染色体异常核型两家系五例

家系1 先证者,女,34岁.结婚10年,第1次妊娠2月人工流产;第2次妊娠2月自然流产;第3次妊娠足月剖腹产下一女婴,现已8岁,外观正常;第4次妊娠2月人工流产;第5～7次妊娠2月胚胎停止发育.     

46,XX,t(1；9)伴反复自然流产一例

患者 女,28岁,因反复自然流产就诊.患者3年前曾剖腹产一女婴,出生后即死亡,无明显畸形,死亡原因不明.后3次妊娠均于3个月内自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(1;9)( 1pter→1q23::9q34→9qter;9pter→9q34::1q23→1qter),见图1.其夫染色体核型正常.患者母亲有多次流产史,生育有3个女儿,因家庭成员不愿做遗传学检查,无法了解其父母亲及两个妹妹是否存在染色体异常.     

染色体t(11;12)一家系两例

患者男,26岁,结婚3年,其妻孕2产1,曾于2年前足月剖腹产一女婴,出生后3个月诊断为脑积水.其妻现孕26+1周,要求产前诊断.夫妇双方表型正常,非近亲婚配.     

1例46，XY，t（7；9）携带者致不良孕产及产后死亡的报告

患者，张某，男，28岁，结婚4年，其妻婚后怀孕3次，其中第1次足月产一女婴，大头，小耳朵，不会吸奶，于产后4个月因肺炎死亡。第2次孕7个月早产一女婴，生后数小时死亡。第3次足月产一女婴，表型正常，会吸奶，后出现营养不良，于产后8个月不明原因死亡。患者夫妇表型均正常，身体健康，非近亲婚配，孕期无患病史，无有害物质接触及服药史，家族中无类似病史。     

t(1;8)平衡易位携带者一例

患者 女,23岁,身体健康,表型正常.怀孕2次,第1次孕80天左右自然流产;第2次足月顺产一女婴,伴消化道畸形,腹部肿块,出生24h后死亡.     

染色体异常核型两家系四例

家系1先证者,女,40岁.结婚14年,妊娠7次.第1次妊娠足月顺产1女婴,现年11岁,表型正常;第2次妊娠80天行人工流产术;第3～7次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.     

t(3；5)平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,24岁.结婚4年,妊娠4次.第1次妊娠足月顺产一健康女婴,现2岁半;第2～4次妊娠均于40 d胚胎停止发育.患者月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→ 3p13::5q35→5qter;5pter→ 5q35::3p13→3pter)pat.其丈夫表型、染色体核型正常,女儿染色体核型正常.     

马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁一例

病例:患儿,男,10d,因生后频繁呕吐10d,发热1d入院.患儿系第2胎第1产孕38w,因羊水早破24h剖腹产出生,术中发现羊水量多,胎盘钙化;患儿父母非近亲婚配,家族中无遗传病史.体格检查:发育正常,体重,身长,体型瘦长,四肢修长,指趾呈蜘蛛状,"拇指征"阳性,心尖搏动在右侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处,心音正常,无杂音,双肺无异常,心脏及腹部B超显示:心脏呈"镜影"样转至右位,肝位于左膈下,胃位于右膈下;上消化道碘油造影示:十二指肠闭锁.诊断:马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁.     

平衡易位t(1:4)伴流产1例

病例 患者,女,24岁,婚后怀孕2次,第1次孕4个月,B超检查:发现胎儿发育不良约2个半月大小而行流产术.第2次孕3个月不明原因流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无接触有害物质.     

45,XX,t(18;21)异常妊娠一例

病例 :　患者 ,女 ,34岁 ,婚后 8年 ,因连续流产 2次及分娩畸形儿就诊。第 1胎孕 6个月 ,经B超检查为脑积水而引产 ;第 2次 ,第 3次均于孕 5 0d左右自然流产 ,行清宫术 ;第4次妊娠于孕 5个月左右B超检查为神经管缺损 ,再次引产 ;第五次妊娠至足月剖宫产分娩一胎表型正常 ,但染色体异常的女婴。夫妇双方表型智力均正常 ,非近亲婚配 ,无接触毒物及放射性物质史。细胞遗传学检查 ;取患者外周血 ,按我院遗传室常规方法进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带观察 5 0个细胞核型 ,镜下分析 4个中期分裂相 ,其结果均为 4 5 ,XX ,t(18;2 1) (18…     

染色体dup(1)(q11q21)4例

病例报告患者1：男，33岁，婚后3年，其妻怀孕3次均死胎，各于3个月、4个月、8个月左右。患者2：男，27岁，婚后其妻第1次人工流产，第2、3、4次均于2－3个月自然流产。患者3：女，27岁，第一胎足月剖腹产一先天性大脑发育不全男婴，婴儿染色体检查正常（在北京检查）。患者4：女，28岁，婚后怀孕2次，均于70天左右流产，妇产科检查未见异常。以上4患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，G显带，镜下各观察计数30个中期分裂相，核型分析共3个分裂相。患者…     

染色体异常核型一家系三例

先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.     

del(4)(p15)/der(4)嵌合体一例

患儿　女 ,第 1胎。因“低出生体重 1小时”入院。孕 37+1周 ,臀位。宫内发育迟缓 ,胎盘功能减退 ,剖腹产出生。入院时查体 :体重 1.6 7kg,心率 10 8次 /分 ,呼吸 40次 /分。前额突出 ,下颌短小。入院诊断为“足月小样儿”、“先天性肺发育不全”、“染色体病”等。入院 1周后死于呼吸衰竭。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G带核型分析 ,计数 5 2个中期相 ,患儿核型为 46 ,XX,del(4 )(p15 ) / 46 ,XX,- 4,+der(4 ) (图 1,2 ) ,其中 46 ,XX,del(4 )(p15 )有 45个 ,占 87% ;46 ,XX,- 4,+der(4 )有 7…     

两头胸腹联体畸胎一例

<正> 本例为具有两头胸腹侧侧联体型畸胎,足月女婴,剖腹产,生后自动维持呼吸十五分钟后死亡。她有两颈,但只有两上肢,两下肢,两面向前。体重5000克,立高49cm,头围各36cm,胸围45cm。躯干后部正下方伸出一条     

45，X，－22，－Y，＋t（22；Y）一例

４５，Ｘ，－２２，－Ｙ，＋ｔ（２２；Ｙ）一例肖福英，杨真荣，刘希贤患者男，２８岁，其妻曾怀孕４次，均于孕７月早产，第１胎为男婴，产后１天死亡。第２、３胎为女婴，产后４天死亡。第４胎为女婴，产后当天死亡。患者有１个哥哥３个姐姐均已结婚并生育正常的小孩，...     

46，XX，-9，＋der（9），t（4；9）mat一家两例

先证者　女 ,4岁 ,因发育异常就诊。患儿系第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 97cm,体重 15 kg,头围 4 5 cm,面容似“猿面”。颈短 ,胸部扁平 ,四肢肌张力尚可。双手掌似“猿手”,走路不稳 ,呈“猿步”。目前仍不会说话。家系调查 :先证者外祖母怀孕 4次 ,流产两次。先证者母亲怀孕两次 ,流产 1次。先证者父母智力和表现均正常 ,非近亲结婚。先证者二姨 ,2 3岁 ,身高15 0 cm,呆滞面容 ,生活仅能自理。细胞遗传学检查 :抽外周静脉血淋巴细胞培养 ,常规 G显带。先证者核型为 4 6 ,XX,- 9,+der(9) ,t(4 ;9) (p13∷ p2 3)mat,其母为 4 6 ,XX,t(4…     

精神发育迟滞患儿清醒状态下的睡眠纺锤波1例报告

1 病例报告 患儿佟某某,男,8岁,以语言障碍、智力低下于2008年6月20日来院就诊.患儿为足月剖腹产,出生体重3 200 g,出生时无窒息抽搐史.2个月至5岁期间曾因热性惊厥、腹泻等原因抽搐6次.运动发育情况:翻身、坐、爬、站、走均落后于正常同龄儿,2岁会独走;智力与语言发育情况:2岁余才会叫爸妈,但语言表达能力极差.其母11年前G1P1足月顺产一多发畸形儿,出生后即夭折.     

虹膜裂开、上睑下垂、眼距过宽和智力低下:一种新综合征

作者报告了患有畸形面貌的一种罕见综合征的两个同胞姐弟和一个单人病例。认为这种面貌可构成一种新的常染色体隐性综合征。病例1,为-7周岁女孩。其父母无近亲血缘关系。足月正常产。出生后六个月时不能坐,此后发育迟缓。7周岁虽然会走,但听不懂讲话。患儿两上睑下垂,两眼距增大,宽鼻梁,明显地内眦赘皮及两侧虹膜裂开。病例2,为病例1的弟弟,有相似病史和发育迟滞。两侧虹膜裂开,上睑下垂和明显地内眦赘皮,宽鼻梁。甲状腺功能和性染色体检查均正常。病例3,为剖腹产所生。双亲无近亲血缘关系。患儿姐姐正常。生后7个月就表现出明显的发育迟缓,面貌异常。当时检查发现:有额嵴,宽鼻梁,双侧上睑下垂,两眼     

新生女婴三尖瓣闭锁一例

新生儿,女,第1胎宫内孕42周,羊水过多,经剖腹产产出。2d后突然心率下降至20次/min,随后呼吸停止。尸质量3150g,尸长41cm,两胸腔无积血、积液,两肺正常。气管内有少量黏液,心包内有5ml淡黄色液体。心脏质量30g,6cm×4．5cm×3cm大小,表面光滑,灰粉色。     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…