Neuroleptic-induced "painful legs and moving toes" syndrome: successful treatment with clonazepam and baclofen

The syndrome of “painful legs and moving toes” is characterised by spontaneous causalgic pain in the lower extremities associated with peculiar involuntary movements of the toes and feet. It has been observed after a variety of lesions affecting the posterior nerve roots, the spinal ganglia and the peripheral nerves. The pathophysiology of the syndrome is unknown. I report a patient who developed the syndrome during treatment for schizophrenia with the antipsychotic agent molindone hydrochloride. The patient’s response to the combination of clonazepam and baclofen suggests that the pathophysiology of the “painful legs and moving toes” may be linked to impairment of spinal serotonergic and GABA functions.

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Sommario La sindrome delle gambe dolorose e dei piedi inquieti è caratterizzata da dolori spontanei di tipo causalgico alle estremità inferiori associati a movimenti involontari tipici dei piedi e delle dita. è stata osservata in una varietà di lesioni interessanti le radici posteriori, i gangli spinali e i nervi periferici. La patofisiologia della sindrome è sconosciuta. Riferisco qui di un paziente che presentò la sindrome durante un trattamento col farmaco antipsicotico molindone idrocloride. Il paziente era schizofrenico. La risposta positiva ad una associazione di clonazepam e baclofen suggerisce che la patofisiologia di questa sindrome debba essere riferita a un interessamento delle funzioni serotoninergiche e gabaergiche spinali.

     

MRI demonstration of the cerebellar damage in diffuse hypoxic-ischemic encephalopathy. Case report

MRI demonstrated symmetric putaminal and cerebellar changes in a patient who survived a cardiorespiratory arrest due to acute idiopathic polyneuritis. Since similar aspects can be observed following cyanide or methanl poisoning differential diagnosis from these conditions has to rely on the combination of clinical and imaging findings.

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Sommario Un indagine di RM rivelò un quadro di alterazioni simmetriche nel putamen e negli emisferi cerebellari in una paziente sopravvissuta ad un arresto cardiorespiratorio dovuto a polineurite acuta idiopatica. Dal momento che alterazioni simili possono far seguito ad intossicazione da cianuro o da metanolo, la diagnosi differenziale di queste condizioni deve tener conto sia degli elementi clinico-anamnestici sia degli elementi della diagnostica per immagini.

     

The complex clinical and genetic classification of inherited ataxias. I. Dominant ataxias

The clinical classification of autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCAs) is intricate due to the variable and unpredictable association of signs and symptoms of central nervous system (CNS) and peripheral nervous system (PNS) deterioration during the life of a patient. However, for many purposes, particularly patient management, clinical systematics is the most useful method for labelling patients; in some instances there is no basis for any more fundamental classification of phenotypes. On the other hand, recent molecular-genetic approaches to dominant ataxias have had a profound impact in nosology, diagnostic procedures and the management of patients, since they are based on the fact that all mendelian neurological diseases can be precisely classified according to the locus involved as well as the particular mutant allele at that locus. Therefore, a clinical and genetic classification of dominant ataxias is herewith proposed as the best nosographical choice. Clinical, neuropathological, genetic, and pathogenetic aspects of ADCAs are reviewed and discussed to help the clinical neurologist guide diagnostic procedures and manage ataxic patients.

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Sommario La classificazione clinica delle atassie cerebellari dominanti autosomiche (ADCA) è intrinsecamente complessa poiché i segni e i sintomi di sofferenza del sistema nervoso centrale e periferico si associano in modo variabile e spesso imprevedibile durante la vita dei pazienti affetti da diverse forme dominanti di atassia. Tuttavia, in assenza di criteri più stringenti per una precisa nosografia, una distinzione semiologica basata sui principali segni clinici è il metodo più utile per un primo inquadramento diagnostico dei malati. Le informazioni di genetica molecolare ottenute recentemente nelle atassie dominanti hanno modificato questa pur utile nosografia, perché portano il contributo di un dato biologico fondamentale consistente nel fatto the ogni malattia ereditaria può essere precisamente classificata sulla base sia del locus genetico coinvolto sia della mutazione eziologicamente responsabile. Sulla base di queste semplici considerazioni si propone una classificazione clinica e genetica delle atassie dominanti. I principali aspetti clinici, neuropatologici, genetici, sono presentati insieme ad una discussione sugli aspetti patogenetici delle ADCA per fornire al neurologo clinico una guida razionale e aggiornata ally diagnosi e alla gestione dei pazienti con atassia.

     

Neuronal ceroid lipofuscinoses: a review

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are among the most common neurodegenerative diseases in childhood but rarely present in adulthood. The main symptoms are psychomotor deterioration, visual failure, epilepsy and motor disturbances. The NCLs are morphologically characterized by the accumulation of lipopigments within numerous cell types and loss of neurons. Pathogenesis is unknown. The current clinical classification recognizes six classic types of NCL and several atypical forms. Electrophysiological and neuroradiological findings may be of diagnostic significance, but disease recognition rests on the demonstration of a typical ultrastructural pattern. Genetic studies have demonstrated that several different genetic loci are involved in the pathogenesis of NCL, but the molecular mechanisms underlying neuronal death and lipopigment accumulation are not understood.

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Sommario Le ceroido lipofuscinosi neuronali (NCL) sono tra le encefalopatie progressive più freguenti nell'infanzia ed interessano, seppure più raramente, l'adulto. Clinicamente sono caratterizzate da demenza, deficit visivo, epilessia e disturbi motori. Gli aspetti patologici specifici sono rappresentati da degenerazione neuronale ed accumulo lisosomiale di lipopigmento in differenti tipi cellulari. Il difetto biochimico della malattia non e noto. La classificazione delle NCL, basata su criteri clinici, distingue sei forme classiche ed altre forme atipiche. L'elettrofisiologia e la neuroradiologia sono di importante ausilio diagnostico, ma la diagnosi si fonda sull'identificazione dell'accumulo di lipopigmento the presenta pattern ultrastrutturali specifici. Differenti difetti genetici sono stati dimostrati in diverse forme cliniche, ma il meccanismo patogenetico molecolare rimane ancora da chiarire.

     

Creutzfeldt-Jakob disease and sheep brain a report from central and southern Italy

The places of origin of 7 out of 8 patients with CJD coincide with the distribution of sheep-rearing in central and southern Italy, confirming the suggested link between this disease and eating and-or handling sheep CNS tissue. Since 6 of the 8 cases were women, it seems more likely that the virus responsible for CJD enters the body through a break in the skin of the hands and forearms in the process of foodhandling rather than via the Digestive tract. This aspect should be borne in mind when investigating the problems of CJD transmission.

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Sommario è stata studiata la distribuzione geografica dei luoghi di origine di 8 pazienti con CJD correlandola alla distribuzione, all'interno delle diverse regioni dell'Italia Centrale, e in parte Meridionale, delle aree a prevalente economia da pascolo, soprattutto pastorizia ovina. Si è indagata una eventuale connessione tra abitudini alimentari che comprendono la manipolazione a scopo alimentare ed il susseguente consumo di tessuti del SNC di ovini e la insorgenza della CJD. Viene avanzata la ipotesi che attraverso soluzioni di continuo nel rivestimento dei tegumenti delle estremità superiori, piuttosto che per la via della ingestione, l'agente virale della malattia potrebbe penetrare nell'organismo, per cui questo elemento sarebbe da tenere presente nell'affrontare i problemi connessi con le modalità di trasmissione della CJD.

     

CT and EEG investigations in 100 patients with multiple sclerosis (MS)

100 MS patients were followed up for an average of 5 years. We considered age at onset, duration of the disease, number of attacks, neurological and psychic status, CT and EEG findings and tried correlating the last two with all the previous factors. In remission the most frequent CT abnormality was diffuse atrophy. In acute exacerbations there were 3 possibilities: normality, hypodensity and, much more rarely, hyperdensity with pseudotumoral patterns. A normal CT and short duration of disease were positively correlated with a small number of attacks. There were no positive correlations between CT findings, age at onset and neurological and psychic status. EEG, like CT, may show no changes in a high percentage of cases but there is scant correlation between the two.

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Sommario 100 soggetti affetti da Sclerosi Multipla sono stati seguiti per un periodo medio di 5 anni. Abbiamo indagato l'età di inizio, la durata della malattia, il numero di poussées, il quadro neurologico e psichico, i reperti TC ed EEG. Gli ultimi due parametri sono stati correlati con tutti i precedenti. In fase stabilizzata le alterazioni TC più frequenti sono risultate le atrofie diffuse. In fase acuta sono state riscontrate 3 possibilità: reperto negativo, ipodensità e, molto più raramente, iperdensità con quadri pseudotumorali. Correlazioni positive sono state riscontrate tra normalità TC e durata breve della malattia da un lato e numero scarso di poussées dall'altro. Invece non sono risultate correlazioni positive tra reperti TC, età di inizio della malattia ed obiettività neurologica e psichica. Anche l'EEG, come la TC, è risultata alterata in un'alta percentuale di casi; dalle correlazioni EEG-TC è risultato però che la concordanza di tali alterazioni è stata piuttosto scarsa.

     

Linee-guida terapeutiche per le cefalee

Sommario Di recente introduzione nella pratica clinica, le linee-guida rappresentano delle indicazioni di comportamento pratico rivolte ai medici per aiutarli ad adottare le decisioni più appropriate nelle varie situazioni cliniche. Attualmente rappresentano lo strumento con il quale si cerca di porre rimedio ad alcune delle più evidenti distorsioni dei sistemi sanitari. Nel 1993 la Società Italiana per lo Studio delle Cefalee ha pubblicato le “Linee Guida e Raccomandazioni per il Trattamento dell'Emicrania”, basate su di un'ampia revisione della letteratura esistente sull'argomento e sul giudizio o consenso interno di un gruppo di esperti. Fornisce le nozioni necessarie per giungere ad una corretta diagnosi ed identificare il trattamento sintomatico e/o di profilassi più idoneo. Non sono invece a tuttoggi disponibili linee-guida per il trattamento delle cefalee di tipo tensivo e della cefalea a grappolo. Per il trattamento di queste forme si può fare riferimento alle “raccomandazioni terapeutiche” dell'Education Committee dell'International Headache Society che, pur non potendosi considerare delle lineeguida, forniscono precise indicazioni sulle classi di farmaci utilizzabili e sui loro dosaggi.

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Guidelines have been recently introduced in clinical practice in order to improve the quality of patient care reducing health-care costs. In 1993 the Italian Headache Society has published the “Guidelines and recommendation for the treatment of migraine” based on a wide revision of the existing literature and a consensus conference of Italian headache experts. These guidelines include the information necessary to make a correct diagnosis and to identify the best symptomatic and/or prophylactic migraine treatment. Until now guidelines for the treatment of tension-type headache and cluster headache are not available. However we can refer to the “Treatment recommendations” proposed by the Educational Committee of the International Headache Society. These suggestions indicate common practice and give precise information about types and dosages of the drugs utilizable for the prophylaxis and for the treatment of attacks.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

Symptomatic headaches

Sommario Scopo del lavoro è di discutere alcuni aspetti relativi all'inquadramento nosografico delle cosiddette cefalee sintomatiche o secondarie, con particolare riferimento alla Classificazione della International Headache Society (IHS), attualmente in corso di revisione. Le cefalee sintomatiche rappresentano infatti un gruppo eterogeneo di disordini e condizion talvolta di grande rilevanza clinica, come nel caso delle cefalee sintomatiche di patologia intracranica vascolare e non vascolare. Peraltro, rientrano invece in questo capitolo quadri clinici mal definiti (aspecifici) e con incerta relazione causa-effetto con i vari fattori ed eventi con i quali un quadro di cealea o di dolore cranio-facciale si associa. Esiste poi un'importanza speculativa per le cefalee secondarie, rappresentata dalla possibilità di considerare alcune forme quali modelli in vivo per approfondire i meccanismi patofisiologici alla base della produzione del dolore cefalico. Sulla base di queste considerazioni vengono discusse, rispettivamente, le cefalee di interesse neurochirurgico (come sintomi premonitori di patologia maggiore intracranica), le cefalee secondarie a variazioni degli ormoni sessuali nel corso della vita riproduttiva e nel caso della somministrazione di estroprogestinici, le cefalee post-traumatiche per il rilievo fisiopatologico che assumono nei confronti di alcune forme di emicrania e di cefalea cervicogenica.      

Evoked potentials in inherited ataxias: A multimodal electrophysiological study

A multimodal electrophysiological study, including median nerve somatosensory evoked potentials (SSEPs), motor cortical stimulation (CS) and brainstem evoked potentials (BAEPs), was performed on 34 patients with hereditary ataxias (HAs): 15 with Friedreich's disease (FD), 10 with early onset cerebellar ataxia (EOCA), and 9 with autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). A higher incidence of abnormal central motor conduction was observed in FD than in EOCA patients, but was never observed in ADCA. A relationship between central motor conduction abnormalities and disease duration and clinical impairment was found only in FD patients. All FD patients showed severe impairment of the SSEPs that was not related to disease duration. In EOCA patients, less frequent and more variable SSEP abnormalities were observed. The lowest incidence of central SSEP abnormalities was observed in ADCA. The BAEP findings in all 3 groups of patients (but particularly those with EOCA) suggest prevalent brainstem damage.

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Sommario Abbiamo sottoposto 34 pazienti affetti da varie forme di eredoatassia [15 con atassia di Friedreich (FD), 10 con atassia cerebellare ad esordio precoce con conservazione dei riflessi (EOCA) e 9 con atassia cerebellare dominante (ADCA)] a stimolazione della corteccia motoria (CS), potenziali evocati somatosensoriali (SSEPs) ed acustici (BAEPs). La via motoria centrale è risultata maggiormente compromessa nei pazienti con FD rispetto a quelli con EOCA mentre nei pazienti con ADCA non è risultata mai coinvolta; le alterazioni osservate sono risultate correlate con la durata e con la gravità della malattia solo nei pazienti con FD. I SSEPs, risultati gravemente compromessi in tutti i pazienti con FD, non presentavano alcuna correlazione con la gravità della malattia. L'incidenza e la gravità delle alterazioni dei SSEPs nei pazienti con EOCA e ADCA è risultata inferiore rispetto a quelli con FD. I BAEPs sono risultati frequentemente alterati nei 3 gruppi di pazienti con una maggiore percentuale negli EOCA.

     

Critical review of the animal models of generalized epilepsies

The state of the art for models of generalized seizures in animals is satisfactory, but improvable for what concerns primary generalized seizures of Petit-Mal type. Other models of secondary generalized seizures are available allowing acceptable ways of studying some mechanisms of epileptogenesis, and/or screening potentials new AEDs. For other forms of seizures such as amyotonic fits, there are no models. By and large, models of epilepsy are lagging behind models of seizures as most of the former when reproduced in the laboratory are short lived. Spontaneously occurring epilepsies in cats should be studied more widely as they may provide a wide variety of epileptic conditions not dissimilar from the ones seen in humans. Overall, models of seizures and epilepsies are more advanced than the models of most neuropsychiatric conditions.

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Sommario I modelli animali di crisi epilettiche generalizzate sono attualmente soddisfacenti seppur migliorabili per quanto concernono le crisi generalizzate primarie a tipo piccolo male. Vi sono altresì modelli di crisi secondariamente generalizzate che permettono lo studio di alcuni dei meccanismi di base del processo epilettogenico e/o che possono servire per vagliare l'efficacia di potenziali nuovi farmaci. Per altre forme di crisi quali, ad esempio, gli attacchi amiotonici, non esistono modelli. In genere, i modelli di epilessia sono meno siddisfacenti dei modelli delle crisi epilettiche, soprattutto perché i primi non riproducono la cronicità della condizione umana. Le epilessie spontanee osservate nei gatti domestici meritano uno studio più attento in quanto riproducono una grande varietà delle epilessie tipiche dell'uomo. Tutto sommato la modellistica sia di crisi che di sindromi epilettiche è ad uno stato più avanzato di quella della più parte delle patologie neuropsichiatriche eccezion fatta per il morbo di Parkinson.

     

Animal models relevant to human epilepsies

Animal studies have significantly contributed to our understanding of epileptogenesis and action mechanisms of antiepileptic drugs. The relevance of animal models to human epilepsies depend on how faithfully they reproduce the clinical and EEG features of human forms. In principle the definition of animal model of epilepsies should be reserved to animals presenting with recurrent seizures, either spontaneous of experimentally induced, persisting over time. Therefore acute experimental procedures designed to induce seizure andin vitro preparations should be referred to as models of seizures and models of epileptogenic mechanisms respectively rather models of epilepsies. The adequacy of a given animal model to study basic mechanisms of epilepsies and/or drug efficacy depend on the type of information that the investigator want to draw from it.

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Sommario Rilevanza dei modelli animali per le epilessie umane. Gli studi sperimentali sull'animale hanno significativamente contribuito a migliorare la nostra conoscenza della epilettogenesi e dei meccanismi d'azione dei farmaci antiepilettici. La rilevanza dei modelli animali per lo studio delle epilessie umane dipende dalla fedeltà con cui essi riproducono gli aspetti clinici ed EEG delle forme di epilessia umana. Di principio la definizione di modello animale di epilessia deve essere riservata ad animali che presentano crisi epilettiche spontanee, o sperimentalmente indotte, persistenti nel tempo. Perciò procedure sperimentali acute atte a indurre crisi e preparati in vitro devono essere definiti rispettivamente modelli di crisi e di meccanismi epilettogeni piuttosto che modelli di epilessie. L'adeguatezza di un determinato modello animale per studi di patogenesi e/o di efficacia dei farmaci dipende dal tipo di informazione che il ricercatore si propone di ottenere.

     

The current potential of neuroradiology in the diagnosis of tuberous sclerosis

Computed tomography has proved very valuable in the diagnosis of central nervous system changes in tuberous sclerosis. A full analysis of the CT findings in 34 cases is presented. Intracranial calcifications — periventricular, corticosubcortical, within the white substance or in the posterior cranial fossa — were the most frequent finding, followed by parenchymal hypodensities and tumors. Hydrocephalus and atrophy, focal or diffuse, were rare.

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Sommario La TAC è risultata un valido esame nella diagnosi della sclerosi tuberosa. Viene qui presentata l'analisi TAC di 34 casi. Le calcificazioni intracraniche (periventricolari, corticosottocorticali, nella sostanza bianca o nella fossa posteriore) sono il referto più frequente seguito dalle aree di ipodensità parenchimale e dai tumori. L'idrocefalo e le atrofie focali diffuse risultano rari.

     

Isolated hypoglossal nerve palsy due to an anomalous vertebral artery course: report of two cases

The authors report two patients with isolated unilateral tongue atrophy. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain stem and angio-MRI demonstrated a dolichovertebral artery with an abnormal course compressing the medulla oblongata at the emergence of the hypoglossal rootlets. The semeiological observation of a sectorial and not uniform distribution of atrophy in the half-affected tongue is discussed in relation to the lesional site.

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Sommario Gli Autori descrivono due pazienti affetti da isolata atrofia monolaterale della lingua. La risonanza magnetica nucleare del troncoencefalo e l'angiografia a risonanza magnetica dimostrarono la presenza di una arteria vertebrale con anomalo decorso tortuoso the determinava compressione del bulbo a livello dell'emergenza delle radicole del nervo ipoglosso. L'osservazione semeiologica di una distribuzione settoriale e non uniforme dell'atrofia nella metà affetta della lingua viene discussa in relazione alla sede della lesione.

     

The significance of cyclic EEG changes in Creutzfeldt-Jakob disease: prognostic value of their course in 9 patients

The diagnostic value of the EEG in Creutzfeldt-Jakob disease is based not only on the presence of a typical pattern of periodic discharges but also on the appearance of cyclic changes in the EEG. The pattern of the cyclic EEG changes was analysed in 9 patients with Creutzfeldt-Jakob disease. The changes appear when the level of wakefulness is reduced. The alternating pattern rate increases as the disease progresses and accounts for as much as 100 per cent of the tracing when the patient is in coma. During the cyclic changes the cardiorespiratory rate is always higher in phase A than in phase B. Hypertonic fits and most myoclonic jerks are present only in the A-phase, whereas partial myoclonus and fasciculations are present in both phases. The cyclic change pattern in Creutzfeldt-Jakob disease reveals a progressive, serious involvement of the waking system.

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Sommario Il contributo diagnostico dell'elettroencefalografia nella malattia di Creutzfeldt-Jakob è fornito non solo dalla presenza di un pattern caratteristico con anomalie pseudoperiodiche, ma anche dalla comparsa di modificazioni cicliche del tracciato. La comparsa delle modificazioni cicliche in 9 pazienti affetti da malattia di Creutzfeldt-Jakob è precoce nel corso della fase di stato della malattia e si manifesta in coincidenza di un abbassamento del livello di vigilanza. La percentuale di questo tracciato alternante ciclico aumenta con il progredire della malattia fino a raggiungere il 100% alla instaurazione del coma. Nel tracciato alternante ciclico le frequenze cardiaca e respiratoria sono sempre più elevate durante la fase A rispetto alla B. Le crisi ipertoniche e la maggior parte delle miocloniche sono presenti solo durante la fase A, ma le mioclonie parziali e le fascicolazioni sono egualmente presenti nelle due fasi. Il comportamento delle alternanze cicliche nella malattia di Creutzfeldt-Jakob mostra che i sistemi di vigilanza vi sono applicati in modo severo e progressivo. Uno studio longitudinale di questi aspetti poligrafici si dimostra molto utile per sorvegliare l'evoluzione clinica della malattia di Creutzfelt-Jakob.

     

The Genetically Epilepsy-Prone Rat (GEPR)

Two independently inbred strains of genetically epilepsy-prone rats (GEPRs) have been developed. GEPR-3s and GEPR-9s have moderate and severe degrees of seizure predisposition as well as expression, respectively. Seizure predisposition is a fundamental distinction between the normal and epileptic brain. Seizure predisposition in GEPRs and in humans with epilepsy includes spontaneous seizures and exaggerated seizure responsiveness and/or abnormally low thresholds to stimuli which also cause seizures in non-epileptic subjects. Activation of brainstem seizure circuitry by auditory input via the inferior colliculus causes electrographic and behavioral responses in GEPR-9s which replicates human generalized tonic/clonic seizures. Activation of brainstem seizure circuitry by input from forebrain seizure circuitry in GEPRs provides a newly discovered model of complex partial seizures with secondary generalization to tonic/clonic seizures. Thus, seizure predisposition in GEPRs offers a unique opportunity to study the human epilepsies that is not offered in studies of normal brain exposed to convulsant stimuli.

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Sommario Due ceppi indipendenti di ratti geneticamente suscettibili ad epilessia (GEPRs) sono stati ottenuti mediante reincroci. GEPR-3s e GEPR-9s differiscono per il grado di predisposizione alle crisi della loro espressione rispettivamente moderato e importante. La predisposizione alle crisi stabilisce una distinzione fondamentale tra cervello normale ed epilettico. Sia nei GEPRs che nell'uomo la predisposizione alle crisi riguarda sia le crisi spontanee sia il grado di responsività o la soglia di risposta a stimoli che possono causare crisi anche in soggetti non epilettici. L'attivazione di circuiti epilettogeni del tronco da parte dell'input uditivo, attraverso il collicolo inferiore, provoca nei GEPR-9s risposte elettrografiche e comportamentali che riproducono le crisi generalizzate tonico-cloniche dell'uomo. L'attivazione dei circuiti epilettogeni del tronco da parte di circuiti epilettogeni proencefalici nei GEPRs rappresenta un modello recentemente individuato di crisi parziali complesse con generalizzazione secondaria a crisi tonico-cloniche. Per questi motivi la predisposizione epilettica nei GEPRs rappresenta una opportunità privilegiata per lo studio delle epilessie umane non riscontrabile in studi sul cervello normale esposto a stimoli epilettogeni.

     

Type 2 atrophy in a pentazocine addicted patient

A case of a 33-year-old pentazocine-addicted man (450 mg daily) is described. Histochemical and quantitative histographic analyses of the muscle biopsy disclosed type 2 atrophy. We consider that this indicates that there is a generalized toxic effect of pentazocine.

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Sommario Viene descritto un caso di abuso di pentazocine (450 mg die) in un uomo di 33 a. Lo studio bioptico muscolare dal punto di vista istochimico e istografico quantitativo ha dimostrato una atrofia delle fibre del tipo 2. Si suggerisce la possibilità di un danno tossico generalizzato da parte della pentazocina.

     

Hereditary motor neuropathy, distal type: electrophysiological and pathological studies of a case

A case of HMN, distal type transmitted as autosomal dominant is described. Clinical findings appear to be consistent with a peroneal muscular atrophy, indistinguishable from HMSN types I and II. The electrophysiological data reveal a pathological involvement of the anterior horns, whereas sensory and motor conduction are normal. A muscle biopsy showed neurogenic atrophy, while the morphology of the sural nerve was normal.

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Sommario Viene presentato un caso di HMN distal type trasmesso in modo autosomico dominante. La clinica appare essere quella di una atrofia muscolare peroneale indistinguibile da quella tipo HMSN I e II. I dati elettrofisiologici indicano la presenza di sofferenza delle corna anteriori mentre normale risulta essere la conduzione sia sensitiva che motoria. La biopsia muscolare mostra atrofia neurogena mentre normale appare la morfologia del nervo surale. Si discute il caso alla luce della letteratura.

     

Treatment of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

The management of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is the main topic of this review. A few comments will also be made about treatment of the demyelinating form of paraproteinaemic demyelinating polyneuropathy (PDN) and of multifocal motor neuropathy (MMN). The review briefly describes the main characteristics of these neuropathies, and examines case series and trials which evaluated the principal therapeutic strategies for CIDP, PDN and MMN, such as intravenous immunoglobulin (IVIg) therapy, steroid treatment, plasma exchange and immunosuppressor administration. Controlled trials demonstrated that IVIg, steroid treatment and plasma exchange are effective in CIDP. For PDN the therapeutic strategies are the same as for idiopathic CIDP, but usually the clinical response is poorer. For MMN, IVIg therapy is definitely the first choice treatment.

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Sommario Lo scopo principale di questa review è di esaminare le strategie terapeutiche nella neuropatia infiammatoria cronica demielineizzante (CIDP). Alcuni commenti vengono fatti anche riguardo il trattamento della forma demielinizzante della neuropatia demielinizzante paraproteinemica (PDN) e della neuropatia motoria multifocale (MMN). La review delinea le principali caratteristiche cliniche delle diverse forme di neuropatia demielinizzante ed esamina i principali studi clinici, controllati e non controllati, che hanno valutato il trattamento deila CIDP e della PDN e MMN con immunoglobuline endovena (IVIg), con la terapia steroidea, la plasmaferesi e farmaci immunosoppressori. Studi controllati hanno dimostrato che le IVIg, to steroide e la plasmaferesi sono efficaci nella CIDP. Per quanto riguarda la PDN le strategic terapeutiche sono analoghe a quelle adottate nella CIDP anche se la risposta clinica è solitamente meno evidente. Infine, nella MMN le IVIg sono sicuramente il trattamento di prima scelta.

     

FFT approximation in Alzheimer’s disease

The electroencephalographic modifications that occur during the course of Alzheimer’s disease are characterised by an increase in the potential of low frequency bands, a diminution in the potential of alpha activity, and a change in the topographical distribution of the potential of all band frequencies. In this study, the fast Fourier transform (FFT) approximation was used to characterise modifications in the electroencephalogram location or orientation of the source of the dipole equivalent of the delta, theta, alpha1, alpha2, beta1 and beta2 frequencies in 20 with patients with Alzheimer’s disease and in a control group of 20 age-matched subjects. A statistical (t-test) comparison of the two groups revealed a significant change in the location of the dipolar source along the vertical axis in 18 (90%) of the patients; this change involved all the frequency bands. There was also a significant movement of the dipolar source of the alpha1 band towards the anterior regions. In addition, the control group showed that there was a significant correlation between age and a more surface expression of the source of the delta, theta, alphal and beta1 bands.

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Sommario Le modifificazioni elettroencefalografiche nella demenza di Alzheimer sono caratterizzate da un incremento di potenza delle bande di frequenza lente, da una diminuzione di potenza dell’attivitd alpha e da una modificata distribuzione topografica della potenza di tutte le bande di frequenza. In questo studio abbiamo utilizzato la tecnica dell’FFT approximation allo scopo di caratterizzate le eventuali modificazioni di localizzazione e di orientamento della sorgente del dipolo equivalente Belle frequenze delta, theta, alpha1, alpha2, beta1 e beta2 presenti nell’elettroencefalogramma di 20 pazienti con malattia di Alzheimer. I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti da un gruppo di controllo di pari età formato da 20 soggetti. Il confronto statistico fra i due gruppi (t-test) ha evidenziato nei pazienti Alzheimer una significativa modificazione della localizzazione della sorgente del dipolo lungo l’asse verticale. La modificazione è presente in 18 soggetti (90%) e interessa tutte le bande di frequenza. La banda alpha1, inoltre, presenta un significativo spostamento della sorgente del dipolo verso le regioni anteriori. è stata inoltre riscontrata nel gruppo di controllo una correlazione tra l’età e la superficializzazione della sorgente delle bande delta, theta, alpha1 e beta1.