基于生物信息学筛选、分析和验证骨肉瘤差异基因

目的：采用生物信息学的方法筛选出骨肉瘤差异基因,并探讨其与骨肉瘤发生的关系。方法：从Gene Expression Omnibus（GEO）数据库中下载符合标准的数据集,用GEO2R进行差异分析,随后用DAVID进行Gene Ontology（GO）富集分析和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）通路分析,随后利用string数据库和Cytoscape软件做蛋白相互作用图（PPI）,用插件Cytohubb以degree为标准筛选差异基因,最后将得到的基因用HCMDB数据库进行验证。结果：从GSE36001和GSE12865中共筛选出421个差异基因,其中有187基因是上调基因,234个基因是下调基因。GO分析的结果显示在生物进程方面,差异基因参与的生物学过程有调控蛋白激酶活性的激活和正性调控肽基酪氨酸磷酸化;分子功能方面,差异基因的功能有调控蛋白的结合和肝素结合;细胞成分方面,差异基因存在于胞外外泌体和突触前膜中;信号通路方面,差异基因参与了Rap1信号通路的调控。此外,用 Cytohubb筛选出5个关键基因： SMAD2,CD44,CXCL12,UBE2D3和KEAP1。最终用HCMDB数据库进行验证,发现CD44,CXCL12,UBE2D3和KEAP1在骨肉瘤中均下调。 结论：在骨肉瘤中下调的CD44,CXCL12,UBE2D3和KEAP1可能与骨肉瘤的发生发展有关。     

基于生物信息学分析的结肠癌枢纽基因筛选及调控网络构建

目的:联合多种生物信息学分析方法筛选结肠癌枢纽基因,进一步对枢纽基因进行分析并构建调控网络,以期探索结肠癌的发病机制。方法:从GEO基因芯片数据库筛选结肠癌组织的基因表达数据集,利用在线工具GEO2R筛选差异表达基因(differentially expressed genes,DEG),对差异基因进行Gene Ontolog(GO)分析、KEGG通路分析、蛋白相互作用网络构建等。结果:共纳入2个结肠癌GEO数据集（GSE41258和GSE44076）,筛选出在这2个数据集中有交集的差异表达2倍以上的基因120个,其中表达上调的基因29个,表达下调的基因91个。对上述120个差异表达基因进行KEGG通路分析发现近端小管碳酸氢钠回收、氮素代谢、胰液分泌、PPAR信号通路等与结肠癌的发生密切相关。利用STRING及Cytoscape软件筛选得到包括趋化因子1（CXCL1）、基质金属蛋白酶1 （MMP1）、MMP7等在内的10个调控结肠癌发生的枢纽基因,进一步在TCGA数据库中验证这些基因的表达。结论:通过生物信息学方法有效地筛选出与结肠癌发生密切相关的枢纽基因,为进一步研究其机制提供了理论依据。     

基于生信分析筛选胆囊癌关键基因#br# 及相关通路的研究#br#

目的通过生信分析筛选胆囊癌治疗的关键基因及癌症相关通路,挖掘胆囊癌患者的差异基因,预测胆囊癌的潜在治疗靶点。方法对GEO数据库中获得的芯片数据进行差异基因（DEGs）分析。选取NCBI 基因表达综合数据库(GEO)中的基因表达芯片 “GSE76633 ”和 “GSE74048”,利用GEO2R在线分析工具对胆囊癌样本和正常胆囊样本中的差异基因进行筛选。在DAVID和KOBAS上对差异基因进行生物过程（GO）分析和通路富集（KEGG）分析。使用蛋白质 蛋白质相互作用（PPI）分析数据库STRING构建靶点互作（PPI）网络模型。结果该研究共筛选了197个差异基因（P<005,|Log2FC|>2）,其中有33个上调基因,164个下调基因。这些基因主要参与了代谢过程的调节,脂肪酸β 氧化、氧化 还原过程等GO生物过程。主要调控代谢途径,甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢,缬氨酸亮氨酸和异亮氨酸降解,抗生素的生物合成等。结论该研究利用生物信息学筛选出胆囊癌中的差异基因及相关通路,帮助理解其分子机制及在胆囊癌发病机制和发生、发展过程中的作用,为寻找胆囊癌新的治疗靶点提供思路。     

骨肉瘤差异表达基因的生物信息学分析及关键基因筛选

目的筛选成骨型骨肉瘤与正常成骨细胞的差异表达基因, 寻找成骨型骨肉瘤发生、发展的关键基因。方法从Gene Expression Omnibus(GEO)数据库获得正常成骨细胞和骨肉瘤组织的基因表达数据集GSE33382, 采用R语言的limma包筛选正常成骨细胞和成骨型骨肉瘤的差异表达基因, 对差异表达基因进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。采用String数据库构建蛋白交互网络, 应用Cytoscape软件的分子复合物检测(MCODE)插件筛选互作网络中的网络模块, 应用Cytoscape软件中的BiNGO模块对MCODE筛选得到的前3个主要模块所包含的差异表达基因进行基因本体(GO)富集分析。采用MCC算法筛选蛋白互作网络中前10个关键基因。从GEO数据库获得骨肉瘤的基因表达和生存数据集GSE39055, 采用Kaplan-Meier法进行生存分析。选取2005年1月至2015年12月福建医科大学附属第一医院收治的48例成骨型骨肉瘤患者的资料进行验证, 采用免疫组化法测定骨肉瘤组织中STC2蛋白的表达, 结合患者的临床资料进行生存分析。结果从GSE33382数据集...     

基于生物信息学筛选胰腺导管腺癌关键基因

目的:利用生物信息学方法分析胰腺导管腺癌（PDAC）基因表达谱芯片并筛选关键基因。方法:从公共数据库基因表达数据库（GEO）中下载PDAC基因表达谱芯片GSE28735、GSE15471、GSE101448,共纳入108例PDAC样本和97例癌旁组织样本。应用R语言limma包和impute包筛选差异表达基因。利用DAVID数据库和在线分析工具Kobas分别对差异基因进行GO功能富集分析和KEGG通路富集分析。利用STRING数据库和Cytoscape软件构建差异蛋白互作网络并进一步筛选关键基因。结果:3个基因表达谱芯片共有161个差异表达基因（|log2 fold-change(FC)|>2，P<0.05），包括54个上调基因，107个下调基因。GO功能富集分析显示差异基因与extracellular exosome、extracellular space、extracellular matrix organization密切相关。KEGG通路分析显示差异基因主要富集在protein digestion and absorption、ECM-receptor interaction和focal adhesion等通路。蛋白质相互作用网络图中显示节点最多的10个枢纽基因分别是ALB、COL11A1、COL3A1、FN1、EGF、COL1A1、MMP9、COL5A2、ITGA2、COL6A3。结论:筛选所得的10个关键基因可能在PDAC发生发展中发挥重要作用，有望成为PDAC诊断及治疗的生物学靶标，为进一步研究PDAC发生发展的分子机制提供了理论依据。     

胃癌基因表达谱芯片差异基因的生物信息学分析

目的：筛选胃癌发生发展过程中的关键基因和信号通路,为寻找有价值的胃癌分子标志物提供依据。方法：从GEO数据库下载5个胃癌基因芯片数据集：GSE35809、GSE54129、GSE79973、GSE66229和GSE51105。合并5个数据集中的样本,去除数据集间的批次效应,对合并后的基因表达数据进行标准化,并通过主成分分析监测数据标准化情况。利用R语言中的limma包筛选胃癌组织和正常组织中表达差异的基因。利用DAVID数据库对胃癌发生发展过程中的差异基因进行功能富集分析,并通过STRING数据库和Cytoscape分析差异基因编码蛋白之间的相互作用网络并进行可视化。结果：总共筛选出1 205个差异基因,包括480个上调基因,725个下调基因。差异基因的生物学功能主要富集于细胞-细胞信号传导、炎症反应的调节、细胞粘附、细胞凋亡和离子的跨膜转运。KEGG信号通路分析显示差异基因主要富集于p53信号通路、PI3K-Akt信号通路、NF-κB信号通路。通过构建蛋白质相互作用网络筛选出了CENPE、KIF15、MELK、KIF2C、CENPF、KIF11、NUSAP1、UBE2C、TTK、AURKB、DLGAP5、TOP2A等29个Hub基因。结论：通过合并不同数据集,利用生物信息学方法筛选出胃癌发生发展过程中的关键基因和信号通路,为胃癌的诊疗提供新的候选标志物。     

去势抵抗性前列腺癌差异表达基因的生物信息学分析

目的:基于大数据从分子水平筛选原发性前列腺癌与去势抵抗性前列腺癌的差异表达基因,探寻前列腺癌细胞从雄激素依赖到抵抗状态发展过程中的可能机制,为去势抵抗性前列腺癌的诊疗提供靶点。方法:在NCBI的公共基因芯片数据库（GEO）中下载原发性及去势抵抗性前列腺癌相关芯片数据（GSE74367、GSE66187和GSE126881）,利用limma包进行标准化和基因差异分析,接着采用clusterProfiler包分别进行GO功能和KEGG通路分析。将P＜0.05和|logFC|>2作为筛选标准,使用vennDiagram包合并基因集,找到3个芯片的共同差异基因,并利用clusterProfiler包对共同上调或下调基因进行基因集富集分析。结果:GSE74367和GSE66187中的差异基因主要与RNA分解代谢与剪接功能相关,主要富集于核糖体生物发生通路。GSE126881的差异基因主要与干扰素γ反应功能有关,主要富集表达于化学抗癌、类固醇激素生物合成以及视黄醇、细胞色素P450、抗坏血酸和醛酸的代谢过程。3个芯片的共同上调基因为SLC16A3,共同下调基因为DDX53。GSEA分析发现,SLC16A3上调时,果糖、甘露糖和磷酸戊糖代谢与细胞周期相关基因集显著上调;DDX53下调时,原发性免疫缺陷通路、趋化因子与细胞黏附分子等相关基因集下调,而磷酸戊糖途径、细胞周期和蛋白质外排等过程的相关基因集上调。结论:通过对3个去势抵抗性前列腺癌相关GEO芯片数据的生物信息学分析,我们发现SLC16A3的上调和DDX53的下调可能在原发性前列腺癌发展为去势抵抗性前列腺癌的过程中发挥重要作用。     

基于WGCNA发现的T细胞耗竭相关基因签名并构建骨肉瘤预后及免疫治疗反应的预测模型

目的 ：基于加权基因共表达网络分析（weighted gene co-expression network analysis,WGCNA）和LASSO(Leastabsoluteshrinkageandselection operator)-COX回归分析筛选与骨肉瘤预后相关的T细胞耗竭关键基因作为生物标志物,并构建预后预测模型。方法 ：从高通量基因表达数据库（Gene Expression Omnibus,GEO）下载GSE21257数据集作为建立预后预测模型的数据基础。通过分子标签数据库（e Molecular Signatures Database,Misg DB）中获取4个T细胞耗竭相关的基因集并对这4个基因集在GSE21257数据集样本中的富集程度进行单样本基因集富集分析（single sample gene set enrichment analysis,ss GSEA）分析。根据ss GSEA结果对GSE21257数据集中的数据进行WGCNA分析以筛选与T细胞耗竭高度相关的基因模块,并通过GO(Gene Ontology)分析和KEGG(Kyoto Encyclopedi...     

基于生物信息数据挖掘对卵巢浆液性癌差异表达基因筛选及分析

目的:利用生物信息学对卵巢浆液性癌的差异表达基因进行筛选及分析，探索浆液性卵巢癌的潜在治疗靶点。方法:从GEO数据库下载卵巢癌数据集GSE10971、GSE54388、GSE14407，用GEO2R筛选差异表达基因，DAVID数据库进行GO及KEGG富集分析，String数据库构建蛋白互作网络，同时利用Cytoscape获取关键基因，GEPIA数据库分析关键基因的表达情况，UCSC Xena对关键基因进行分层聚类分析，并通过cBioPortal分析关键基因的共表达网络。结果:筛选获得114个差异表达基因，包括41个下调基因及73个上调基因。主要涉及调整细胞周期、有丝分裂、染色体分离等细胞学过程，富集于细胞周期、p53信号通路、细胞衰老等信号通路。从差异表达基因筛选出49个关键基因，在卵巢癌中均呈高表达，其中21个基因的表达与卵巢癌分期相关，BIRC5基因的表达与卵巢癌患者的总生存期相关。结论:利用生物信息学对卵巢浆液性癌差异表达基因功能及信号通路的相关研究，为改善卵巢浆液性癌的预后提供了治疗靶点。     

基于数据挖掘分析KIF14与SSK1在卵巢癌组织中的表达及临床意义

目的:应用生物信息学方法挖掘卵巢癌的相关基因,探讨其表达情况及临床意义,为卵巢癌的诊断和靶向治疗提供依据。方法:从GEO（Gene Expression Omnibus）数据库下载基因芯片数据集GSE23391、GSE18520和GSE54388,利用其在线分析工具GEO2R筛选卵巢癌的差异表达基因（DEGs）。运用数据库DAVID进行GO功能和KEGG通路富集分析,应用Cytoscape软件和STRING数据库构建蛋白互作网络和关键基因模块,挖掘卵巢癌靶基因。利用Oncomine在线分析网站,分析癌症公共数据基因组中卵巢癌KIF14及SSK1 mRNA的表达信息,利用GEPIA、Kaplan-Meier Plotter进行患者生存分析。结果:共筛选出251个DEGs,富集分析显示差异基因在减数分裂、丝氨酸/苏氨酸代谢、启动DNA复制、细胞衰老等方面富集。筛选获得22个DEGs均呈高表达,其中KIF14与SSK1的表达水平与卵巢癌的FIGO分期及总生存率明显相关。结论:本研究通过生物信息学挖掘,发现KIF14与SSK1基因在卵巢癌组织中呈高表达,并且与卵巢癌的预后关系密切,具有指导意义。     

基于生物信息学分析的肝细胞癌预后相关基因的筛选

[摘要] 目的：利用生物信息学方法筛选出肝细胞癌（HCC）组织与正常肝组织之间差异表达基因（DEG）,从转录组层面分析这些候选基因参与HCC发生发展的内在机制及其与HCC患者预后相关基因的临床意义。方法: 分别从基因表达数据库（GEO）及人类癌症基因组图谱（TCGA）网站中下载GSE45267、GSE64041、GSE84402 和TCGA中的基因表达谱,R软件和Bioconductor安装包用于筛选HCC组织与癌旁组织之间DEG,然后对这些DEG进行基因本体（GO）富集分析、京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析、蛋白质相互作用（PPI）网络分析及生存分析。结果：共筛选出46 个上调基因和154 个下调基因,GO富集分析显示,这些DEG主要与细胞分裂、增殖、周期调控、氧化还原过程及某些代谢途径密切相关;KEGG通路分析显示DEG主要与色氨酸、视黄醇等代谢途径及P53 通路有关。在TCGA数据集中,6 个上调的中枢基因CCNA2、CDK1、DLGAP5、KIF20A、KPNA2、MELK的过表达被认为与HCC患者预后呈明显负相关（均P<0.01）。结论：筛选出的一组与预后负相关的中枢上调基因对HCC诊断和治疗的临床研究可能具有潜在的指导价值。     

基于circRNA芯片数据的肺癌生物信息学分析

目的：环状RNA（circRNA）在肿瘤的发展过程中起着重要作用，但具体作用机制并不明确。本文旨在寻找肺癌与癌旁正常组织的差异表达circRNA并预测与其结合的MicroRNA（miRNA）的靶基因。方法：从基因表达数据库（Gene Expression Omnibus，GEO）下载circRNA表达谱数据，芯片GSE101684与GSE112214共包含7例肺癌患者样本与７例肺癌患者癌旁正常样本。首先，利用R软件筛选出样本中差异表达的circRNA；接着，在癌症特异性数据库（Cancer-Specific circRNADatabase，CSCD）中找到与差异表达显著的circRNA结合的miRNA；然后，利用Perl编程预测miRNA的靶基因；最后，利用生物学信息手段对靶基因进行基因本体论（Gene Ontology，GO）生物学功能富集分析与京都基因与基因组大百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）信号通路富集分析。结果：共筛选出350个差异表达的circRNA，上调的circRNA有169个，下调的circRNA有181个，其中hsa_circ_0039908上调最明显。与hsa_circ_0039908结合的miRNA共有35个，对这些miRNA进行靶基因预测。GO富集分析结果显示与hsa＿circ＿0039908结合的miRNA靶基因主要参与肌肉组织发育、对类固醇激素的反应与细胞酰胺代谢过程的负调控等生物学过程。KEGG富集分析结果显示与hsa_circ_0039908结合的miRNA靶基因主要富集的信号通路有调节干细胞多能性的信号通路、FoxO信号通路与AMPK信号通路等。结论：hsa_circ_0039908在肺癌组织中显著上调，可能通过与其结合的miRNA间接调控靶基因SOCS7、BTG2与RLF等在肺癌中的作用。     

子宫肉瘤差异表达基因生物信息学分析

目的:筛选子宫肉瘤（uterine carcinosarcoma,UCS）进展相关的核心差异基因（differentially expressed genes,DEGs),探讨其生物学作用并筛选预后相关生物标志物。方法:从美国国立生物数据中心下的 GEO数据库获取包含子宫肉瘤和正常组织的表达数据集GSE64763,使用Limma包筛选差异基因。对筛选得到的差异基因运用ClusterProfiler包进行GO和KEGG分析,并通过蛋白互作网络(protein protein interaction network,PPI)在线平台String和Cytoscape（3.7.2）软件对DEGs分析,筛选核心基因。再基于GEPIA（gene expression profiling interactive analysis)数据库,验证核心基因的表达与预后关系。结果:共筛选出861个DEGs,其中上调DEGs 426个,下调DEGs 435个。富集GO主要生物活性信号15条,主要包括染色质结合、DNA转录活性激活、细胞外基质组成等生物过程。富集KEGG信号15 条,主要包括细胞循环通路、DNA复制通路、p53信号通路。成功筛选出核心基因网络,包含DEGs 10个,均为上调基因。通过GEPIA数据库验证后得到与UCS预后相关的差异基因CENPA。结论:UCS差异表达基因主要集中在染色体结合活性、DNA复制活性、细胞循环通路与p53信号通路等。CENPA基因可能为UCS早期诊断的生物标志物和治疗的潜在靶点。     

食管腺癌相关关键基因的筛选及其临床意义

目的：通过TCGA和GEO数据库筛选与食管腺癌相关的关键基因，并分析其生物学功能、相关信号通路和临床意义。方法：综合TCGA数据库食管腺癌数据和GEO数据库GSE92396芯片数据，使用R软件的DEseq2包和Limma包进行差异表达基因分析，获得共同差异表达基因。利用R软件的clusterProfiler包对共同差异表达基因进行GO功能富集分析及KEGG通路富集分析。运用string网站和Cytoscape3.7.2软件进行蛋白互作网络分析，筛选出调节食管腺癌蛋白表达量的关键节点基因，再结合TCGA数据库分析关键节点基因与患者生存的关系。结果：通过数据库中90例食管腺癌组织和18例正常食管组织标本的基因芯片数据的分析，获得共同差异表达基因521个，其中高表达基因356个，低表达基因165个，它们主要与表皮发育和表皮细胞分化的代谢过程等相关功能和细胞因子及其受体相互作用等信号通路密切相关。蛋白互作网络分析得出15个关键节点基因，其中CXCL8和CCL20低表达的食管腺癌患者生存期显著长于高表达者（中位生存期32.4 vs 19.7个月，P<0.05；32.4 vs 13.9个月，P <0.05）。结论：数据库挖掘显示CXCL8与CCL20基因可能在食管腺癌的发生发展及预后中起着重要作用，可以作为判断患者预后的潜在指标。     

生物信息学分析食管癌关键基因的表达及其临床意义

目的：采用生物信息学技术，从基因表达综合数据库(GEO)中挖掘食管癌(ESCA)异常表达基因，探讨该基因在食管癌中的表达及临床意义。方法：用R语言中的GEOquery包从GEO数据库中下载ESCA芯片数据集GSE38129、GSE20347，经sva包对数据集去除批次效应后，使用Limma包对标准化数据集进行差异表达基因(DEGs)筛选，利用cluster Profiler包对DEGs进行基因本体(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析，在STRING网站对DEGs进行蛋白互作网络分析(PPI)，利用MCODE和Cyto Hubba插件提取核心模块及核心基因(Hub gene)。在阿拉巴马伯明翰分校癌症数据库(UALCAN)输入Hub gene分析其表达水平与食管癌分期、甲基化水平及TP53突变等的关系，最后借助芯片数据GSE70409对核心基因进行验证。结果：在标准化数据集中筛选出390个DEGs，其中上调166个，下调224个。GO分析得出，它们主要参与有丝分裂细胞周期相变、细胞外基质生成、表皮发育等生物学过程。KEGG富集分析显示DEGs与细胞周期、...     

基因芯片筛选多形性胶质母细胞瘤差异表达基因和通路

目的 利用基因芯片技术和生物信息学分析方法,筛选出多形性胶质母细胞瘤相关的核心基因和信号通路,为寻找多形性胶质母细胞瘤早期诊断和靶向治疗潜在标志物提供依据。方法 从GEO数据库中获取多形性胶质母细胞瘤mRNA表达谱芯片原始数据,利用R软件分析得到明显差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs）,对DEGs进行功能注释（GO ontology）和KEGG信号通路（KEGG signaling pathway）富集,进一步构建蛋白质相互作用网络（protein-protein interaction network, PPI）,筛选核心基因,最后利用TCGA肿瘤数据库进行验证。结果 通过Pearson聚类分析发现肿瘤和正常组织聚类区分明显,说明表达谱结果可靠;差异基因共2 142个,其中上调基因968个,下调基因1 174个;GO和KEGG富集结果显示,差异基因的功能主要涉及细胞周期、细胞分裂和增殖、突触传递等生物学功能和通路,通路网络分析表明MAPK信号通路起核心调控地位。通过构建PPI网络筛选出9个与GBM密切相关的核心基因,进一步利用TCGA肿瘤数据库验证,与芯片结果一致。结论 KEGG信号通路和核心基因可能揭示了多形性胶质母细胞瘤发生发展的分子机制,核心基因可能用作多形性胶质母细胞瘤的早期诊断的分子标志物和治疗靶点。     

小细胞肺癌差异表达基因的生物信息学分析

目的:应用生物信息学方法挖掘小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)的相关基因,探讨其发病机制,为SCLC诊断和治疗提供靶点。方法:从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库中下载基因芯片数据集GSE43346和GSE6044,利用在线分析工具GEO2R筛选SCLC的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。应用DAVID数据库进行GO和KEGG通路富集分析,利用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用网络和关键基因模块,筛选SCLC关键基因。运用UCSC和ONCOMINE数据库中的临床组织样本验证靶基因与SCLC的关系。结果:初筛出114个DEGs,富集分析发现差异基因在细胞分裂、细胞周期、有丝分裂、DNA复制等方面存在显著富集。共筛选出12个SCLC靶基因,经临床SCLC组织样本验证关键基因在SCLC组织中存在显著高表达。其中FBXO5、NCAPG、GINS2、GMNN、MCM6、ESPL1、MCM2、NDC80、BUB1B、CCNB2基因可能是SCLC分子发病机制的新靶点。结论:通过生物信息学筛选出10个与SCLC相关的新靶点,表明其可能是未来研究SCLC发病机制、临床诊断和治疗的重要靶基因。     

非小细胞肺癌关键基因的生物信息学分析

目的:通过生物信息学方法挖掘非小细胞肺癌(NSCLC)基因表达谱芯片数据,筛选并验证与NSCLC发生和预后相关的关键基因。方法:从Gene Expression Omnibus(GEO)数据库中下载芯片数据(GSE101929和GSE27262)。采用GEO2R在线工具筛选癌组织和癌旁组织中的差异表达基因(DEGs);采用DAVID在线工具对差异表达基因进行GO和KEGG信号通路分析并用Cytoscape和FunRich软件进行可视化;采用GEPIA在线工具对差异表达基因进行验证和预后分析。结果:共筛选出1816个差异表达基因,其中上调基因数651个,下调基因数1165个。上调基因主要富集在“基质金属肽酶活性”,下调基因主要富集在“受体活性”等分子功能。KEGG信号通路分析显示上调基因主要富集在“有丝分裂前中期”等信号通路,而下调基因主要富集在“上皮-间质转化”信号通路。蛋白-蛋白交互作用(PPI)分析显示,上调基因中的前五位为TOP2A、CDK1、CCNB1、CCNA2和KIF11,而下调基因中的前五位为IL6、FGF2、LRRK2、EDN1和IL1B。总生存率分析显示,KIF11低表达与NSCLC预后呈负相关。结论:本研究鉴定出了与NSCLC相关的关键基因,有望作为NSCLC患者潜在治疗靶点或预后判断相关的生物标志。     

食管鳞状细胞癌差异表达基因的生物信息学分析

目的:应用生物信息学方法挖掘食管鳞状细胞癌(ESCC)的相关基因,探讨其发病机制,为ESCC诊断和靶向治疗提供依据。方法:从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库下载基因芯片数据集GSE100942和GSE17351,利用其分析工具GEO2R筛选ESCC的差异表达基因(DEGs)。运用数据库DAVID进行GO功能和KEGG通路富集分析,应用Cytoscape软件和STRING数据库构建相互作用网络和关键基因模块,挖掘ESCC靶基因。进一步通过ONCOMINE和UCSC数据库的临床组织样本证实靶基因与ESCC的关系。结果:共筛选出80个DEGs,富集分析显示差异基因在细胞分裂、胶原纤维组织、有丝分裂胞质分裂、纺锤体、中间体等方面存在显著富集。共挖掘出11个ESCC靶基因,经证实均在临床ESCC组织样本中存在显著高表达。其中NUSAP1、KIF20A、DEPDC1、TTK、CCNB1、NCAPG、AURKA这7个靶基因尚未在ESCC中有研究。结论:通过生物信息学挖掘出的与ESCC相关的7个新靶基因,可能是未来研究ESCC发病机制、临床诊断和治疗的重要靶点。     

趋化因子CXCL11与其受体CXCR3在口腔鳞状细胞癌中的表达及临床意义

目的：研究CXC型趋化因子配体11(C-X-C-motif chemokine ligand 11,CXCL11)及CXC趋化因子受体3(C-X-C-motif chemokine receptor 3,CXCR3)在口腔鳞状细胞癌（oral squamous cell carcinoma,OSCC）组织中的表达及临床意义。方法：在GEO数据库中下载GSE30784数据集筛选差异性表达基因,进行GO(Gene Ontology)富集分析。搜集67例不同分化程度的OSCC组织和28例正常口腔黏膜组织,采用免疫组化方法分别检测CXCL11和CXCR3两种蛋白的表达,分析CXCL11和CXCR3与OSCC临床病理特征及两者之间的相关性,并结合随访资料分析CXCL11和CXCR3与生存期之间的关系。结果：GEO数据集分析发现CXCL11表达在OSCC组织中显著上调（LogFC=3.545,P <0.001）,GO富集分析发现其富集于肿瘤细胞侵袭和迁移中;CXCL11和CXCR3在OSCC组织中的阳性表达率分别为68.7%及74.6%,显著高于正常口腔黏膜组织（P <0.05）;CX...