新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。     

中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism，CH）的发病率及疗效观察。方法1998年11月-2006年4月年间采集95471名出生48h～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上。采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）值；可疑阳性者再召回取静脉血，采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度；确诊为CH的患儿根据病情轻重，及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例，可疑阳性患儿350例，确诊40例，发病率1／2387，其中男性患儿17例，女性患儿23例，平均治疗50．2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平，早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。     

2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析

目的分析总结山西省2008年-2012年新生儿甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日（3＋1模式）在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果2008年—2012年5牟间,共筛查新生儿649075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1／2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1／5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。     

三亚地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的对三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果进行分析和总结,进而了解三亚市新生儿CH的筛查情况及发病率。方法选取2017年09～2018年09月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿9357例,并在72h后均予采集足底血以检测TSH含量。对筛查结果为阳性患儿,立即召回并测定TSH、FT3、FT4和甲状腺超声检查,并作出诊断。结果三亚市9357例新生儿中CH检测阳性并被确诊儿共7例,发病率约0.75‰(7/9357)。其中,高TSH血症2例,发病率约0.21‰(2/9357)。结论三亚市新生儿CH发病率出现下降趋势,而继续加强新生儿筛查工作,不仅使患儿得到早期诊断和治疗,且有效避免发生不可逆的智能障碍,提高出生人口素质。     

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的分析和总结1998年～2001年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况.方法新生儿出生后72h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度.结果福建省自1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查,筛查率达68.8%.共筛查132435名新生儿,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿43名,发病率1/3079.对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗.结论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生.     

2010年-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查结果及随访情况分析

目的总结2010-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查及患儿随访情况,为今后实施一级预防提供依据。方法应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(PHE)含量,对确诊患儿进行治疗和随访。结果 2010-2013年新疆维吾尔自治区人民医院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿196 918名。确诊CH患儿22例,4年平均检出率1:7877.其中接受治疗19例患儿,放弃治疗3例,接受治疗率为86.36%,这些患儿中84.21%经过持续治疗后,其智能和体格发育均达到健康同龄儿水平。确诊PKU患儿49例,4年平均检出率为1:4019,其中接受治疗25例患儿,放弃治疗7例,接受治疗率为85.71%,这些患儿中83.33%经过持续治疗后,其智能和体格发育大部分可达到健康同龄儿水平。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用.     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 通过对苯丙酮尿症（Phenylketonuna,PKU）疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗.方法 新生儿出生72h后,充分哺育后采足跟血,滴于特殊滤纸干燥,采用细菌抑制片,测定苯丙氨酸（Phe）浓度,Phe≥4mg/dl即为阳性.结果 筛查31178例新生儿,确诊PKU患儿5例,发病率为1/6236.结论 开封地区PKU发病率为1/6236,高于我国PKU发病率平均水平[1],早期诊断、早期治疗,对降低我国病残儿发生有着十分重要意义.     

潮州地区近7年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析潮州市2008年1月~2014年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率和筛查状况。方法应用时间分辨荧光分析法测定TSH浓度,回顾性方法对其进行分析。结果共筛查新生儿105 373例,检出CH患儿87例,发病率为1/1211。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症在新生儿群体中有一定发病率,可以通过新生儿筛查早期发现并干预,提高人口素质。     

衡阳地区2009年-2014年新生儿疾病筛查回顾与分析

目的通过对2009年-2014年六年来衡阳市新生儿疾病筛查结果的分析,了解我市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和高TSH血症的发病情况,以探索积极有效的预防及治疗措施。方法新生儿出生72h后,采3滴足跟血至专用血片,自然晾干后,4-80C冰箱保存,5天内送至筛查中心进行检测,通过时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定血片中促甲状腺素含量,化学荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量。对结果进行统计及分析。结果 5年共筛查新生儿383484人,筛查率为77.12%,确诊苯丙酮尿症患儿14例,发病率1/27391,先天性甲状腺功能减低症127例,发病率1/3019,高TSH血症54例,发病率1/7101。结论通过新生儿疾病筛查,对患儿早诊断、早治疗,避免疾病导致不可逆损伤的发生,从而提高本地区人口素质。     

青岛地区2000年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析青岛市2000-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率和筛查状况。方法应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度,回顾性方法对其进行分析。结果共筛查新生儿1 105 573例,检出先天性甲状腺功能减低症患儿511例,发病率为1/2164,高于全国水平(χ2=43.881,P0.01)且男女发病率存在显著性差异(χ2=29.695,P0.01)。检出苯丙酮尿症109例,发病率为1/10 142,与全国平均水平比较无统计学意义(χ2=0.800,P=0.3710.05)。结论 CH和PKU在新生儿群体中有一定发病率,可以通过新生儿期筛查早期发现并干预。     

宁波市鄞州区2009年-20124年新生儿疾病筛查结果的分析与回顾

目的通过对2009年～2012年间鄞州区新生儿疾病的筛查结果的分析,了解新生儿患甲状腺功能减低症（cH）、苯丙酮尿症（PKU）及高TsH血症的情况,以探索有效的预防措施。方法采新生儿足跟血3滴于专用纸片上,自然晾干,送市筛查中心,通过时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定标本中促甲状腺素（TSH）水平,用化学荧光法测定被检标本中苯丙氨酸（Phe）水平,并对结果进行统计分析。结果4年间,参与筛查的新生儿共52875人,总的筛查率为98．50％,召回率为95．02％,确诊cH患儿44例,发病率为1／1202,未发现PKU患儿,发现高TsH血症17例,发病率为1／3110。结论新生儿筛查是早期发现CH、PKU及高TSH血症,并使患儿能够得到及时治疗的有效手段,对于提高本区人口素质有重要的意义。     

衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的回顾性分析衡水地区2005年1月至2015年1月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法新生儿出生72h并充分哺乳6次后,采足跟血在专用滤纸片上滴制成3个直径8mm的血斑,采用时间分辨荧光免疫检测法,测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平。结果 2005年1月至2015年1月共计493 829例新生儿中确诊PKU 64例,发病率为1/7716。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质。     

2010年～2014年钦州市新生儿疾病筛查状况及结果分析

目的总结和分析2010年1月~2014年12月钦州市新生儿疾病筛查中心筛查的状况,了解本地区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(pku)的筛查及发病和治疗情况,探讨钦州市新生儿疾病筛查工作中存在的问题及解决方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)水平。分析PKU及CH筛查情况、发病率及召回治疗随访情况。结果 2010~2014年共分娩活产儿376920名,筛查新生儿316 933例,筛查覆盖率84.08%,筛查率从2010年的54.26%提高到2014年的98.55%,5年间初筛阳性可疑PKU 201例,召回复查165例,经筛查共确诊PKU2例,发病率1∶158 467;初筛阳性可疑CH 1773例;召回复查1423例,确诊CH 146例、高TSH血症82例,发病率1:2171。PKU召回复查率由65%上升至90%;CH由72%上升至82%。结论通过新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU患儿,加强管理和宣传力度,提高医务人员及广大人民群众对新生儿疾病筛查的认识,能有效提高筛查率和可疑阳性患儿召回率,及时发现和诊治新生儿智力低下,保障儿童正常的体格和智能发育,提高我国的人口综合素质,具有很好的社会效益和经济效益。     

连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步研究

目的了解连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生(CAH)的发病率以及患儿21羟化酶(CYP21A2)基因的突变特点,探讨建立适合本中心的早产儿(37w)和足月儿(≥37w)CAH筛查中17羟基孕酮(17-OHP)的切值。方法对连云港地区2016年53 305例新生儿CAH筛查结果进行分析总结,用二代测序技术分析3例CAH患儿及其父母CYP21A2第1-10外显子及两侧内含子序列,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 53 305例接受CAH筛查的新生儿中,初筛阳性265例(0.497%);确诊CAH 3例均为失盐型,CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2共检出4种共6个突变;早产儿(15.96±9.25nmol/L)和足月儿(8.30±3.86nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P0.05),早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为29.0nmol/L和48.03nmol/L。结论连云港地区新生儿CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2突变均为常见类型;结合本中心实际情况,建议早产儿17-OHP切值采用45nmol/L,以减少假阳性率和需召回率。     

南昌地区新生儿肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

目的总结南昌地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查结果及发病率。方法选择2011年7月～2013年7月在我院出生的新生儿27988例作为筛查对象,采集出生后72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光法检测血斑中17—α-羟孕酮（17-α—OHP）的浓度;可疑阳性召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿27988例,可疑患儿448例,确诊2例,发病率为1／13994。结论南昌地区CAH的发病率为1／13994。开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗,对降低肾上腺危象的发生率及病死率有积极的意义,值得在我省推广该病的筛查。     

荆州地区205356例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析荆州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回及确诊结果,了解荆州市CH筛查情况,为提升筛查工作质量提供依据。方法对本地出生后3~7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法检测促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9μIU/ml的患儿实施召回,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)进行复查确诊。结果 2012~2015年,荆州市新生儿CH筛查205 356例,年均筛查率为93.97%;筛查阳性1473例,召回率95.93%;共确诊CH 84例,发病率4.09/万;发病率情况有区域特征,农村明显高于城镇(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断、早期规范治疗的有效措施,做好规范管理、筛查、随访、诊治、教育工作,能有效提高筛查率及召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质,推动国民经济发展。     

韶关市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

目的分析韶关市近6年来新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况和发病率。方法新生儿出生72h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S﹠S903滤纸）片上,用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺素浓度。TSH≥10.0U/L,通知原采血单位立即召回再采血复查,结果仍超过10.0U/L,由本院直接召回抽血确诊。结果6年共筛查新生儿77220例,可疑阳性患儿572例,确诊33例,发病率为1/2340。结论韶关市新生儿CH发病率高于全国统计率,可能与环境因素及饮食习惯有关。     

泉州地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的分析2002年-2006年泉州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S＆S903滤纸）片上,用荧光法定量测定苯丙氨酸（Phe）浓度。Phe〉2.0mg/dl召回复查,结果仍超过2.0mg/dl送上海市新华医院确诊。结果五年共筛查新生儿224917例,疑似PKU240例,确诊6例（其中一例四氢生物蝶呤缺乏）。PKU发现率1/37486。结论新生儿疾病筛查是PKU患儿早期诊断的有效方法,是开展PKU早期治疗,防止智力低下残疾儿发生的有效手段。     

保定地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查回顾

目的回顾性分析2008年-2012年间保定地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况及发病特征。方法以保定市区及各县出生的新生儿为筛查对象,采用时间分辨荧光分析法,测定新生儿足跟血干血斑中促甲状腺激素(TSH)的含量;结合血清学甲功结果综合诊断;并通过统计分析,了解该病的分布特征。结果 2008年-2012年共分娩活产儿744 983人,筛查新生儿504 642例,筛查覆盖率67.74%,确诊CH226例,CH发病率1/2233(44.78/10万),其中男121例,女105例,男女比例约为1.2∶1,筛查量和确诊量逐年递增,发病特点呈散发性分布。结论 1.随着人们对新生儿筛查认知度的提高,筛查量逐年递增。2.新生儿CH筛查是临床早发现该病的重要手段,为早诊断,早治疗,避免患儿体格和智能发育障碍提供科学依据。3.未发现家族性甲低发病。