孕中期唐氏综合征的产前筛查

目的:探讨孕中期母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查生化指标的中位数.方法:采用时间分辨荧光免疫技术,对2002年7月至2006年11月在本院产前检查的19 549例孕14～20周的妇女进行血清标志物甲胎蛋白、游离β-人绒毛促性腺激素检测,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体检查以确诊.结果:筛查出17例染色体异常胎儿,其中10例唐氏综合征、3例18三体综合征.筛查阴性孕妇中检出4例唐氏综合征患儿,唐氏综合征的检出率为71.4%.建立了本地区孕中期各孕周筛查指标的中位数值.结论:孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率.不同种族血清标志物的中位值有所不同,各实验室应建立自己的中位数,以提高筛查效率,降低假阳性率.     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨

目的：探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介入性产前诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15～20+6周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度测定,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用LifeCycle风险评估软件计算风险率,对临界风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查,并追踪其产后情况。结果筛查11062例孕妇,共筛出临界风险孕妇685例,其中257例行羊水穿刺染色体核型分析,彩超畸形筛查和定期随访确认,10例存在染色体异常。结论对孕中期临界风险孕妇进行介入性产前诊断,有利于提高胎儿唐氏综合征的检出率,降低漏诊率,从而有效地降低唐氏儿的出生率。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义.方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14～20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值.唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-三体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为 18-三体综合征高风险孕妇.孕妇均抽取静脉血4～20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测.结果:血清甲胎蛋白+游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-三体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%.20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为三体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征.1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型.结论:唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率.     

孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨中期血清标志物与胎儿唐氏综合征(DS)检出的关系。方法以全自动免疫分析仪对4339例孕中期孕妇血清标本进行甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,分析并预测胎儿患DS的风险,风险率大于1:380定为筛查阳性。结果 4339例孕妇筛查为阳性者112例(2.58%),通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿4例,筛查低风险的4227例孕妇所产新生儿经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿DS是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

唐氏筛查高风险结局分析及其指标异常临床意义

目的分析唐氏筛查高风险结局及其指标异常的临床意义。方法回顾性分析本院2017年6月-2019年2月期间的14391名中孕期妇女的临床资料,进行唐氏筛查,检查项目为母体血清AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇其他基本临床资料判断风险程度,分析妊娠结局以及相关指标的临床意义。结果14391名孕妇唐氏筛查出21三体高风险808例、18三体高风险139例、开放性神经管缺陷(ONTD)高风险117例,合计1064例。经过产前诊断(羊水穿刺或外周血基因诊断),最终确诊21三体综合征34例、18三体综合征12例、ONTD5例,筛查符合率为4.79%。结论唐氏筛查是筛查胎儿21三体综合征及18三体综合征的重要手段,可以早期发现先天缺陷儿,提高新生儿人口出生素质。     

唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性分析

目的探讨唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性。方法选取2016年5月-2017年5月于我院进行产前检查的孕妇600例,产前检查包括孕中期血清学检查以及无创产前DNA筛查,对高危产妇进行羊水核型分析。结果600例产妇皆进行产前血清学筛查结果,其中高危孕妇为37例,阳性率为6.17%,另76例孕妇为临界风险,约占12.6%;600例产妇皆进行无创产前胎儿DNA筛查,其中唐氏筛查高风险孕妇为10例,临界风险孕妇18例。无创DNA筛查结果阳性为4例,阳性率为0.67%;对血清学筛查结果阳性孕妇与DNA筛查结果阳性孕妇作羊水或脐血染色体核型分析,血清学筛查结果阳性孕妇37例患者中有4例经羊水或血染色体核型分析确诊,而DNA筛查结果阳性孕妇4例中皆羊水或血染色体核型分析确诊。对所有阴性孕妇进行随访,并未有假阴性病例,无创DNA筛查阳性率明显高于产前血清筛查(P<0.05)。结论在产前筛查中,应该先进行唐筛检查,唐筛出现高风险或临界风险再考虑进行无创DNA检测或羊水(绒毛、脐血)穿刺,从而减少羊水核型分析对胎儿与产妇的创伤。因此,应在临床上进一步推广应用,以降低出生缺陷的发生率。     

5695例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果的分析

目的 通过分析5 695例孕中期妇女的血清学筛查结果,探讨贵州地区孕中期妇女唐氏筛查的意义.方法 对贵州地区孕14周～20+6周的孕妇进行产前血清AFP和总β-hCG浓度的检测,结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估.对高风险者行羊水细胞染色体分析.结果 5 695例孕妇筛查出唐氏综合征高风险249例,检出率4.37%;经染色体核型检查84例,确诊异常6例,阳性率7.14%.本次研究汉族唐氏综合征阳性率为4.1%(188/4 663);少数民族为4.6%(47/1 032),两者比较差异无统计学意义(P>0.05).≥35岁的孕妇唐氏综合征阳性率(28.8%)明显高于年龄低于35岁的孕妇(5.1%),差异有统计学意义(P<0.05).孕妇的孕周、体质量及年龄与血清AFP和总β-hCG浓度有相关性(P<0.01).结论 唐氏筛查的结果和孕妇的年龄、孕周、体质量及是否吸烟均有关系.因此要准确地收集患者的资料,以取得可靠的评估结果.     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14～21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.     

唐氏综合征筛查的临床效果评价

目的：探讨唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法：采用罗氏化学发光法对596例孕妇孕早期（一期）开展妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）,孕中期（二期）项目开展甲胎蛋白（AFP）和β人绒毛膜促性腺激素（β—HCG）的筛查,对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析,并给予确诊。随访直至产后2个月。结果：596例患者进行筛查,一期筛查中出现15例唐氏综合征高风险孕妇,二期筛查中出现27例高风险孕妇,其中包括一期筛查中的13例。在29例唐氏综合征高风险孕妇中,35岁以上者18例,确诊1例,随访至产后2个月,其他所有患者均未见唐氏综合征患儿,检出率为100％。结论：在不同孕期分别开展唐氏综合征的产前筛查及诊断,筛出率高,可有效避免缺陷胎儿的出生。     

孕中期三联筛查唐氏综合征和18三体综合征的临床价值

目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cut-off)设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73%,对1 130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD<35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD<35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析

目的:通过对孕母血清标记物指标检测,检出唐氏综合征(DS)患儿及其他异常胎儿,减少先天性缺陷儿的出生。方法:应用时间分辨法荧光免疫检测技术对1315例孕9～20周孕妇外周血AFP、f-β-HCG、uE3、PAPP-A进行二联或三联检测,检测结果应用软件计算出21-三体综合征、神经管缺陷、18-三体综合征等三种先天性缺陷的风险率,高风险孕妇建议行B超、羊水或脐带血培养进行产前诊断,产后随访。结果:产前筛查1315例孕妇,筛查出高危孕妇58人,阳性率4.4%,其中21-三体唐氏高风险48例,18-三体高风险1例,神经管畸形高风险9例。高危孕妇行羊水培养23人,发现异常核型3例。结论:孕早期生化二联、孕中期生化三联指标的联合筛查是产前筛查异常胎儿的有效指标,值得推广应用。     

孕早中期唐氏综合征产前联合筛查结果分析

目的检验孕早、中期联合血清检测对唐氏综合征预警的效果。方法用时间分辨免疫荧光法对孕9～13+6周孕妇进行早期血清学筛查,并在14～21+6周时进行中期血清学筛查,并同时用超声对孕9～13周孕妇测量颈部透明带厚度。结果产前筛查3 674例,早期血清学筛查出高危孕妇97例,中期血清学筛查出高危孕妇195例,其中高危孕妇行羊水培养127例,确诊唐氏综合征患儿4例。结论孕早、中期产前联合筛查,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标志物在孕中期（14～21周）进行产前孕妇胎儿唐氏综合征（Ds）筛查的临床意义。方法用化学发光免疫法对2123例孕中期孕妇血清进行总绒毛膜促性腺激素8亚单位（13-HCG）和甲胎蛋白（AFP）两项指标检测,用专用风险分析软件进行数据计算分析。结果DS筛查阳性111例,风险阳性率5．23％。结论孕妇孕中期进行产前筛查,对筛查出的高危孕妇再进行羊水染色体分析确诊,即减少了盲目的侵入性产前诊断,又减少了出生缺陷,对优生工作具有重要意义。