家族性2型糖尿病162个家系调查研究

目的　建立可用于系统研究 2型糖尿病 (T2 DM )遗传和环境危险因素的高发家系人群 ,探索家族性 2型糖尿病的遗传方式。方法　已诊断有糖尿病家族史的糖尿病先证者 175个进行 3代家族史和血统成员的调查研究 ,全部非糖尿病患者采血做OGTT确认 ,排除 1型糖尿病、MODY型和线粒体遗传阳性家系 ,最终筛选出具有 2个或 2个以上 2型糖尿病患者的家系 162个 (共 898例 )。全部家系成员均检查血糖、血脂、胰岛素C肽释放试验。结果　有 2个T2 DM患者的家系 91个 ,占5 6 2 % ;有 3个T2 DM患者的家系 61个 ,占 3 7 7% ;2代均有T2 DM患者的家系有 15 1个 ;3代均有T2 DM患者的家系 11个。先证者一级亲属 3 69人 ,其中患 2型糖尿病病 2 61例 ,占一级亲属的 70 7% ;先证者的同胞 2 78例 (不包括先证者 )中 ,有 2型糖尿病患者 12 6例 ,占 45 3 % ,同胞患病率是其配偶的 6 1倍。在 162个家系中未观察到有统计学意义的母系效应 ,男女两性的患病率没有显著差异。结论　有家族史的 2型糖尿病患者有明显的家族聚集性 ,其发病与遗传密切相关 ;其遗传方式不完全支持多基本因遗传 ,似支持孟德尔常染色体显性遗传     

2型糖尿病家系正常糖耐量一级亲属的胰岛素抵抗

2型糖尿病(DM)发病具有明显的家族聚集性,2型糖尿病家系(T2DM)非DM一级亲属,具有与患者相近的遗传背景和相对较大的数量,被视为探讨T2DM遗传效应的首选对象.目前认为,T2DM的遗传主要是T2DM易感性的遗传,尤其是胰岛素抵抗状态的遗传[1].本研究是在家族性T2DM家系调查中,初步探讨两种稳态模型分析法(HOMA)指数评价胰岛素抵抗情况的一致性及2型糖尿病家系正常糖耐量一级亲属的胰岛素抵抗相关指标.     

2型糖尿病家系神经肽Y血浆水平研究

目的：探讨2型糖尿病家系成员的外周血神经肽Y蛋白水平及其与胰岛素抵抗特征间的关系。方法：收集120例无血缘关系的2型糖尿病家系成员（包括2型糖尿病患者和非糖尿病一级亲属），应用放射免疫法检测外周血神经肽Y蛋白表达水平，同时检测血糖、血脂、胰岛素代谢水平，计算个体的胰岛索敏感性（ISI）和胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），并与正常对照49例相比较。结果：2型糖尿病家系成员的空腹血浆NPY水平明显高于正常对照组。糖尿病组的年龄、体质指数、收缩压、空腹血糖、C肽和HOMA-IR等明显高于其他两组，而高密度脂蛋白胆固醇、ISI明显低于其他两组。一级亲属组的收缩压、低密度脂蛋白胆固醇、C肽、空腹胰岛索明显高于正常对照组。2型糖尿病患者病程越长、血糖水平越高、合并高血压则空腹血浆NPY水平明显增高。多元相关与回归分析显示糖尿病病程是影响糖尿病患者空腹血浆NPY水平的主要因素。结论：2型糖尿病家系成员的外周血神经肽Y蛋白表达高于正常对照。这种高表达可能参与2型糖尿病的发生、发展。     

蛋白酪氨酸磷酸酶-1B基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨大连地区2型糖尿病（T 2DM）人群及家系中蛋白酪氨酸磷酸酶-1B（PTP-1B）基因981位点多态性与糖尿病的相关性。方法：采用人群病例对照研究,病例组101例,对照组309例;采用家系研究,选取T 2DM家系的T 2DM患者、非糖尿病一级亲属、健康配偶各80例。应用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）方法,检测各组PTP-1B基因981位点基因型及其频率。结果：人群病例对照研究和家系研究中,各组PTP-1B基因均以CC基因型为主,C等位基因频率差异无显著性。结论：大连地区T 2DM的人群病例对照研究及家系研究中,未发现PTP-1B基因的981位点C→T多态性与T 2DM的发病有关。     

2型糖尿病焦虑、抑郁调查及对糖尿病治疗效果的影响

【目的】探讨2型糖尿病（T2DM）患者焦虑和抑郁的发生率及其对糖尿病治疗效果的影响。【方法】对86名T2DM患者和40名正常对照组进行心理学量表调查焦虑、抑郁,同时查血脂、血糖、HbA1c等指标,并观察血糖达标时间探讨对糖尿病治疗效果的影响。【结果】T2DM组40．1％存在抑郁,11．6％存在焦虑。合并抑郁、焦虑的T2DM患者对治疗有影响。【结论】T2DM的抑郁、焦虑发病率高,影响糖尿病的治疗。     

2型糖尿病家系非糖尿病一级亲属第一时相胰岛素的变化

目的：探讨2型糖尿病家系非糖尿病一级亲属在糖耐量正常时胰岛素第一时相分泌情况。方法：收集江苏省常州市2型糖尿病家系中非糖尿病一级亲属（NGT组）42例、家系2型糖尿病（T2DM组）49例、并以无糖尿病家族史的46例健康成人为对照（NC组）。进行25g静脉葡萄糖耐量试验（IVGTT）测定空腹及IVGT后1、2、4、6、10min的血胰岛素水平。结果：2型糖尿病家系非糖尿病一级亲属0、1、4、6、10min胰岛素和健康成人对照组之间有统计学差异（P〈0．05）。结论：2型糖尿病家系中糖耐量正常的一级亲属胰岛素的第一时相分泌和没有遗传背景的健康成人已存在显著差异。     

2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的临床研究

【目的]探讨影响2型糖尿病（T2DM）合并非酒精性脂肪肝的危险因素。【方法】分析T2DM伴有非酒精性脂肪肝组26例,T2DM不伴脂肪肝组31例多项指标。【结果】T2DM病伴有脂肪肝组体重指数、腰围、腰臀比、体脂百分比、甘油三酯、胰岛素敏感指数较T2DM不伴有脂肪肝组显著增高（P〈0．05）。【结论】T2DM患者合并非酒精性脂肪肝的独立危险因素是肥胖、高甘油三酯血症和胰岛素抵抗。     

2型糖尿病患者铁代谢与胰岛素抵抗的关系探讨

目的探讨2型糖尿病（T2DM）与胰岛素抵抗（IR）的关系。方法选择初诊T2DM患者24例及健康对照者32例,采用化学发光法检测血清胰岛素、铁蛋白、转铁蛋白（TRF）水平,采用AU-400全自动生化分析仪检测葡萄糖、血清铁、总铁结合力水平。结果T2DM组葡萄糖、铁蛋白及胰岛素抵抗指数显著高于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论铁超载可能通过增加IR而引发T2DM。     

2型糖尿病合并大血管病变患者血浆脂联素水平观察

脂联素是新近发现的由脂肪细胞特异性分泌的蛋白质，与胰岛素抵抗、2型糖尿病（T2DM）及心血管疾病密切相关，为此，我们对T2DM及其大血管病变患者血浆脂联素水平的变化情况进行探讨，现报告如下。     

2型糖尿病与肝细胞核因子—4alpha相关基因的研究

目的：探讨中国河南汉族2型糖尿病（DM2）家系患者与HNF－4α基因exon 4、exon 7是否关联。方法：选择12个DM2家系（51份标本）；111例DM2患者；102例健康献血者作对照，进行PCR－SSCP分析。结果：51例DM2家系成员中4例HNF－4α基因exon 4出现异常条带，其中1例OGTT正常，而HNF－4α基因exon 7未见异常条带。结论：HNF－4α基因exon 4可能是中国河南汉族DM2家系－MODY1的主要致病基因片段，exon7片段与MODY1可能无关联。     

2型糖尿病家系的建立和特征分析

目的：建立并分析一个可用于研究2型糖尿病遗传和环境危险因素的高发家系人群。方法：确定有家族史2型糖尿病家系183个，分别对其三代家族史和血统成员进行调查研究，全部非患者进行葡萄糖耐量试验（OGTT），用免疫学方法排除1型糖尿病家系。结果：家系人群中2型糖尿病患病率是56．5％，高于普通人群患病率。将家系人群按年龄分组，40岁以后患病率显著增高．不同年龄组的患病率有显著性差异（P〈0．01）。本研究家系人群中母亲传递的糖尿病显著多于父亲（45．9％：26．7％，P〈0．01）。但母亲是糖尿病的子女和父亲是糖尿病子女的患病率无显著差异（43．5％：41．6％，P〉0．05）。结论：有家族史的2型糖尿病患者有明显的家族聚集性，家系人群是研究2型糖尿病发病遗传因素和环境因素的合适人群。     

2型糖尿病高危人群筛查

[摘要]目的 探究2型糖尿病（T2DM）高危人群筛查结果。方法 选取2021年2月-2022年12月于景德镇市第六人民医院行健康体检的社区居民1000名作为研究对象，对所有参检者进行T2DM筛查。分析T2DM高危人群筛查结果；分析正常、糖尿病前期及糖尿病体检者的临床特征；另分析T2DM高危人群生活质量评分。结果 参与本次筛查的1000名社区居民经临床诊断明确为T2DM患者420名，非T2DM患者580名，其中包括血糖正常302名，糖尿病前期278名；而T2DM患者中高危200名，非高危患者220名。高危患者体质量指数（BMI）、腰围、SBP、DBP、空腹血糖及餐后2h血糖水平均高于非高危患者，差异有统计学意义（P＜0.05）。T2DM者BMI、腰围、SBP、DBP、空腹血糖及餐后2h血糖水平均高于糖尿病前及血糖正常者，且糖尿病前高于血糖正常者，差异有统计学意义（P＜0.05）。干预前，高危患者及非高危患者生活质量各项评分对比，差异无统计学意义（P＞0.05）；干预后，高危患者生理功能、躯体疼痛、生理职能、总体健康、社会功能、活力、情感职能、精神健康各项评分均低于非高危患者，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 影响T2DM患者因素较多，糖代谢异常为T2DM高危人群的重要因素，在临床干预中需将糖代谢指标作为筛查及预防的重点，同时予以健康管理干预，以降低高血糖对机体的影响，从而更好的提升患者的生活质量。     

抑郁对2型糖尿病患者的血糖控制及糖尿病肾病的影响

【目的】了解抑郁对糖尿病（DM）患者血糖水平及对糖尿病肾病（DN）的影响。【方法】应用抑郁自评量表（BDI）对就诊的255例2型糖尿病（T2DM）患者进行调查,分析有无合并抑郁的两组患者年龄、性别、病程、血压、空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白及空腹胰岛素水平等资料的差异,对DM的相关因素行逻辑回归分析。【结果】有抑郁的T2DM患者空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白明显高于无抑郁的患者（P〈0．05）;抑郁患者患DN的比例明显高于无抑郁的患者。【结论】抑郁可影响T2DM患者血糖控制,并且是发生DN独立的危险因素。     

2型糖尿病与肝细胞核因子-4alpha相关基因的研究

目的探讨中国河南汉族2型糖尿病(DM2)家系患者与HNF-4α基因exon 4、exon 7是否关联.方法选择12个DM2家系(51份标本);111例DM2患者;102例健康献血者作对照,进行PCR-SSCP分析.结果51例DM2家系成员中4例HNF-4α基因exon 4出现异常条带,其中1例OGTT正常,而HNF-4α基因exon 7未见异常条带.结论HNF-4α基因exon 4可能是中国河南汉族DM2家系-MODY 1的主要致病基因片段,exon 7片段与MODY 1可能无关联.     

2型糖尿病家系过氧化酶体增殖物激活受体基因变异研究

目的：研究2型糖尿病家系成员过氧化酶体增殖物激活受体α(PPARα)的基因变异。方法：采用错配聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)，在2型糖尿病家系中检测了338例2型糖尿病家系成员和83例非家系正常对照的PPARα基因484C／G突变的频率。测定所有试验对象的体重指数、血糖、血脂、血清胰岛素、C肽水平，比较不同基因型间临床指标的差异。结果：1、2型糖尿病家系成员与正常人比较，G等位基因频率显著高于正常对照组，P<0．05。家系成员中G等位基因携带者的LDL-C高于正常对照组，P<0．05。结论：2型糖尿病家系中PPARα基因484C／G变异频率高于普通人群。G等位基因携带者，血浆LDL-C水平增高。     

2型糖尿病男性患者血清睾酮、雌二醇、性激素结合蛋白的变化

【目的】观察男性2型糖尿病（T2DM）患者血清总睾酮（T）、总雌二醇（E2）、性激素结合蛋白（SH—BG）的变化,探讨该变化与男性T2DM及其并发症发生发展的关系。【方法】男性T2DM89例为糖尿病组,同期健康男性66人为对照组。比较两组血糖、T、E2、SHBG、胰岛素水平。并对胰岛素与性激素的关系进行相关分析。【结果】①T2DM组空腹血糖、餐后120min血糖、空腹胰岛素和餐后120min胰岛素均高于对照组（P〈0．05）。血清T水平明显低于对照组（P〈0．05）;血清E2、sHBG水平明显高于对照组（P〈0．05）。②T2DM组T、E2、SHBG与空腹胰岛素、120分胰岛素之间无明显相关性（P〉0．05）。【结论】①血清性激素是反映男性T2DM代谢变化的指标之一。②男性T2DM存在性激素分泌功能紊乱,其改变可对糖尿病及其并发症的发生发展起重要作用。     

糖尿病家系患者与血清瘦素水平的相关分析

目的：探讨中国河南汉族糖尿病（DM）家系患者与瘦素（leptin)水平的相关性。方法：在中国河南汉族人群中选择12个DM家系，符合常染色体显性遗传规律，全部成员197例，共收集到外周静脉血标本51例；111例2型DM患者（家系中患DM者不超过2例）；102例健康献血者作对照。用放射免疫技术测定血清leptin、C肽；对糖化血红蛋白、谷氨酸脱羧酶抗体、葡萄糖耐量（OGTT）、体重指数（BMI）等指标进行检测。结果：DM家系与正常人群的leptin比较无显著性差异（P＞0．05）；111例2例DM中男性及女性患者分别与102例正常人群男性及女性leptin水平比较均有显著性差异（P＜0．05）；2型DM人群中leptin水平分别与餐后2h血糖水平、BMI呈正相关。结论：leptin在中国河南汉族DM家系人群中可能不是主要致病原因，血清leptin增高可能是2型DM的致病原因之一。     

2型糖尿病家系一级亲属血清脂联素与胰岛素抵抗的关系及其临床意义

目的：探讨2型糖尿病（T2DM）家系正常糖耐量一级亲属（简称一级亲属）血清脂联素水平的变化。研究脂联素与胰岛素抵抗（IR）的关系及其临床意义。方法：收集T2DM家系45个。在排除糖尿痛和糖耐量减退的前提下，选择一级亲属为观察组（83例），先证者或其同胞的配偶为正常对照组（76例），检测所有受试者的空腹脂联素、血糖、胰岛素、胰岛素原、血脂水平。采用稳态模型法（HOMA）计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。结果：一级亲属组的脂联素显著低于正常对照组（P〈0．01），HOMA-IR显著高于正常对照组（P〈0．05）。相关分析显示脂联素与收缩压、舒张压、血糖、年龄、体重指数、HOMA-IR呈负相关（P〈0．05或P〈0．01）。多元线性逐步回归分析显示，脂联素是影响T2DM家系一级亲属IR的独立危险因素。结论：T2DM家系一级亲属在未发生糖尿病时已存在IR、低脂联素血症，脂联素可能影响T2DM家系一级亲属IR的程度。     

血尿酸对2型糖尿病血管并发症的影响

现将血尿酸对2型糖尿病（T2DM）血管并发症的影响探讨如下。     

自我血糖监测对2型糖尿病患者血糖控制和生存质量的影响

本文就自我血糖监测（SMBG）对2型糖尿病（T2DM）患者血糖控制和生存质量（Qualityoflife，QOL）影响进行探讨如下。 1 对象和方法 1．1对象 根据WHO1999诊断标准确诊T2DM42例，排除T1DM及严重心肝肾功能不全、酮症酸中毒，均需胰岛素强化治疗。