人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) ISCN(1978)——人类细胞遗传学命名常务委员会的报告

1.历史简介 1956年,Tjio和Levan在他们的现在看作是经典的论文中报道说,人类染色体数为46,而不是48。这一研究是在培养的人胚胎细胞上进行的,它迅速地为Ford和Hamer-ton(1956)对睾丸材料所作的研究所证实。这两篇文章重新激起人们对人类细胞遗传学的兴趣,并且在1959年之前,几个实验室已从事于人类染色体的研究,且提出了许多分类及命名体制。这导致了文献中的混淆,故有必要确立一个统一的命名体制,以改进在细胞遗传学领域中研究者之间的交流。     

人类细胞遗传学的国际命名体制(ISCN)

4、高分辨显带（High ResolutionBanding） 前期和前中期染色体的高分辨标本的命名法是1971年巴黎会议和1978年ISCN所制定的中期染色体带型命名法的扩展。巴黎命名体制已考虑到将有更多的带会被扩充进去。现已做了少量改动,并在图9的注释和图中给予了特别注明。     

人类细胞遗传学命名的国际体制——高分辨显带(1981)ISCN(1981)

前言历史地引入人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN,1978)对人类中期染色体命名体制的演化提供了完整的说明。在ISCN(1978)的第一节倒数第二段中就已谈到,现在许多不同的实验室正在制备高质量的人类前期染色体标本,因此需要制订一个对大量带纹予以命名的标准体制。在1977年,曾邀请常务委员会成员Bernard Dutrillaux博士组成一个工作委员会以便绘制出人类前期染色体的带型模式图。这个工作委员会召开过若干次会议。关于带的数目、宽度及相对位置均取得了非常一致的意见。然而,对     

命名——费城染色体或无上标的Ph

Ph染色体是人类癌症中最著名的核型异常,它由22号染色体衍生而来.其命名系按首次发现该染色体的城市而定,并缩写为Ph~1染色体,最初因对该染色体的性质尚不清楚,预期将会描述肿瘤中更多的染色体异常,故根据描述这些异常的实验室所在地点来命名,并按发现的顺序而编号.这种染色体的命名方法现在已被取消,新的命名体系取而代之,即根据异常中受累的具体染色体和区带来描述.作者指出,现仍保留Ph染色体,因这术语已在有关文献及临床医生和研究者心中深深扎根,所以保留这术语具有一定的实用价值.     

肿瘤表遗传学(十二)

第十二讲 肿瘤研究中表遗传学与遗传学及其存在的问题和前景(2) 1 表突变与肿瘤易感性 表突变( epimutation)是一类表遗传现象.近年来,表突变在人类疾病和肿瘤易感性研究中意义日益受到关注[1-2],此文概述近年来的重要进展. 1.1 定义与表型模拟(phenocopy) 在文献资料中,关于表突变的相关术语有些混乱,因此有必要首先予以界定.表突变(epimutation)是指基因表达调控的表遗传异常,导致正常活性基因的转录抑制,或正常沉默基因的活化,但在累及基因中并不存在DNA序列的改变;种系表突变(germ line epimutation)是指存在于配子中仅影响单个亲本等位基因的表突变,而另一个具有完整的表遗传修饰.     

新的人类白细胞分化抗原(CD)的命名及其功能

第8届国际人类白细胞分化抗原专题讨论会(HLDA8)从上届CD247后共命名了92个新的编号。其中正式CD编号68个,CDw编号6个,还预留了CD18个。现将CD和CDw共76种分子及其单克隆抗体(mAb)或代号,主要表达细胞和分组,相对分子质量(Mr),以及主要的生物学功能整理成表(表1),以飨读者。表1新的CD命名及其功能CD常用mAb或代号主要表达细胞Mr/103功能CD248TEM1,Endosialin肿瘤血管En,基质Fb[AS]175可能参与肿瘤血管形成CD249APAEn,Ep[AS]160氨肽酶活性,金属肽酶活性,水解酶活性,结合Zn,受体为OX4CD252OX4OL,TNFSF4APC,B,En[NL]…     

miRNA的命名

<正>miRNA的命名一般按照如下规则:1)在命名规则确定之前发现的miRNA,如lin-4和let-7,则保留原来名字;2)miRNA的成熟体简写成miR,miRNA的前体则用mir表示,再根据其物种名称(采用3~4个字母的缩写来表示),以及被发现的先后顺序(阿拉伯数字表示),例如mmu、hsa和rno分别代表小鼠、人和大鼠,如hsa-miR-124和mmu-miR-124;3)高度同源的miRNA     

勘误:人类细胞遗传学命名的国际体制—高分辨显带(1981)~1 ISCN(1981)~1

在ISCN 中,许多较小的差误,已引起了我们的注意:1.3p11,2,6 q11,2,9p11,2,11p,12和Xq11,2所有这些带,都描绘成好象它们都是从邻近的1区2带显示出来的,而不是从着丝粒1区1带而赤。我们建议对这种现象不要作任何处理,各显带号数应保留象现在一样。2.在400条带的模式图中,指示的每个染色体主要区域的线条,可能会引起混淆。因为它们是最初巴黎模式图的产物,用于     

肿瘤表遗传学(九)

第九讲 肿瘤的表遗传学改变(1) 1 概述 表遗传学是研究没有DNA序列变化、可遗传的基因表达或表型改变.在生命过程中表遗传学机制表现为可遗传、动态和可逆的方式修饰基因表达,对人类正常发育和组织特异性基因表达模式的维持至关重要,表遗传学过程的紊乱将导致基因功能的改变和细胞恶性转化[1-3].     

男性单倍体遗传学研究进展(1978～1992)

1978年在夏威夷大学Yanagimachi教授的指导下以色列学者Rudak做了开拓性的工作,首次制备出人精子染色体标本。近几年来,开展人精子染色体研究的国家愈来愈多,其研究内容也远远超出了初期局限于方法学建立与改进的范围而深入到男性单倍体的正常本底、超微结构、临床应用、诱变监测等领域。这些研究为人类遗传学的一个新的分支学科-男性单倍体遗传学的形成和发展奠定了基础。     

肿瘤表遗传学(二)

遗传是基本生命现象,有机体的一种遗传性状或表型的形成,除需要有决定合成蛋白质的模板和执行程序的遗传学信息外,还需要表遗传学信息正确调控实施这些信息,在与内外环境因素的相互作用中才可能形成遗传性状;遗传学信息和表遗传学信息是生物体遗传机制的两个方面,因此对这两类遗传信息的研究,应是现代遗传学的重要内容~([1]).     

肿瘤表遗传学(十二)

第十二讲 肿瘤研究中表遗传学与 遗传学及其存在的问题和前景(1) 在本讲座的最后一讲里,对在个别讲座很难阐述的综合性问题,如肿瘤表遗传学研究中遗传学和表遗传学的关系以及目前存在的问题和应用前景等将作进一步的说明. 1 传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面 2003年Watson在纪念DNA双螺旋结构发现50周年时,回答"科学美国人"关于遗传学今后还可以有什么重大发现的问题时说,"我想,主要问题是染色质,是什么决定了染色体上某一段DNA是有功能的,因为它是被组蛋白掩藏着?并可能遗传超出DNA序列的某种成分,这正是现在遗传学真正令人兴奋之处.[1 ]"这一段简短的回答,透露出这一位遗传学大师的重要学术观点:传统遗传学是需要发展的,研究染色质水平调控基因表达的、超出DNA序列的可遗传机制,是现代遗传学的发展方向,而这些正是表遗传学所要研究的;同时也回答了表遗传学不同于遗传学的研究范畴.     

HLA系统因子的命名(1991)

世界卫生组织HLA系统因子命名委员会分别于1968、1970、1972、1975、1978、1980、1984、1990、1991年对HLA系统因子进行过命名。我刊曾对1989年及1991年的命名进行过全文和摘要刊登(见:1990;12:280,1991;13:291)。该委员会于1991年11月在日本横滨举行的第11届国际组织相容性会议后进行了磋商,对1991年的命名进行了部分修改后发表了这份报告。原报告列出了所有已被正式承认的HLA—Ⅰ类和Ⅱ类基因及其等位基因以及全部血清学特异性,为节省篇幅,本文仅列出了新命名的基因、等位基因和血清学特异性,读者如欲获得历届全部命名资料,与本刊发表的两篇文章一起阅读即可。     

肿瘤表遗传学(四)

人类基因组长约2 m的DNA,通过与组蛋白构成染色质,而压缩进直径约6μm的细胞核内.高密度的染色质保护了脆弱的DNA不易受损伤,同时也成为需要DNA参与相关生物学过程,如转录、复制、修复和重组等的障碍.此时要使这些过程适时、定向和有序地进行,染色质结构的精确调控则成为问题的关键[1-3].本讲将重点介绍与此相关的染色质组织化、组蛋白修饰和组蛋白替换等表遗传学机制的研究进展.     

人类白细胞分化抗原CD命名的最新进展

第 8届国际人类白细胞分化抗原专题讨论会 (HLDA8)于2004年 12月 12 ~16日在澳大利亚阿德莱德召开。会议给115种分子及其相应单克隆抗体 (mAb)命名了 111个CD/CDw编号, 其中有 3类分子(SIRP、IL 18R和CMRF35family)的不同成员分别共享同一CD编号, 并用小写英文字母表示其同一CD(或CDw)编号中的不同成员。这次新命名CD数是为历届HLDA之最, 总计CD的编号已达到CD339, 充分反映了自HLDA7 4年多以来新的免疫膜分子及其mAb制备的研究进展。HLDA8补充了以往数届HLDA会议预留的 (reservedfor)CD编号共有 20个, 其中: 正式…     

肿瘤表遗传学(十)

第十讲 肿瘤表遗传学临床应用的研究表遗传学在整个现代生物医学中是最具前景和迅速扩张的研究领域之一，表遗传学研究具有重要的理论和实践意义。多细胞有机体的正常功能，依赖于基因型决定的细胞基本特性，与表遗传学调控机制间的密切协同作用。调控基因表达的表遗传学机制主要有DNA甲基化、组蛋白修饰和调节ncRNA等。     

人类细胞遗传学廿年

过去廿年,人类细胞遗传学有了巨大的发展。至今,已作了二百万人的染色体组型分析。异常染色体组型的范围估计可能占所有人类合子的15％,流产儿的25％,在未经选择的新生儿中约占0.5％。在小鼠中,所有具有不平衡易位染色体组型的胚胎几乎经常是死的,与此相反,在人类许多这样的个体出生时是活的。性染色体非整倍体的研究,揭示了Y染色体在性决定中的作用,而且有助于发现女性体细胞中有一条失活的X染色体。大约在1970年首先发展的染色体显带技     

电子病历中命名实体的智能识别

电子病历中命名实体的识别对于构建和挖掘大型临床数据库以服务于临床决策具有重要意义,而我国目前对此的研究相对较少。在比较现有的实体识别方法和模型后,采用条件随机场模型(CRF)机器学习的方法,对疾病、临床症状、手术操作3类中文病历中常见的命名实体进行智能识别。首先,通过分析电子病历的数据特征,选择以语言符号、词性、构词特征、词边界、上下文为特征集。然后,基于随机抽取的来自临床医院多个科室的电子病历数据,构建小规模语料库并进行标注。最后,利用条件随机场算法执行工具CRF++进行3次对照实验。通过逐步分析特征集中的多种特征对CRF自动识别的影响,提出在中文病历环境下CRF特征选择和模板设计的一些基本规则。在对照实验中,本方法取得了良好效果,3类实体的最佳F值分别达到了92.67%、93.76%和95.06%。     

HLA系统中各因子的命名,1991

世界卫生组织HLA系统各因子命名委员会于1990年11月4日在洛杉矶召开会议,会上考虑的主题有:1.业已确定的序列出现静息置换时该系列的命名。2.一种新的Ⅰ类基因的命名。3.自1989年8月会议以来确定的Ⅰ、Ⅱ类等位基因的命名及确定。4.对表位和基因产物命名的讨论.本报道列出了全部HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因和公认的等位基因系列,但只包括先前未引用过的文献。     

肿瘤表遗传学(十一)

第十一讲 肿瘤表基因组研究近年来以下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)为代表的、大规模、高通量基因组技术的迅速发展,对人类表基因组的认识不断深化,促进了该研究领域的新发现和对重要研究问题的重新认识[1-3];同时为癌症病因、诊断、预防和制定新的治疗策略提供了新的机遇[1].现对其中一些重要进展简要述评.