咨询。     

男性不育症患者外周血细胞遗传学检测分析

目的分析男性不育症患者中的染色体异常发生率,协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果242例男性不育症患者染色体异常者共32例,占全部被检者13.22%,性染色体异常共30例,占全部被检者12.40%,其中Klinefelter综合征17例,占全部被检者7.02%,常染色体异常共2例,占全部被检者0.83%,大Y染色体11例,占全部被检者4.55%,小Y染色体1例,占全部被检者0.41%。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一,主要涉及性染色体的异常,在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。     

208例男性不育遗传学病因分析研究

目的对208例男性不育患者进行遗传学分析,探讨染色体畸变、Y染色体微小缺失与男性不育的关系。方法采用外周血染色体核型分析技术对208例男性不育患者进行染色体核型分析,再利用改良多重PCR技术对染色体核型正常患者进行Y染色体AZF区域检测。结果 208例男性不育患者中,发现染色体异常者36例,占17.31%;Y染色体微小缺失者6例,占2.88%。结论染色体畸变及Y染色体微小缺失与男性不育关系紧密,染色体核型分析技术与Y染色体AZF检测技术相结合可提高男性不育患者的诊断水平与遗传异常检出率。     

男性不育患者外周血染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的探讨男性不育患者的外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平意义。方法对824例男性不育患者进行了外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平检测。结果 824例男性不育患者中检出染色体畸变72例,占9.10%。其中,性染色体异常6例,占95.16%,染色体多态性60例,占83.33%,罗伯逊易位4例,占5.56%,相互易位2例,占2.78%。其中78例无精子症患者AZF微缺失检查,发现有16例存在微缺失。结论男性不育与染色体核型异常和Y染色体微缺失有密切关系。     

青岛地区男性不育症患者1124例细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症与异常染色体核型的关系。方法采用常规G显带方法对1124例不育男性患者行细胞遗传学检查。结果检出异常核型121例,异常检出率10.77%。其中Klinefelter＇s syndrome 49例,占异常核型40.5%;Y染色体形态异常35例,占异常核型28.9%;染色体多态性变化14例,占异常核型11.6%;染色体臂间或臂内倒位携带者2例,占异常核型1.7%;平衡易位携带者17例,占异常核型14.0%;染色体嵌合体4例,占异常核型3.3%。结论染色体核型异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行细胞遗传学分析,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

无锡地区男性不育与染色体的关系

目的探讨分析男性不育与染色体异常的关系。方法常规外周血培养制备染色体标本,对260例男性不育及少精子症、弱精子症患者进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型62例,占总数的23.8%。结论男性不育与染色体异常有关系。     

1060例男性不育症患者染色体核型与临床效应分析

目的回顾性调查男性不育症患者染色体异常发生情况,为不育症诊治的临床路径提供科学依据。方法对2007年-2009年在我所就诊的1060例男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析。结果1060例中有89例染色体异常,异常发生率为8．40％。其中染色体数目异常有20例,占异常染色体的比例22．47％;结构异常13例,占异常染色体的比例14．61％;染色体多态性有55例,占异常染色体的比例61．80％,女性性反转1例。性染色体异常68例,占异常染色体的比例为76．40％;常染色体20例,占异常染色体的比例为22．47％。结论染色体异常在男性不育症患者中有一定的发生率,对此类患者进行染色体核型分析是十分必要的。     

3748例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法按常规方法制作染色体标本,对3748例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 3748例男性不育患者中,检出染色体异常502例,异常率为13.4%,其中性染色体异常359例,检出率为9.58%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,对男性不育患者进行染色体核型分析很有必要。     

892例男性不育患者外周血染色体异常核型分析

目的对不育男性患者进行外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与男性不育的遗传学效应。方法按常规方法制作染色体标本,G显带,400条带水平进行不育男性患者染色体核型分析。结果受检的892例患者中,检查出染色体异常核型88例,异常检出率为9.87%。包括性染色体异常67例和常染色体异常21例,分别占受检不育男性患者的7.51%和2.35%。在所有染色体异常核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,有24例,占异常核型的27.27%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,染色体核型分析对不育男性患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。     

658例男性不育患者外周血染色体核型分析

目的分析男性不育患者外周染色体核型。方法收集658例无精子、少精子患者,进行外周染色体核型分析。结果染色体异常核型37例,占被检总数的5.62%。结论染色体畸变的多态性是导致男性不育的重要原因,对男性精液异常所致不育者应及早进行染色体检查。     

浙江省台州地区167例男性不育的染色体畸变及生殖激素水平研究

目的研究男性不育与染色体畸变及生殖激素水平关系。方法对167例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测,用电化学发光法测定生殖激素水平。结果不育男性患者染色体异常发生率为10.8%(18/167),其中性染色体异常占7.2%(12/167),常染色体异常占3.6%(6/167)。染色体核型异常患者FSH、LH均不同程度升高,而T水平偏低;染色体核型正常无精子症组FSH、LH显著高于少弱精子症与对照组,少弱精子组也显著均高于对照组,另四项T、PRL、E2、P三组间不存在差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,而生殖激素水平能反映不同程度的生精障碍,对男性不育者有必要进行细胞遗传学检查和生殖激素检测。     

性染色体异常与男性不育的关系分析

目的探讨性染色体异常与男性不育之间的关系。方法对在我院遗传咨询、生殖健康、育前检查门诊中,男性不育患者236例,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果发现性染色体异常核型36例,检出率为15.3%。其中数目异常核型20例,占55.6%,结构异常3例,占8.3%,多态性变异13例,占36.1%。结论性染色体异常是导致男性不育的重要原因。     

精子DNA损伤与染色体多态性关系初探

目的探讨染色体多态性与精子DNA损伤的关系。方法对男性不育伴有精子DNA完整性指数异常患者进行染色体核型分析。结果 65例男性不育伴DFI异常患者中检出染色体多态性4例,占全部受检者的6.15%,高于普通群体染色体多态性发生率(2.6%)。结论染色体多态性可能与男性生殖异常有关,与精子DNA损伤亦可能存在一定关系。     

引物原位标记联合核型分析快速检测克氏综合征

目的探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体。方法对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征（Klinefelter综合征）患者用引物原位标记（PRINS）技术进行染色体检测,比较分析染色体异常的检出情况。结果用常规G显带核型分析方法检出核型异常患者134例,核型异常比例为12.96%;其中染色体数目异常70例占异常总数的52.23%（Klinefelter综合征患者56例占41.79%）,余下为染色体结构异常64例占47.77%;采用PRINS技术对Klinefelter综合征患者的染色体进行检测,结果与G显带核型分析结果一致。结论与常规核型分析方法相比,PRINS技术可快速、准确检测染色体数目异常。     

漳州地区151例性染色体异常患者的临床及细胞遗传学分析

目的对漳州地区性腺发育异常患者进行细胞遗传学分析,探讨性染色体异常与临床表现之间的关系,为遗传咨询、临床诊断及治疗提供指导意见。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 265例性腺发育异常患者中,性染色体异常核型151例,其中性染色体数目异常103例,占68.21%;性染色体结构异常9例,占5.96%;性染色体数目伴结构异常9例,占5.96%,Y染色体长度变异4例,占2.65%,另外还有表型异常26例,占17.22%。结论性染色体异常可导致性腺发育异常、智力低下、无精子症、不孕等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于指导临床诊断治疗与优生。     

温州地区500例男性不育症患者染色体核型分析

目的 对临床诊断为男性不育症的患者进行染色体核型分析,探讨不育症与染色体之间的关系.方法 采外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,显微镜下观察并分析染色体核型.结果 对500例男性不育症患者进行染色体核型分析,共发现78例异常,检出率15.6%.性染色体异常最多,并以克氏综合征(Klinefelter's syndrome)为主,共34例,占全部病例的6.8%.常染色体异常32例,栓出率6.4%.结论 染色体异常,尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因.