湖南省9万例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的　先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法　对 91 375例新生儿在生后 72h后或母乳喂养 2 4h后采足跟血 ,采用时间分辨荧光免疫法测定足跟血TSH浓度进行初筛 ,并用化学发光法检测初筛阳性患儿血清中TSH、FT3、FT4以确诊。确诊为CH者立即给予口服甲状腺素片治疗并定期随访。结果　TSH初筛 2 80例阳性 ,初筛阳性率为 1 /32 9,确诊先天性甲低 5 6例 ,发病率为1 /1 6 32。经治疗的患儿智能体格发育均正常。结论　新生儿筛查是早期发现、及时诊断和治疗CH的重要措施 ,能有效地改变患儿的预后     

2008-2012年陕西省新生儿疾病筛查中心筛查结果分析

目的 分析陕西省新生儿疾病筛查中心筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况.方法 2008-2012年陕西省新生儿疾病筛查中心对新生儿采用荧光分析法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）浓度;采用时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）检测滤纸干血斑中促甲状腺激素（TSH）的浓度.回顾分析PKU及CH检出情况、发病率及治疗随访情况.结果 2008-2012年共筛查新生儿213 392名,每年筛查的新生儿数分别为34 656、47 670、47 485、45 443、38 138名.初筛阳性可疑PKU 1003例,CH 2179例;召回复查,5年间PKU复查率由79.0％上升至96.1％;CH由91.5％上升至99.4％.经筛查共确诊PKU 29例,发病率1∶7358;确诊CH 80例,发病率1∶2667.结论 通过新生儿疾病筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量.     

河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及病因调查

目的研究河南省先天性甲状腺功能低下症（甲低,CH）的发病情况及发病原因。方法采用时间分辨免疫荧光法检测1998年1月-2004年12月河南省156家医院非选择性出生的新生儿33.8万例血促甲状腺素（TSH）水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定其静脉血清T3、T4、TSH水平,以T3、T4低于正常、TSH水平高于正常者确诊为CH患儿,通过对CH患儿及其父母召回进行问卷调查和生长发育、智力测量及相关医学检查,寻找其发病原因及发病的高危因素。结果河南省新生儿CH筛查平均覆盖率5.93%,确诊CH 109例,发病率0.032%。CH患儿109例甲状腺部位正常,发育良好。在有高血压、糖尿病、畸形或智力低下家族史或母孕期有不良情况者中CH发病率较高。结论河南省CH患儿发病可能与甲状腺的缺如和异位无关,可能为激素的合成障碍或受体缺陷所致。     

先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊者予左旋甲状腺素钠替代治疗并定期随访。结果 12年来共筛查新生儿1 228 289例,确诊950例,CH发病率1/1 293。接受正规治疗、随访满2年及以上的635例CH患儿中,488例(76.85%)为永久性CH,147例(23.15%)为暂时性CH。CH患儿随访至1岁和3岁时,体格生长和发育商(DQ)无异常。结论新生儿筛查可早期诊断CH,早期实施替代治疗。     

海南省少数民族地区脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查结果分析

目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍（FAOD）的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据。方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据。采用串联质谱技术检测新生儿干血斑中游离肉碱以及30种酰基肉碱水平。初筛阳性新生儿进行召回复查血串联质谱,气相质谱测尿有机酸,采集新生儿及其父母外周血进行基因测序。结果 研究期间共出生66 578名新生儿,参与筛查46 285名（69.5%）,初筛阳性513例（初筛阳性率为1/90）,召回501例,确诊FAOD 11例,发病率1/4208,其中原发性肉碱缺乏症6例,短链、中链、极长酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ缺乏症各1例。结论 海南省少数民族地区新生儿人群FAOD发病率较高,以原发性肉碱缺乏症较为多见。建议将新生儿遗传代谢病串联质谱筛查纳入新生儿常规筛查项目。     

联合检测促甲状腺素及游离甲状腺素筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症

目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平;对筛查阳性者再采血检测血清TSH及FT4水平,并与干血滤纸片法结果进行比较。结果共筛查新生儿31 199例,确诊CH 12例,发生率1/2 600,高TSH血症4例,未检测到垂体性甲状腺功能减低症。筛查确诊CH新生儿的血清TSH及FT4的检测结果与干血滤纸片检测结果一致,差异无统计学意义(P0.05)。结论联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平可用于新生儿CH筛查,并有助于早期诊断与治疗,以及对中枢性CH的筛查。     

北京市20年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 分析北京市1989-2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 采集出生72 h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查.PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,分别采用细菌抑制法(1989-2003年)和荧光法(2004-2009年);CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,分别采用放免法(1989-2003年)及时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)(2003-2009年).结果 1989-2009年,北京市共筛查新生儿1745 998名,筛查率由1989年的14.01%提高到2009年98.16%,可疑患儿复诊率由1991年的65.85%提高到2009年的92.18%,共确诊CH 482例,发病率1:3622;PKU 192例,发病率1:9094.结论 新生儿疾病筛查是包括管理、筛查、随访、诊治、评估、教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生.     

内分泌系统疾病

051226浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析/杨荣旺…∥中国儿童保健杂志.-2004,12(4).-277～279采集351471名出生48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺素(TSH)值;可疑阳性者再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度;确诊为CH的患儿根据病情轻重,给予优甲乐(L-T4)剂量范围:4.23～6.77μg/(kg·d)治疗;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商(DQ)。结果:可疑阳性患儿1295例,确诊227例,发病率0.63‰;平均治疗51.8d后血清T3、T4和TSH…     

深圳地区先天性甲状腺功能减退症的治疗及远期随访

目的 探讨先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿早期治疗效果和对生长发育的影响.方法 对2005年9月-2006年12月深圳市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺激素(TSH)筛查,筛查阳性儿童召回,行血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)检测.确诊CH 68例.平均27.1 d开始治疗,口服左旋甲状腺素钠片.定期检测患儿TSH、FT3、FT4,并根据临床表现调整药物剂量使FT4维持在正常高值水平.监测患儿体格发育如头围、身高和体质量.采用贝利婴幼儿发育量表方法进行智力发育评价.采用SPSS 12.0软件进行数据分析.结果 确诊患儿治疗1个月后临床症状完全消失,TSH、FT4维持正常水平.身高、体质量、头围等体格发育指标均在正常范围,均值50%,贝利婴幼儿发育量表测试中运动发育指数测定均在冲等水平,智力发育指数测定均基本达到同龄健康儿童.结论 早期诊治CH能明显改善预后,降低脑损害、智力低下的发生率.新生儿筛查是早期诊断CH的有效方法.     

南京地区1998-2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗随访结果分析

目的 总结并分析1998年1月- 2009年12月南京地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果.方法 采集出生72 h新生儿442 454例的足跟血滴于滤纸上,采用时间分辨免疫法测定滤纸血斑促甲状腺激素(TSH),阳性者召回进一步测定静脉血TSH、三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以明确诊断.确诊者立即开始予左旋甲状腺素片(4.3～12.0μg·kg-1·d-1)替代治疗,定期监测其甲状腺功能,测量其身高、体质量,其中68例患儿子智力测试,以评估疗效.结果 12 a共筛查442 454人,确诊CH 183例,发病率为0.41‰,对117例进行随访.初始治疗时间的中位数为18 d(7～67d),初始左旋甲状腺素的平均剂量为7.35 μg·kg-1·d-1.CH患儿的身高、体质量结果基本达到正常参照标准.盖泽尔婴幼儿发展量表(GESELL)测试结果显示1例智能发育落后,8例智能发育迟缓.T4、FT4的治疗前水平与患儿的GESELL测试总分、适应性及精细运动均呈正相关(Pa＜0.05).结论 经筛查确诊的CH患儿,应尽可能早地进行激素替代治疗,可有效改善其预后.因此新生儿筛查及随访治疗工作值得推广和完善.     

2013年山东诸城学龄儿童尿液筛查结果分析

目的 通过分析山东诸城2013 年学龄儿童尿液筛查结果,探讨尿液筛查的意义。方法 以山东诸城市6~12 岁学龄儿童为对象,随机抽取37 344 名儿童,对其晨尿进行尿常规检验,初次检验阳性者2 周后进行复查。结果 初筛阳性儿童2 388 人（6.39%）,复检阳性儿童388 人（1.04%）。女生初筛和复查阳性率为9.52%、2.01%,均显著高于男生的3.79%、0.23%,差异有统计学意义（P<0.05）。复查阳性儿童中有302人确诊患有泌尿系统疾病,检出率为0.81%。结论 尿液筛查能够对部分隐匿性肾脏疾病进行早期发现,有利于儿童肾脏疾病的早期预防和治疗。     

脓毒症危重患儿非甲状腺疾病综合征的发生及其与IL-6和IL-10的相关性

目的 回顾性比较脓毒症与非脓毒症危重患儿非甲状腺疾病综合征（NTIS）的发生率，并初步探讨其发生与白细胞介素（IL）-6、IL-10的关系。方法 回顾性收集97例脓毒症患儿（脓毒症组）和80例细菌感染相关非脓毒症危重患儿（非脓毒症组）的基本资料及甲状腺功能检测结果进行分析研究，并将IL-6、IL-10与甲状腺功能指标三碘酪氨酸（T3）、四碘络氨酸（T4）、促甲状腺激素（TSH）进行相关性分析。结果 脓毒症与非脓毒症组年龄、性别比较差异无统计学意义（P > 0.05）。脓毒症组序贯器官衰竭评分、住院时间、呼吸机使用率等均高于非脓毒症组（P < 0.05）。脓毒症组炎症指标C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、IL-6水平均显著高于非脓毒症组（P < 0.05）。脓毒症组甲状腺功能指标T3、T4、游离T3、游离T4、TSH水平均显著低于非脓毒症组（P < 0.05）。脓毒症组NTIS发生率、低T3低T4及低TSH发生率均显著高于非脓毒症组（P < 0.001）。相关分析发现脓毒症和非脓毒症患儿IL-6水平与T3、T4、TSH水平均无相关性（P > 0.05），但两组患儿合并分析显示，IL-6水平与T3、T4水平均存在负相关关系（P < 0.001）。结论 脓毒症患儿相比非脓毒症危重患儿更容易合并NTIS，且高水平IL-6可能是造成NTIS发生的重要原因。     

胎龄联合出生体重对新生儿遗传代谢病相关代谢物的影响

目的 探讨胎龄联合出生体重对遗传代谢病（IMD）相关代谢物的影响。方法 从2014~2016年间参加IMD筛查的38 931名新生儿中,随机抽取3381例经随访排除IMD疾病的新生儿样本,按胎龄联合出生体重分为极早产适于胎龄儿组（n=12）、早产小于胎龄儿组（n=18）、早产适于胎龄儿组（n=219）、早产大于胎龄儿组（n=18）、足月小于胎龄儿组（n=206）、足月适于胎龄儿组（n=2 677）、足月大于胎龄儿组（n=231）。采集各组新生儿出生3~7 d充分哺乳后的足跟血,采用串联质谱检测干血斑中17种IMD关键代谢指标水平。利用Spearman秩相关分析各影响因素与代谢指标的相关性,采用协方差分析各组代谢指标水平差异。结果 在控制了新生儿生理及病理状态等相关因素后,与足月适于胎龄儿组相比,亮氨酸\异亮氨酸\羟基脯氨酸、缬氨酸在极早产适于胎龄儿、早产小于胎龄儿、早产适于胎龄儿组,鸟氨酸在早产适于胎龄儿组,脯氨酸在极早产、早产适于胎龄儿组中水平明显下降（P < 0.05）;苯丙氨酸在极早产、早产适于胎龄儿组,甲硫氨酸在早产小于胎龄儿组,酪氨酸在早产适于胎龄儿组中水平则明显升高（P < 0.05）;游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱在早产小于胎龄儿、早产适于胎龄儿组,十八碳烯酰肉碱在早产小于胎龄儿组中水平明显升高（P < 0.05）。大部分肉碱指标在早产和足月的小于胎龄儿分别与适于胎龄儿、大于胎龄儿组间比较中差异有统计学意义（P < 0.05）。结论 胎龄不足和低出生体重均会造成IMD筛查指标异常,故在判读IMD筛查指标异常时应结合胎龄和体重情况综合判断。     

新生儿自动听性脑干反应初筛检测时长和影响因素的分析

目的 探讨新生儿自动听性脑干反应（AABR）的初筛检测时长和影响检测时长的因素。方法 选择新生儿重症监护病房（NICU）472例新生儿为研究组，正常新生儿182例为健康对照组，评估两组新生儿首次AABR检测时间对检测结果的影响，并分析影响NICU新生儿AABR检测时长的危险因素。结果 研究组在AABR检测时间180 s、360 s和540 s的人数不通过率分别为41.5%、28.4%、24.4%，健康对照组分别为31.3%、19.8%、15.4%，均随检测时间延长呈下降趋势（P < 0.05）。两组检测时间180 s与360 s、540 s的检测结果一致性一般（Kappa < 0.75，P < 0.05），360 s与540 s的检测结果一致性较好（Kappa > 0.75，P < 0.05）。研究组中位AABR检测时长为108 s（95% CI：97~120 s），长于健康对照组（中位时长75 s，95% CI：65~85 s）（P < 0.05）。Cox回归分析显示，延长AABR检测时长的危险因素包括母亲年龄≥35岁、贫血、电解质紊乱（RR < 1，P < 0.05），持续气道正压通气辅助呼吸时间延长为其保护因素（RR > 1，P < 0.05）。结论 新生儿AABR初筛检测时间延长至360~540 s有助于降低环境因素和危险因素导致的假阳性结果；对存在高危因素的NICU新生儿及时采取干预治疗措施可能有助于减少出院前AABR筛查假阳性结果。     

动脉血乳酸对于新生儿休克严重程度和预后判断的价值

目的 探讨血乳酸对新生儿休克严重程度及预后判断的价值。方法 326例休克新生儿（轻度147例、中度105例、重度休克74例）在复苏同时及早期复苏后（约6 h）检测动脉血乳酸并计算乳酸清除率。采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）评价血乳酸对新生儿休克的预测效能。结果 治疗前休克患儿的血乳酸均增高,以重度组最高、轻度组最低（P < 0.01）;感染性休克、低血容量性休克、心源性休克和窒息性休克患儿的血乳酸水平以感染性休克最高（P < 0.05）;治疗后进入恢复期的休克患儿血乳酸水平明显下降（P < 0.05）。血乳酸 ≤ 4 mmo/L休克患儿的病死率低于乳酸 > 4 mmo/L患儿（P < 0.01）;乳酸清除率 < 10%患儿的死亡风险高于清除率 ≥ 10%患儿（P < 0.01）。血乳酸为11.15 mmol/L时,对重度休克预测的灵敏度为100%、特异度为96.8%;血乳酸为10.65 mmol/L时,对休克患儿死亡风险预测的灵敏度为88.9%、特异度为74.1%。结论 动脉血乳酸水平随新生儿休克严重程度而增加,且与预后相关,可用于休克严重程度及预后判断。     

婴儿血液、尿液及母乳中病毒DNA检测在诊断人巨细胞病毒感染中的应用

目的 定量检测疑似人巨细胞病毒(HCMV)感染婴儿血液、尿液及对应母亲乳汁中的HCMV-DNA,评估三者在不同年龄组内辅助诊断HCMV感染的意义。方法 选取170例疑似HCMV感染婴儿,根据年龄分为两组:新生儿组(< 28 d, n=43)和28 d~5个月组(n=127),分别收集血液、尿液及母乳,应用荧光定量聚合酶链式反应法(FQ-PCR)检测HCMV-DNA。结果 新生儿组血液、尿液及母乳HCMV-DNA阳性检出率分别为65.1%、18.6%和93.0%,28 d~5个月组三者检出率分别为64.6%、92.9%和72.4%,28 d~5个月组尿液检出率显著高于新生儿组(P<0.01),而母乳检出率却显著低于新生儿组(P<0.01)。82例血液和尿液HCMV-DNA为阳性的患儿,其尿液HCMV-DNA拷贝数明显高于血液。结论 不同年龄组尿液及母乳中HCMV-DNA检出率不同,根据年龄选择合适的送检标本对提高检出率具有重要意义。     

新生儿病房不同抗生素应用策略对新生儿治疗结局的影响

目的 探讨将新生儿抗生素使用策略由风险评估策略改变为风险评估加感染筛查及监测策略对住院新生儿抗生素使用率以及对治疗结局的影响。方法 采用队列研究,选取2010年1月至2011年5月住院新生儿4 406例为对照组,按照风险评估策略使用抗生素;2011年7月至2012年10月住院新生儿4 476例为研究组,按照风险评估加感染筛查及监测策略使用抗生素。分别对比两组患儿抗生素使用率、平均住院日、再入院率和病死率。结果 抗生素应用策略改变后,住院新生儿抗生素使用率明显降低（P<0.01）;患儿的平均住院日、再入院率和病死率差异无统计学意义（均P >0.05）。结论 将住院新生儿抗生素应用策略由风险评估策略改为风险评估加感染筛查及监测策略,能够明显减少抗生素使用率,而且不会对患儿产生不良影响。     

早期新生儿腹胀临床分析

目的 腹胀是新生儿患者常见症状,严重时可危及生命,因此应尽快明确腹胀原因,避免严重后果。该文旨在探讨早期新生儿腹胀的临床特点,为临床医生对腹胀的病因诊断和鉴别诊断提供帮助。方法 回顾性分析2011年1月至2012年12月有腹胀主诉和临床表现的201例早期新生儿临床特点,其中早产儿65例,足月儿136例。结果 先天畸形（包括先天性巨结肠、肛门闭锁、肠旋转不良、肠闭锁、肠重复畸形、后尿道瓣膜）为早期新生儿腹胀的主要病因,分别为早产组44.6%、足月组61.8%。就单病种而言,败血症为早产组第1位及足月组第2位病因,分别为35.4%和21.3%;先天性巨结肠为足月组第1位及早产组第2位病因,分别为33.8%和13.8%。呕吐为腹胀的主要伴随症状,在足月组占64.0%,早产组占44.6%。早产组以肠胀气可见液平为第1位X线表现,占47.7%,足月组占30.1%。足月组以肠胀气为第1位X线表现,占57.3%,早产组占40%。对因及对症治疗后,早产组86.2%、足月组88.2%的患儿以治愈或好转为转归,组间差异无统计学意义。结论 先天畸形为腹胀早期新生儿主要病因;就单病因而言,败血症和先天性巨结肠分别为早期早产儿和早期足月儿的第1位病因;呕吐是早期新生儿腹胀的主要伴随症状;早期早产儿X线表现较足月儿严重;两组患儿转归均较好。     

输血对贫血早产儿生命体征及心脏功能的影响

目的 探讨输血对贫血早产儿生命体征及心脏功能的影响。方法 采用前瞻性队列研究方法,以胎龄<34 周、出生1 周后接受输血治疗的40 例贫血早产儿为研究对象。运用便携式超声诊断仪测定输血前与输血结束后24 h 内左心室射血分数、短轴缩短率、每搏输出量、心输出量。输血前后各24 h 内记录患儿有无呼吸暂停及呼吸暂停次数;输血前及输血结束时,在患儿安静时监测一次体温、血压,同时输血前后各4 h 内每小时记录一次患儿安静时的心率、呼吸频率、经皮氧饱和度等。结果 与输血前比较,输血后4 h 内患儿心率、呼吸频率均明显下降(P<0.05)。4 例患儿输血前24 h 内有呼吸暂停,输血后24 h 内未再出现呼吸暂停。输血后收缩压、舒张压、平均动脉压、体温较前均无显著变化(P>0.05);输血后左心室射血分数、每搏输出量、心输出量、短轴缩短率较前均无显著变化(P>0.05)。结论 输血可以改善贫血早产儿的临床症状,而且对心脏功能无显著影响。     

广西南宁儿童青少年高血压现状及其与肥胖关系的研究

目的 了解广西南宁地区6~18 岁儿童青少年高血压现状及超重/ 肥胖与高血压发生的关系。方法 采用随机整群抽样方法对南宁地区7 893 名 6~18 岁儿童青少年进行问卷调查并测量血压、身高、体重等生长发育指标。结果 男女生收缩压（SBP）和舒张压（DBP）均随着年龄的增长呈递增趋势。高血压、高收缩压（HSBP）、高舒张压（HDBP）检出率分别为6.58%、4.02%、3.81%,其中男生高血压、HSBP 检出率明显高于女生（P<0.05）。正常组、超重组、肥胖组高血压检出率分别为3.87%、9.84%、19.23%。高血压、HSBP 及HDBP 检出率均表现为肥胖组> 超重组> 正常组 （P<0.05）。与正常组相比,超重组、肥胖组高血压发生的相对危险度（95%CI）分别为2.71（1.69~5.96）和5.91（3.46~7.63）。血压与年龄、身高、体重及体重指数均呈正相关（P<0.01）。结论 广西南宁6~18 岁儿童青少年血压的分布特征为：血压值与儿童青少年的性别、年龄、身高、体重和体重指数相关; 肥胖与高血压患病率密切相关,随着体重的增加,儿童青少年患高血压的危险亦增加。