线粒体脑肌病的临床及病理超微结构观察1例

临床资料患儿 ,男 ,2 .5ａ。因四肢无力伴语言、智力减退 4个月入院。双手握物无力 ,不能上举 ,行走不稳 ,易跌倒 ,下蹲后不能站起 ,卧床后不能翻身起床。伴有智力减退、语言障碍及构音不清。起病同时出现颜面、躯干皮肤色素增深。入院体检 :体温 37℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,血压 80 / 5 0ｍｍＨｇ。智力较同龄儿低下 ,构音不清 ,颜面、躯干皮肤色素沉着。心肺腹部检查无异常。四肢肌力Ⅲ级 ,近端重于远端。双膝反射未引出 ,病理征阴性。血钙、磷、碱性磷酸酶 ,肌酸激酶及其同功酶、乳酸脱氢酶及其同功酶、α 羟丁酸酶、肝肾功能均正常。血…     

儿童出血性Moya-Moya病1例

患儿 ,女 ,10岁 ,回族 ,因抽搐、意识丧失 1ｈ急诊入院。既往智力正常 ,学习成绩一般。 10个月前偶有一过性左上臂不能抬起 ,行走无力 ,约 3～ 5ｍｉｎ即可缓解 ,缓解后如正常儿。当时家长未介意。 1ｈ前玩耍时突然出现抽搐 ,牙关紧闭 ,四肢抽动 ,意识丧失 ,手掐人中穴无缓解 ,急入我院急救室。经吸氧、止痉等处理 ,抽搐缓解后入院。体检 :血压13.3/ 6ｋＰａ ,体温 36 .8℃ ,呼吸表浅 ,神志不清 ,对外界刺激无反应 ,双侧瞳孔 3ｍｍ ,等大等圆 ,对光反射迟钝 ,角膜反射消失 ,颈部略抵抗 ,两肺可闻及痰鸣音 ,心脏无殊、双侧肌力 0级 ,巴氏征 (…     

小儿重症肌无力危象1例报告

患儿女 ,1岁 3个月。因双眼睑下垂 ,全身无力 1个月 ,呼吸困难 6小时 ,于 1998年 11月 10日急诊入院。患儿 1个月前出现双侧眼睑下垂 ,晨起时较轻 ,午后加重。同时常出现全身发软 ,颈部无力 ,头抬不起来 ,手持物无力 ,走路易跌跤及发音嘶哑等。近 2天患儿感冒后肌无力加重 ,喉中有痰但无力咳出 ,且进食吞咽困难。入院前 1天夜间突然发生呼吸困难 ,故急来我院。父母体健 ,家族中无类似疾病者。体检 :体温 36 2℃ ,脉搏 112 /ｍｉｎ ,呼吸 40 /ｍｉｎ ,精神萎靡 ,时有烦躁不安 ,哭声微弱 ,咳无力 ,口唇紫绀 ,呼吸急促 ,呼吸动作明显减弱 ,呈…     

网状内皮细胞增殖症一例

患儿 :男 ,1岁 9个月。因右顶部肿块术后 3个月 ,右侧凸眼 1个月再次入院。患儿 3个月前因右顶部无痛性肿块1个月入院 ,体检 :Ｔ 36 .8℃ ,Ｐ 98次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 4次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 12 .8/ 7.2ｋＰａ(1ｍｍｇ=0 .133ｋＰａ) ,体重 11ｋｇ。生长发育正常 ,智力正常 ,右顶部一大小约4 .0ｃｍ× 4 .0ｃｍ肿块 ,质软 ,凸出皮面 ,边界清楚 ,肿块区未触及颅骨。心肺无异常。肝、脾肋下未及。四肢、骨及关节无异常。神经系统无异常。实验室检查 :血常规 :Ｈｂ136ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 11.8×10 3 /Ｌ ,Ｎ 0 .4 ,Ｌ 0 .6。头颅ＣＴ片示 :右顶骨区肿块 ,右…     

母亲B族链球菌带菌致新生儿脑膜炎1例

患儿 ,男 ,2 1ｄ ,因发热、拒奶 2ｄ ,间断抽搐 1ｄ入院。第2胎 ,第 2产 ,足月 ,家中自然分娩。出生体重 390 0 ｇ ,其母妊娠期无患病及服药史 ,胎盘、脐带、羊水均正常。其兄 6岁 ,生长发育正常。查体 :体温 38.9℃ ,呼吸 10 0～ 12 0次 /ｍｉｎ ,脉搏 14 8次 /ｍｉｎ。抽搐状 ,双眼凝视 ,双上肢屈曲 ,双下肢伸直 ,颜面发紫。皮肤无黄染、皮疹及出血点。前囟膨隆 ,约 2ｃｍ× 2ｃｍ ,张力增高。心肺腹正常。四肢肌张力增高 ,交叉伸腿、拥抱反射正常 ,握持、牵拉反射减弱 ,双膝腱反射活跃。血白细胞 18.2× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .72 ,Ｌ 0 .2 5 ,…     

感染性心内膜炎并多脏器损害1例

患儿 ,男 ,1岁 6个月 ,因发热 2 0ｄ入院。 2 0ｄ前无明显原因发热 ,体温最高达 40℃ ,皮肤曾出现红色粟粒样瘀点。经抗感染治疗 ,效差 ,转我院。查体 :体温 38.1℃ ,脉搏 142次 /ｍｉｎ ,呼吸 40次 /ｍｉｎ ,神萎 ,反应差 ,右上臂可见两个针尖大小瘀点 ,口唇、指 (趾 )端发绀 ,双肺闻及中小水泡音 ,心音低钝 ,胸骨左缘 2～ 3肋间闻及Ⅳ / 6级收缩期杂音。腹软 ,肝肋下 2 .5ｃｍ ,剑突下 3ｃｍ ,质韧 ,脾肋下 2ｃｍ。血ＷＢＣ 10 .3× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .74,Ｌ 0 .2 6 ,血红蛋白 96 ｇ/Ｌ ,血小板 115×10 9/Ｌ。血沉 79ｍｍ/ 1ｈ。Ｃ反应蛋白…     

铅中毒性脑病一例

患儿男 ,1岁 4个月 ,因半天内惊厥 5次 ,昏迷 4ｈ入院。近半年患儿食欲不振 ,面色逐渐苍白 ,阵发性烦躁 ,无发热及呕吐。入院体检 :Ｔ 3 6 8℃ ,Ｐ 13 6次 /ｍｉｎ ,Ｒ 3 4次 /ｍｉｎ ;昏迷 ,皮肤粘膜苍白 ,前囟 1ｃｍ× 1ｃｍ ,饱满 ;双眼凝视 ,颈软 ,心肺无异常 ;腹平软 ,肝肋下 3 5ｃｍ ,质稍韧 ;四肢肌张力正常 ,膝反射减弱 ,巴彬斯基征阳性。患儿父亲从事土法冶铅工作 5年 ,无工作服。家庭住地距冶铅工地不足 80 0ｍ。患儿至今仍母乳喂养。外周血Ｈｂ 87ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 3 91× 10 12 /Ｌ ,网织红细胞 7 8% ;ＷＢＣ 6 6× 10 9/Ｌ ,Ｎ …     

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患儿男,6岁,主因6年来遇冷四肢乏力于2004年到我院神经专业门诊就诊。患儿从生后7个月开始每于受凉后双手取物无力,四肢活动不灵活,肌无力,环境温暖后症状消失。从2岁开始双足弓变深,行走困难,随年龄增长症状稍有好转。发病以来精神及食欲好,智力正常,无惊厥病史。患儿6个月会坐,10个月会走、会跑。家族中有类似疾病史,患儿其母、两个姨母、外祖母均有受冷后手脚活动不灵活,肌无力,进入温暖环境后好转。父母非近亲结婚,两个姨母分别育有1男孩、1女孩,发育正常。查体:一般状况好,无特殊面容,心肺腹及颅神经检查无异常,四肢肌力肌张力正常,双…     

结节性硬化症2例

例 1,男 ,9月。以反复惊厥伴智力落后 4月入院。患儿 5个月时突然惊厥 ,呈婴儿痉挛症样发作 ,每天 10余次。逐渐出现表情呆滞 ,智力落后。查体 :神志清 ,反应迟钝 ,精神萎靡 ,腹、背、臀部可见直径 10～ 2 0ｍｍ大小不等色素脱失斑 ,无皮脂腺瘤。囟门平软。双眼水平位震颤。双肺呼吸音清晰 ,心率10 0次 /ｍｉｎ ,律不齐 ,可闻早搏 3次 /ｍｉｎ。肝脾不大。四肢肌力、肌张力正常。双膝反射活跃 ,巴氏征阳性 ,脑膜刺激征阴性。脑电图示高峰节律紊乱 ;头颅ＣＴ脑室周围有两处 2ｍｍ× 2ｍｍ ,2ｍｍ× 3ｍｍ大小密度增高影 ;胸片未见异常 ;心脏…     

第130例——行走无力、气促、紫绀

患儿 男,4岁,行走无力2年6个月,气促3个月,加重伴发热1d。患儿1岁6个月时能走路,活动多后出现行走无力,容易摔倒,至今外出时不喜走路,易摔倒,爬楼梯时需扶梯,且缓慢吃力,但无明显加重,智力水平与同龄儿童相当;近3个月来患儿活动同时出现气促。家长未予重视。1d前出现发热,体温37．3℃～38．2℃,伴唇周和四肢末端紫绀。起病以来,大小便正常,精神、食欲差,无咳嗽、咯血。[第一段]     

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例1:女,10岁,因双下肢无力1d,四肢活动障碍4h于2004-11-17入院。患儿于入院前1d无明显诱因的出现双下肢无力,无感觉障碍,不发热。4d前渐出现四肢活动不能。既往体健,无外伤史,无食罐装食品史。查体:T36·2℃,P88/min,R20/min,BP90/60mmHg。神志清、语言流利,被动体位。眼睑无下垂,咽无充血,颈软,心肺未见异常,肝脾未触及。深、浅感觉存在,四肢肌张力低,腱反射消失,肌力0级,未引出病理反射。辅助检查:血、尿常规、血钾、钠、氯、碳酸氢根、磷酸激酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、脑脊液常规、心电图、脑电图、颅脑及脊柱MRI检查均正常,肌…     

扩张型心肌病合并心肌梗塞及脑梗塞一例

患儿男 ,1岁 1个月。因咳嗽伴面色苍白 1周入院。入院体检 :体温 36 5°Ｃ ,脉搏 16 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 38次 /ｍｉｎ ,面色苍白 ,呼吸急促。双肺可闻及干性音 ,心率 16 0次 /ｍｉｎ ,律齐 ,未闻及杂音。腹软 ,肝右肋下 1 0ｃｍ。Ｂ超示 :左房、左室明显扩大 ,左室扩大为主 ,左室后壁与室间隔偏厚 ,运动低下 ,二尖瓣运动幅度降低 ,左室收缩能力下降。考虑为扩张型心肌病。心电图示 :窦性心动过速 ,Ｉ°房室传导阻滞 ,Ｑ Ｔ间期延长 ,部分导联Ｔ波改变 (缺血型 ,左侧壁 )。给予抗感染 ,纠正心力衰竭等治疗 10ｄ后 ,患儿症状好转 ,携带地高…     

幼儿椎管内脊膜瘤伴畸胎瘤一例

患儿,女,1岁3个月.因双下肢无力10 d于2009年4月30日入院.检查:脊柱无畸形,棘突压痛无哭闹,脊柱活动度正常,四肢尤畸形,双上肢肌力正常,双下肢肌力Ⅱ级～Ⅲ级,双下肌张力降低,双下肢触觉、痛觉反射减弱,双侧巴氏征(+).     

婴儿肉毒中毒1例报告

患儿男 ,3个月。因发热 3天 ,烦躁呛咳呕吐 1天 ,于 1998年 12月 2 8日入院。患儿入院前 3天开始发热 ,Ｔ38 5℃左右 ,入院前 1天出现烦躁哭闹 ,有进食欲望但食后即吐 ,喉间痰鸣多。病前有进食市售罐装蜂蜜 10 天的病史。用奶瓶喂服。　　体检 :Ｔ 38 9℃ ,Ｒ 5 6 /ｍｉｎ ,Ｐ15 0 /ｍｉｎ ,神志清 ,呼吸急促 ,面色稍苍白 ,瞳孔等大正圆 ,对光反射灵敏 ,咽反射存在 ,口鼻分泌物多 ,双肺有痰鸣 ,心脏听诊正常 ,肝肋下 2ｃｍ ,四肢活动好 ,肌张力正常 ,生理反射存在 ,病理反射(一 )。入院后 5ｈ ,患儿气促烦躁加重 ,吞咽不能 ,五官科会诊见悬…     

暴发性流行性脑脊髓膜炎误诊一例

患儿男 ,3个半月。无明显诱因地高热 10ｈ ,曾在当地医院注射安痛定 2次 ,每次 0 .2ｍｌ后体温曾一度下降 ,但很快回升 ,于 1999年 5月 31日 2 3∶5 0到某医院急诊室观察治疗。体检 :体温 39℃ ,脉搏 2 0 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 6 0次 /ｍｉｎ。发育正常 ,营养良好 ,面色潮红 ,精神极差 ,拒绝吮乳 ,易激惹。呼吸急促 ,口唇无发绀 ,全身少许散在出血点 ,前囟饱满 ,咽稍红 ,两肺呼吸音粗 ,心率 2 0 0次 /ｍｉｎ ,心音低钝 ,各瓣膜听诊区未闻及杂音。肝脾触诊不满意。四肢皮温稍凉 ,无发绀。无脑膜刺激征。实验室检查 :血白细胞 7.0× 10 9/Ｌ ,血…     

儿童寰枕部畸形1例

患儿 ,女 ,5岁 ,因反复肢体无力 10个月、加重伴呼吸困难半月入院。患儿因右侧肢体无力 2 0ｄ住院治疗 ,发病前有腹泻、上呼吸道感染病史。发病中无发热。四肢肌力Ⅲ级 ,右侧巴彬斯基征阳性 ,头颅ＣＴ、脑电图正常 ,脑脊液蛋白 0 .7ｇ/Ｌ。诊断为脑动脉炎 ,给予常规治疗 10ｄ后 ,肌力恢复到Ⅳ级 ,出院。出院后继续口服药物及理疗 ,肌力基本恢复正常。近半月来再次出现肌无力且渐加重 ,伴呼吸困难、呼吸节律不整、下颌抖动 ,入睡后更为明显。有时诉枕部疼痛 ,可自行缓解 ,排尿不利 ,无明显尿潴留及尿失禁。查体 :体温37.1℃ ,脉搏 110次 /ｍ…     

新生儿罂粟壳中毒一例

患儿男 ,生后 2 7ｄ。因青紫 2ｈ入院。患儿生后大便即较稀 ,无粘液及脓血 ,每日 8～ 10次。家长自认为患儿腹泻 ,用罂粟壳 1枚温开水泡服 2次 ,腹泻稍有好转。入院前 4ｈ用罂粟壳 1枚水煎服 ,2ｈ后患儿少哭少动 ,反应差 ,渐至全身青紫而入院。体检 :体温 3 5 2℃、脉搏 10 2次 /ｍｉｎ、呼吸 10次 /ｍｉｎ。足月儿貌 ,浅昏迷 ,全身青紫 ,前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,平坦 ,双侧瞳孔针尖样大小 ,对光反应消失 ,呼吸慢而不规则 ,双肺呼吸音清 ,心率慢 ,心音低弱 ,腹平软 ,肝脾不大 ,吮吸反射、拥抱反射、腱反射均消失 ,病理反射未引出 ,刺激只能引…     

肺含铁血黄素沉着症误诊2例

例 1.患儿女 ,8岁。因面色苍白 8个月 ,反复心悸、气短 3个月 ,偶有咳嗽、咳痰 ,于 1995年 6月入院。患儿曾就诊于其他医院住院 4次 ,诊断为缺铁性贫血、病毒性心肌炎、肺炎、大叶性肺炎休克等疾病 ,均经治疗好转出院。此次入院前半天 ,患儿又出现低热及阵发性心悸、气短。体检 :体温 37℃ ,呼吸40 /ｍｉｎ ,血压 10 8/ 5 2ｋＰａ ,精神差 ,鼻扇 ,口唇及面色轻度发绀 ,双肺未闻及口罗音 ,心率 12 0 /ｍｉｎ ,心尖部Ⅱ级收缩期杂音。肝脾未触及。四肢轻度杵状指趾。实验室检查 :血常规红细胞2 81× 10 12 /Ｌ ,血红蛋白 72 ｇ/Ｌ ,白细胞1…     

婴儿脑型脚气病 1 例

患儿女 ,6个月。足月产 ,出生体重 310 0 ｇ ,母乳喂养 ,其母亲以大米为主食 ,不吃肉类及豆制品。患儿因腹泻绿稀便 10ｄ ,加重伴抽搐 2ｄ ,于 2 0 0 1年10月 6日入院。入院前 2ｄ患儿抽搐频繁 ,每天 5～ 6次 ,每次持续 30～ 6 0ｓ ,发作时两眼球上翻 ,四肢痉挛性抽动 ,头后仰 ,口不吐沫 ,口唇不青紫 ,体温不高。入院查体 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 12 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 2 /ｍｉｎ ,体重 5 10 0 ｇ ,状态差 ,营养不良外貌 ,眼神呆滞 ,前囟 0 8ｃｍ× 0 8ｃｍ凹陷 ,颈软。心肺未见异常 ,腹软微膨 ,肝肋下 2 5ｃｍ质软 ,四肢柔软 ,各种腱反射减弱。辅…     

心肺复苏合并气胸的机械通气治疗

1　病历摘要男 ,7岁 ,因“溺水后呼吸心跳停止 ,心肺复苏后 2ｈ”入院。体检 :神志不清 ,叹息样呼吸 ,10～ 2 0次 /ｍｉｎ ,三凹征阳性。头面部、颈部、躯干部及腰骶部皮肤明显浮肿 ,触之有握雪感。双眼睑青紫浮肿 ,睑周可见较多针尖大小出血点 ,双侧瞳孔等大等圆 ,直径 4ｍｍ ,对光反射迟钝 ,双侧球结膜水肿明显。心率 15 6次 /ｍｉｎ ,律齐 ,心音低钝。双侧胸廓隆起 ,对称 ,叩诊鼓音 ,双肺呼吸音减弱 ,可闻及粗大湿罗音。腹胀 ,肝脾触诊不满意。四肢肌张力减低 ,腹壁反射、双膝反射及病理反射均未引出。辅助检查 :血常规ＷＢＣ 2 2 1× 1…