青岛地区男性不育症患者1124例细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症与异常染色体核型的关系。方法采用常规G显带方法对1124例不育男性患者行细胞遗传学检查。结果检出异常核型121例,异常检出率10.77%。其中Klinefelter＇s syndrome 49例,占异常核型40.5%;Y染色体形态异常35例,占异常核型28.9%;染色体多态性变化14例,占异常核型11.6%;染色体臂间或臂内倒位携带者2例,占异常核型1.7%;平衡易位携带者17例,占异常核型14.0%;染色体嵌合体4例,占异常核型3.3%。结论染色体核型异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行细胞遗传学分析,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

晋中地区302例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型在遗传咨询者中的发生情况。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 302例病例中智力低下,发育迟缓异常核型40例,检出率43.01%,不良孕产史异常核型9例,检出率7.89%。不孕不育异常核型4例,检出率5.88%。原发或继发闭经异常核型3例,检出率27.27%。生殖系统发育异常核型3例,检出率33.33%.两性畸形异常核型2例,检出率28.57%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

1989例羊水染色体异常核型分析

目的分析羊水染色体核型,探讨异常核型类型及其临床意义。方法对2014年1月至2018年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计。结果 64 236例羊水细胞培养成功63 581例,成功率为98.98%。共检出异常核型1989例,检出率3.13%。1989例异常核型中,常染色体及性染色体数目异常1230例,占异常核型的61.84%(1230/1989);标记染色体及嵌合体47例,占异常核型的2.36%(47/1989);平衡性结构异常603例,占异常核型的30.32%(603/1989);非平衡性结构异常109例,占异常核型的5.48%(109/1989)。结论通过产前诊断羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体数目和结构异常,预防染色体异常胎儿的出生,达到优生的目的。     

298例男性不育症患者细胞遗传学分析

对 2 98例不育男性进行细胞遗传学检查 ,发现 36例染色体异常核型 ,占受检者的 12 0 8% ,其中性染色体数目异常 14例 ,占异常核型 38 89% ,嵌合体 6例 ,占异常核型 16 6 7%。常染色体异常 7例 ,占异常核型 19 4 4 %。     

重庆地区1726例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

目的 通过统计重庆地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态的类型和分布，探讨染色体异常和多态与不良孕产史、不孕不育、少弱精等疾病之间的关系。方法 回顾性分析2017—2022年重庆计生医院就诊的1726例遗传咨询者外周血染色体核型结果。结果 1726例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析，共检出异常120例（6.95%），其中数目异常21例（1.22%），结构异常35例（2.03%）；常染色体异常30例（1.74%），性染色体异常26例（1.51%）；共检出染色体多态67例（3.88%）。结论 染色体核型分析对生殖异常病因诊断，减少出生缺陷患儿的出生均有积极作用。     

X染色体异常女性的临床表型分析

目的研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系。方法对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常,异常比例10.39%。其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17%;X染色体结构异常15例,占异常核型的31.25%;X染色体数目伴结构异常4例,占异常核型的8.33%,性反转46,XY核型3例,占6.25%。结论 X染色体异常是导致女性生殖发育异常和身材矮小的重要原因。     

3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。     

新疆地区1606例维吾尔族不孕不育患者染色体核型分析

目的分析新疆地区近2年维吾尔族不孕不育患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 1606例不孕不育患者,共检出异常染色体核型97例,检出率为6.03%。其中性染色体异常27例,占异常核型的27.83%,常染色体结构异常22例,占异常核型的22.68%,染色体多态变48例,占异常核型的49.48%。结论对不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

原发性闭经患者的临床表型、性激素与染色体核型分析

目的探讨原发性闭经患者染色体异常与性发育异常、性激素水平异常的关系。方法对我院2010年以来268例原发性闭经患者进行染色体核型分析、临床表型分析及性激素水平检测。结果原发性闭经组的FSH和LH明显高于正常对照组,T和E2明显低于正常对照组,RPL无明显差异。268例原发性闭经患者有76例染色体核型异常,异常比例28.4%,其中X染色体数目异常32例,占异常核型的42.1%。X染色体结构异常18例,占异常核型的23.7%。X染色体数目伴结构异常21例,占异常核型的27.6%。含Y染色体核型5例,占异常核型6.58%。结论原发性闭经患者的临床体征与染色体核型异常密切相关;X染色体异常可能导致患者闭经和性激素水平异常。     

大庆地区4689例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果在4689例咨询患者中发现异常核型214例,异常率4.56%,检出常染色体异常94例,占异常核型的43.92%,其中常染色体数目异常44例,占异常核型的20.56%,常染色体结构异常50例,占异常核型的23.36%;检出性染色体异常120例,占异常核型的56.08%,其中性染色体数目异常21例,占异常核型的9.8%,性染色体异常中大Y96例,小Y3例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精子、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

广西地区产前诊断359例羊水细胞染色体异常核型分析

目的通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生。方法采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析。结果在6085例羊水细胞培养中。发现染色体异常核型359例。异常检出率为5.90%,其中常染色体数目异常72例占异常核型的20.06%,常染色体结构异常237例(含正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异)占异常核型的66.02%,性染色体数目异常39例,占异常核型的10.86%。性染色体结构异常11例,占异常核型的3.06%。结论通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,在患者自愿的情况下,采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

先天异常新生儿的细胞遗传学分析及听力筛查研究

目的研究先天异常新生儿的染色体核型分析及听力筛查等临床特点。方法对115例先天异常新生儿进行染色体核型分析,根据染色体核型分为正常核型组和异常核型组,对两组进研究。结果 115例先天异常新生儿中正常染色体核型64例,异常核型51例,异常检出率44.35%。异常核型中21三体综合征38例,占74.51%。异常核型组听力筛查通过率明显低于正常核型组。结论 21三体综合征是先天异常新生儿中发病率最高、危害最严重的染色体病,染色体核型异常患儿存在明显的听力障碍。积极开展染色体病产前诊断,及时采取干预措施是减少先天异常新生儿出生的必要措施。     

连云港地区1752例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的分析连云港地区1752例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取1752例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者外周血进行淋巴细胞的培养,G显带后进行核型分析。结果 1752例患者检出染色体核型异常116例,异常检出率为6.62%;其中866例不良孕产史患者检出异常核型23例(2.66%);728例不孕不育患者检出异常核型27例(3.71%);15例原发闭经或月经紊乱患者检出异常核型2例(13.33%);89例生长发育异常患者检出异常核型41例(46.07%);因羊水染色体诊断异常就诊的32对夫妇,检出携带异常核型的夫妇23对(71.88%)。结论染色体异常在不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常以及羊水染色体产前诊断结果异常的患者中占有一定的比例,对该类患者进行染色体核型分析在临床诊断中具有重要的意义。     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

染色体异常及多态性与复发性流产的相关性分析

目的探讨分析复发性流产与染色体异常及多态性的临床相关性。方法将2013年1月至2018年1月于山西省人民医院生殖医学科的1368例(684对)复发性流产患者作为研究组,同时选取764例(382对)无流产史且正常分娩的夫妇作为对照组。作常规技术的外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 1368例复发性流产患者中,检出异常核型223例,异常核型检出率为16.3%(223/1368);其中多态性核型为182例,占异常核型81.6%,异常检出率13.3%;相互易位核型10例,占异常核型4.48%,异常检出率0.73%;罗式易位31例,占异常核型13.9%,异常检出率2.27%。而在764例对照组中只检出多态性核型27例,异常检出率3.53%(27/764)。研究组中多态性检出率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论染色体核型异常是导致复发性流产的一类重要遗传学因素;此外,多态性的存在可能增加了复发性流产的风险,建议临床应重视多态性与复发性流产的可能潜在关系。     

厦门地区117例不良妊娠史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨不良妊娠史与染色体异常之间的关系,为临床提供指导意见。方法对117例不良妊娠史遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现染色体异常核型13例,异常核型发生率为11.11%,其中,84例女性遗传咨询者中异常核型为7例,异常率为8.33%,33例男性遗传咨询者中异常核型6例,异常率为18.18%,男性染色体异常率高于女性。结论不良妊娠史与染色体核型异常有关,因此对有不良妊娠史的夫妇双方都进行染色体核型分析是十分必要的。对于染色体核型异常者下次妊娠必须进行宫内诊断,防止染色体病患儿的出生,提高出生人口素质。     

828例绒毛的细胞遗传学分析和总结

目的探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义。方法选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎。绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;另每份样本留取适量绒毛根据不同检查指征分别进行基因芯片(array-CGH)或荧光原位杂交(FISH)检测。结果共检出异常核型75例,异常比率9.06%。其中单纯高龄203例,检出异常核型12例,异常率5.91%;流产胚胎54例,检出异常核型19例,异常率35.19%;超声异常(包括胎儿NT值≥3mm、胎儿水肿以及颅骨光环异常等)44例,检出异常核型17例,异常率38.63%;不良孕产史(反复流产,生育过先天性智力低下、生长发育异常等缺陷儿)189例,检出异常核型18例,异常率9.52%;其它(有烟酒史、孕期有生病服药史、血清学筛查高风险、夫妻双方或一方为异常染色体携带等)333例,检出异常核型9例,异常率2.70%;合并两项以上异常检查指征5例,未检出异常核型。75例异常核型中常染色体三体35例,性染色体异常13例,易位5例,mar2例,多倍体7例,嵌合体13例。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和分析胚胎停止发育原因准确而有效的检测方法,对异常核型胎儿早期干预,避免出生缺陷;对异常核型的流产胚胎进行下一胎的分险评估及优生咨询。     

西安地区638例遗传咨询儿童细胞遗传学分析

目的通过分析我院遗传咨询患儿染色体异常核型类别及发生率,探讨染色体异常与疾病的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,核型分析。结果 638例遗传咨询患儿中,检出异常核型156例,异常检出率为24.45%。其中染色体数目异常118例,占异常核型的75.64%,染色体结构异常26例,占异常核型的16.67%,染色体多态性变异12例,占异常核型的7.69%。结论染色体异常是导致儿童智力低下,先天性畸形,身材矮小重要的原因之一,应引起临床医生重视,不断提高染色体疾病的诊断准确率。     

2401例优生遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3%,高于普通人群染色体异常发生率(0.47-0.84%)。其中200例异常核型中男性占55.5%,女性占44.5%,中位年龄为31.5岁。异常核型分为三类①性染色体异常:40例,检出率1.67%②常染色体异常:37例,检出率1.54%③染色体多态:123例,检出率5.12%。性染色体异常核型中占比最大的为47,XXY,Turner综合征的核型次之;常染色体异常主要有易位、倒位;染色体多态核型中 1、9、16号染色体次缢痕延长最多,其次为9号染色体臂间倒位。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因,不同类型的异常染色体出现不同的遗传效应,优生遗传咨询者有必要进行染色体核型检测,将有助于为临床遗传咨询提供依据。     

例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。