伴有特殊表型的Wiskott-Aldrich综合征3例

正病例1患儿,男,4个月。因发现血小板减少4月余,咳嗽50 d,发热4 d入院。患儿4个月前(生后2 d)发现血小板减少(PLT 22×109/L),外院经骨髓细胞学检查诊断为血小板减少性紫癜,口服泼尼松及静脉丙种球蛋白治疗,血小板正常后出院。出院后不规律口服泼尼松,2个月前停用,血小板波动于50~60×109/L。50 d前开始咳嗽,胸片示肺炎,予地塞米松、美罗培南2周,4 d前咳     

全身播散性真菌病并反应性组织细胞增多症一例

患儿男,1岁3个月,因反复发热伴咳嗽18d ,腹泻1d入院。患儿于18d前开始发热,体温38℃～4 0 5℃,曾外院就诊,查血常规WBC 2 1×10 9/L ,PLT 4 0×10 9/L ,Hb 115g/L ,骨髓象示异常组织细胞增生,见少量吞噬现象,拟诊为“败血症、噬血细胞增生症?恶性组织细胞病?”,先后给予头孢曲松钠(罗氏芬)、环丙沙星、哌拉西林维甲酸(特灭菌)抗感染,及大剂量地塞米松、丙种球蛋白治疗,体温曾一度下降,停药后又复上升,10d前出现腹胀,1d前咳嗽加剧、出现腹泻黄色稀水便每日10余次,遂来我院就诊。既往体健,无阳性家族史。查体:T 39 5℃,P 12 0次/min ,…     

伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病一例报道

伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病是一种少见的联合免疫缺陷病,兹报告一例。病历摘要:患儿男性,11个月,自生后半个月起皮肤出现散在出血点、淤斑,反复解粘液脓血便,伴不规则发热,以后头面部见有湿疹。出生5个月时,查血小板3.7万/mm~3,作骨髓穿刺,大便检查等,诊断为“特发性血小板减少性紫瘢,细菌性痢疾,婴儿湿疹,营养不良”,经抗感染、输血等处理,皮肤淤点及大便症     

兄弟同患Wiskott—Aldrich综合征伴发肾病1例

例1 男,7个月。因反复脓血便、肺炎、湿疹、出血点6月余,喘憋3天入院。G_1P_1,母孕期健康。生后10天患湿疹持续不愈,继之脓血便、肺炎、皮肤出现出血点,经常鼻衄,肌注部位出现瘀斑,多次检查血小板均低下(35×10~9/L)。骨髓诊断:血小板减少性紫癜。曾拟诊为菌痢、湿疹、肺炎、血小     

来稿简报

许伦祥(四川省南坪县医院)报告过敏性紫癜致回肠穿孔1例。患儿男,12岁,因臀郎及双下肢瘀点,阵发性腹痛入院。血红蛋白110g/L,白细胞13.6×10~9/L,中性64%,淋巴36%。血小板180×10~9/L,出血时1.5分,凝血时3分。入院后曾便血3次,约200ml,用地塞米松15mg/d及止血芳酸静滴,1周后无腹痛也未见     

PLA2G4A基因突变相关免疫性血小板减少症1例

正1病例资料患儿,女,4岁。2017年8月因"腹泻"在当地医院查血常规示:PLT 52×10~9/L,粒红两系正常,骨穿不除外ITP,予人免疫球蛋白5.0g静滴3天及抗感染、止血等对症治疗,血小板恢复正常。20多天后血小板再度下降,最低42×10~9/L,口服醋酸泼尼松2个月(具体用量不详),血小板维持在20～50×10~9/L之间,未再治疗。2018年8月于当地口服中药治疗近4个月,效果不佳。2019年1月因"支气管肺炎"查血常规示:PLT 27×10~9/L,予抗感染治疗后,血小板恢复正常。2019年4月出现皮肤磕碰后瘀斑,查血常规示PLT 5×10~9/L,先后予人     

湿疹、感染、血小板减少综合征1例

湿疹、感染、血小板减少综合征是一免疫缺陷病,又称Wiskott-Aldrich综合征(WAS),我院1986年7月收治1例,现报道如下。病历摘要:患儿男,17个月。自出生后半个月,全身出现湿疹,以面部、眉宇间、腹股沟部为多。出生后4个月皮肤出现散在出血点,血小板计数50×10~9L,外院诊断为血小板减少性紫癜。并经常出现鼻衄,牙龈出血,血小板持续在20～50×10~9/L左右。于入院前1周患上呼吸道感染,2天前出现肉眼血尿,伴发热、尿频,纳差而入院。患儿系第1胎第1产,出生     

播散性隐球菌病伴肝脾淋巴结肿大及嗜酸性粒细胞增多1例报告

正病例资料患儿,男,5岁,主因"间断发热20余d,咳嗽、咳痰3 d"于2015年9月4日入院,患儿20余d前无明显诱因出现发热,最高体温41.0℃,间断呕吐及腹泻,伴腹痛、腹胀,不伴头晕、头痛及关节疼痛等,曾于当地不同医院住院治疗14 d,给予抗感染及地塞米松等治疗,体温不稳定,3 d前患儿出现咳嗽、咳痰,当地查肺炎支原体阴性,脑脊液常规生化及真菌墨汁染色涂片未见异常,抗链"O"45 IU/mL,血沉115 mm/h,血常规:WBC 28.4×10~9/L,HGB     

先天性“自愈性”恶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

正病例资料患儿,女,生后3个月时主因"全身皮疹、反复发热伴贫血、血小板减少3个月"住入我院。患儿在外院出生时发现头面部、躯干及四肢散在分布粟米至黄豆大淡红色及紫红色斑丘疹和丘疹,查血常规示白细胞15.7×10~9/L、中性粒细胞百分比77.1%、红细胞4.85×10~(12)/L、血红蛋白164 g/L、血小板273×10~9/L;肝肾功能、甲状腺功能、凝血功能、四项病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单     

乙肝疫苗致血小板减少性紫癜1例

患儿,女,2岁,首次注射乙肝疫苗后,次日颈部出现出血点,第3d遍及全身,查血小板23×10~9/L,收住儿科。查体:T37.6℃,R30次/min,P120次/min,全身皮肤粘膜出血点及淤斑,躯干部为著,心肺无异常,肝右肋下2cm,神经系统无殊,注射处无异常。入院查血小板18×10~9/L,骨髓报告为继发性血小板减少性紫癜,给予强的松20mg/d口服2周,症状消失,第3周用地塞米松7.5mg加葡萄糖静点,14d为1疗程,2疗程后,血小板(140～180)×10~9/L,改口服巩固治疗,血小板