130例IgD型多发性骨髓瘤临床特点及预后分析

目的:分析IgD型多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点、疗效及预后因素。方法:回顾性分析130例IgD型MM患者的病例资料,对其临床特征、实验室指标、生存和预后因素进行分析。结果:130例IgD型MM患者,中位发病年龄为55.5(33~83)岁,男女比例为2.3∶1.0,λ轻链型123例(占94.6%);103例患者有可分析的FISH结果,17p缺失、13q缺失、1q21扩增、t(11;14)、t(4;14)的发生率分别为15.5%(16/103)、28.2%(29/103)、68.0%(70/103)、45.5%(40/88)、4.5%(4/88),其中70例1q21扩增患者中,30例合并t(11;14)(其中9例同时伴13q缺失),12例合并17p缺失,19例合并13q缺失。22例采用传统化疗方案诱导治疗,108例采用以硼替佐米为基础的联合化疗方案诱导治疗,2组的总体反应率分别为63.6%和86.1%(P=0.012)。130例患者中位随访时间24.3个月,中位生存期为31.1个月,多因素分析结果显示,乳酸脱氢酶(LDH)是IgD型MM的独立预后因素,LDH升高的患者中位生存期为21.6个月,LDH正常的患者中位生存期为39.5个月,2组差异有统计学意义(P0.000 1)。结论:IgD型MM是一种少见的MM类型,发病年龄较年轻,以λ轻链型为主,预后较差;FISH检测1q21扩增发生率较高,常合并其他遗传学异常,可能提示预后不良;采用新药化疗可提高其总体反应率;LDH是IgD型MM的独立预后因素。     

IgD型多发性骨髓瘤18例临床特征和生存分析

目的探讨IgD型多发性骨髓瘤(MM)的临床表现与实验室检查特点、对治疗的反应、生存及预后情况。方法回顾性分析中山大学附属第一医院1996-01-01—2010-05-30收治的18例IgD型MM患者的临床资料。结果 IgD型MM占所有MM的4.4%,起病中位年龄54岁(36～70岁)。18例IgD型MM中,IgD-λ型16例(88.9%),IgD-κ型2例(11.1%);ISS分期中,Ⅲ期10例(占55.6%);DS分期中,18例患者均为Ⅲ期;2例(11.1%)合并淀粉样变,4例(22.2%)伴有髓外浸润;2例(11.1%)起病时有高钙血症;10例(55.6%)有肾功能损害。10例接受≥4个疗程方案化疗,总有效率60.0%;达平台中位时间为5.2个月,中位疾病进展时间为7.8个月,中位生存时间为13.0个月。结论 IgD型MM是一种侵袭性疾病,诊断时多处于疾病晚期,临床表现和实验室检查与其他亚型MM有较大差异,对治疗反应差,生存期短,预后差。     

39例50岁以下多发性骨髓瘤患者临床特征与预后分析

目的:探讨50岁以下多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)患者的临床表现及预后。方法:回顾性分析2011年11月—2022年11月本院收治的39例50岁以下初治MM患者的临床资料及实验室指标，探索影响生存和预后的因素，并与既往已发表的国外研究数据进行比较。结果:50岁以下MM患者占同时期初治MM患者的21.5%(39/181),该部分患者国际分期系统(ISS)Ⅲ期比例为46.2%(18/39)、轻链型占30.8%(12/39)、贫血占56.4%(22/39)、肾功能不全占30.8%(12/39)。中位随访36(3～160)个月，中位无进展生存期为35个月，总生存期未达到。单因素分析显示，血钙、乳酸脱氢酶、自体造血干细胞移植和最佳缓解深度均是无进展生存期和总生存期的影响因素(P<0.05)。多因素分析显示，乳酸脱氢酶升高(HR=7.356,95%CI 1.288～41.998,P=0.025)是总生存期预后不良的独立影响因素。结论:与国外数据相比，本中心年轻初治MM患者的比例更高，且ISSⅢ期、轻链型、贫血及肾功能不全的比例亦更高。患者预后大多较好，乳酸脱氢酶是总...     

17例IgD型多发性骨髓瘤临床分析

目的:探讨IgD型多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗方案,从而提高对IgD型MM的诊疗水平。方法:回顾性分析17例初诊IgD型MM患者的临床资料特点、预后分期及不同的治疗方案对生存的影响。结果:同期284例初诊MM患者中,有17例为IgD型MM患者,占6.0%。发病时中位年龄为51(33~77)岁,男∶女为1.43∶1.00。DS分期中Ⅲ期14例(82.4%),其中B期6例(35.3%);ISS分期中Ⅲ期10例(58.8%)。IgD轻链以λ常见(16例),占94.1%。血、尿单克隆轻链异常增高,而血清总球蛋白及IgG、IgA、IgM含量偏低或正常。初诊时骨痛及骨质破坏分别占41.2%和47.1%,贫血占70.6%,肾功能损害占47.1%。13例骨髓检查发现异常的浆细胞增生。髓外浸润(经病理证实)发生率占58.8%,其中3例患者存在胸椎或腰椎椎体旁软组织包块,且2例发生截瘫;7例患者有胸腔积液;1例患者胸骨后占位;1例甲状腺及乳腺占位。6/13例采用硼替佐米为基础的化疗方案,其生存曲线呈现优于传统化疗的趋势,但差异无统计学意义(P=0.212)。结论:IgD型MM发病率低,但侵袭性高,应常规进行免疫固定电泳检测IgD以免漏诊和误诊,采用蛋白酶体抑制剂等新药联合治疗可能有益于延长患者的生存。     

33例多发性骨髓瘤伴AL淀粉样变性患者的临床分析

目的:研究和分析多发性骨髓瘤(MM)伴AL淀粉样变性的临床特征。方法:回顾性分析33例经病理活检明确的MM伴AL淀粉样变性患者的临床、实验室检查、治疗及预后情况。结果:33例MM合并AL淀粉样变性患者中常见受累脏器为肾(75.76%)、心脏(54.55%),M蛋白主要为IgGλ轻链型(36.36%)、IgAλ轻链型(30.30%)。33例MM伴AL淀粉样变性患者的中位随访时间32(2~94)个月,中位总生存时间(OS)为30(1~94)个月。根据患者受累器官个数分组,1个器官受累患者的OS为43个月,2个器官受累者的OS降至21个月,3个或以上器官受累的患者OS仅12个月(P0.05)。有心脏累及的患者中位OS时间为15(1~26)个月,低于其他患者的中位OS时间40(13~94)个月(P0.05)。15例采用硼替佐米联合治疗的有效率为53.33%,中位生存期为30(10~94)个月(P=0.023),优于其他治疗。结论:MM伴AL淀粉样变性少见,常见受累部位为肾脏及心脏。MM伴淀粉样变是预后不良的因素,MM伴AL淀粉样变性累及器官越多,预后越差,其中累及心脏者预后更差,接受新型治疗可提高疗效。     

原发性胃肠淋巴瘤p53基因与13q14染色体缺失与预后的关系

目的 探讨p53基因与13q14染色体缺失在原发性胃肠淋巴瘤(PGIL)预后判断、指导治疗中的作用.方法 采用改良的荧光标记的原位杂交(FISH)技术检测72例PGIL及30例淋巴结反应性增生患者石蜡切片中p53基因及13q14染色体缺失情况,分析其与PGIL预后的关系.结果 ① Ⅰ期～Ⅱ期患者中30.2%(16/53)有p53基因缺失,Ⅲ期～Ⅳ期患者中63.2%(12/19)有p53基因缺失(χ~2=6.397,P=0.011);②黏膜相关组织(MALT)淋巴瘤中28.6%(12/42)有p53基因缺失,非MALT淋巴瘤中53.3%(16/30)有p53基因缺失(χ~2=4.515,P=0.034);③ MALT淋巴瘤中,无基因或单基因改变者平均生存期为(39.25±22.73)个月,2种基因改变的患者平均生存期为(9.11±5.95)个月;Ⅰ期～Ⅱ期患者中,无基因或单基因改变者平均生存期为(40.33±23.18)个月,2种基因改变的患者平均生存期为(20.61±18.90)个月.④单纯 13q14 缺失与肿瘤发生部位、病理类型、临床分期以及平均生存期无关,但同时合并 p53 基因缺失则预后差.结论 p53基因缺失在非MALT淋巴瘤组及Ⅲ期～Ⅳ期患者中发生率较高.p53缺失或p53基因缺失与13q14染色体同时存在缺失的PGIL病例恶性程度高,患者平均生存期短于无基因或单基因改变者.     

24例多发性骨髓瘤患者T辅助细胞亚群的检测及遗传学分析

目的:分析多发性骨髓瘤(MM)患者外周血Th1、Th2细胞数量和比例及骨髓细胞分子遗传学变化,探讨其相关关系及临床意义。方法:流式细胞术(FCM)检测分析24例MM患者外周静脉血Th1、Th2细胞的比例并采用荧光原位杂交技术(FISH)对其骨髓细胞13q14缺失、p53缺失、IgH易位重排进行检测。结果:①Ⅲ期MM患者Th1细胞比例较对照组显著降低,Ⅱ、Ⅲ期MM患者Th2细胞比例较对照组及Ⅰ期降低,Ⅲ期MM患者Th1/Th2比值较对照组、Ⅰ及Ⅱ期增高(P0.05或P0.01);②24例MM患者中检出9例13q14缺失,其中5例D13S319异常(20.83%),6例RB1异常(25.00%),8例IGH易位重排(33.33%),3例P53缺失(12.50%);③按FISH预后风险分组,高危组Th1、Th2细胞较标危组明显降低,Th1/Th2比值较之增高。结论:MM患者外周血Th1、Th2细胞比例降低及Th1/Th2比值增高,且在del(13q14)和(或)del(17p13)的高危组更为明显,与临床分期及预后相关。13q14缺失及IgH基因重排在MM患者中的发生率较高,与临床分期的关系有待进一步研究。     

FISH技术检测122例MM的异常基因及其与浆细胞克隆演进的相关性分析

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)浆细胞异常基因的应用价值,提高对MM克隆演进方面的认识。方法:利用FISH技术检测122例MM患者的5种异常基因,并回顾性分析其临床表现、实验室检查、临床分期。结果:FISH技术检测101例MM患者中1q21扩增37.6%、RB1缺失13.9%、D13S319缺失18.8%、P53缺失9.9%、IGH易位22.8%、两重或多重基因异常18.8%,FISH的总体阳性率为77.2%;而21例冒烟型MM(SMM)中,以上基因异常依次为9.5%、9.5%、14.3%、0、14.3%、4.8%,FISH的总体阳性率为42.9%。经软件分析,MM阳性率明显高于SMM,1q21及P53基因差异有统计学意义(P0.05),出现双重及多重基因异常及两者的总体阳性率差异也有统计学意义(P0.05),而且与MM的临床分期相关。结论:FISH可检测MM异常克隆的骨髓瘤细胞,最常见的染色体异常是1q21及IGH重排。SMM与MM的FISH阳性检出率的差异有统计学意义,FISH技术在MM的克隆演进方面研究具有重要应用价值。     

免疫球蛋白重/轻链检测在IgA型多发性骨髓瘤患者预后判断中的作用

目的:观察疗效评估为非常好的部分缓解(VGPR)及以上的IgA型多发性骨髓瘤(MM)患者中血清免疫球蛋白重/轻链(HLC)和游离轻链(FLC)及免疫固定电泳(IFE)的结果,探讨HLC在IgA型MM患者疗效和预后评估中的作用。方法:收集54例治疗后疗效评估为VGPR及以上IgA型MM患者血清样本,采用散射免疫比浊法在全自动SPA plus特定蛋白分析仪上进行HLC及FLC检测。结合同期IFE检测结果,评价HLC在IgA型MM疗效及预后判断中的价值。结果:(1)54例IgA型MM患者中,22例rHLC(HLC IgA-κ/IgA-λ比值)异常,其中IgA-κ型13例,IgA-λ型9例,rHLC检测结果的中位数分别为4.30、0.29;rHLC异常组与rHLC正常组中位无进展生存期(PFS)分别为7.8个月与13.0个月(P=0.018);中位总生存期(OS)分别为11.2个月和13.2个月(P=0.048)。(2)54例患者中,15例IFE、rHLC、rFLC 3项指标均正常为A组;12例有1项指标异常为B组;18例有2项指标异常为C组;9例3项指标均异常为D组;A、B、C、D组中位PFS分别为16.6个月、14.2个月、7.8个月、7.0个月(P=0.019);中位OS分别为18.7个月、16.5个月、9.4个月、9.3个月(P=0.016)。结论:达到VGPR及以上疗效的MM患者仍能检出rHLC的异常,rHLC异常提示患者预后不良;HLC与FLC及IFE检测的联合应用可以更好地对IgA型MM患者进行预后监测。     

mSMART3.0不同危险分层多发性骨髓瘤患者临床疗效与预后分析

目的比较mSMART 3.0分期高危与标危多发性骨髓瘤(MM)患者的临床疗效和预后。方法回顾性分析2014年1月至2019年4月福建省立医院77例初治MM患者的临床资料,采用间期荧光原位杂交(FISH)法检测染色体核型,比较高危与标危MM患者临床特征和疗效差异,Kaplan-Meier法比较两组生存曲线的差异,多因素Cox回归分析影响MM患者预后的危险因素。结果①高危组45例患者中位无进展生存(PFS)时间17.0个月,2年预期PFS率(31.0±8.7)%,标危组中位PFS时间未达到,2年预期PFS率(55.4±11.1)%,差异均有统计学意义(中位PFS:P=0.018;2年PFS率:P=0.035)。②17例"双打击"型患者中位PFS时间8.0个月,显著低于"非双打击"组的18.0个月(P=0.033)。③Cox回归分析显示细胞遗传学危险分层(HR=4.2,95%CI:1.6~11.3,P=0.004)是影响MM患者PFS的独立危险因素。④硼替佐米(BTZ)治疗显著延长伴t(4,14)和1q21扩增MM患者中位总生存(OS)时间,但对p53缺失/突变患者中位OS时间无显著影响。结论细胞遗传学危险分层是影响MM患者预后的独立危险因素,mSMART 3.0分期高危较标危患者2年疾病复发和(或)进展的风险明显增加。     

血清游离轻链及FISH检测对系统性淀粉样变性患者预后价值的评估

目的:评估初诊时血清游离轻链比值(sFLCR)和差值(dFLC)及FISH检测在系统性淀粉样变性患者预后中的价值。方法:回顾性分析65例系统性淀粉样变性患者的临床资料,采用免疫比浊法检测sFLCκ、λ的表达水平,FISH检测细胞遗传学异常。结合受试者工作特征曲线,将sFLCR≥5.4或≤0.185定义为高比率组,0.185sFLCR5.4定义为低比率组;dFLC≥133 mg/L定义为高水平dFLC组,dFLC133 mg/L定义为低水平dFLC组;探讨sFLCR、dFLC及FISH检测在系统性淀粉样变性患者预后中的作用。结果:65例患者中,男51例,女14例,中位年龄61(36～80)岁,梅奥2012分期1、2、3、4期患者分别为12例(18.5%)、24例(36.9%)、15例(23.1%)和14例(21.5%),且共有51例患者行FISH检测。所有患者随访至2019年5月1日,中位随访时间为13(1～70)个月,19例患者死亡。初诊时高比率组(sFLCR≥5.4或≤0.185,34例)及低比率组(0.185sFLCR5.4,31例)患者中位无进展生存期(PFS)及中位总生存期(OS)分别为18个月vs 47个月、21个月vs未达到,均差异有统计学意义(均P0.05);高水平dFLC组(dFLC≥133 mg/L,34例)与低水平dFLC组(dFLC133 mg/L,31例)患者中位PFS及中位OS分别为11个月vs 47个月、39个月vs未达到,亦差异有统计学意义(均P0.05)。将各因素进行单因素分析结果显示,肝脏受累、sFLCR水平、dFLC水平、t(11;14)、t(14;16)均可影响患者生存期;多因素分析结果显示,sFLCR水平是影响患者PFS及OS的独立因素。结论:系统性淀粉样变性患者初诊时游离轻链水平及细胞遗传学异常是影响患者生存预后的因素,具有重要的参考价值,值得临床进一步推广应用。     

血清乳酸脱氢酶水平与初诊老年多发性骨髓瘤病人预后的相关性分析

目的探讨血清乳酸脱氢酶(LDH)与初诊老年多发性骨髓瘤(MM)临床指标的相关性及其预后意义。方法回顾性分析我院2009年7月至2016年1月年龄≥65岁的78例初诊老年MM病人的临床资料,并绘制病人的Kaplan-Meier生存曲线,分析初诊时血清LDH水平与病人预后的关系。根据病人的LDH水平分为LDH正常组和LDH升高组,并根据荧光原位杂交技术检测结果对60例资料完整的MM病人进行修正的国际分期系统(R-ISS)分期,比较其与国际分期系统(ISS)分期对预后判断的准确性。结果所有病人中位随访时间为16.5个月,初诊时LDH水平升高者占11.5%(9/78)。LDH正常组中位生存期(OS)和中位无进展生存期(PFS)分别为44.0个月、23.0个月,LDH升高组分别为14.0个月、12.0个月,2组间比较,差异有统计学意义(P<0.01)。COX多因素回归分析显示,LDH水平升高是老年MM病人OS的独立不良预后因素(HR=5.998,95%CI2.454~14.664,P<0.001)。另外,ISS分期Ⅱ期和Ⅲ期病人的中位OS差异无统计学意义(44.0个月比39.0个月,P=0.713),中位PFS差异也无统计学意义(26.0个月比20.0个月,P=0.569);而R-ISS分期Ⅱ期和Ⅲ期病人的中位OS差异有统计学意义(44.0个月比15.5个月,P<0.001),中位PFS差异无统计学意义(21.0个月比14.0个月,P=0.097)。结论LDH水平是判断老年MM病人预后的重要指标,基于其基础上的R-ISS分期在预后判断中要优于ISS分期。     

IgD型多发性骨髓瘤实验室检查特征

目的:探讨IgD型多发性骨髓瘤(MM)相关实验室检查的特征。方法:对87例IgD型MM患者的实验室检查结果进行回顾性分析。结果:IgD型MM发病年龄40~66岁,中位年龄58岁;会出现贫血,血小板减低,肾功能损害等临床症状;IgG、IgA、IgM水平减低,往往不易与轻链型MM相鉴别,需通过免疫固定电泳的抗δ抗体对该类MM进行准确分型。结论:IgD型MM表现出较低的发病年龄,IgG、IgA、IgM水平往往会出现减低,且血清蛋白电泳M蛋白峰检出率较低,当常规免疫固定电泳只出现轻链M带时,必须进行抗δ抗体的电泳检测,以明确MM蛋白的免疫分型。     

轻链κ/λ比值测定对多发性骨髓瘤诊断的临床应用

目的:探讨血清、尿液轻链含量及κ/λ比值差异在鉴别诊断多发性骨髓瘤(MM)中的临床应用价值。方法:回顾性分析9 120例各类型MM患者血清轻链含量及κ/λ比值数据,并将其中合并肾损伤和无肾损伤MM患者的血、尿轻链及κ/λ比值分别与38例肾病者及100例正常对照者进行比较分析。结果:各类型MM患者所属血清κ型轻链及κ/λ比值显著升高,所属λ型及κ/λ比值显著降低,合并肾损伤检出率约占MM的49.57%,肾损伤MM者血清轻链含量及κ/λ比值均低于无肾损伤MM者(P0.05),但尿液中所属轻链含量显著升高(P0.01)。肾损伤MM患者中同一轻链型多发性骨髓瘤(LCMM)血清与尿液轻链含量及κ/λ比值比较差异有统计学意义(P0.01),而非LCMM血清与尿液轻链含量及κ/λ比值比较差异无统计学意义(P0.05),与肾病者及正常对照者比较差异有统计学意义(P0.01)。结论:血清、尿液轻链含量尤其κ/λ比值差异,对MM的诊断、分型、早期肾损伤及肾病的鉴别诊断有重要的临床应用价值。     

21例多发性骨髓瘤分子遗传学异常的FISH检测的意义

目的：为探讨间期荧光原位杂交（FISH）在检测多发性骨髓瘤（MM）间期细胞13q14缺失、1q21、p53缺失以及免疫球蛋白重链（IgH）基因重排中的意义。方法：采用组合探针（1q21/RB1、D13S319/p53、IgH）对21例MM患者骨髓进行FISH检测,分析其分子遗传学异常,比较其与常规染色体检查及临床指标的相关性。结果：21例MM患者中,19例（90.48%）检测出1种或1种以上的细胞遗传学异常,15例（71.43%）同时检测出2种及以上的异常。其异常比例从高到低分别为：＋1异常（66.67%）,IgH基因重排（57.14%）,13号染色体缺失（47.62%）和p53基因丢失（23.81%）。3例（14.29%）通过G-显带常规染色体检查发现异常,与FISH比较两者差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：＋1、IgH基因重排及13q14缺失在MM中的发生率较高。FISH技术能提高MM分子遗传学异常的敏感性。     

多发性骨髓瘤浆细胞标记指数检测的临床意义研究

目的探讨多发性骨髓瘤（MM）中浆细胞标记指数（PCLI）检测的临床意义及与年龄、疾病分期、骨髓浆细胞数、β2-微球蛋白（β2-MG）、白蛋白、乳酸脱氢酶（LDH）、血肌酐、生存期及13q14缺失[del（13q14）]等的相关性。方法应用免疫荧光玻片计数法检测42例初诊MM患者PCLI,并应用间期荧光原位杂交（I-FISH）技术,用位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319,检测患者del（13q14）异常情况。结果 42例初诊MM患者中,PCLI阳性18例（42.9%）,其中del（13q14）阳性14例,阴性4例;PCLI阴性24例（57.1%）,其中del（13q14）阳性12例,阴性12例,PCLI高表达患者具有更高的del（13q14）发生率（P〈0.01）。PCLI阳性与年龄、疾病分期、骨髓浆细胞数、β2-MG、白蛋白、LDH、肌酐等无相关性（P值均〉0.05）,与疾病无进展生存期（PFS）短有关（P〈0.05）。结论 PCLI是判断MM患者预后的重要指标,阳性患者,疾病进展快,生存期短。PCLI阳性者del（13q14）发生率高。     

硼替佐米的累计剂量对多发性骨髓瘤患者生存的影响

目的:探讨硼替佐米的累计剂量对多发性骨髓瘤(MM)患者生存期的影响。方法:回顾172例MM患者的临床特点、实验室检查及治疗方法。以硼替佐米的中位累计剂量21mg/m~2为临界值,将172例MM患者根据中位累计剂量分为A组(21mg/m~2,86例)和B组(≥21mg/m~2,86例),对2组患者的基本资料采用t检验(连续变量)和χ~2检验(分类变量)进行校检,并对2组采用Kaplan-Meier生存曲线进行生存分析,Log-rank检验作单因素分析。172例MM患者中,使用含硼替佐米化疗方案的患者有83例,以硼替佐米的累计剂量21mg/m~2为临界值,将患者分为C组(21mg/m~2)和D组(≥21mg/m~2);使用含硼替佐米化疗方案联合其他化疗方案的患者有89例,以硼替佐米的累计剂量21mg/m~2为临界值,将患者分为E组(21mg/m~2)和F组(≥21mg/m~2),对C、D两组以及E、F两组采用Kaplan-Meier生存曲线进行生存分析,Log-rank检验作单因素分析。结果:172例MM患者中,B组患者的中位生存期明显高于A组(73.53个月∶18.90个月,P0.01);83例使用包含硼替佐米化疗方案的患者中,D组患者的中位生存期明显高于C组(60+个月∶17.67个月,P0.01);89例使用包含硼替佐米化疗方案联合其他治疗的患者中,F组患者的中位生存期明显高于E组(57.13个月∶26.67个月,P0.01)。与硼替佐米累计剂量低的患者相比,硼替佐米累计剂量较高的患者的严重不良反应发生率未增加。结论:提高硼替佐米的累计剂量能延长MM患者的生存期,而且未增加严重不良反应的发生率。     

23例免疫球蛋白D型多发性骨髓瘤的临床诊治经验

目的 :探讨免疫球蛋白D(IgD)型多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点和疗效。方法:回顾性分析343例初诊骨髓瘤患者中23例(7%)IgD型骨髓瘤患者的临床特点,比较传统治疗、新药及自体干细胞移植对生存的影响。结果:IgD型患者发病中位年龄为58(41~75)岁,λ型占91.3%,Durie-SalmonⅢ期19例,国际分期体系(ISS)Ⅲ期14例。骨损害18例(78%),髓外累及5例(22%),肾功能受损9例(39%),贫血20例(87%)。诱导后传统化学治疗(化疗)组(6例)和新药(硼替佐米或沙利度胺)治疗组(17例)总反应率分别为67%和100%。中位随访31(18~71)个月,比较传统组与新药组,中位无进展生存(PFS)期分别为(16.0±9.5)个月和(20.2±1.9)个月(P=0.397),中位总生存(OS)期2组分别为(39.3±11.1)个月和(55.5±7.8)个月(P=0.231)。比较移植组(6例)和非移植组(17例),中位OS期分别为(69.2±10.2)个月和(44.2±6.6)个月(P=0.059)。结论:IgD型骨髓瘤常伴有不良临床特征,新药应用能提高缓解率和缓解程度,自体干细胞移植有进一步延长生存的趋势。     

BCD方案治疗初治多发性骨髓瘤患者疗效观察及预后分析

目的:探讨初发多发性骨髓瘤(MM)患者的细胞遗传学异常和硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松(BCD方案)治疗的临床疗效。方法:收集48例初发MM患者的临床资料,取患者骨髓细胞培养采用R显带技术行染色体核型分析,用DNA序列探针进行基因(1q21扩增、13q14、p53缺失、IGH重排)分析,患者均采用BCD联合化疗方案治疗并于2、4、6个周期分析疗效;分析总体疗效及细胞遗传学异常患者的疗效和生存情况。结果:48例MM患者中,细胞遗传学异常29例(60.42%);13q14的检出率为37.5%(18/48),P53缺失的检出率为14.58%(7/48),1q21扩增检出率为41.67%(20/48),IgH重排检出率为35.42%(17/48)。大部分患者在2个疗程后开始显效,随疗程增加疗效明显,6个疗程后21例(43.75%)完全缓解(CR),总有效率为81.25%(39/48);细胞遗传学正常患者CR率为84.21%,总有效率(ORR)89.47%,核型异常、13q14、P53缺失、1q21扩增、IgH重排患者的CR率和总有效率均低于正常患者(P0.05),治疗过程不良事件均可耐受。结论:细胞遗传学异常可影响BCD方案治疗初发MM的疗效及预后,初发MM患者做细胞遗传学检测对指导临床治疗有一定的帮助。     

年轻多发性骨髓瘤患者24例临床分析

目的:探讨年轻多发性骨髓瘤(MM)患者(50岁)的临床表现、实验室检查特点、疗效及生存情况。方法:回顾性分析24例(50岁)MM患者的临床资料。结果:年轻MM患者占同期MM患者的10.1%(24/238),IgG型和轻链型为主,DS分期均为Ⅲ期,ISS分期Ⅰ期6例,Ⅱ期14例,Ⅲ期4例;8例出现髓外浸润;染色体核型异常(G带染色)4/12例,FISH异常2/12例。15例使用万珂,5例使用来那度胺,22例使用反应停,6例参加临床试验,2例使用脂质体阿霉素,2例使用砷剂,1例异基因造血干细胞移植。疗效:完全缓解10例,非常好的部分缓解4例,部分缓解8例,疾病稳定1例,疾病进展1例;总有效率91.7%,完全缓解率41.7%。达到完全缓解的时间为2~27个月(中位时间6个月),达到完全缓解后维持的时间为8~48个月(中位时间18个月)。1年总生存率100%,3年预计总生存率95.45%,5年预计总生存率70.67%。结论:MM多见于老年人,但发病年龄有年轻化趋势,年轻患者骨骼损害严重,髓外浸润多见,万珂及来那度胺靶向药物疗效良好,中位生存时间比老年患者长。