广州地区198例先天智能发育不全儿童细胞遗传学研究

为了探索小儿先天智能发育不全与染色体异常之间的关系，我们对198例先天智能发育不全患儿的外周血淋巴细胞进行了细胞遗传学分析，发现69例异常核型，占受检人数的34.85％，其中21三体占异常核的86.96%，说明染色体异常是小儿先天智能发育不全的重要遗传因素。     

江西地区1090例先天愚型的染色体分析

唐氏综合征（Down’s syndrome）又称先天愚型，是小儿智能发育不全最常见的一种临床类型，也是儿童最常见的一种染色体异常综合征。我们对1090例经染色体分析确诊的先天愚型进行核型及相关因素分析。     

颅骨面骨发育不全1例报道

颅骨面骨发育不全１例报道广东医学院附属医院（湛江，５２４００１）陆羡，庞国象，李昌荣颅骨面骨发育不全（Ｃｒｏｕｚｏｎ病）是一种特殊类型的狭颅症，常染色体显性遗传．本病国内极少见报道，最近我院遇见１例，现报告如下．病例报告李某，男，４个月，患儿第２胎，...     

236例小儿先天智能发育不全的细胞遗传学研究

本文对２３６例先天智能不全的患儿进行了染色体分析，检出异常核型９４例，检出率为３９．８３％，其中常染色体数目异常８０例（３３．９０％），常染色体结构异常７例（２．９７％），性染色体数目异常７例（２．９７％），提示先天智能发育不全与染色体异常密切相关。     

单纯性腺发育不全综合征的细胞遗传学及内分泌激素的研究

作者在门诊中发现单纯性腺发育不全患者6例，经细胞遗传学分析，其中46，XY型纯性腺发育不全者4例，且为孪生姐妹发病；46，XX型纯性腺发育不全者2例。同时，进行血内分泌激素测定，结果发现患者的内分泌激素有非常显著变化，并提示XY型纯性腺发育不全者呈现男性限性的常染色体显性遗传倾向。     

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究湖北省郧阳地区医院儿科遗传室（４４２０００）涂自良，蔡桂香，陈宝芳，桂世澄，邵玲先天性卵巢发育不全综合征于１９３８年首先由Ｔｕｒｎｅｒ描述，１９５８年Ｆｏｒｄ发现患者染色体核型为４５，ＸＯ。其典型特征是身...     

手足裂畸形致病基因定位的研究进展

手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指（趾）呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指（趾）、指（趾）骨及掌（跖）骨发育不全的先天性肢端畸形。目前已定位了6个遗传位点,对其致病基因的研究已取得一定的进展。本文从致病基因定位的角度对各个亚型进行综述。     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

甲基硝基亚硝胍诱发的遗传不稳定Vero细胞中错配结合蛋白的研究

应用凝胶阻滞技术（gelretaldation），在甲基硝基亚硝胍（MNNG）诱发的遗传不稳定的Vero细胞（非洲绿猴肾细胞）抽提物中，发现存在特异性针对G·T的错配结合蛋白（mismatchbindingprotein），能选择性识别DNA中的G·T错配，并与之结合.经与正常Vero细胞相比较，证实其功能并无缺陷。从而排除了MNNG通过对错配结合蛋白功能的损伤而诱发细胞遗传不稳定的可能机制。     

Ph染色体的分子分析

Ｐｈ是慢性粒细胞白血病中最为常见的特异性染色体异常。细胞遗传研究表明；引起Ｐｈ的原因是由于ｔ（９；２２）易位。分子学研究表明；由于ｔ（９；２２）易位，导致原癌基因ＢＣＲ／ＡＢＬ的并列；ＢＣＲ／ＡＢＬ编码一种Ｐ１９０蛋白；这种蛋白能改变酪氨酸激酶的活性，从而引起细胞的癌变。     

甲基硝基亚硝胍诱发的遗传不稳定Vero细胞中错配结合蛋白 …

应用凝胶阻滞技术（ｇｅｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ），在甲基硝基亚硝胍（ＭＮＮＧ）诱发的遗传不稳定的Ｖｅｒｏ细胞（非洲绿猴肾细胞）抽提物中，发现存在特异性针对Ｇ．Ｔ错配结合蛋白（ｍｉｓｍａｔｃｈｂｉｎｄｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎ），能选择性识别ＤＮＡ中的Ｇ．Ｔ错配，并与之结合，经与正常Ｖｅｒｏ细胞相比较，证实其功能并无缺陷，从而排除了ＭＮＮＧ通过对错配合结合蛋白功能的损伤而诱发细胞遗传不稳定的可能机制。     

湖南省日本血吸虫线粒体cox1基因部分序列多态性的研究

目的研究湖南省日本血吸虫不同自然隔离群的线粒体细胞色素c氧化酶亚基1基因（coxl）部分序列（pcoxl）的变异，为阐明我国日本血吸虫的种群遗传结构奠定基础。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术对湖南省岳阳君山、汨罗的日本血吸虫的pcoxl片段进行扩增、克隆及序列分析。结果获得480bp的pcoxl序列。经DNAstar软件分析，pcoxl序列有一定的种内差异（0～1．2％）。结论本研究为阐明我国日本血吸虫的种群遗传结构提供了数据。     

牙本质发育异常和牙本质发育不全分子遗传学的研究进展

最近,牙本质疾病的进展非常迅速。这些疾病主要分为2类,并带有不同的亚型。一类为牙本质发育异常（dentin dysplasia,DD）Ⅰ型和Ⅱ型,另一类为牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta,DGI）Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。遗传连锁分析证明了DD-Ⅱ、DGI-Ⅱ和DGI-Ⅲ的关键位点位于4号染色体长臂上,这些位点包括了分泌型焦磷酸蛋白（SPP1）、骨唾液酸蛋白（BSP）、细胞外基质磷酸化糖蛋白（MEPE）、牙本质基质蛋白1（DMP1）和牙本质唾液酸焦磷酸蛋白（DSPP）基因。目前,只有DSPP的突变被证实。现将最新进展做一综述。     

脆性X综合征发病机制与治疗研究进展

脆性X综合征（fragile Xsyndrome，FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智能低下综合征，发病率占全部儿童的0．05％，呈X连锁遗传，占X连锁智能低下的40％。     

Ph染色体与白血病临床

Ｐｈ染色体是慢性粒细胞性白血病（慢粒）的标记染色体，随着研究的深入，在一部分急性淋巴细胞白血病（急淋）、急性粒细胞性白血病（急粒）的患者中也发现有Ｐｈ染色体。近十多年来，应用分子生物学技术，证实Ｐｈ染色体形成ＢＣＲ／ＡＢＬ融合基因，产生异常蛋白是白血病细胞恶性转化的本质。本文即综述Ｐｈ染色体细胞遗传和分子遗传，对慢粒与急性白血病（急白）的临床分型、诊断、治疗和预后的相关性研究     

广西壮族、毛难族集居区人群智能低下情况调查

广西壮族、毛难族集居区人群智能低下情况调查广东湛江市霞山妇幼保健所（５２４０１３）邓洁明，韦翠细，卢远征遗传与疾病，是智能低下的主要原因。为山区少数民族人群智能低下患病情况，采取有效干预措施，提高人口素质，１９３６年１０月至１９８８年６月，对广西河池...     

家族性精神发育不全一家系报告

精神发育不全又称精神发育迟滞,儿科多称智力发育障碍或智力低下（mentalretardation）,它是一临床症状学概念,其病因非常复杂。感染、营养、中毒、外伤以及染色体异常和遗传代谢异常都可能是致病因素。     

（7；18）易位携带者遗传子代染色体der（18）的核型分析

（７；１８）易位携带者遗传子代染色体ｄｅｒ（１８）的核型分析山东荣成市人民医院检验科（２６４３００）周业模山东医科大学附属医院儿科遗传室傅琪染色体各种易位携带者报道很多，但（７；１８）易位携带者和遗传给子代的染色体ｄｅｒ（１８）异常，国内尚未见报道，...     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病，属常染色体显性遗传，临床表现有四肢发育畸形、神经性皮炎改变（包括指趾剥脱性皮炎）、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指（趾）畸形和并指症、指（趾）甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状，该病是由Tp63基因错义突变所引起。Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用，对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义。研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3、3’、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关。Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异，即使突变位点相同，患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异。本文就ADULT综合征的临床表现与Tp63基因突变的关系进行综述。     

颅锁发育不全X线表现

目的探讨颅锁发育不全的X线表现．方法回顾性分析了7例颅锁发育不全的头颅、胸部骨盆及一侧长骨X线照片．结果颅骨或颅板骨化不良（7例），锁骨单侧发育不良（2例），锁骨双侧发育不良（5例），骨盆骨化不良（7例），第2掌骨增长（2例）．结论颅盖骨、锁骨、骨盆及其中轴骨的骨化延迟或骨化不全是颅锁综合征基本特征．