47,XXX综合征的研究进展

XXX综合征属于性染色体非整倍体的主要形式之一。XXX综合征系患者体细胞核中有一额外的X染色体（染色体核型：47，XXX）。由于大部分患者缺乏明显的表现型特征，造成本综合征有相当大的鉴别难度。本文对XXX综合征的病因，可能的表现型特征及相关的遗传咨询手段作一综述。     

痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征，是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病，大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例，并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征。     

Sjogren综合征女性患者外周血性激素水平的变化

Ｓｊｏｇｒｅｎ综合征是一种以女性患者发病占明显优势的自身免疫病。作者采用放射免疫技术，对２０例Ｓｊｏｇｒｅｎ综合征女性患者外周血性激素水平进行了测定。结果显示，与对照组相比，Ｓｊｏｇｒｅｎ综合征女性患者外周血雌二醇水平无明显变化，而孕酮升高，睾酮降低。提示性激素水平变化与Ｓｊｏｇｒｅｎ综合征发病有一定关系。     

Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以面部三叉神经分布区红葡萄酒色血管瘤为最典型表现。因发病率低，目前对其诊断和治疗有不同的意见。本文就该综合征的病因起源、临床特征、诊断及治疗作一综述。     

茎突舌骨综合征一例报告

茎突舌骨综合征一例报告高庆红陈亚多茎突舌骨综合征，亦称Ｅａｇｌｅ综合征，临床少见。作者曾收治一例，现报道如下。患者王某某，男，５９岁，７年前感大张口时左侧颈部轻微刺痛，未作治疗。２月前，感疼痛明显，并出现吞咽时疼痛，到我院就诊。入院查体：全身情况好，...     

Sjōgren综合征女性患者外周血性激素水平的变化

综合征是一种以女性患者发病占明显优势的自身免疫病。作者采用放射免疫技术，对２０例Ｓｊｏｇｒｅｎ综合征女性患者外周血性激素水平进行了测定。结果显示：与对照组相比，Ｓｊｏｇｒｅｎ综合征女性患者外周血雌二醇水平无明显变化（Ｐ＞０．０５）；而孕酮升高，辜酮降低（Ｐ＜０．０５）。提示性激素水平变化与综合征发病有一定关系。     

牙缺失基因的研究进展

先天缺牙属于牙齿发育异常中牙的数目异常，在临床中是较为常见的疾病，不仅影响患者的咀嚼功能，而且影响其发音、容貌和心理健康。目前遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征性和非综合征性牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了，但现已知涉及的重要突变因子有很多，本文就近年来与综合征性和非综合征性牙缺失相关的基因研究作一综述。     

Rieger综合征-附1例家系病例报告

目的：分析1例Rieger综合征的典型家系病例，对临床医师认识和诊断这一与口腔发育异常密切相关的罕见遗传病提供线索和信息。方法：对1例Rieger综合征患进行家系调查，对家系成员进行临床检查，修复治疗和表型分析。结果：临床诊断1例Rieger综合征病例家系，显示常染色体显性的遗传方式，该综合征可导致严重的上颌骨发育不足和多数恒牙先天缺失。结论：Rieger综合征是导致先天性牙齿缺失的重要遗传性疾病之一，由于修复治疗的需要，可能对口腔医师在这一疾病的发现和诊断中起到重要作用。     

鼻睫神经综合征1例

鼻睫神经综合征１例李龙涛（曲阜市人民医院口腔科）～～～～～～～～～～～～～～～～～～～～鼻睫神经综合征又称筛前神经综合征或嗅裂综合征现收治１例，报告如下。１病例报告倪某某，男，３２岁，右面部、眼眶、额部阵发性、剧烈疼痛２年。疼痛发作前，右鼻腔似有一热...     

牙周破坏掌跖过角化综合征1例

牙周破坏掌跖过角化综合征１例福州市第一医院口腔科林立群，郑知四，洪航，郑嘉濂福建医学院口腔系郭养涵，林实牙周破坏掌跖过角化综合征又称掌跖角化牙周病综合征，是乳牙和恒牙牙周组织遭严重、快速破坏伴手和足掌弥漫性过角化的症候群．我们报告一例牙周破坏掌跖过角...     

中西医结合治疗舍格伦综合征的疗效观察

舍格伦综合征（Sjogren syndrome）是一种自身免疫性疾病，1998—2006年笔者在门诊收治符合舍格伦综合征诊断标准的患者140例，随机分为两组，分别用中西医结合疗法和传统西医疗法进行治疗，报告如下。     

基底细胞痣综合征一家系五例报告

基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）或Gorlin综合征，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1：60000，具有多种临床表现，相关症状多达100余种。主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感。该综合征已有报道，但多为散发，阳性家族史病例报道少见。现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下。     

灼口综合征神经与精神发病因素的研究进展

灼口综合征是以舌部为主要发病部位、以烧灼样疼痛为主要表现的一组综合征，常不伴有明显的临床损害体征，多发生于更年期前后妇女，这种慢性疼痛性疾病与多水平的神经通路病变、精神心理因素、机体激素及相关分子水平变化、局部刺激及系统性疾病等多重因素相关，其中神经及精神因素占有突出地位。本文主要就神经病变及精神心理因素在灼口综合征发病中的作用作一综述。     

灼口综合征的外周及中枢神经机制研究

灼口综合征属于口腔颌面部的慢性疼痛，其病因尚不清，目前存在多种推测，近期研究表明，灼口综合征可能与患者中枢神经多巴胺能改变有关。本文主要从外周及中枢神经系统改变这一新的视角对此病的发病机制作一综述。     

非综合征性多生牙的研究进展

多生牙是一种临床上最常见的牙齿发育异常类疾病之一，在乳牙列、混合牙列和恒牙列中均可被发现。根据多生牙与全身系统性疾病是否相关又可将其分为综合征性多生牙和非综合征性多生牙，综合征性多生牙在人群中较罕见。本文主要针对非综合征性多生牙的病因、特征、诊断定位以及治疗进行综述，以期为临床工作和研究提供参考和依据。     

掌跖角化-牙周破坏综合征临床诊断与治疗

目的：了解掌跖角化一牙周破坏综合征（PLS）临床诊断与治疗。方法：收集并调查一例掌跖角化一牙周破坏综合征病例，进行家谱分析，对其进行全口义齿修复。并对相关文献进行回顾。结果：掌跖角化一牙周破坏综合征是一种罕见的以严重牙周组织破坏及掌跖、膝盖、肘部等部位皮肤过度角化为特征的常染色体隐性遗传病，发病年龄早，最终可导致全口牙列缺失。全口义齿修复可获得较满意的效果。结论：早期发现、早期治疗对改善PLS的预后是非常重要的。     

Van Der Woude综合征

Van Der Woude综合征是临床最常见的综合征型唇，腭裂，属常染色体显性遗传病，因其单基因遗传，外显率高，历来受到各国遗传学者的重视。本文对其病因，病理及遗传学研究进展作一综述。     

干燥综合征动物模型研究状况

干燥综合征是一种自身免疫性疾病，建立理想的动物模型，为探讨发病机制创造良好的条件。本文较全面地回顾了干燥综合征动物模型的研究状况及其特点。至今主要有诱导产生类似于干燥综合征唾液腺表现的动物模型和具有唾液腺淋巴细胞浸润的自身免疫病鼠模型。     

灼口综合征80例回顾分析

灼口综合征８０例回顾分析中山医科大学口腔医疗中心（５１００６０）林焕彩，钟志明灼口综合征（ｂｕｒｎｉｎｇｍｏｕｔｈｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＢＭＳ）是一种近年来受到学者们重视的疾病，它是指发生于口腔粘膜以烧的样疼痛感觉为主的一组症候群，常不伴有明显的临床损害...     

阻塞型睡眠呼吸暂停综合征的临床表现、病因机制及其诊断

阻塞型睡眠呼吸暂停综合征的临床表现、病因机制及其诊断刘月华综述曾祥龙，傅民魁审校编者按阻塞型睡眠呼吸暂停综合征作为一种严重影响人们健康的疾病与口腔医学尤其是口腔正畸学关系密切。本文通过对该综合征的临床表现、病因机制及其诊断进行文献综述，旨在让口腔医学...