4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习

正4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、"希腊头盔脸"、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征。该病国内外报道极少。现将1例4p15.2缺失综合征的临床表现特点和诊治经过报道如下。1病历资料     

新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。     

2号染色体短臂缺失1例及文献复习

<正>2号染色体短臂缺失很罕见,目前国外报道仅有10例患者涉及2p23-pter的缺失,国内对2号染色体短臂缺失则尚无报道。笔者科室收治1例2号染色体短臂缺失患儿,主要表现为全面性发育落后,肌张力低下,特殊面容。现报告如下。     

6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习

目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-4210858)×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。     

一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容（小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中）以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r（13）（p11q33）[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r（13;13）（p11q33;p11q33）[8];微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交（FISH）显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染色体综合征。该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。     

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。     

常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例

常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal reeessive Dolyeysfic kidney disease，ARPKD）是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1／6000～1／14000，基因定位在6号染色体短臂上（6p21．1～21．2）。临床上以Ⅰ型（新生儿型）最严重，因常伴发其他器官多发畸形，故预后不良、死亡率高。本科临床诊断1例。     

应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断 Rubinstein-Taybi 综合征 1 例报告

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。     

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失所引起的少见染色体病，又称５Ｐ－综合征，１９...     

1号染色体短臂部分缺失

近年来,由于染色体显带技术的进展,发现了许多新的染色体异常疾病。但是,对于1号染色体异常引起的疾病报告却极为少见。作者报告1例1号染色体短臂部分缺失(IP~-),并从新生儿期至3岁进行了临床观察。     

染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁9个月,临床表现为语言发育迟缓,反复呼吸道感染,特殊面容,牙齿发育不全。眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿,胼胝体发育不良,第三、四脑室扩张。听力测试无异常;脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3～p25.2区域(chr6:393140-3226909)存在2.833 Mb的杂合缺失,确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童染色体6p25缺失综合征的报道。结论染色体6p25缺失综合征的临床表现多样,主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、TUBB2A、TUBB2B等。     

新发8p 重复伴缺失综合征患儿细胞分子遗传学研究

目的探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料。结果 6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现。外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,患儿为46,XX,der(8)inv dup(8)(p21),del(8)(p23),父母均无异常;高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在8p23.3-p23.1(160 001-7 120 000)区域缺失6.96 Mb片段,在8p23.1-p21.1(12 560 001-27 940 000)区域,重复15.38 Mb片段;荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片段。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del(8p)综合征。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del(8p)综合征。     

三号染色体短臂部分三体一例

三号染色体短臂部分三体病例极为罕见。目前世界上有九例报导,但已作为一个综合征独立出来。我们于85年也发现一例三号染色体短臂部分三体病例,现报告如下。患儿,女,日龄1天,病例号278838。第一胎足月顺产,出生体重2250克。出生后检查发现面颊     

100例Turner综合征的染色体研究

对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合体３９％，等臂Ｘ１６％，Ｘ缺失８％，环状Ｘ、Ｙ染色体和其他占８％。本文对各种Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型的形成机制进行了讨论。     

染色体22q11.2微缺失综合征与TBX1基因

染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11·2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现,Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程,并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11.2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。     

染色体22q11．2微缺失综合征与TBX1基因

染色体22q11．2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11．2缺失引起，其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现，Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程，并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11．2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。     

18q21杂合缺失致婴儿肝内胆汁淤积症伴智能发育落后1例病例报告

目的： 报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病（婴儿肝内胆汁淤积症）合并皮特-霍普金斯综合征（PHS）。 方法：总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。 结果：男,3个月2 d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。体重4 kg（＜P3）。颜面、躯干和四肢皮肤轻中度黄染,巩膜中度黄染,手心和足心无黄染。血清总胆红素明显升高,以直接胆红素升高为主,ALT、AST、总胆汁酸（TBA）、甲胎蛋白（AFP）升高,谷氨酰转肽酶（GGT)和白蛋白（ALB）正常,提示为低GGT胆汁淤积症。染色体芯片分析发现,患儿18号染色体长臂（18q21.2-q21.33）缺失11.6 Mb,8号染色体短臂（8p23.2）缺失961 kb。18号染色体缺失区域包含ATP8B1及TCF4基因,可分别解释肝内胆汁淤积症和PHS表现。ATP8B1基因测序发现两个SNP,经Mutationtaster软件预测为非致病性。口服熊去氧胆酸及补充脂溶维生素,1岁龄黄疸消退,肝功能指标恢复正常。随访至2岁10个月,身高90 cm（P3~P10）,体重12 kg（P3~P10）,头围42.5 cm（＜P3）,呈特殊面容（嘴宽大,唇厚,鼻梁宽而高,鼻尖突出,下颌略微前突）,有明显的智力发育落后,便秘严重。 结论：采用染色体芯片技术和基因测序确诊了1例婴儿期肝内胆汁淤积症合并PHS病例,提示原因不明的胆汁淤积,应重视分子学诊断,常规的基因外显子测序技术可能会漏诊一些染色体片段缺失的病例,应联合使用染色体芯片技术。     

22qII缺失综合征的研究进展

22q11缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征之一,大多是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起,其主要表现为心脏、颅面、免疫和内分泌等系统的异常,且临床表现变化不一;随着研究的深入,该综合征的其他表现如学习认知障碍、精神异常等不断被发现,并引起了研究者们极大的关注。该文就其遗传学基础、临床特征尤其是相关的认知和精神障碍及诊断方法的研究进展作一综述。     

CATCH22综合征

ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表现变异范围广泛，绝大多数病例存在２２ｑ１１微缺失，检测２２ｑ１１微缺失具有重要临床意义。     

CATCH22综合征

ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表现变异范围广泛，绝大多数病例存在２２ｑ１１微缺失，检测２２ｑ１１微缺失具有重要临床意义。