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目的探讨染色体分析对明确男性原发不育患者无精子、少精子症的发病原因的临床应用及意义.方法对门诊男性原发不育患者作精液常规分析,证实为无精子或少精子症者,行睾丸穿刺活检及外周血染色体培养分析.结果共收集病例78例,年龄25~38岁,其中无精子症35例,少精子症43例;睾丸穿刺活检显示曲细精管境界不清,管腔内未见或偶见初级精母细胞、精子细胞和精子;染色体分析结果为47,xxy8例、46,xy/47,xxy8例,小y3例,y短臂缺失3例.结论染色体分析能快捷地明确由于染色体异常引起的男性原发不育症病因,对ICSI也有重要的指导意义. 相似文献
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先天性双侧输精管缺如三例胡毅,李俊卿,吴国清,李林(河南医科大学第二附属医院泌尿外科郑州450003郑州市第三人民医院泌尿外科郑州450000)关键词先天性疾病,输精管缺如,诊断先天性双侧输精管缺如临床少见,作者近年来发现3例,报告如下。1病例报告1... 相似文献
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严重少精子症和无精子症患者染色体核型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨男性严重少精子症和无精子症与染色体异常的关系。方法:对364例严重少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:严重少精子症和元精子症异常染色体检出率分别为6.29%(9/143)、11.76%(26/221)。严重少精子症以染色体易位为主77.78%(7/9),无精子症以染色体数目畸变占大多数88.46%(23/26)。结论:染色体异常是导致严重少精子症和无精子症的重要原因之一,在卵胞浆内单精子显微注射治疗前进行染色体核型分析是必要的。 相似文献
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目的 :探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者血中精子生成基因 (AZF)及一氧化氮 (NO)的关系 .方法 :AZF分析 :采用多重聚合酶链反应扩增技术检测其特异性基因位点的缺失情况 ;NO用镀铜镉还原荧光法 .检测NO代谢产物硝酸盐 (NO-3 ) .结果 :5 0例无精子症和严重少精子症中有 5例患者显示AZF不同区域片段的缺失 (AZFa sY86 ,AZFb sY12 7和AZFc sY2 5 4各 1例及AZFc sY2 5 5缺失 2例 ) ,发生率为 10 % ,而生育对照组无 1例缺失 .AZF缺失者NO水平明显高于未缺失者和对照组 ,分别为 (12 8.2 6±18.5 1) ,(85 .6 8± 2 6 .5 6 )和 (35 .6 8± 18.5 6 ) μmol·L-1,三者之间有显著差异 (P <0 .0 1和 0 .0 0 1) .结论 :AZF基因位点的缺失和男性无精子症和严重少精子症有一定的关系 ,可以明确病因 ,减少一些无谓的治疗 ,采用助孕技术后代也有可能存在不育 .过量的NO对机体细胞产生损害 ,影响生育 相似文献
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目的:研究无精子症及严重少精子症患者与染色体异常之间的关系。方法:对225例无精子症及严重少精子症患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、常规G显带、核型分析。结果:共检出染色体异常核型64例,异常率28.44%。其中性染色体异常39例(包括2例性反转),占异常率的60.94%;常染色体结构异常4例,占异常率6.25%;染色体多态性变异21例,占异常率32.81%。结论:染色体异常是导致无精子症及严重少精子症的重要因素之一,对无精子症及严重少精子症患者行染色体检查是十分必要的。 相似文献
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目的:了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因。方法:对105例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果:105例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者42例,总检出率为40%。其中染色体结构异常者13例,占12.4%,染色体数目异常者13例,占12.4%,染色体多态性变异者16例,占15.2%。结论:染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一,对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析,对指导临床治疗具有重要价值。 相似文献
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目的探讨先天性双侧输精管缺如(CBAVD)的临床诊断要点,评估微创取精术结合辅助生殖技术的治疗效果,以提高其诊断和治疗水平。方法回顾分析21例CBAVD患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗方法进行总结。结果21患者均表现为无精子,精液量〈2ml19例,pH值低,精浆果糖阴性;行附睾穿刺获取精术18例,行睾丸穿刺获取精术3例;21例患者均接受ICSI治疗,共完成28个治疗周期,13例新鲜周期获得临床妊娠,周期妊娠率为46.4%(13/28);融胚移植15周期,6例获得妊娠,妊娠率为40.0%(6/15)。结论CBAVD均表现为梗阻性无精子症,临床上应结合精液分析特点、体检发现、精浆生化以及附睾或睾丸穿刺结果以明确诊断;微创取精术结合ICSI治疗能有效解决CBAVD患者的生育问题。 相似文献
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目的比较碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)和它莫昔芬治疗少精子症的临床效果.方法对120例特发性少精子症患者采用随机分组原则分成两组,分别用bFGF和它莫昔芬治疗.在治疗前后采用放射免疫技术测定血清性激素,按国际标准方法检测精液质量,并随访、观察精液质量及生育能力变化.结果用bF-GF和它莫昔芬治疗后血清性激素水平均提高,精液质量明显改善;前者较后者疗效快,且效果更好;两组精子参数改善率分别为85.0%和73.0%;妻子受孕率分别为35.0%和31.6%.结论bFGF和它莫昔芬均是治疗特发性少精子症的有效药物,bFGF效果更好. 相似文献
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目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况. 相似文献
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Objective To analyze the frequency and hot spot of CFTR gene mutations in Chinese patients with congenital obstructive azoospermia Materials & Methods Mutations in CFTR exon 2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A 17b, 19A,20,21and 23 were detected. PCR-single strand conformation poly-morphism (SSCP) and direct sequencing were performed on 32 patients with congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), 17 patients with congenital unilateral absence of the vas deferens (CUAVD) and 50 normal Chinese.Results No CFTR gene mutations were detected in 50 normal Chinese. One CBAVD patient exhibited an abnormal band on SSCP for exon 10 of the CFTR gene and subsequent DNA sequencing showed a 3 bp deletion at position 1 653~ 1 655, which caused the deletion of a single amino acid, phenyalanine, in codon 508, i. e. , △F 508. A shift mutation was detected in another CBAVD patient in exon 2, a 1 bp deletion at position 225, 225 delC. One CUAVD patient exhibited an abnormal band on SSCP for exon 17 b of CFTR gene. Subsequent DNA sequencing showed a C-to-A transversion at position 3 295, which led to a predicted change of Leusine (codon 1 055,CUU) to Isoleucine (codon AUU), L1055I.Conclusion CFTR mutation could be detected in Chinese patients with congenital obstructive azoospermia. But no hot spots of mutations are discovered. 225 delC and L1055I are identified as two novel mutations, which are found only in Chinese. 相似文献
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Objectives To study the expression pattern of 5α-reductase type 2 gene in human male reproductive organsMethods The expression level of 5α-reductase type 2 gene inhuman testis, epididymis and vas deferens tissues was determined by in situ hybridization using Digoxin labeled 5α-reductase type 2 cRNA probe.Results The brown granules of hybridizing signals distributed in the cytoplasm of Sertoli and Leydig cells of the testis, the principle cells of epididymis and the epithelial cells of vas deferens, but there was no positive signal in the nuclei of above-mentioned cells. No positive signal was observed in germ cells, basement of the testis, interstium of epididymis and basement, as well as smooth muscle of vas deferens. Conclusion This study confirmed that the 5α-reductase type 2 gene expressed in Sertoli , Leydig cells of the testis, and the principle cells of epididymis. The expression pattern of the gene in these cells in human was similar to that of rat and monkey. The presence of 5α-reductase t 相似文献
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目的探讨Nkx2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国先天性心脏病(CHD)患儿的相关性。方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对110例CHD患儿及110例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1及其侧翼进行突变检测,并对其SNP进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与CHD有关。结果在Nkx2.5基因外显子1中,CHD组及对照组均未发现有任何突变位点,仅在CHD组找到1个新的SNPs;这个新的SNPs位于上游63碱基,其基因型频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异有统计学意义(χ2=34.021,df=2,P<0.01;χ2=15.233,df=2,P<0.01),等位基因频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异亦有统计学意义(χ2=24.813,df=1,P<0.01;χ2=7.146,df=1,P<0.01)。结论Nkx2.5基因突变与中国先天性心脏病之间无相关,Nkx2.5基因上的SNP与中国先天性心脏病中室间隔缺损和法洛四联症之间存在显著的相关性。 相似文献
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Jian-Wen Chen Li Zhao Feng Zhang Lan Li Yu-Hang Gu Jing-Yuan Zhou Hui Zhang Ming Meng Kai-Hua Zhang Wei-Dong Le Chun-Bo Dong 《中华医学杂志(英文版)》2015,128(13):1714-1723
Background:
Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative disorders that primarily cause the degeneration in the cerebellum, spinal cord, and brainstem. We study the clinical characteristics, radiological features and gene mutation in Chinese families with SCAs.Methods:
In this study, we investigated 10 SCAs Chinese families with SCA1, SCA3/Machado–Joseph disease (MJD), SCA7, SCA8. There were 27 people who were genetically diagnosed as SCA, of which 21 people showed clinical symptoms, and 6 people had no clinical phenotype that we called them presymptomatic patients. In addition, 3 people with cerebellar ataxia and cataracts were diagnosed according to the Harding diagnostic criteria but failed to be recognized as SCAs on genetic testing. Clinical characteristic analyses of each type of SCAs and radiological examinations were performed.Results:
We found that SCA3/MJD was the most common subtype in Han population in China, and the ratio of the pontine tegmentum and the posterior fossa area was negatively correlated with the number of cytosine-adenine-guanine (CAG) repeats; the disease duration was positively correlated with the International Cooperative Ataxia Rating Scale score; and the CAG repeats number of abnormal alleles was negatively correlated with the age of onset.Conclusions:
Collectively our study is a systematic research on SCAs in China, which may help for the clinical diagnosis and prenatal screening of this disease, and it may also aid toward better understanding of this disease. 相似文献17.
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中国北方人PAH基因外显子6,12的突变研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的:检测北方人中苯丙酮尿症(PKU)K本丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子6,12中的突变。方法:应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及直接测序方法,检测突变。结果L:中国北方人34例PKU患者外周血DNA中鉴定PAH基因外显子6,12中的3种突变,Y204C,Q232Q和R413P,其频率分别为5.9%,4.4%,5.9%。结论:本实验提示Q232Q可能为中国北方人中较常见的一种新突变,并可能为协 相似文献
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乙型肝炎病毒感染者C基因突变株的检测及意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 :了解乙型肝炎病毒 (HBV)感染者前C/C区基因变异热点的突变情况及其意义。方法 :采用巢式PCR方法和限制性片段长度多态性 (RFLP)技术检测 117例HBV感染者血清HBV前C区终 2 8和C区L97突变株。结果 :急性乙型肝炎、慢性HBV携带者、慢性乙型肝炎、活动性肝硬化、原发性肝癌、重型乙型肝炎患者终 2 8检出率分别为 15 .3% (2 / 13)、9 1% (1/ 11)、2 5 0 % (9/ 36 )、75 0 % (12 / 16 )、5 0 0 % (5 / 10 )、4 8.3% (15 / 31) ;L97突变株检出率分别为 2 3 1% (3/ 13)、2 7.3% (3/ 11)、5 0 0 % (18/ 36 )、6 8.8% (11/ 16 )、70 0 % (7/ 10 )、71 0 % (2 2 / 31)。HBV感染者终2 8和L97突变株并存 32例。L97点突变和终 2 8点突变之间存在关联性 (χ2 =9.2 5 ,P <0 .0 1)。结论 :急性乙型肝炎和无症状HBV携带者突变株检出率明显低于活动性肝硬化、原发性肝癌、重型肝炎。C基因的热点变异与病情的严重性相关。C区易变区的突变病毒前C区终止密码形成的机会明显增加 相似文献
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目的 检测中国人群Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析。方法 采用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率,然后对突变个体直接测序,进而与临床表型作相关分析。结果 SSCP发现有6例患者出现第8外显子泳动异常(20%,6/30),且均为杂合子;4例患者既存在2273G→T,又同时伴有2250C→G及2280G→T;前者是错义突变(即Arg778Leu),累及Tm4区,后者由于氨基酸组成均为Leu仅是一种保守改变,对Tm4区无影响;1例患者同时存在2099A→G、2273C→T、2250C→G及2280G→T4个位点突变,前两者分别影响Tm3、Tm4区,后两者认为是保守改变;1例患者2245G insertion是一种新的突变类型,影响Tm4区。结论 提示中国人ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区,2273G→T(Arg778Leu)是一种常见的突变类型,Tm4是常见受累功能区之一。 相似文献