118例胚胎停育患者绒毛染色体结果分析

目的探讨绒毛染色体数目异常与胚胎停育的关系。方法应用荧光原位杂交法(FISH)对118例胚胎停育患者绒毛染色体数目进行检测,并了解胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况及其与患者年龄、流产次数之间的关系。结果1.118例胚胎停育患者中染色体数目正常62例(52.54%);染色体数目异常56例(47.46%)。常染色体数目异常者41例(34.75%),其中13-三体11例、16-三体10例、18-三体8例、21-三体5例、22-三体7例;多倍体6例(5.08%),嵌合体(包括Turner)3例(2.54%),其他异常者(常染色体缺失、性染色体缺失等)6例(5.08%)。2.绒毛染色体数目异常组年龄(31.20±6.27岁)与正常组(31.18±6.43岁)比较,有统计学意义(P0.05);3.流产次数2次及2次以上的染色体数目异常发生率(47.76%和47.06%),两者间无统计学意义(P0.05)。结论染色体数目异常是胚胎停育的重要发病因素,其中常染色体三体最多见;胚胎停育绒毛染色体数目异常与孕妇年龄有关;流产次数与胚胎染色体数目异常无明确关系。     

FISH方法进行流产组织染色体非整倍体改变的检测分析

目的应用荧光原位杂交(FISH)方法检测早期流产及孕早期胚胎停育的绒毛组织,分析染色体数目的改变情况。方法应用FISH方法,对不明原因早期流产及孕早期胚胎停育的368份绒毛组织进行检测分析,观察上述样本中13、16、18、21、22、X以及Y染色体数目的改变。结果 211例绒毛组织存在13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常,占总检测例数的57.3%;非整倍体异常132例,占36%;检出男性胚胎146例,女性胚胎221例;16-三体42例,占常染色体数目异常的42.9%。性染色体数目异常34例,占异常染色体样本的21.7%;其中X0 27例,占性染色体数目异常的79.4%。结论染色体数目异常是导致孕早期胚胎停育及自然流产发生的主要遗传学因素。女性胚胎的自然流产数远大于男性胚胎。孕早期自然流产或胚胎停育的绒毛组织中16号染色体三倍体发生率最高。荧光原位杂交方法可以有效检测孕早期停育的胚胎及流产组织,但无法检测探针覆盖区域以外的染色体异常。     

824例胚胎停育绒毛染色体核型分析结果探讨

目的分析早期胚胎停育绒毛组织的染色体核型,探讨胚胎停育与绒毛染色体核型异常的关系。方法对824例早期胚胎停育的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行G显带及核型分析。结果 824例胚胎停育的绒毛组织中细胞培养成功811例(98.4%),失败13例。其中,检出染色体异常458例(55.6%),数目异常438例(95.6%),结构异常20例(4.4%)。结论胚胎染色体异常是早期胚胎停育的主要原因,绒毛细胞的染色体检查有利于查明流产原因以及为优生指导提供重要的依据。     

厦门地区64例胚胎停育绒毛染色体分析

目的探讨胚胎停育的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取64例胚胎停育流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 64例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功62例,失败2例。核型异常10例,异常率为16.13%。其中数目异常9例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是胚胎停育的重要原因之一,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

早期胚胎停育与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究胚胎绒毛染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法选取2017年至2018年3月已经确诊的早期胚胎停育的孕妇105名,采用高通量测序(next-generationsequencing,NGS)检测胚胎绒毛染色体,对绒毛细胞染色体核型进行分析,并分析孕妇年龄、流产次数与染色体异常的关系。结果分析105例胚胎绒毛染色体,发现异常染色体共60例(57.10%,60/105),其中染色体数目异常共55例(91.60%,55/60),主要以染色体非整倍体异常(三体、单体)为主,染色体结构异常共5例(8.3%,5/60);按年龄分层分析后可见,随着年龄增加,染色体异常发生率随之增加,且组间有有显著性差异(χ2=18.26,P0.001);按流产次数分层分析后,可见随着流产次数增加,染色体异常发生率降低,但各组间异常染色体例数比较无显著性差异(χ2=0.341、0.792、1.886,P均0.05)。结论胚胎绒毛染色体异常是早期胚胎停育的重要原因。高龄是胚胎染色体异常的重要原因;流产次数不影响胚胎染色体的异常的发生。     

54例自然流产和胚胎停育的绒毛微阵列芯片结果分析

目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)检测54例自然流产和胚胎停育的绒毛的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨该技术的临床应用价值。方法采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对54例自然流产和胚胎停育的绒毛组织进行基因组CNVs检测,用相应软件对检测结果进行分析,分析其是否具有致病性。结果全部54例标本均成功获得芯片检测结果,成功率100%。共检测出异常30例(55.6%),其中非整倍体27例(50.9%),单纯性CNVs 2例,非整倍体合并CNVs 1例,单亲二倍体1例。结论自然流产和胚胎停育的绒毛染色体微阵列比较基因组杂交检测成功率高,为临床咨询流产和胚胎停育原因提供了一种更有效地遗传学检测方法,array-CGH芯片检测是目前临床检测流产绒毛是否存在基因异常最有效的方法。     

绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用

目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果 (1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3%(312/554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%)。(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄35岁,有明显差异(P0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6%(341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P0.01)。结论绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛。     

染色体检测在复发性流产中的临床意义的研究

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及反复流产的夫妇进行染色体核型分析的临床意义。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。对221对反复流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果与结论53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。221对夫妇染色体核型分析结果显示,染色体结构异常是导致流产重要原因之一。     

荧光原位杂交技术检测145例胚胎停育患者绒毛染色体异常分析

目的应用荧光原位杂交技术对胚胎停育患者绒毛组织进行染色体数目分析,探讨染色体数目异常与胚胎停育的关系,查找胚胎停育的原因。方法选择13、16、18、21、22、X、Y染色体的荧光DNA探针,对145例胚胎停育组织的绒毛样本染色体数目进行检测,分析胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况。结果 145例绒毛组织全部检测成功,共检出异常绒毛组织55例,其中染色体三体32例;染色体单体14例;多倍体7例;嵌合体2例。结论染色体数目异常是胚胎停育的重要原因,其中染色体三体和单体最多见。     

胚胎停育绒毛染色体培养与分析

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及原位培养法在实际工作中的可行性推广应用。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义,原位培养法在实际工作中可推广应用。     

基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在自然流产组织遗传学诊断中的应用价值

目的探讨基于高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在自然流产物遗传学诊断中的应用价值。方法采用CNV-seq检测技术对我院407例自然胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测。采用SPSS 21.0 软件进行统计学分析。计数资料采用例数和百分数描述,组间比较采用χ~2检验。P0.05为差异有统计学意义。结果 407例胚胎停育样本检出染色体异常结果175例(43%),其中染色体数目异常133例(76%),染色体结构异常29例(16.57%),嵌合体13例(7.43%)。年龄35岁流产绒毛组织染色体异常发生率显著高于≤35岁患者(P0.05)。133例染色体数目异常,其中染色体非整倍体异常122例(91.73%,122/133),染色体三倍体异常11例(8.27%,11/133),异常核型比例前3位依次为16-三体(19.55%,26/133),45,X(15.04%,20/133),22-三体(10.53%,14/133)。染色体基因组CNVs共检出29例,携带40个拷贝数变异,其中致病性CNVs 24个(60%),临床意义不明的CNVs 8个(20%),良性CNVs8个(20%)。CNVseq技术检出嵌合体13例(7.43%),其中性染色体嵌合6例(46.15%),常染色体嵌合7例(53.85%)。结论染色体异常是胚胎停育的最重要原因,基于高通量测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在自然流产组织遗传学诊断中有较高的应用值,有助于判断流产的遗传学病因,为再次妊娠提供遗传学咨询提供服务。     

545例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对545例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者通过取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现545例患者中有染色体核型异常29例,异常率5.3%,其中自然流产、胚胎停育的患者核型异常26例,占异常总数的89.7%,有生育畸形儿史的患者核型异常3例,占异常总数的10.3%。染色体变异共20例,占3.7%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以,对有不良孕史的患者进行染色体检查十分必要,有助于我们进行优生优育指导。     

复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况分析

目的:分析复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况。方法:收集2018年6月至2019年10月本院收治的300例复发性自然流产或胚胎停育患者临床资料,采用树脂及蛋白酶K提取患者绒毛或者胎儿组织标本的基因组DNA,并采用多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测患者染色体非整倍体异常。结果:300例标本中,染色体非整倍体异常158份(52.67%);三体及部分单体共133份,占所有染色体异常的84.18%。其中异常比例前五位分别为:16三体36份(12.00%);X0单体17份(5.67%);22三体12份(4.00%);13三体9份(3.00%);21三体8份(2.67%)。性染色体中,三体4份(1.33%);部分三体共11份(3.67%),其中17染色体最多;部分单体共9份(3.00%),以8及12染色体最多;同源染色体不平衡易位共2份(0.67%),其中以(8p-,8q+)易位最常见(2份);非同源染色体不平衡易位3份(1.00%)。结论:采用MLPA法检测复发性自然流产与胚胎停育患者染色体状况,具有高效、快捷等优点,染色体非整倍异常是导致复发性自然流产与胚胎停育的主要因素,其中16号染色体最为常见。     

105例胚胎停育绒毛细胞遗传学分析

目的探寻胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集2012年2014年2月佳木斯医学院105例胚胎停育患者,对其绒毛细胞进行培养和染色体核型分析。结果 105例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败6例,检出异常核型43例,染色体数目异常39例,染色体结构异常4例。结论胚胎绒毛细胞染色体异常是导致胚胎停育的重要原因。     

厦门地区81例胚胎停育患者绒毛组织细胞遗传学分析

目的分析胚胎停育与绒毛组织细胞染色体异常的关系,为临床诊治提供可靠的依据。方法对81例胚胎停育患者无菌条件下取绒毛组织进行细胞培养及染色体核型分析。结果 81例胚胎停育绒毛组织中培养成功77例,失败4例。其中,检出染色体核型异常18例,检出率为23.38%。结论胚胎绒毛染色体异常是引起胚胎停育的重要因素,故绒毛组织细胞遗传学分析对查明流产原因,合理指导下次妊娠有重要意义。     

佳木斯地区125例胚胎停育患者绒毛细胞染色体分析

目的探讨胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集佳木斯地区125例胚胎停育患者的绒毛细胞,通过对绒毛细胞染色体的培养和制备,对其染色体进行观察和分析。结果 125例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败7例,检出异常核型49例,染色体数目异常47例,染色体结构异常2例。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的重要原因。     

温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析

目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。     

女性自然流产的外周血染色体异常及胚胎流产物的染色体微阵列分析

目的探讨女性流产与外周血染色体核型异常和胚胎染色体异常的关系。方法选取2015年1月-2018年12月在我院妇产科就诊的有流产史的1862例女性遗传咨询者进行了外周血染色体核型检查和其中62例胚胎流产物进行了染色体微阵列分析(CMA)分析。结果 1862例不良生育史女性检出异常染色体核型(包括染色体多态性和染色体易位)102例,检出率为4.94%,其中染色体多态性核型检出92例,占90.20%,染色体易位检出10例,占9.80%。62例流产胚胎组织CMA检测发现35例异常,发生率为56.45%。35例异常结果中有32例为染色体非整倍体异常,发生率为51.61%;2例为致病性染色体结构异常,发生率为3.23%;1例为临床意义未明结果,发生率为1.61%。结论外周血染色体异常和胚胎染色体异常是女性流产发生的重要原因,临床上应对不良生育女性进行外周血染色体检查明确病因,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导。     

539例流产绒毛的荧光原位杂交技术结果分析

目的探讨荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常与自然流产的关系及影响因素。方法应用荧光原位杂交技术对539例早期自然流产绒毛进行染色体数目异常检查及其与患者的年龄、流产次数之间的联系。结果539例流产绒毛标本中,共检测出133例染色体数目异常,其中常染色体三体最多,共计81例（60.9％）;性染色体数目异常22例（16.5％）;多倍体30例（22.5％）;绒毛染色体数目异常与正常年龄组和高龄组之间的比较,高龄组异常发生率高;而流产次数3次及3次以上的染色体数目异常发生率（29.5％）高于流产次数为2次及2次以下者（20.3％）。结论染色体数目异常是胚胎停育流产的重要因素,其中以常染色体三体为主;胚胎停育与孕妇年龄有关;对于流产次数3次及3次以上的流产患者,建议检查绒毛染色体数目异常很有必要。     

染色体核型分析在早孕期胚胎停育患者绒毛组织检测中的应用

目的探讨绒毛组织染色体异常与早孕期胚胎停育之间的关系。方法取胚胎停育患者新鲜绒毛进行组织培养及染色体常规G显带制片核型分析。结果检测分析胚胎停育患者绒毛组织89例,检出异常染色体核型35例,异常检出率为39.3%。其中染色体数目异常16例,结构异常10例,多态8例,标记染色体1例。结论染色体异常是导致早孕期胚胎停育的重要因素,对不明原因胚停患者进行绒毛组织的染色体检测有助于为患者的再次妊娠提供可靠的指导依据,具有重要的临床意义。