DPY19L2基因突变导致圆头精子症的遗传学分析和辅助生殖助孕结局

目的 探讨DPY19L2基因突变的圆头精子症患者遗传学病因和辅助生殖助孕结局。方法 回顾性分析2021年1～8月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心的2例圆头精子症男性不育症患者的临床资料和精液参数，利用全外显子检测技术进行基因检测，采用卵胞浆内单精子注射联合卵母细胞激活技术（ICSI+AOA）进行辅助生殖治疗，并观察其助孕结局。结果 全外显子测序技术结果显示，2例患者的DPY19L2基因完全缺失；精液分析结果显示，患者精子活力下降，精子畸形率100%，均为圆头精子，无顶体结构。2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕，受精率分别为71.4%和77.7%，均已成功生育血亲后代。结论 DPY19L2基因突变是圆头精子症的重要遗传学原因，ICSI+AOA技术可有效提高卵子受精率，帮助患者解决生育难题。     

先天性双侧输精管缺如的诊断与预后

目的探讨先天性双侧输精管缺如(CBAVD)的临床诊断和采取辅助生殖技术生育的遗传风险.方法对794例无精子症患者进行正规的体格检查、精液常规检测、生殖激素水平检测、染色体核型分析、睾丸组织活检和输精管造影;对确诊的25例CBAVD患者的CF基因中7个外显子应用PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)进行突变筛查.结果确诊CBAVD共92例,25例CBAVD患者在7个外显子区域未发现有CF基因的突变.1例行单精子卵泡浆内注射(ICSI)获得亲生子女(双胞胎).结论CBAVD是先天性梗阻性无精症最常见的病因,采用临床的一般检查方法可以确诊;研究表明本组CBAVD患者CFTR基因中7个外显子区域未发现有CF基因突变,ICSI技术给渴望生育的CBAVD患者带来福音,但可能将突变的CFTR基因传给子代,故对因CBAVD行ICSI的夫妻双方,行胚胎植前的遗传学诊断(PGD).     

性轴激素LH、FSH、T水平测定对Klinefelter''s综合征的诊断意义

目的测定117例Klinefelter综合征(Klinefelter‘s syndrome ,KS),37例特发性低促性腺激素性腺机能减退症(idiopathic hypogonadotrapic hypogonadism,IHH),107例唯支持细胞综合征(sertoli-cell-only syndrome,SCOS),30例特发性无精子症(idiopathic azoospermia,IA),40例特发性少精子症(idiopathic oligospermia,IO)患者的性轴激素值,分析各疾病的LH、FSH、T值的差别,探索通过性轴激素测定诊断KS综合征的方法.方法应用放免分析法测定血清性轴激素水平;外周血淋巴细胞用1640培养基常规培养,制片,作染色体核型分析.结果通过测定血清LH、FSH、T值诊断KS,敏感性为94.87%,特异性为95.79%.结论性轴激素水平测定适合于基层医院对KS的诊断.     

DAZ基因外显子与无精子症的关系

目的探讨Y染色体无精子缺失(DAZ)基因外显子与无精子症的关系。方法应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对97例无精子症病人和60例正常生育男性DAZ基因外显子进行检测。结果 97例无精子症病人DAZ基因外显子缺失4例,缺失率4.12%,正常生育男性DAZ外显子未检测到缺失。结论 DAZ基因外显子缺失可导致无精子症;检测不育病人是否有Y染色体微缺失,对于通过辅助生殖技术(ART)将这种基因缺陷遗传给下一代的可能性评估具有重要意义。     

睾丸穿刺活检对特发性非梗阻性无精子症患者显微取精成功率的影响

目的：探讨特发性非梗阻性无精子症患者中,睾丸穿刺活检对显微取精成功率的预测作用。方法：回顾性分析了从2014年1月至2017年8月在北京大学第三医院生殖医学中心接受显微取精术的特发性非梗阻性无精子症患者的临床资料,并对是否行诊断性穿刺活检、以及不同穿刺活检结果患者的精子获得率进行分析,探讨睾丸穿刺活检结果对显微取精成功率的预测作用。结果：共237例接受显微取精术的特发性非梗阻性无精子症患者入选研究,总体的精子获得率为25.7%。未行诊断性睾丸穿刺活检的103例患者与行诊断性睾丸穿刺活检的134例患者精子获得率分别为26.2%和25.4%,两组间比较差异没有统计学意义（P>0.05）;两组睾丸体积和血清卵泡刺激素水平分别为（4.3±1.4） mL vs. （8.5±2.4） mL和（36.1±5.2） IU/L vs. （26.1±3.5） IU/L,组间比较差异具有统计学意义（P<0.05）。在睾丸穿刺活检的患者中,术中镜检及术后病理均偶见少量精子患者的精子获得率为100.0%（7/7）, 术中镜检或术后病理可见精子的患者,精子获得率为47.2%（17/36）, 术中镜检及术后病理均未见精子的患者,精子获得率为11.0%（10/91）, 3组间比较差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：睾丸体积较小的特发性非梗阻性无精子症患者仍有一定机会通过显微取精术发现精子;睾丸穿刺活检结果（包括术中镜检及术后病理能否发现精子）对后期进行显微镜下睾丸切开取精有一定的预测作用,其中术中镜检及术后病理均未见精子的患者,显微取精术找到精子的概率较低。     

ICSI前DAZ基因微缺失检测临床意义

目的 特发性无精症及严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因缺失发生情况。方法采用聚合酶链方法（STS—PCR）对38例无精子症及严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因上的4个位点SY154、SY155、SY254、SY255及SRY基因进行检测。结果 38例患者中共检出6例DAZ基因缺失,缺失率15．8％,其中30例特发性无精子症患者中有5例缺失,缺失率16．7％,8例严重少精子症患者中有1例缺失,缺失率12．5％。结论 DAZ基因的缺失是引起无精子症和严重少精子造成男性不育的重要原因之一,对特发性无精子和严重少精子的不育男性,在进行卵细胞质内精子注射技术（ICSI）前应进行DAZ的检测并行移植前诊断（PGD）。     

特发性少、弱精子症患者生殖激素分析

笔者在临床实践中发现,特发性少、弱精子症患者虽然其生殖激素六项均在正常范围内,但其各项数据及互相间结构比例存在明显差异。本文结合临床精液检查结果,就特发性少、     

线粒体及其自噬与不同程度弱精子症的关系*

目的 观察弱精子症患者的射精精子中是否存在自噬及线粒体自噬现象，并探讨线粒体及其自噬对精子活动力的影响。方法 收集湖北医药学院附属人民医院男科及生殖中心就诊的精液样本，并依照计算机辅助精液分析系统（CASA）检测结果，分为正常对照组和轻、中、重度弱精子症组，每组30例。采用电镜观察各组精子线粒体形态及自噬小体分布；Western blotting检测精子线粒体膜蛋白及自噬标志性蛋白TOM20、LC3等的表达水平；共聚焦显微镜检测精子中的LC3及线粒体荧光斑点，以了解精子中发生的自噬是否属于特异性线粒体自噬。结果 不同程度弱精子症患者的精子中，线粒体分布及自噬发生程度均有不同的表现，两者存在共定位的特点，并且与弱精子症程度呈负相关（P?<0.05）。结论 线粒体自噬是人类精子的活性过程，自噬的活化在人类精子生理活动中起积极作用，保持并调节精子活动力。     

不同指征患者卵胞浆内单精子注射治疗后临床结局的比较

目的 比较不同指征患者采用卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗后胚胎质量及临床结局.方法 选择2009年1月～2011年12月解放军第一七四医院生殖中心采取ICSI方式助孕治疗的患者620例.按病因分为3组,A组150例为因无精子症原因行ICSI术的患者;B组416例为由于重度少弱精子症原因行ICSI术的患者;C组54例为由于受精障碍、低受精原因行ICSI术的患者.比较各组年龄、体重指数、不孕年限、卵子受精、胚胎卵裂、优质胚胎、临床妊娠和活产情况.结果 ①三组患者年龄和体重指数差异有统计学意义（P＜0.05）;A组患者年龄和体重指数均明显小于其B、C组,B组年龄小于C组,差异有统计学意义（P＜0.05）;不孕年限三组间差异无统计学意义（P＞0.05）.②A组患者受精率[73.49％（1156/1573）]低于B、C组[76.25％ （3008/3945）、78.47％（339/432）],差异有统计学意义（P＜0.05）.胚胎卵裂率和优质胚胎率,三组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）.③A组妊娠率[62.0％ （93/150）]和活产率[53.33％ （80/150）]均显著高于B组[48.8％ （203/416）、39.66％（165/416）]及C组[48.2％（26/54）、38.89％ （21/54）],差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 不同指征患者ICSI术后导致了受精情况的显著差异,但受精后各组之间的胚胎情况相似,女性年龄是影响临床结局的重要因素.     

L-肉碱联合维生素E和C治疗特发性少弱精子症的疗效

目的探究分析L-肉碱联合维生素E和C治疗特发性少弱精子症的疗效。方法选自我院2011年-2013年男性科门诊就诊的特发性少弱精子症患者共60例,以随机的方式分为观察组与对照组,每组各有患者30例。结果观察组患者的精液质量改善总有效率为50.0%而女方妊娠例数为1例;对照组患者精液质量改善总有效率为23.3%,女方无人妊娠,2组对比有显著差异性（P＜0.05）;相对于对照组,观察组在治疗之后（a+b）级精子比例、精子存活率以及PR总数都明显提高,有显著差异性（P＜0.05）。结论 L-肉碱联合维生素E和C治疗特发性少弱精子症有突出的治疗效果,值得推广。     

Identification of CFTR Gene Mutations in Chinese Patients with Congenital Obstructive Azoospermia

Objective To analyze the frequency and hot spot of CFTR gene mutations in Chinese patients with congenital obstructive azoospermia Materials & Methods Mutations in CFTR exon 2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A 17b, 19A,20,21and 23 were detected. PCR-single strand conformation poly-morphism (SSCP) and direct sequencing were performed on 32 patients with congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), 17 patients with congenital unilateral absence of the vas deferens (CUAVD) and 50 normal Chinese.Results No CFTR gene mutations were detected in 50 normal Chinese. One CBAVD patient exhibited an abnormal band on SSCP for exon 10 of the CFTR gene and subsequent DNA sequencing showed a 3 bp deletion at position 1 653～ 1 655, which caused the deletion of a single amino acid, phenyalanine, in codon 508, i. e. , △F 508. A shift mutation was detected in another CBAVD patient in exon 2, a 1 bp deletion at position 225, 225 delC. One CUAVD patient exhibited an abnormal band on SSCP for exon 17 b of CFTR gene. Subsequent DNA sequencing showed a C-to-A transversion at position 3 295, which led to a predicted change of Leusine (codon 1 055,CUU) to Isoleucine (codon AUU), L1055I.Conclusion CFTR mutation could be detected in Chinese patients with congenital obstructive azoospermia. But no hot spots of mutations are discovered. 225 delC and L1055I are identified as two novel mutations, which are found only in Chinese.     

特发性无精子症和少精子症患者无精子因子的研究

目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况.     

Relationship between microdeletion on Y chromosome and patients with idiopathi c azoospermia and severe oligozoospermia in the Chinese

目的：研究特发生无精症和严重少精症患与Y染色体微缺失或突变的关系,建立无精症和严重少精症患Y染色体微缺失的分子检测方法。方法：应用PCR技术对101例无精症和严重少精症患（其中无精症73例,严重少精症28例）进行Y染色体AZFa（sY84和USP9Y）、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失或突变检测。结果：12例患（12％）有AZFc的微缺失（其中无精症8例占11％,严重少精症4例占14.3％）,其中1例无精症患为AZFb、AZFc的双重缺失;而未发现有AZFa的缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均未有AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。结论：Y染色体微缺失,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一,在进行遗传咨询和ICSI时,有必要对不明原因的不育男性患进行Y染色体微缺失的分子检测。     

男性特发性不育症与RBM基因关系的探讨

目的: 评估特发性无精子症和严重少精子症患者中RBM基因微缺失发生的频率,并探讨RBM基因检测的临床意义。方法: 对22例无精子症和8例严重少精子症患者的外周血细胞运用聚合酶链反应技术进行RBM基因的检测。结果: 4例无精子症和2例严重少精子症患者有RBM基因微缺失。结论: Y染色体微缺失有可能通过垂直传播给男性后代;对无精子症和严重少精子症患者,在进行丈夫精液人工授精或胞浆内精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

男性特发性不育症与DAZ基因关系的探讨

目的探讨特发性无精子症和严重少精子症与DAZ基因的关系及意义.方法应用PCR技术对50例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症38例,严重少精子症12例)的外周血细胞进行DAZ基因检测.结果 50例中发现6例(12%)有DAZ基因微缺失(其中无精子症4例,占8%;严重少精子症2例,占4%);SRY基因PCR扩增均为阳性.50例已有生育的正常男性均无DAZ及SRY的微缺失.结论 DAZ为无精子因子(AZF)的重要候选成分,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

Y染色体微缺失与男性不育相关

目的：探讨Y染色体微缺失原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性。方法；特发性少精症18例、特发性严重少精症12例，特发性无精症5例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照，应用多重PCR技术，对精液基因组DNA进入Y染色体上连续的18个序列标记位点检测。结果：少精症18例中发现Y染色体微缺失2例，严重少精症12例中发现Y染色体微缺失3例，无精症5例和正常已生育男性10例均末发现Y染色体微缺失，缺失形式3种。结论：Y染色体微缺失与精子发生障碍相关。     

特发性无/少精症患者精子发生相关基因DAZ,DAZLA的微缺失

目的：研究DAZ和DAZLA基因在特发性无精症和严重少精症患中的微缺失。方法：采用聚合酶链反应（PCR）技术检测38例特发性无精症或严重少精症患及20例正常生育男性基因组DNA的DAZ和DAZLA基因位点。结果：38名患中3例有DAZ基因缺失（无精子症2例，严重少精子症1例），1例DAZLA基因缺失（无精症患，该患同时伴有DAZ基因缺失）。20名正常男性中DAZ及DAZLA基因均得到扩增。结论：DAZ和DAZLA基因的微缺失可能与部分无精症和严重少精症的发病机制相关，是造成男性不育的重要原因之一。