肝豆状核变性37例误诊原因分析

肝豆状核变性（WD）又称Wilson病，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同，造成各种组织损害的程度不同，因而其临床表现各异。常见有急、慢性肝损害及进行性加重的以锥体外系为主的神经精神症状，其次为溶血性贫血、肾损害、关节症状等。当首发症状为单一表现时，则极易误诊。1992年9月至2006年8月我院收治WD37例，误诊分析如下。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理

肝豆状核变性（wilson disease,WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,发病率为1／3万,以不同程度肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环为临床特征。当首发症状为单一表现时,极易误诊。根据临床表现的不同可分为不同类型,以肝损害为首发症状者称为肝型WD。笔者对本院2001-2007年收治的51例肝型WD患者的临床资料进行回顾性分析报告如下。     

以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理

目的提高对小儿肝豆状核变性（HLD）的认识，减少误诊；通过及时的诊治和护理，提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点：本病男、女均可发生，主要在6～13岁发病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，可合并有不同程度的肝外脏器受损，角膜K—F环阳性．血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊，故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者，应提高对本病的警惕，及时行角膜K—F环及铜代谢检查．以利于早期诊治和护理，改善预后。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

肝豆状核变性患者220例临床分析

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的临床发病规律.方法:回顾性分析该院2001年2月-2004年2月收治的220名WD住院患者临床资料,统计分析其发病情况、临床症状、体征及辅助检查结果.结果和结论:WD的发病以男性为多,男女差异显著(P＜0.05);发病年龄以8～14岁最多,多数为慢性起病(占85.91%),以肝脏症状和锥体外系症状为首发症状;有明显家族史者32例(占14.55%).角膜K-F环是WD患者的特征性体征,肌张力障碍是该病较为常见的体征,以肌张力增高多见,但不能忽视肌张力减低的患者.可出现除锥体外系以外的其他系统损害,如锥体束、大脑皮层等.WD患者的多器官损害以脑、肝、肾及角膜最严重和最多见.     

从通腑化瘀论治肝豆状核变性及其肝纤维化

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。虽然铜在体内沉积速度、部位和程度不同,临床症状复杂多样,但所有患者均有不同程度的肝脏慢性损害,肝纤维化几乎是每一个WD患者肝脏的主要病理改     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变性又称wilson病(WD), 是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积,引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病.以肝脏损害为首发症状的WD在临床上少见.我院消化科于1982～2002年共收此类病人11例,经过针对性的治疗护理,临床效果满意.现将护理体会报道如下.     

1例肝豆状核变形致精神障碍病人的护理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病(WD)常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wil-son首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。有10%～51%发生精神症状,我科于2012年4月收治以精神症状为主的WD 1例,现将护理体会报告如下。     

1例肝豆状核变性所致精神障碍的护理体会

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性遗病，由血浆中铜蓝蛋白水平降低所致。锥体外系症状，肝损害(硬化)和角膜色素环为本病的三大主要症状和体征。本病具有不断进展的病程，大都预后不良。绝大多数患者为缓慢起病：少数为亚急性，病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者，首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20％左右。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。早期的临床症状各例不一．约占50％以上的病例以肝脏的症状开始，约20％以神经系统异常为首发症状．其余约30％以肝脏病和神经系统的混合表现开始．此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现．少数以骨关节症状．血尿和精     

中国人肝豆状核变性基因突变的分布特征

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease，WD)是一种伴随铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1：35000～100000。临床症状系由铜在体内蓄积所致，主要表现为肝硬化、神经精神系统功能障碍、角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,KF环)及肾功能异常等。WD基因已被克隆并定位于13 q14．3，基因全长约80kb，含有21个外显子和20个内含子，其cD     

肝豆状核变性认知障碍中医药研究进展

正肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。近年来,临床发现WD患者除以上症状外,非运动障碍也有较高发病率,且同样或更影响患者的生活质量,而认知功能障碍即是当中较严重的     

肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病[1],因英国学者Kinnear Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是目前少数可治疗的遗传性疾病之一。因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础。铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位[2],临床表现以锥体外系及肝损害症状为主,但不限于此。     

Wilson病基因突变及其与临床表型相关性研究

<正>Wilson病(WD),又名肝豆状核变性(HLD),由Samuel A.K.Wilson于1912年首先描述,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。该病主要累及肝脏及基底核区,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等。该疾病在全球范围均有分布,发病年龄     

以紧张症为首发的肝豆状核变性1例报道

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变引起的铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:100000—:35000,临床症状因铜离子蓄积部位而不同,主要表现为肝损害、锥体外系症状、角膜K-F环、脾功能亢进、精神症状、肾损害、骨关节症状。现代研究表明,精神症状在WD中终身患病率大概在30%-100%之间,精神表现可分为五类:性格改变、情感障碍、精神病、认     

肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

肝豆状核变性的临床表现及其与误诊的关系分析

目的；分析肝豆状核变性（WD）临床表现及其与误诊关系。方法；对确诊的所有152例肝豆状核变性患者的性别、年龄、临床表现及误诊病种等因素进行分析。结果：（1）肝豆状核变性误诊与有无家族史有关，有阳性家族史者误诊率为6．89％，明显低于无家族史者（59．35％）（P〈0．05）；（2）以神经系统损害首发者误诊率为32．14％，较非脑病症状首发者为低（P〈0．05）；（3）以单个脏器功能损害首发时误诊率为56．92％，较两个或以上多器官功能损害并存时误诊率（4．55％）明显增高（P〈0．05）。结论：肝豆状核变性误诊与临床表现的变化多样有关；有阳性家旗史、出现神经系统症状或多器官损害并存时较少误诊。     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ) ,是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积 ,引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病。以肝脏损害为首发症状的ＷＤ在临床上少见。我院消化科于 1982～ 2 0 0 2年共收此类病人 11例 ,经过针对性的治疗护理 ,临床效果满意。现将护理体会报道如下。1　临床资料本组患者 11例 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 8～ 2 3岁 ,均以腹胀、肝脾肿大、黄疸、腹水、恶心、呕吐等肝脏损害症状为主要临床表现 ,并伴有不同程度的神经系统损害症状 ,如四肢震颤、动作缓慢等。入院后检查角膜Ｋ Ｆ环均呈阳性 ,血清铜蓝蛋白测定下降 ,…