男性绒毛膜癌1例

患者，男，34岁。以呼吸困难咳嗽咳痰伴上腹痛1周为主诉于2006年9月25日入院。发病时深呼吸咳嗽后胸口隐痛，痰中带血。血生化检查示：C反应蛋白22.4mg/L（正常值0-8mg/L）.心肌酶谱：谷草转氨酶46U/L，乳酸脱氢酶2085U/L，磷酸肌酸激酶57U/L，肌酸激酶同工酶52U/L,羟定酸脱氨酶192U/L.凝血检查示：凝血酶原国际标准化比值1.01，凝血酶原正常对照12.90，凝血酶原时间13.0.     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

欢迎订阅2009年《中国优生与遗传杂志》

病例：患者，男，66岁。因健康体检B超发现肝右叶4cm×5cm占位7天于2008年7月4日以“肝占位待查”收入院。患者无特殊不适，近期体重无明显减轻。无肝炎史。查体：无黄疸，腹软无压痛与反跳痛，肝脾肋下未及，腹部未触及肿块，腹部移动性浊音阴性。入院化验：肝功能TB29umol／L，GGT228U／L，HBsAg（＋），余正常，空腹血糖7．0mmol／L。血、尿、粪常规、凝血酶原时间与部分凝血活酶时间均正常正常。AFP15．69ng／ml，CEA9．62ng／ml。肺X片未见明显异常。肝占位穿刺病理：找到癌细胞，肝细胞肝癌。     

儿童戈谢病1例

正患儿女童,5岁。4年前发现脾大,伴贫血,1年前无明显诱因出现大量呕血入院,否认家族遗传史。实验室检查:白细胞4.2×109/L、红细胞3.48×109/L、中性粒细胞百分数35.7%、血红蛋白86 g/L、血小板91×109/L。酶活性分析:β-葡糖脑苷脂酶0.5 nmol/(g·min),壳三糖酶89 803.1 nmol/(L·min)。血脂测定:高密度脂蛋白胆固醇0.28 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇0.81 mmol/L、     

肾脏软斑病1例

正患者女性,68岁,因右侧腰痛,纳差,乏力1个月,体重下降7.5 kg入院。糖尿病确诊1个月,原发性高血压10余年。术前血常规:白细胞12.42×109/L、红细胞2.53×109/L、血红蛋白72 g/L、超敏C反应蛋白186.96 mg/L;肝、肾功能:总蛋白58.5 g/L、白蛋白31.0 g/L、餐后2 h血糖6.65mmol/L;糖化血红蛋白7.0%;尿常规:白细胞727/HP(正常值0～28)、红细胞57/HP(正常值0～17)。     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

心肌梗死后综合征一例

1临床资料 患者女性．71岁．主因“突发胸痛2h”入院。体格检查：血压16．4／9．73kPa（123／73mmHg），心率每分钟76次，心律齐，双肺呼吸音清，双下肢无水肿。入院心电图：窦性心律，心电图ST段抬高大于0.3mV。心肌酶：天冬氨酸氨基转移酶42U/L，肌酸激酶323U/L，肌酸激酶同工酶49U／L。入院诊断不除外急性下壁、前间壁、正后壁心肌梗死。     

晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例

患儿男,15岁,因"体重不增、运动能力倒退5年"就诊。患儿于1岁多会走,跑步易跌倒,语言、智力发育正常,10岁后出现运动倒退,四肢无力,上下楼梯困难,起蹲费力,走路姿势异常,6岁时有"肾积水"病史,现已痊愈。目前可独站、独行,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。体格检查:消瘦体型,四肢肌力Ⅳ级,肌张力Ⅰ级,余无阳性表现。患儿妹妹10岁,有类似情况,3年前出现消瘦明显,跑步易跌倒,运动较同龄人差,近半年发现走路姿势异常,双脚外八字,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。父母正常,无类似表现。患儿实验室检查:天门冬氨酸转移酶139 U/L(正常参考值13~40 U/L),肌酸激酶747 U/L(正常参考值30~225 U/L),肌酸激酶同工酶53 U/L(正常参考值0~29 U/L),乳酸脱氢酶485 U/L(正常参考值120~330 U/L),羟丁酸脱氢酶381 U/L(正常参考值72~182 U/L);患儿妹妹实验室检查:天门冬氨酸转移酶187 U/L,肌酸激酶1281 U/L,肌酸激酶同工酶45 U/L,乳酸脱氢酶658 U/L,羟丁酸脱氢酶546 U/L。患儿及患儿妹妹血常规、肝肾功能、血脂、血糖、心电图、血乳酸、彩色多普勒超声心动图结果均正常,未监测肺功能。患儿首发症状为肌肉运动障碍,首先考虑为肌肉代谢性疾病,建议患儿及患儿妹妹、父母行基因检测。     

头孢噻肟钠致白细胞减少和肝、肾功能异常

1临床资料患者男,43岁,教师,因发热2天、头痛、乏力、咽痛于2005年1月8日入院,既往体健,无药物不良反应史。入院时查体:T38.5℃,P82次·m in-1,R20次·m in-1,B P110/70m m H g(1m m H g=0.133kPa)。实验室检查:R B C4.46×1012·L-(1正常值为0.35-5.5×1012·L-1),W B C11.0×109·L-1(正常值为4.0-10×10·9L-1),N0.85,A L T23.7U·L-1(正常值为5.0-50.0U·L-1),A ST17.5U·L-1(正常值为8.0-50.0U·L-1);肾功能检查:B U N5.1m m o·lL-1(正常值为2.5-7.2m m ol·L-1);尿蛋白(-)。腹软,肝脾未触及,胸片检查:未发现异常;咽…     

17p13.3微缺失综合征1例

女, 1岁, 系G2P2, 足月顺产, 2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg, 无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生, 现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后, 7个月会独坐, 10个月会爬, 现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 109/L(正常参考值为5.10 ～ 14.10 × 109/L), 红细胞3.98 × 1012/L(正常参考值为4.00 ～ 5.50×1012/L), 血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ～ 141 g/L), 中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ～ 55.0%), 淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ～ 77.0%), 中性粒细胞12.23 × 109/L(正常参考值为0.80 ～ 5.80 × 109/L), 淋巴细胞4.56 × 109/L(正常参考值为2.40 ～ 8.70 × 109/L), C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ～ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞2...     

生化检验中样本溶血对检验准确性的影响

目的 分析生化检验中样本溶血对检验准确性的影响。方法 选取2018年1月~12月我院进行体检的317名健康人群的血液样本作为研究对象,随机分为观察组160名和对照组157名。对照组采取常规存放标本,观察组采取人工溶血处理,比较两组高密度脂蛋白（HDL）、甘油三酯（TG）、总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、肌酸激酶（CK）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、乳酸脱氢酶（LDH）。结果 两组HDL、TG、ALB指标比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;观察组TP、LDH、CK-MB、CK、AST、TBIL、DBIL分别为（58.95±6.87）g/L、（395.56±11.69）U/L、（84.69±6.84）U/L、（175.69±6.97）IU/L、（84.51±3.69）U/L、（14.23±1.21）μmol/L、（4.21±0.84）μmol/L,优于对照组的（86.64±5.96）g/L、（172.66±10.36）U/L、（6.88±0.78）U/L、（124.46±6.32）IU/L、（70.36±2.36）U/L、（9.71±2.12）μmol/L、（10.58±2.54）μmol/L,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 标本在出现溶血现象后会导致生化检验结果出现偏差,影响其准确度,提高检查人员对标本的重视程度,才能有效的保证生化检测结果真实可靠。     

原发性肾病综合征一家系三例

例 1　先证者 ,男 ,5岁 ,因浮肿、尿少 5天入院。查体 :血压130 / 86 mm Hg( 1mm Hg=0 .133k Pa) ,营养发育一般。颈软 ,双眼睑浮肿 ,心肺听诊无异常 ,腹膨隆 ,肝脏右肋下 2 cm,剑突下3cm,脾未触及 ,腹水征阳性 ,双下肢呈凹陷性浮肿 ,神经反射无异常。实验室检查 :尿蛋白 ++,尿红细胞 ++,2 4小时尿蛋白定量 2 .6 g/ L;肝功正常 ,血总蛋白 38g/ L(正常值 6 0～ 80 g/L) ,白蛋白 2 0 .2 g/ L(正常值 32～ 5 4 g/ L) ,胆固醇 7.8mmol/L(正常值 3.2～ 5 .6 mmol/ L) ,尿素氮 8.9mmol/ L(正常值 2 .5～ 5 .4 mmol/ L) ,肌酐 4 8μmol/ L(正…     

泛素蛋白酶体途径对高糖刺激的肾系膜细胞Smad7表达的影响

目的:观察不同浓度高糖刺激后大鼠肾系膜细胞胞内Smad泛素化调节因子－Smurf2和Smad7 的表达,并以蛋白酶体特异性抑制剂MG132作为阻断剂,探讨泛素化降解在Smad信号中的作用。方法：将体外培养的大鼠肾小球系膜细胞分别设正常对照组（葡萄糖浓度5.6 mmol/L）、20 mmol/L高糖组、30 mmol/L高糖组、30 mmol/L高糖加蛋白酶体抑制剂MG132组等。用细胞免疫荧光染色法及激光共聚焦显微镜检测各组细胞泛素连接酶Smurf2及Smad7的表达。结果：(1)正常组细胞Smurf2蛋白表达较弱（25.93±3.35）,Smad7蛋白表达较强（64.09±7.43）。(2)高糖组Smurf2表达较正常组增强(P<0.05),呈浓度依赖性,荧光灰度值分别为20 mmol/L高糖组（56.99±7.00）、30 mmol/L高糖组（96.36±9.19）;Smad7表达减弱(P<0.05),呈浓度依赖性,分别为20 mmol/L高糖组（45.33±6.67）、30 mmol/L高糖组（30.20±4.41）。（3）30 mmol/L高糖组加入MG132后,Smurf2表达减弱、Smad7表达增强。结论：（1）高糖可诱导肾系膜细胞Smurf2表达增强,Smad7表达减弱。(2)MG132可阻止高糖所导致的上述变化。提示泛素－蛋白酶体途径参与了糖尿病肾病Smad通路的信号调节。     

颈动脉鞘异位透明细胞型甲状旁腺腺瘤1例

<正>患者女性,47岁,因感冒后左侧颈部疼痛伴咽痛、声嘶、饮水呛咳、气紧入院。MRI示C7下缘至T4上缘颈动静脉间隙见一大小2.0 cm×1.7 cm×4.8 cm软组织肿块影,形态欠规则,内部信号不均,T1WI高信号,T2WI稍高信号,增强扫描病灶囊壁可见强化(图1);甲状旁腺区未见异常。术前血钙2.33 mmol/L(正常值2.21～2.81 mmol/L),血磷1.05mmol/L(正常值0.81～1.51 mmol/L),碱性磷酸酶141.8 U/L(正常值40～150 U/L),甲状旁腺素未检查。     

46,X,t(Y;8)伴原发性无精症一例

患者男，27岁，以“婚后两年不育”为主述就诊，女方月经规律，夫妇性生活正常。查体：患者体格发育正常，身材中等，思维敏捷、语言流畅。生殖器官检查：阴茎、阴毛发育正常，睾丸12mL，质可，附睾大小及形态正常，精管存在，精索静脉未及曲张。内分泌检查：雌激素274．5pmol／L（正常值18．3～281．8pmol／L）；睾酮4．81ng／mL（正常值2．8～8ng／mL）；泌乳素9．09ng／mL（正常值1．61～18．77ng／mL）；黄体生成素6．47U／L（正常值2—12U／L）；促卵泡生成素5．86U／L（正常值1～8U／L）。     

部分囊状分化的肾母细胞瘤1例

正患儿女,12个月大,因下腹痛、呕吐,发现腹部包块1天入院。1周前家属发现患儿不明原因左侧腹部较右侧高,伴有发热畏寒、恶心呕吐,到当地医院行腹部彩超提示腹部包块。本次入院后体检:左腹部可扪及一大小10 cm×10 cm包块,质地中等,界限清,触痛不明显,双侧腹股沟未见明显异常。实验室检查:淋巴细胞数6.27×10~9个/L,谷草转氨酶66.4 U/L,肌酸激酶251.4 U/L,肌酸激酶同工酶51.5 U/     

血必净对恙虫病患者多器官功能障碍的保护作用及机制

目的探讨血必净注射液对恙虫病患者多器官功能障碍的保护作用及其机制。方法将19例恙虫病患者随机分为常规治疗组（9例）和血必净治疗组（10例）,两组患者均给予氯霉素和左氧氟沙星治疗,血必净治疗组在此基础上加用血必净注射液。观察两组治疗前和治疗后第5天血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、内毒素（LPS）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）、氧合指数（PaO2/FiO2）、凝血酶原时间（PT）、部分凝血酶原时间（APTT）、血小板（PLT）、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ（APACHEⅡ）评分的水平变化。结果常规治疗和血必净治疗组的治愈率分别为22.22%、60%（P〈0.05）。血必净治疗5d后,AST、ALT分别从（102.5±24.5）U/L、（101.3±23.4）U/L下降为（43.3±10.2）U/L、（39.2±6.5）U/L（P〈0.05）,PLT、PaO2/FiO2分别从（98.2±42.2）×109/L、（225.0±19.0）mmHg升高为（278.3±15.6）×109/L、（352.0±6.0）mmHg（P〈0.05）,APACHEⅡ显著下降（P〈0.01）;LPS、INF、IL-6、IL-8显著降低（P〈0.05）。结论血必净注射液可以提高对恙虫病患者的治愈率,对多器官功能损害具有保护作用;其机制为主要通过减少炎症介质分泌来实现。     

海蓝组织细胞增生症1例

<正>患者男性,19岁,因颈部淋巴结肿痛4天、发热1天就诊。查体:全身皮肤无黄染,无出血点、瘀点、瘀斑。颈前、颌下、颏下、枕后多发浅表淋巴结肿大,疼痛明显,拒按,表面无红肿、破溃、出血,余浅表淋巴结未触及肿大。心肺腹及四肢反射未见明显异常。实验室检查:血常规WBC 9.79×109/L,ANC 0.53×109/L,HB 122 g/L,PLT 37×109/L;血生化:丙氨酸转氨酶201.5 U/L、谷草转氨酶128.0 U/L、乳酸脱氢     

胆囊平滑肌肉瘤1例

原发于胆囊的肉瘤十分罕见,发病率约占恶性肿瘤的1.4‰[1],而平滑肌肉瘤(PLSMG)的发病率更低。我院诊治了一例PLSMG,现报道如下。1资料与方法患者女性,69岁,因“无明显诱因右上腹疼痛6天”于2006年3月2日入院。疼痛为持续性隐痛伴恶心,厌油,纳差。无全身皮肤及巩膜黄染。Murphy征阳性。实验室检查:WBC20.61×109/L,中性粒细胞16.60×109/L,BRC4.29×1012/L,Hb129.2 g/L,PL446×109/L,总胆红素13.7μmol/L,直接胆红素6.5μmol/L,间接胆红素7.2μmol/L,白蛋白37.4 g/L,球蛋白44.6 g/L,空腹血糖7.08 mmol/L,血脂、肾功、大小便正…