儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

2例肝豆状核变性病人的护理

肝豆状核变性又称Wilson氏病，是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病，其发病率为0．5／10万～3．0／10万。发病年龄4岁～50岁，平均18岁。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状，如肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环（K-F环）和肾功能损害等。而早期给予有效的驱铜治疗及饮食控制是改善本病预后的关键，并可获得近似常人的生活质量和寿命。现将我院2005年3月-2006年10月共收治的2例病人的护理体会报告如下。     

中西医结合治疗对WD患者近远期铜代谢及双角膜K-F环的影响

目的:分析威尔逊氏病(WD)患者的血清铜代谢指标和角膜K-F环分级变化,探讨中西医结合治疗驱铜有效性和可行性。方法:本研究首次纳入检测1001例WD住院患者,随机分为4组:PCA组(单用青霉胺治疗)、DMSA组(单用二巯基丁二酸胶囊治疗)、肝豆片组(单用肝豆片治疗)及中西医结合组(PCA/DMSA交替+肝豆片治疗),连续三年分别对于各组患者驱铜治疗前后的病情评估和角膜K-F环等相关检查,并将结果进行各组自身比较及组间比较。结果:各组男女性别比例、入院年龄和病程无统计学差异。通过各种治疗后血清铜(SCu)、铜氧化酶(Sco)、铜蓝蛋白(CP)和角膜K-F环分级变化均呈下降趋势,尤其中西医结合组评分改善程度明显,具有统计学差异(P0.05)。结论:四种长期驱铜治疗均使患者体内蓄积的铜和角膜K-F环分级呈下降趋势,尤其中西医结合组显示出更佳及更持续的改善效应。     

肝豆状核变性患者角膜K-F环分析

目的回顾性分析肝豆状核变性(WD)患者K-F环同临床分型、病程和性别的相关性。方法将符合纳入标准的924例WD患者分为肝型、脑型、脑-内脏型。K-F环检测有经验丰富的医师在暗室中利用裂隙灯检查。结果 WD患者肝型组K-F环分级较脑型、脑-内脏型存在明显差异性(P=0.00);K-F环阴性组与K-F环2级、3级、4级之间比较均有差异性(P=0.00);K-F环阳性组之间比较均无统计学差异。K-F环阴性患者平均病程[(14.9±27.3)个月]和阳性患者平均病程[(32.0±50.5)个月]具有统计学差异(P=0.00);另外K-F环阴性组WD患者平均病程与K-F环2、3、4级WD患者平均病程比较有统计学差异(P值分别为0.00、0.03、0.00);而K-F环阳性(即1、2、3、4级)WD患者之间平均病程比较无统计学差异;K-F环同性别比较无统计学差异。结论 K-F环同临床分型、病程具有密切相关性,K-F环的分级同Goldstein分级(病情的轻重)具有一定的相关性,但未发现完全的正相关性,即随着K-F分级的增加患者的Goldstein分级也随之增加;且未发现K-F环同性别具有相关性。     

肝豆状核变性误诊35例分析

现将我们所遇肝豆状核变性(hepato len ticu lar degenera-tion,HLD)误诊35例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男23例,女12例,发病年龄4~49(17.5±10.2)岁,≤18岁者25例(71.4%)。均参照S tern lieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为HLD:(1)具有肝损害的临床表现;(2)裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低;(4)出现震颤、肌强直及面具样面容等。入院后肝损害为主的临床分型按照杨氏分型法[2]。1.2首发症状本组均以肝脏症状首发。主诉包括:皮肤、巩膜黄染22例,尿黄21例,乏力19例,纳差13例,腹胀13例,双下肢水肿17例,尿少5…     

电针配合理疗对糖尿病性膀胱病的治疗作用

采用电针配合理疗治疗糖尿病性膀胱病20例,治愈7例,13例自觉症状减轻或明显减轻。对象:济南市第五人民医院收治的糖尿病性膀胱病20例。男6例,女14例;年龄19～78岁,平均54岁。从出现糖尿病症状或确诊为糖尿病到出现膀胱病的间隔时间最短3～20年。血糖8.4～14.0mmol/L4例,血糖高于14.0mmol/L16例。纳入标准:①均确诊为糖尿病,有不同程度的“三多一少”症状。②出现不同程度的尿滴沥或排尿不尽感或充盈性尿失禁者。③均排除药物性(如阿托品、654-Ⅱ)、脊髓病变、前列腺肥大等所致的尿潴留和尿失禁。     

误诊为精神心理疾病的肝豆状核变性二例

【例1】女,22岁。因间断发作情绪不稳、言语不清、晕厥、双手震颤2年余入院。2年前受惊吓后渐出现情绪不稳、言语不清、胆怯,在某医院进行心理疏导及暗示治疗后症状暂好转。10个月后因交通事故致脾破裂行脾切除术,术后2个月逐渐出现双手震颤,行走易倾倒,紧张时上述症状加重,多次在外院按“癔症”治疗无效,遂来我院。既往精神紧张时易晕倒,无其他特殊病史。查体：生命体征平稳,情绪烦躁,构音不清。心、肺检查均未见异常。脾切除,肝肋下未触及。四肢可见粗大震颤,双侧肢体肌张力增高,肌力大致正常,病理征未引出。查肝、肾功能均正常,血清铜蓝蛋白138 mg/L。MR I检查示：脑干、双侧丘脑对称片状长T1、T2信号,提示肝豆状核变性（hepatolenticular de-generation,HLD）。裂隙灯检查角膜K-F环阳性。腹部B超示肝纹理增粗。     

以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征、误诊原因与防范措施。方法对肝豆状核变性2例的临床资料进行回顾性分析。结果本组例1因左侧偏头痛伴进行性四肢无力、颤抖2个月入院,渐出现全身无力,走路不稳,查体见颈短、发际低,左侧Rossolimo征及双侧Chadock征均阳性,曾误诊为神经性头痛、后颅凹占位性病变等;例2因双下肢疼痛4年,近日症状加重入院,查血钙升高、血磷降低,曾误诊为风湿性关节炎、甲状旁腺功能亢进症。2例入院后均查血清铜蓝蛋白(CP)降低及Kayser-Fleischer环(K-F环)阳性确诊为肝豆状核变性,予低铜饮食及驱铜治疗后病情平稳出院。结论临床部分肝豆状核变性症状不典型,易误诊,对有骨质疏松、脱钙或骨及软骨变性、自发性骨折或青少年出现X型腿或O型腿以及突发的精神异常者应警惕该病。     

乌鸡白凤丸治疗慢性活动型肝炎

作者报道自1980年3～10月用中成药乌鸡白凤丸治疗慢性活动型肝炎48例,获得较好疗效。48例中,男25例,女23例;年龄21～56岁,平均年龄44岁;病程1～20年,平均病程4.2年。治疗前均有不同程度的肝区痛、食欲减退和腹胀以及乏力、消瘦、低热等症状,肝大在右肋下1～2厘米者13例,脾在左肋下0.5厘米者6例。46例中     

表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习

目的:探讨肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点、治疗和预后。方法:回顾3例肝豆状核变性患者的临床资料,分析其延误诊治的原因。并结合文献进行回顾性分析。结果:3例均中年隐匿起病,缓慢进行性加重。临床症状例1表现为体重增加,智能减退,逐渐出现言语不能及肢体无力;例2表现为进行性球麻痹;例3表现为肢体震颤,后期出现言语不清,随病情发展,均出现广泛皮质、锥体束及锥体外系损害表现。常规检查2例肉眼可见双侧角膜K-F环,1例裂隙灯下可见;均存在临床下肝脏损害,1例出现多项凝血功能异常;血清铜蓝蛋白均明显降低;头MRI出现双侧脑干、基底核较为对称的多发异常信号,均为T_1WI低信号,FLAIR、T_2WI高信号改变。经低铜饮食及驱铜治疗后临床症状明显改善。搜索既往报道的肝豆状核变性患者662例,归纳总结8种首发表现及4大临床症状,并对误诊原因进行分析概括。结论:肝豆状核变性多中青年隐袭起病,缓慢进行性加重,临床出现神经多系统损害表现,头颅MRI以脑干、基底核区对称异常信号为突出改变,应进一步检查角膜K-F环、腹部超声及血清铜蓝蛋白,早期诊疗临床预后较好。     

13例牙源性头痛误诊分析

1临床资料 本组13例，男10例，女3例，年龄21～57岁。13例患者均经详细神经系统检查及全身检查，拟诊为偏头痛或血管神经性头痛。经过1个月～3年的药物治疗，无明显效果而转入我科。确认为：牙髓炎5例，均无明显的牙痛症状，只表现为一侧头面部发作性或持续性疼痛；阻生牙8例，其中上颌智齿阻生5例，均为高位阻生；下颌智齿生3例，均为低位阻生。这13例经牙髓治疗或拔除病牙后，头痛症状完全消失，随访半年以上无复发。     

美能治疗慢性荨麻疹的疗效观察

我们于 2 0 0 3- 0 1～ 2 0 0 3- 0 5应用美能治疗荨麻疹 ,疗效较好 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　我院门诊慢性荨麻疹 6 4例 ,采用双盲随机对照试验。分治疗组 34例 ,男 2 0例 ,女 14例 ,年龄 15～ 6 8岁 ,平均 4 2 .5岁 ,病程 3个月～ 5 a,平均 13个月 ;对照组 30例 ,男 16例 ,女14例 ,年龄 16～ 6 8岁 ,平均 4 0岁 ,病程 2个月～ 5 a,平均 1a。两组均于治疗前 1周内未服用其它抗组织胺类药物及 1个月内未应用长效皮质类固醇药物 ,无心、肝、脾、肺系统疾病。以往对抗组织胺类药物无过敏反应。既往患者均用过不同种类抗组织胺药…     

肝豆状核变性患者220例临床分析

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的临床发病规律.方法:回顾性分析该院2001年2月-2004年2月收治的220名WD住院患者临床资料,统计分析其发病情况、临床症状、体征及辅助检查结果.结果和结论:WD的发病以男性为多,男女差异显著(P＜0.05);发病年龄以8～14岁最多,多数为慢性起病(占85.91%),以肝脏症状和锥体外系症状为首发症状;有明显家族史者32例(占14.55%).角膜K-F环是WD患者的特征性体征,肌张力障碍是该病较为常见的体征,以肌张力增高多见,但不能忽视肌张力减低的患者.可出现除锥体外系以外的其他系统损害,如锥体束、大脑皮层等.WD患者的多器官损害以脑、肝、肾及角膜最严重和最多见.     

酒精中毒性周围神经炎误诊二例

1病例资料【例1】男,62岁。因双上肢颤抖、步态不稳2个月来诊。曾在某医院诊断为帕金森病,治疗2个月无明显疗效,并出现失眠、情绪不稳,来我院门诊。查体:呼吸、脉搏、血压正常。脑神经检查未见异常,双手粗大震颤,肌张力2级,腱反射亢进,浅感觉减退。仔细询问病史,患者饮酒30余年,近20年来酒量增大,每次饮56度白酒100~150 m l,每日2~3次。半年前出现手足麻木,4个月前出现双手颤抖,以执笔写字最明显。分析病史和症状,诊断为慢性酒精中毒性周围神经炎。嘱患者戒酒,给予大剂量维生素B族治疗,1周后病情好转,1个月后痊愈。【例2】男,64岁。因双手…     

从通腑化瘀论治肝豆状核变性及其肝纤维化

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。虽然铜在体内沉积速度、部位和程度不同,临床症状复杂多样,但所有患者均有不同程度的肝脏慢性损害,肝纤维化几乎是每一个WD患者肝脏的主要病理改     

妊娠期肝内胆汁淤积症误诊皮肤病21例分析

现将我院 1996 - 0 1～ 2 0 0 2 - 12收治的妊娠期肝内胆汁淤积症 (ICP)误诊 2 1例分析如下。1　临床资料本组年龄最小 2 1岁 ,最大 35岁 ,平均年龄 2 4 .5岁 ,其中18例初产妇 ,3例为经产妇。 2 1例均在妊娠 18～ 36周出现程度不同的皮肤瘙痒、丘疹、风团、水疱。其中孕 18～ 2 8周 14例 ,2 9～ 36周 7例。 2 1例中 8例为前臂屈侧皮肤瘙痒 ;9例为躯体部皮肤瘙痒、散在小丘疹 ;2例为下肢皮肤瘙痒和散在丘疹及抓痕、皮肤干燥 ;1例腹部有少量水疱、脓疱 ;1例为全身皮肤风团状斑丘疹。 2 1例均无消化道症状 ,无肝脾肿大或其他肝病症状。本组误…     

伤寒的临床症状变异(附103例报告)

伤寒是由伤寒沙门菌属引起的急性传染病,每年在传染病中发病率较高,临床上以持续高热,伴中毒症状、肝脾肿大、白细胞减少为特征,重者可出现相对缓脉,皮肤玫瑰疹。我科1992年1月～1998年12月收治经血培养确诊的伤寒103例,临床表现与教科书上差别较大,多数均以上呼吸道感染为首发症状,病程较短,中毒症状及并发症较少,报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料:男68例,女35例,年龄9月～1岁6例,～3岁29例,～7岁58例,～13岁10例。 1.2 临床表现:103例均有不同程度发热,其     

Gitelman综合征1例并文献复习

1临床资料 患者,男,34岁,以“间断双手搐搦、四肢无力10 a”为主诉入院。10 a前患者出现双手搐搦,呈爪型,无法伸展,四肢无力,给予补充钾离子等治疗后症状好转。之后间断出现四肢无力,均经口服氯化钾注射液20～30 mL/次后症状好转。1个月前因腹泻患者再次出现双手搐搦、四肢无力,血电解质检查显示血清钾1.73 mmol/L,给予补钾治疗,血清钾维持在2.5～2.9 mmol/L。患病以来患者饮食尚可,无恶心、呕吐,无明显多饮、但夜尿次数增多,3～4次/夜;否认家族中有类似疾病。     

肝豆状核变性的临床特征及其分子诊断

目的:观察肝豆状核变性患者的多样性临床表现,探讨建立分子诊断的方法。方法:采集62例肝豆状核变性患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查和其他特征等,进行统计分析。应用序列分析方法检测ATP7B基因突变,并对p.Arg778Leu基因突变的基因型与表型的相关性进行分析。结果:27例(43.5%)患者诊断时年龄<8岁,且均缺乏典型的临床表现,仅有2例出现K-F环,而59.3%的患者仅表现为肝功能异常。与表现为肝脏疾病的患者相比,以神经系统为表现的患者诊断时年龄较大(P     

微波热凝术与下鼻甲部分切除术治疗慢性肥厚性鼻炎效果的比较观察

慢性肥厚性鼻炎很常见 ,病人深受其苦。为探讨治疗慢性肥厚性鼻炎的方法 ,我们近年来随机抽样两组各 60例慢性肥厚性鼻炎病人 ,均无鼻中隔偏曲及急慢性鼻窦炎病变 ,亦均无鼻咽及口咽部疾患 ,分别用微波热凝术和下鼻甲部分切除术进行治疗 ,比较其疗效 ,现将结果报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　微波热凝组 60例 ,其中男 41例 ,女 19例 ;年龄 12～ 5 2岁 ;病程最短 1a ,最长 11a。下鼻甲部分切除组 60例 ,其中男 5 1例 ,女 9例 ;年龄 14～ 5 0岁 ;病程最短 2a ,最长 10a。两组病人均有不同程度的持续性鼻塞症状 ,不同程度肥大的下鼻甲对 …