温州地区汉族人群 N-乙酰基转移酶2基因多态性分析

目的探讨温州地区汉族人群N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性分布规律。方法，应用聚合酶链反应（PCR）及测序技术对174名温州地区汉族健康人群NAT24个突变位点的基因多态性进行检测，并与其它人群进行比较。结果NAT2等位基因频率分别为：Wt（59.77％），M2（21．83％），M3（14．36％），M1（4．02％）。未检测到M4突变等位基因。各基因型频率分别为：Wt／Wt（39．08％），Wt／M2（22．99％），Wt／M3（14．94％），M2／M3（9．20％），M2／M2（4．60％），Wt／M1（3．45％），M1／M2（2．30％），M3／M3（1．72％）M1／M3（1．15％），M1／M1（0．57％）。结论温州地区汉族人群NAT2突变基因中，以M2为主，主要以Wt／M2形式存在，M1突变最少，未发现M4。基因多态分布与日本人接近，与其他地区显著不同。     

持续正压通气对睡眠呼吸暂停低通气综合征患者血浆脂类水平的影响

目的 探讨持续正压通气（CPAP）治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）对血脂水平的影响。方法 对23例OSAS患者经CPAP治疗前及治疗后（4周、12周及1年）进行血脂水平、体重及多导睡眠图的检测（PSG）。结果 OSAHS患者经CPAP治疗后血清总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-CH）、载脂蛋白-B（Apo-B）出现逐渐下降的趋势（治疗前分别为：7．45mmol／L，3．49mmol／L，3．75mmol／L，1．36g／L；治疗4周时分别为：7．36mmol／L，3．26mmol／L，3．57mmol／L，1．33g／L；治疗12周时分别为：7．23mmol／L，3．20mmol／L，3．52mmol／L，1．32g／L；治疗1年时分别为：5．38mmol／L，2．74mmol／L，3．14mmol／L，1．02g／L）。而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-CH）和载脂蛋白-A（Apo-A）出现逐渐升高趋势（治疗前分别为：1．04mmol／L，0．84g／L；治疗4周时分别为：1．05mmol／L，0．88g／L；治疗12周时分别为：1．12mmol／L，0．91g／L；治疗1年时分别为：1．41mmol／L，1．20g／L），这种升高和下降的趋势在治疗1年后差异有统计学意义（P〈0．05），但在治疗12周前血脂水平变化差异无统计学意义（P〉0．05）。经1年治疗后体重指数明显下降，从治疗前（30．1±3．3）kg／m^2下降到（27．6±6．1）kg／m^2（P〈0．05）。结论 OSAHS患者长期使用CPAP治疗可以有效改善其血脂水平代谢。     

一株鹅H5N1亚型流感病毒基因特性的分析

目的 弄清了Ａ／鹅／广东／２／９６（Ｈ５Ｎ１）毒株对鹅致病的分子生物学基础 ，研究香港区人群中发生的禽（Ｈ５Ｎ１）流感的病因，方法 病毒ＲＮＡ经逆转录合成ｃＤＮＡ经聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增，产物纯化，采用双脱链末端终止法测定核苷酸序列，结果 Ａ／鹅／广东／２／９６（Ｈ５Ｎ１）与Ａ／ＨＫ／１５６／９７（Ｈ５Ｎ１）毒株ＲＮＡ４核苷酸序列有２２个位点不同（同源性为９８．８％）无任何掉失或插入。它与人和     

中国人CHRNA4基因的多态性分析

目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位（CHRMA4），全基因进行扫描，检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率。方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者（从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取），用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区。用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多态位点，测序确定变异的碱基，统计各多态位点基因频率。结果检测出10个CHRNA4多态性位点，420C／T（0．873／0．127），870C／T（0．828／0．172），1440A／C（0．858／0．142），1860C／T（0．738／0．262），1890C/T（0．605／0．395），第5内含子＋14T／C（0．553／0．447），第2内含子＋22G／A（0．873／0．127）与以往报道相同（GenBank NM00074）。新发现3个多态位点，第3内含子＋182Del 22bp（0．813／0．187），1758C／T和1809C／T。帕金森病组第3内含子＋182 Del 22bp缺失变异频率（0．235）高于对照组（0．140）（P=0．015）。结论CHRNA4是高度多态的基因，多态位点多在第5外显子。帕金森病患者第3内含子＋182 Del 22bp缺失变异者多。     

下肢动脉血管再通修复重建对下肢动脉缺血导致创面修复的影响

目的 探讨下肢动脉血管再通修复重建对下肢动脉缺血导致创面修复的影响。方法 2003年6月至2007年5月对226例下肢动脉缺血导致创面的患者分为未行下肢动脉血管再通修复重建的患者118例和行下肢动脉血管再通修复重建的患者（包括经皮腔内血管成形修复及支架置入术、人工或自体血管搭桥动脉旁路移植术、动脉血管内膜硬化斑剥脱血管成型修复、动脉血管切开取栓和大网膜移植血流再通重建术）108例共两组，采用超声彩色多普勒和选择性血管造影进行检查是否存在下肢动脉的缺血，分析创面的愈合情况（包括创面愈合时间、截肢率和复发率等）。结果 （1）226例下肢动脉缺血形成的创面中足部感染或溃疡197例（87％，197／226），小腿皮肤慢性感染和溃疡29例（13％，29／226）。创面〈1cm者59例（26％，59／226），创面1～2cm者77例（34％，77／226），创面2～5cm者63例（28％，63／226），创面〉5cm者27例（12％，27／226）；（2）226例行超声彩色多普勒检查阳性结果201例（阳性率89％，201／226），其中完全闭塞者48例（24％，48／201），重度狭窄者71例（35％，71／201），中度狭窄者82例（41％，82／201）；（3）行选择性血管造影者192例，检测阳性结果为167例（87％，167／192），其中髂总动脉＋髂外动脉＋股动脉闭塞或狭窄者23例（14％，23／167），髂外动脉＋股动脉闭塞或狭窄者39例（23％，39／167），股动脉＋腘动脉闭塞或狭窄者58例（35％，58／167），腘动脉下动脉血管闭塞或狭窄者47例（28％，47／167）；（4）在108例下肢动脉血管再通修复重建的患者中，经皮腔内血管成形修复再通重建（PTA）及支架置入术32例（30％，32／108），人工或自体血管搭桥动脉旁路移植血管修复再通重建（髂-股动脉、髂-腘动脉、股-股动脉、股-腘动脉、股-胫前或后动脉）术36例（33％，36／108），动脉血管内膜硬化斑剥脱血管成型修复再通重建术25例（23％，25／108），动脉血管切开取栓再通术11例（10％，11／108），大网膜移植血流再通重建术4例（4％，4／108）；（5）行和未行下肢动脉血管再通修复重建的患者相比，创面愈合的天数平均缩短（25±3）天（P〈0．05），行下肢动脉血管再通修复重建的患者截肢率为7％（7／108），复发率为8％（8／108），未行下肢动脉血管再通修复重建的患者截肢率为14％（16／118），复发率为27％（32／118）。结论 在下肢动脉缺血导致下肢或足部创面的愈合的过程中，下肢动脉血管再通修复重建起非常关键的作用。     

鼻腔和鼻咽非霍奇金淋巴瘤EB病毒潜伏膜蛋白表达

目的；探讨鼻咽癌高发区人群鼻咽／鼻腔原发非霍奇金淋巴瘤（ＮＨＬ）与ＥＢ病毒（ＥＢＶ）感染的关系，方法：对４１例鼻咽和鼻腔ＮＨＬ进行免疫细胞学分型以及ＥＢＶ潜伏膜蛋白（ＬＭＰ１）检测。结果：发现（１）鼻咽／鼻腔ＮＨＬ的ＬＭＰ１检出率为４８．８％（２０／４１），（２）鼻咽ＮＨＬ的ＬＭＰ１检出率３７．９％（１１／２９），鼻腔７５％（９／１２），（３）Ｔ细胞性淋巴瘤ＬＭＰ１检出率６０％（１５／２５），Ｂ细     

EB病毒潜伏感染在不同部位T细胞淋巴瘤中的表达

目的：探讨不同部位Ｔ细胞淋巴瘤（ＴＭＬ）与ＥＢ病毒（ＥＢＶ）感染的关系。方法：对１００例不同部位的ＴＭＬ（结内４０例、结外６０例），采用原位杂交法检测肿瘤细胞ＥＢＶ编码的ＲＮＡ（ＥＢＥＲ１／２）。结果：（１）１００例中ＥＢＥＲ１／２检出率４８％（４８／１００），结内ＴＭＬ检出率３０％（１２／４０），结外ＴＭＬ检出率６０％（３６／６０），结内、结外ＥＢＶ检出率差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）。（２）结外呼吸道ＴＭＬＥＢＥＲ１／２检出率鼻腔、鼻咽、口咽和肺分别是８８．９％（１６／１８）、７１．４％（５／７）、４７．６％（１０／２１）、３３．３％（１／３）。（３）胃肠道、软组织ＴＭＬＥＢＥＲ１／２检出率分别是１６．７％（１／６）、３３．３％（１／３）。结论：ＥＢＶ感染在不同部位ＴＭＬ中的表达具有明显部位限制性，特别是鼻腔、鼻咽的ＴＭＬ与ＥＢＶ关系最密切，其ＥＢＥＲ１／２检出率明显高于身体其它部位Ｔ细胞淋巴瘤     

北京市儿童医院10年儿童脑卒中疾病谱回顾性分析

目的 回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法，总结 分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果 脑卒中患儿发病平均年龄为（3．0±3．8）岁；男性156例，女性95例。动脉缺血性脑卒中（AIS）占62．5％（157／251），出血性脑卒中（HS）占37．5％（94／251）。两者均无明显季节分布差异，但郊区（县）发病较城区更为严重。特发性脑卒中（IS）51例（32．5％，51／157）居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染（12．1％，19／157）、烟雾病（12．1％，19／157）、头部外伤（10．8％，17／157）和营养性缺铁性贫血（7．6％，12／157）最常见。惊厥（20．4％，25／157）和言语困难（15．9％，25／157）则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内（41．5％，39／94）和蛛网膜下隙（13．8％，13／94）。维生素K缺乏（76．6％，72／94）则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论 IS是儿童AIS的最常见类型；维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。     

含MUCI的一组免疫组化标记可有助于区分宫颈内膜和子宫内膜黏液腺癌

由于宫颈内膜腺癌（ECA）和子宫内膜腺癌的治疗和预后不同，所以区别二者有重要的临床意义。当肿瘤累及子宫下段或宫颈上段，或在分段诊刮或刮宫标本中时均有肿瘤，而且没有原位部分存在时，形态学上区分这2种肿瘤是很困难的。黏液腺癌时由于缺乏间质，二者的区分更加困难。为了探讨免疫组化在ECA和子宫内膜黏液腺癌（EMMA）鉴别诊断中的价值，作者应用一组免疫组化抗体（MUC1、p16、ER、PR和vimentin）检测了32例病人。32例病人中ECAl4例，EMMAl8例。结果发现MUCI在大部分EMMA中表达阳性（78％，14／18），阳性表达部位位于顶端／胞质（A／C），而仅有14％ECA（2／14）呈A／C表达；p16在71％ECA（10／14）中表达阳性，而4／18例EMMA中（22％）p16表达阳性；17／18例EMMA中（94％）ER表达阳性，而21％ECA（3／14）阳性；PR在EMMA和ECA中阳性率分别为89％（16／18）和21％（3／14）；vimentin在EMMA中阳性率为50％（9／18），ECA为7％（1／14）。[第一段]     

乙型肝炎病毒基因型C亚型和核心启动子、前C/核心区基因变异的关系

目的 研究慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染者中HBV基因型C亚型（HBV／C）的核心启动子、前C／核心区基因变异情况，分析HBV／C亚型的病毒学特征。方法 用酶联免疫法（ELISA）筛选出79例HBV／C，再用聚合酶链反应．限制性酶长度多态性分析方法（PCR-RFLP）进行HBV／C亚型分析；同时针对HBV核心启动子、DreC／核心区基因进行半巢式PCR及PCR产物直接测序。结果 ①79例HBV／C中，33例（41．8％）为HBV／C1亚型，46例（58．2％）为HBV／C2亚型。②HBV／C1亚型仅见于来自中国南方的患者（P〈0．0001）。③A1898位点变异仅见于HBV／C1亚型（P=0．056），V1753位点变异在HBV／C1亚型中多见（P〈0．05）；HBV／C2以T1858（90％）、A1896（40％）位点变异多见（P〈0．008）。T1762／A1764位点变异在HBV／C两种亚型中均常见。④肝细胞癌（HCC）患者中，V1753和T1762／A1764变异最常见（P〈0．05）。结论 HBV／CI和HBV／C2在中国有明显的地区差异；V1753合并T1762／A1764双变异与发展为HCC相关，尤其在HBV／C1患者。     

分子影像及其在活体内应用的研究进展

分子影像是用应用正电子发射断层扫描（positron emission tomography，PET）、单光子发射计算机体层摄影术（single photon emission computed tomography，SPECT）、PET／计算机体层摄影术（computed tomography，CT）（PET／CT）、PET／磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）（PET／MRI）、超声仪（ultrasound）和光学成像仪（optical imaging）等成像系统，直接或者间接非侵袭性对活体组织细胞的生化、生理、诊断和治疗等分子事件的成像技术。     

肿瘤转移抑制基因nm23在良,恶性大肠组织中的表达及临？…

应用免疫组织化学方法对９６例大肠癌１２例大肠腺瘤７例幼年性息肉，６例增生性息肉，５６例癌旁粘膜及９例正常大肠粘膜组织ｎｍ２３／ＮＤＰＫ表达进行研究，结果在上述大肠组织中ｎｍ２３表达阳性率分别为９６．８％（９３／９６），９１．７％（１１／１２），８５．７％（６／７），１００％（６／６），８３．９％（４７／５６）和８８．９％（８／９），各组是差异无显著性，而在大肠癌中ｎｍ２３／ＮＤＰＫ常增强表达，分布     

46例胎盘早剥临床分析

本文１９８０年１月至１９９４年１２月，１４年发生胎盘早剥４６例，根据症状和体征产前诊断符合率７８．２６％（３６／４６）。产后确诊２１．７４％（１０／３４）。本组胎盘早剥的诱因，妊高征６９．５７％（３２／４６），外伤２３．９１％（１１／４６），仰卧位低血压４．３５％（２／４６），宫腔内压力骤减２．１８％（１／４６）。本组４６例中剖宫产占６０．８７％（２８／４６），术中发现子宫卒中４例，大量宫缩剂及持续热敷按摩子宫见效３例，另１例在以上治疗的基础上，缝扎双侧子宫动脉，子宫逐渐变红，收缩良好。本组无孕产妇死亡，围产儿死亡率１３０．４３‰（６／４６）。本文就此病的诊断及处理进行回顾性分析。     

血清S100IRMA对黑色素瘤的临床应用价值

Ｓ１００是一种广泛分布于神经组织中的钙离子结合蛋白。我们用ＩＲＭＡ检测了１２６例黑色素瘤患者血清Ｓ１００浓度。转移组（Ⅲ／Ⅳ）阳性率为４１．３％（１９／４６），其中Ⅲ期患者为８．７％（２／２３），Ⅳ期为７３．９％（１７／２３）；而非转移组（Ⅰ／Ⅱ）为１．２５％（１／８０）。在２３例Ⅳ期患者中，Ｓ１００阳性患者（１７例）的存活期（中位数：８个月）低于Ｓ１００阴性患者（６例，中位数：〉２０个月）；对４     

不同引物介导的聚合酶链反应检测人乳头瘤病毒DNA

应用３对人乳头瘤病毒（ＨＰＶ）引物对１０７例各种宫颈标本进行了聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增。结果显示，共同引物（ＧＰ）扩增，有５８．８％（３０／５１）宫颈鳞癌，１００％（１４／１４）尖锐湿疣、１３．６％（３／２２）宫颈炎和１０％（２／２０）正常宫颈出现ＨＰＶ阳性。型特异性引物ＳＰ１６／ＳＰ１８扩增，有３７．２％（１９／５１）宫颈鳞癌２５．７％（５／１４）尖锐湿疣和５％（１／２０）正常宫颈出现ＨＰＶ１６型阳性，５．８％（３／５１）宫颈鳞癌为ＨＰＶ１８型阳性。进一步用ＳＰ１６ｂ引物扩增，没有１例ＨＰＶ１６ｂ亚型被发现。说明宜颈磷癌和尖锐湿疣与ＨＰＶ感染有关，结合应用共同引物和型特异性引物可作为ＨＰＶ检测与分型方法。     

多抗F（ab＇）_2－ELISA测定人血清抗TG－Ab_2及意义

为了克服单抗测定甲状腺球蛋白独特型抗体（抗ＴＧ－Ａｂ＿２）的局限性，便于常规检测，我们建立了兔抗ＴＧ多克隆抗体的Ｆ（ａｂ＇）＿２－ＥＬＩＳＡ测定人血清中的抗ＴＧ－Ａｂ＿２．结果其抗ＴＧ－Ａｂ＿２阳性率：甲亢（Ｇｒａｖｅ＇３）为９．９％（７／７１），桥本氏甲状腺炎为４４．４％（４／９），甲状腺瘤为１６．７％（３／１８），ＳＬＥ为９．５％（４／４２），类风湿性关节炎为０％（０／３２），正常人为０％（０／３５）。     

A/PR/8/34(H1N1)病毒株血清流行病学调查

目的了解当今人群中是否仍有Ａ／ＰＲ／８／３４（Ｈ１Ｎ１）这类毒株的活动。方法从全国８个不同地区采集１９７５年之后出生人的血清，用常量半加敏ＨＩ测定Ａ／ＰＲ／８／３４（Ｈ１Ｎ１）毒株的抗体，然后凡ＨＩ效价≥１０的血清，一律按同法对Ａ／Ｓｗｉｎｅ／Ｉｏｗａ／１５／３０（Ｈ１Ｎ１）、Ａ／桂富／１０／１９４（Ｈ１Ｎ１）和Ａ／京防／５３／９７（Ｈ１Ｎ１）毒株进行复核测定。结果有２４份血清ＨＩ效价≥２０，分布于８个不同地区。结论当今我国人群中存在有Ａ／ＰＲ／８／３４（Ｈ１Ｎ１）毒株的活动     

胰腺癌组织中内分泌细胞及其意义研究

４２例胰腺癌嗜银和亲银染色发现１９例４５．２％含内分泌细胞（ＥＣ），其中ＥＣ阳性率≥５０％４例；高分化腺癌ＥＣ阳性率（５／２０例，２５％）低于中、低分化腺癌（１２／１９例，６３．２％）和粘液癌（２／２例，１００％），组织学分级Ｉ级病例ＥＣ阳性率（５／１８例，２７．８％）低于Ⅲ级病例（７／８例，８７．５％）；ＥＣ阳性病例间质肥大细胞数明显高于ＥＣ阴性病例；发生转移病例ＥＣ阳性率（８／１４例，５７．１     

maFGF及aFGF对培养大鼠心肌缺氧/复氧后细胞凋亡的影响

目的：观察并比较maFGF及aFGF对心肌缺氧／复氧后细胞凋亡的影响。方法：利用原代培养的SD大鼠乳鼠心肌细胞建立体外心肌缺氧／复氧模型，实验分为12组：（1）对照组；（2）缺氧／复氧（A／R）组；（3）0.5μg／L aFGF＋A／R组；（4）5μg/L aFGF＋A／R组；（5）50μg／L aFGF＋A／R组；（6）500μg/L aFGF＋A／R组；（7）5mg/L aFGF＋A／R组；（8）0.5μg/L maFGF＋A／R组；（9）5μg/L maFGF＋A／R组；（10）50μg／L maFGF＋A／R组；（11）50μg/L maFGF＋A／R组；（12）5mg／L maFGF＋A／R组。利用流式细胞术检测心肌细胞凋亡率，比较maFGF及aFGF对缺氧／复氧后心肌细胞凋亡的影响。