p53基因在癌症发展过程中作用的研究

p53基因是癌症研究家族中重要成员之一,它与人类50%的肿瘤相关,目前发现的有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、胰腺癌等。野生型p53基因与突变型p53基因有着不同的功能。本文主要介绍了p53基因功能的研究进展及其对急性DNA损伤的应答。     

控制癌细胞分裂的新基因

研究人员现已发现控制细胞分裂反应精细链中的主要环节,此系统中的差错能导致癌症发生。数年前研究人员已发现一种称作p53的蛋白以某种方式参与了调节细胞的分裂,且在阻止肿瘤形成中起重要作用.若癌细胞的p53基因缺失或发生突变,细胞就会无限地增殖。约有1000篇学术论文提示在结肠癌、乳腺癌、肺癌及其他癌症中的p53机能失常。在正常的细胞中p53蛋白还能启动另一个基因,这个新的基因在某种程度上抑制细胞分     

携带BRCA1突变基因的家族乳腺癌发病率增高

近期的家族性乳腺癌和乳腺—卵巢癌综合征结合研究已为17q染色体上的易感基因(BRCA1)定位。约一半有早期发生乳腺癌的家族及多数伴乳腺—卵巢癌综合征的家族中,DNA遗传标记D—17S588和D17S50之间的一个基因发生突变,该基因位于D17S579位点附近。在挑选的家族中应用这些侧翼多形遗传标记鉴别对这些癌症易感的妇女。     

又一种新的突变基因

科学家最近指出,一个新的突变基因可能在许多种常见癌症(包括肺癌和乳腺癌)的发生中起作用。伦敦大学医学院及其他研究所的研究人员在一个患有胃B细胞淋巴瘤的病人体内发现了突变的肿瘤基因,他们称其为Bc110。随后他们在其他肿瘤标本中发现了同样突变了的肿瘤基因,这些癌包括乳腺癌、肺癌和结肠癌。该研究组负责人Martin Dyer指出,这是第二个被发现与如此大量的癌症有关的基因。第一个基因是P53,P53在大约50％的各种癌中是异常的。初步结果表明,Bc110至     

科学时讯

研究发现p53基因的新调控机制最近费城Wistar研究所和奥地利Vienna生物中心的研究人员,发现一种与p53蛋白的正常抑癌功能相关的新机制。研究结果发表于新一期的《自然》杂志(Nature)上。p53是一种受到密切关注的基因,其所表达的蛋白质有抑制肿瘤的功能,在一半以上的人类所患癌症中,都发现p53蛋白突变或者功能障碍。正常情况下,p53蛋白与目标DNA结合后,能抑制DNA受到损伤的细胞的分裂,直到损伤被修复为止。     

p53家族新成员-p73、p51与肺癌

p53基因是已公认的在人类肿瘤中突变率较高的抑癌基因,肺癌患者中约50%以上有p53基因失活.随着对肿瘤基因的深入研究,近年来相继发现了p53家族的两个新成员-p73与p51,很多研究对其结构、功能、分布和表达情况都有了较为深入的认识.本文就p73基因、p51基因的研究现状及其在肺癌中的表达和意义作一综述.     

黑素瘤基因探讨

对6个家族中皮肤癌的研究使科学家将注意力集中在引起恶性黑素瘤的一种基因上。恶性黑素瘤是最致命的癌症之一,也是发展国家中呈现上升迹象的几种癌症之一。现在科学家发现该基因位于第1号染色体臂上。科学家在New Eagl J Med杂志(1989年5月25日出版)发表文章称,在1号染色体的短臂上查出此基因。他们仍在寻找基因的本身,但他们已发现通过基因遗传的分子标记物。目前,研究人员在1300万碱基对(基因的最小单位)中查找基因本身,已     

肺动脉内皮细胞凋亡不足与先天性心脏病患儿肺动脉高压不可逆相关

冠状动脉疾病（CAD）是全球疾病死亡的首要病因，由一系列称之为代谢综合征的危险因素引起。美国哈佛医学院ManeS等发现了一个具有常染色体显性遗传的早期CAD家族，具有代谢综合征（高脂血症、高血压和糖尿病）以及骨质疏松症。该家族的这些临床特性与染色体12p短片段基因突变明显相关。在常染色体12p上，研究人员发现了LRP6的一个错义突变。LRP6是Wnt信号通路上共同受体的编码基因；该基因突变在表皮生长因子样基因的高度保守序列中将半胱氨酸替代为精氨酸，破坏了体内Wnt信号通路的完整性。     

对临终的癌症病人发布预后

上皮细胞钙依粘连蛋白(E-cadherin,CDHl)基因的种系截短突变已在遗传弥散性胃癌家族中发现。这些家族的特征是对具有一种常染色体显性基因遗传图谱(主要是在年轻人中)的弥散性胃癌呈高度透入易感性。加拿大温哥华市大不列颠哥伦比亚癌症研究所DavidG.Huntsman博士等,对2个无亲属关系的遗传     

常染色体显性先天性眼球震颤与6p12、7p11和15q11无连锁关系:一个德国家族的病例报道

目的:先天性眼球震颤(CN)是一种始发于出生后1个月内的眼球运动障碍性疾病。可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传性疾病。致病基因不明。常染色体显性遗传的CN患者(ADCN)中,发现数个位点含有疾病相关性基因。一个家族中的研究发现,ADCN中存在7;15平衡易位现象。在一个黑人家族中,发现6p12基因位点上存在家族谱系连锁。设计:报道一个常染色体显性先天性眼球震颤的德国家族,分析上述基因位点与AD的连锁关系。方法:致病和非致病的家族成员均进行基因分析。主要家庭成员还进行眼科检查和眼图分析。结果:未发现6p12、7p…     

Pak Ⅱ家族在肿瘤发展过程中的作用及其在临床中的应用

P21-激活激酶(PAK)基因是位于p53基因下游的细胞周期依赖性激酶抑制因子,是近年来发现的细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂家族中的重要成员。根据结构和生物特性,Pak家族被分为两类,Ι类包含Pak1-3,Ⅱ类包含Pak4-6。PAKII家族在癌症发生发展过程中起到的重要作用使其成为药物靶点的研究热门。本文将就PakⅡ家族的细胞作用,在癌症中的临床应用进行叙述。     

连续无创性监测儿科创伤患者的心功能和组织灌注情况

背景与目的：遗传性结肠直肠癌常与遗传性非息肉性结肠直肠癌或家族性腺瘤性息肉综合征有密切关系。作对已登记注册的64个Li—Fraumeni综合征（LFS）家族进行了调查，了解其早期结肠直肠癌的发生情况及p53基因的突变率。方法：研究对象为已确诊的结肠直肠癌患，其确诊时年龄≤50岁。应用标准分子学技术通过基因突变分析法对患的p53基因进行分析。结果：在397例患和64个登记注册的Li—Fraumeni综合征家族中，共有11例（2．8％）分别来自10个符合典型LFS诊断标准家族的患，其确诊为结肠直肠癌时年龄均≤50岁。这11例患的平均确诊年龄为33岁，其中4例患发现有结肠直肠癌时年龄〈21岁（其年龄分别为9岁、11岁、15岁和20岁）。接受p53基因突变检测的所有家族成员（8／10个家族），通过测序分析证明其存在基因突变；在所有登记在册的家族成员中有12．5％的成员在50岁之前发生了结肠直肠癌且存在p53基因突变。其突变主要为错义或无义密码子突变，突变位于4～10外显子之间。     

研究人员发现新的突变基因

上周，科学家们发现了一种新的突变基因，这些基因可能与包括肺癌和乳腺癌在内的许多常见癌症的发展有关。Ｓｕｒｒｅｙ癌症研究所和伦敦皇家自由医院和大学医学院的研究人员，在一胃Ｂ细胞淋巴瘤患者发现了该突变基因，他们称之为Ｂｃｌ１０（Ｃｅｌｌ１９９９；９６：２５３４）。他们随后还在其他癌症标本中发现了相同的突变癌基因，这些癌症包括乳腺癌、肺癌和结肠癌。该癌症研究所的研究小组负责人ＭａｒｔｉｎＤｙｅｒ博士称：“这是迄今发现的与如此众多癌症有关的第二种基因。第一种是ｐ５３，它在约５０％的癌症中异常。我们的初…     

p53基因在肿瘤诊治过程中的应用

<正>p53基因是至今发现与人类肿瘤相关性最高的基因,是当前分子生物学研究的热点。p53是肿瘤的抑制基因,但当其缺失,突变时已被证实是许多肿瘤的始因之一。有关p53基因的结构、功能不少文献均有报道。本文就p53基因在肿瘤诊治过程中的应用作一综述。1 p53抗体的出现是肿瘤产生的信号 早在1982年Crawford用免疫沉淀法和Western-blot分析发现乳腺癌患者血清中存在p53抗体（p53-Abs）,由于受方法的限制,只能分析少数患者,不能得出代表性的结论。以后采用ELA方法在如儿童期淋巴瘤、肺癌、大肠癌、食管癌、肝细胞癌、白血病等多种癌症     

膀胱癌中的突变基因p53

据美国科学家称,与肠癌和肺癌相关的一个基因可能在膀胱肿瘤中也起作用。肿瘤抑制基因p53(在许多常见的癌症中发现了基因p53的突变形式)在绝大多数膀胱肿瘤细胞中发生了改变。研究人员认为,该发现将使癌症的检查及治疗得到普遍提高。研究人员发现,在癌症病人的尿中就能检出携带突变的基因的肿瘤细胞,甚至在5000多个健康细胞中少到只有一     

技术

科学家发现肿瘤发生新机制 近日,中国科学技术大学吴缅教授与美国宾夕法尼亚大学医学院杨小鲁教授合作,在癌症代谢机制研究中取得突破性发现,证实p73蛋白激活了癌细胞中的磷酸戊糖途径,支持了肿瘤细胞增殖。该成果为肿瘤代谢研究找到了新机理,并为肿瘤治疗提供了新思路。p73是p53家族蛋白成员之一,通常被人们视为一种潜在的肿瘤抑制因子。     

p53家族新成员-p63基因的类型、功能及应用

p53是研究得最为广泛和深入的肿瘤相关基因,分为野生型和突变型,野生型p53为肿瘤抑制基因,而突变型具有致癌作用,其家族成员直至1997年才陆续被发现,分别是p73和p63.     

p73基因的研究现状及其在胃癌中的表达和意义

p53基因是人类肿瘤中发生变异率最高的重要抑癌基因，其缺失和失活与半数以上肿瘤的发生发展密切相关。和其他癌基因和抑癌基因以家族形式存在一样，也存在着p53基因家族。目前已有p73、p63等家族新成员被发现。本文仅就p73基因的研究现状及其在胃癌中的表达和意义作一综述。     

一个新的肿瘤抑制基因

基因Noxa是肿瘤抑制物质p53的细胞凋亡大军的一个最新成员。p53可以通过促使受损细胞自杀来缓和如辐射造成的DNA损害。但癌症患者身上的p53通常处于变异状态。研究人员知道p53给出的自杀信息是由一些中介发出的，现在日本的一个科学家小组确定了Noxa为这些信使中的一个。在p53的诱导下，Noxa与一个抗自杀蛋白相互作用。研究人员发现，如果Noxa的表达被阻碍，p53的自杀指令就被忽视，DNA受损的细胞得以存活。 （摘自《科学时报》）一个新的肿瘤抑制基因     

乳腺癌基因

最近研究人员发现两个与家族性乳腺癌的遗传相关的基因位点,在了解这个癌的遗传方面取得了重要进展。加利福尼亚大学的Mary-Claire King及其合作者在一组家族中的第17对染色体的长臂上发现一个基因位点,它与年轻时乳腺癌发生的易感性有联系。并且,研究人员在乳腺癌和卵巢癌并发的3个大家族中也发现了其癌症与这个基因位点的联系(J Feunteun,G Lenair尚未发表的观