进行性肌营养不良的治疗进展

进行性肌营养不良的治疗进展山东潍坊医学院附属医院儿科（２６１０３１）牛余宗，张桂春，周军平综述严布帆审校进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，以Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）最常见。现已证明，ＤＭＤ的基因缺陷在Ｘｐ２１．２，由于该基因的突...     

进行性肌营养不良的研究进展（讲座）

随着进行性肌营养不良(PMD)的分子遗传学研究进展,其基因座位逐渐被阐明,一部分已被克隆化,本病的分类也随之复杂化。本病在小儿科领域里常见的有Duchenne型(DMD)和先天性(CMD)。本文以此两型为中心,介绍其新进展。 一、Duchenne/Becker型肌营养不良 两者均有肌营养不良蛋白(Dystrophin,DP)的异常,故亦总称为肌营养不良蛋白病。     

儿童进行性骨化性肌炎

进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva，MOP）又称进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP），目前国外报道约600例，国内报道较少。本病为常染色体显性遗传性疾病，临床表现为特殊骨骼畸形（主要是短大躅趾和躅外翻）合并筋膜、韧带、骨骼肌的进行性骨化，导致关节活动受限以至功能丧失。本病多为儿童期发病。     

先天性肌营养不良的研究进展

肌营养不良是一类以骨骼肌受累为主的遗传变性病,通过临床表现可诊断出20种以上的肌营养不良。自定位克隆手段发现Duchenne／Becker肌营养不良（DMD／BMD）的基因产物抗肌萎缩蛋白（dystrophin）以来,人们进行了广泛的研究来探讨肌营养不良的病理生理和治疗方法。先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy,CMD）是指出生时或出生后数月内出现的原发性、进行性肌病,早期即可有关节挛缩。肌肉病理表现为肌营养不良的特征性改变,即肌纤维大小不等,可见小而圆的肌纤维,肌间质增生等,但变性、坏死及再生等改变没有发病较之为晚的DMD等明显。它是一类常染色体隐性遗传性疾病。     

双胞胎同患肌-眼-脑病

肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEB）是以先天性肌营养不良、眼球异常和大脑畸形（无脑回畸形Ⅱ型）为特征的临床综合征，于1977年首次报道，至今全世界报道了大约30例，多为芬兰患者，日本和朝鲜患者也零星见诸文献。最近我们诊断本病双胞胎患儿一对，现报道如下。     

先天性肌营养不良研究进展

先天性肌营养不良是一组于婴儿期起病的原发性、进行性肌病，近年来受到国外神经肌肉疾病研究者的高度重视。本文对此组肌病的最新分类、临床表现、发病机制的研究进展作一扼要介绍。     

血清酶与假性肥大型肌营养不良的关系

假性肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）系Ｘ连锁遗传性疾病中最常见的致死性肌病,女性传递,男性发病,发病率较高,约３０／１０万。表现为骨骼肌进行性萎缩和无力,最终完全丧失运动功能。实验室检查血清酶异常升高。现就本院１９９４年８月～１９９９年９月收治的３０例ＤＭＤ进行分析。 临床资料 一、一般资料 ３０例均为男性,年龄２５个月～１３ ａ,发病年龄 １９个月～１２ ａ,病程 １８ ｄ～８ ａ,独生子女２５例。分别以步态异常、上楼梯困难、酶谱异常或发现心脏杂音为主诉住院。２例有阳性家族史。血清酶测定：谷丙转氨酶（ＧＰＴ…     

异染性脑白质营养不良的临床及实验室研究

评价异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A（ASA）的诊断价值。方法对本院确诊6例MLD患儿临床与实验室检测资科进行分析。结果晚期婴儿型5例,发病年龄1～2．5a,少年型1例6a起病。患儿病前智力发育正常。起病表现均为步态异常,且进行性加重至双下肢或四肢呈痉挛性瘫痪,出现语言及智力倒退各3例。脑CT检查3例示双侧半球对称性低密度影,MRI5例示双侧大脑白质对称性长T1、长T2信号影。6例白细胞ASA活性缺乏或低下。结论进行性运动障碍,语言障碍及智力倒退为本病主要临床特征。CT／MRI脑白质的异常改变有助于诊断。确诊依据白细胞ASA活性减低。     

结缔组织生长因子在进行性肌营养不良中的表达

目的探讨结缔组织生长因子（CTGF）在进行性肌营养不良（PMD）中的作用。方法使用Duchenne型肌营养不良（DMD）8例、Becker型肌营养不良（BMD）2例、先天性肌营养不良（CMD）6例患儿的肌肉活检标本,借助免疫组织化学、双免疫荧光方法及Western印迹分析检测CTGF的免疫表达和定位。结果免疫组织化学和双免疫荧光法显示CTGF在正常肌肉的血管处明显表达;免疫组织化学法和Western印记分析均显示在PMD的萎缩肌肉中CTGF的免疫反应明显增强,所有病变肌肉组织中,CTGF在再生纤维的膜、胞浆及胞核中、巨噬细胞及巨噬细胞浸润的坏死纤维中强烈表达,也免疫定位在非再生纤维的肌纤维膜、肌内膜及肌束膜的结缔组织中;双免疫标记显示在肌内膜及肌束膜的大多数激活的成纤维细胞表达CTGF;但年长的CMD患儿的晚期纤维化中CTGF弱表达或无表达。结论结果表明CTGF可能参与了PMD的发病过程,肌肉内的CTGF可能在肌纤维再生和肌肉纤维化的病变过程中起重要作用。     

先天性肌营养不良研究进展

先天性肌营养不良是一组于婴儿期起病的原发性,进行性肌病,近年来受到国外神经肌肉疾病研究者的高度重视。本文对此组肌病的最新分类,临床表现,发病机制的研究进展作一拓要介绍。     

进行性肌营养不良患儿肌肉组织转化生长因子-β_1的表达

目的　进行性肌营养不良肌纤维化的病理机制不清。转化生长因子 β1(TGF β1)能诱导细胞外基质的积聚 ,对纤维发生和组织修复起调节作用。本研究探讨进行性肌营养不良患儿肌肉TGF β1表达与肌纤维化的关系 ,阐明儿童进行性肌营养不良肌纤维化慢性病理进展的部分机制。方法　采用免疫荧光和免疫印迹的方法检测 18例进行性肌营养不良患儿 [7例Duchenne肌营养不良 (DMD) ,6例福山型和 3例非福山型先天性肌营养不良 (FCMD ,nFCMD) ,2例Becker型肌营养不良 (BMD) ]和 13例非神经肌肉疾病患者肌肉组织中TGF β1表达。结果　先天性肌营养不良 (CMD)和DMD肌组织内潜伏和活性形式的TGF β1均免疫定位于肌纤维和间质的肌内膜 ,表达强度以CMD为著。免疫印迹结果显示FCMD肌肉组织TGF β1表达强于DMD和对照。结论　在儿童进行性肌营养不良的肌肉慢性病理进展中 ,肌肉纤维化可能是重要原因之一。     

肌肉活检诊断技术在小儿神经肌肉疾病诊断中的应用

部分肌肉疾病一般根据病史和体征,包括发病年龄、性别及被侵犯的肌肉部位、分布、程度、进展速度,再结合肌电图、血清学检查即能诊断.但是在小儿生长发育阶段伴随肌肉病变发展过程中,其临床症状、体征和辅助检查数据非常接近或者不典型,例如进行性肌营养不良的分型(杜兴式和贝克型)、肢带型肌营养不良和炎性肌病的鉴别、线粒体呼吸链异常所致代谢性肌病和脂质代谢异常之间的鉴别、不典型小儿炎性肌病与肌营养不良的区别等,这些疾病的病情发展规律不同,因此其预后也不同,必须进行鉴别.     

进行性肌营养不良假性肥大型与线粒体病的对比分析

选择进行性肌营养不良假性肥大型（DMD）和线粒体病各6例，从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果DMD临床表现进行性加重从无力，多在3～4a出现假性肥大；血清酶学检查活性升高；肌电图均显示肌源性损害；1／3病例有心脏受累；肌肉病理示多种肌细胞结构紊乱．线粒体病临床表现肌无力较DMD轻，进展较之缓慢，无局灶体征；血清酶学检查均正常，肌电图3／6显示肌源性损害，1／6显示神经源性损害，2／6表现正常；肌肉病理所见线粒体大小及形态异常。认为上述肌病的诊断需根据临床，并结合病理检查、组织生化检测及基因检查综合诊断分析。     

进行性肌营养不良的研究进展

进行性肌营养不良是一组分子异质性高、临床表现不一、分型极为复杂、确诊相当困难的家族性、遗传性单基因病，其分类至今尚无统一的认识，仅从临床表现、血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）、肌电图（ＥＭＧ）及肌活检组织病理学检查已难以满足临床分类的要求，尤其对常染色体隐性遗传的各亚型更是如此，因此采用基因检测及相关蛋白质的检测来进行该病分子病理学的分类及诊断已显得至为重要。     

进行性肌营养不良的研究进展

进行性肌营养不良是一组分子异质性高、临床表现不一、分型极为复杂、确诊相当困难的家族性、遗传性单基因病，其分类至今尚无统一的认识，仅从临床表现、血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）、肌电图（ＥＭＧ）及肌活检组织病理学检查已难以满足临床分类的要求，尤其对常染色体隐性遗传的各亚型更是如此，因此采用基因检测及相关蛋白质的检测来进行该病分子病理学的分类及诊断已显得至为重要。     

2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展

肢带型肌营养不良症（LGMD）包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良，目前已确定一些与此疾病相关的基因。2Q型肢带型肌营养不良症（LGMD2Q）是肢带型肌营养不良症中的一个亚型，与PLEC基因突变有关。PLEC基因突变表型主要包括大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良和大疱性表皮松解症伴其他病变，而无皮肤病变的LGMD2Q表型目前报道罕见。该文通过对LGMD2Q的致病基因PLEC及临床表现进行综述，以加深对LGMD2Q的致病基因和表型的认识。     

多发性肌炎/皮肌炎研究现状

多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）是累及全身骨骼肌为主的炎性肌肉病变,其发病与自身免疫异常有关。随新的诊断技术如自身抗体检测技术及磁共振技术的应用,进一步提供了早期临床诊断依据;皮质激素联合免疫抑制剂及丙种球蛋白的应用明显改善本病预后。本文就PM/DM的发病机制、辅助检查及治疗方面的研究进展作一综述。     

Becker肌营养不良并发关节炎期间CK水平转为正常一例报告

［英］／Ｍａｅｇａｋｉ　Ｙ…／／Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ．－１９９９，５２（２）．－１７２～１７４Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良和Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良（ＢＭＤ）均系抗肌萎缩蛋白基因在Ｘｑ２１位点上的变异所引起的遗传性疾病，临床上以肌无力进行性加重为特点．尽管与基因缺陷或不足有关，但引起肌纤维变性的机制尚不清．报告１例发生一过性关节炎的ＢＭＤ病人，可能炎性细胞因子参与作用．此期间血清肌酸激酶（ＣＫ）正常，血清炎性细胞因子及其抑制因子水平增高。病例男性，１２岁。因关节炎、低热、皮疹而入院。３岁患ＢＭＤ，血清…     

亚急性硬化性全脑炎的诊断

亚急性硬化性全脑炎(简称SSPE)首先在儿童中发现,为一亚急性或慢性进行性神经系统疾病。平均发病年龄是7岁,最小2岁,最大33岁。本病系因中枢神经系统和其他组织有麻疹病毒的慢性感染。本病临床表现为:1.嗜睡和语言不清;2.肌阵挛和共济失调;3.昏迷和肌肉强直;4.中枢性失语。常有脑电图异常和脑脊液丙种球蛋白升高。往往死于发病后6个月到3年。目前,尚无有效的治疗方法。     

假性肥大型肌营养不良的治疗进展

假性肥大型进行性肌营养不良是一类最常见的X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,进行性肌无力是主要的临床特征,抗肌萎缩蛋白基因的突变是致病原因。治疗方法一直是研究热点,近年来随着分子生物学诊断治疗技术的日臻成熟,假性肥大型进行性肌营养不良的治疗也有新的突破,该文从传统疗法、基因疗法、细胞移植疗法等方面总结其治疗进展。