江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座遗传特征及不同人群频率分布比较

目的 调查江浙沪汉族人群HLA—DRBl基因座的遗传多态性，分析不同人群HLA-DRBl基因频率分布特征。方法 利用聚合酶链反应—序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应—序列特异引物技术对江浙沪地区626名健康无关汉族人进行HLA—DRBl基因分型，可检出DRBl*0101-1001，DRB3，DRB4，DRB5等等位基因，计算HLA—DRBl等位基因频率并与不同人群HLA—DRBl基因的多态性进行比较。结果 在江浙沪汉族人群中检出HLA—DRBl*0101、0301、0701、09012、1001、1201、1202、1301／02、1303／04、1401／04／05、1402／03／1305、1501／02、16021以及04xx、08xx等等位基因，其中DRBl*09012(17．97％)、04xx(12．53％)、1202(11．42％)及1501／02(11．02％)基因频率分布较高。江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为0．9634，多态性信息含量为0．9024。结论 江浙沪汉族人群HLA-DRBl基因具有中国汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点，频率分布介于南、北汉族之间。在所比较的不同人群中中国汉族人群HLA—DRBl多态性较为丰富。     

云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联研究

目的探讨云南彝族2型糖尿病与HLA—DQA1等位基因多态性的关联性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对58例云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者和同地区82名彝族正常对照者进行基因分型，做2型糖尿病与HLA—DQA1等位基因多态性的关联分析。结果云南彝族2型糖尿病组与彝族对照组比较，HLA-DQA1＊0301等位基因频率明显高于对照组（P=0．002，RR=3．097）；HLA—DQA1＊0601等位基因频率明显低于对照组（P=0．025，RR=0．429），差异有统计学意义。结论HLA—DQA1＊0301是云南彝族2型糖尿病的易感基因；HLA—OQAI＊0601是云南彝族2型糖尿病的保护基因。     

云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1等位基因的多态性研究

目的研究昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1基因的多态性,探讨其在昆明彝族和汉族人群中的遗传特征。方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1位点的基因分型。结果昆明彝族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(33.57％)、DRB1*0901(11.43％)、DRB1*04(11.43％)较常见,其它基因频率大于5％的等位基因还有HLA-DRB1*01(8.57％)、DRB1*11(7.86％)、DRB1*14(7.14％)、DRB1*15(7.14％)、DRB1*08(5％);昆明汉族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14％)、DRB1*0901(19.44％)、DRB1*04(18.06％)较常见,其他基因频率大于10％的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11％)、DRB1*15(10.42％);与北方汉族人群、南方汉族人群HLA-DRB1等位基因分布进行了比较,均有显著性差异(P<0.001)。结论昆明彝族和汉族HLA基因多态性分布有其特点,他们既不同于北方汉族人群也不同南方汉族人群,有其独特性。可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关。     

湖南汉族人群HLA-DP、-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性

目的 探讨湖南汉族人群HLA—DP、HLA—DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间的关系。方法 应用聚合酶链反应—特异性寡核苷酸探针基因分型技术对87例湖南汉族鼻咽癌患者与91名健康对照作HLA—DPAl、—DPBl、—DQAl及—DQBl的基因分型，采用x^2检验比较两组各位点等位基因频率，单倍型频率分布的差异。结果 发现鼻咽癌组DPAl*0201、DPBl*1901、DQAl*0201较对照组明显降低，DPBl*0402、DQAl*0101较对照组明显升高；单倍型DPAl*0201—DPBl*1401及DQAl*0201—DQBl*0201较对照明显降低；但P值经Bonferroni校正后，差异均无显著性(Pc＞0．05)。结论 湖南汉族人群HLA—DP和—DQ位点与鼻咽癌无明显相关，与以往用受累同胞对方法在鼻咽癌家系中未能证实鼻咽癌易感基因与HLA—DP和—DQ位点连锁的结果一致。     

中国南方汉族人群HLA-Cw座位基因多态性分析

目的 分析中国南方汉族人群HLA－Cw座位基因多态性。方法 采用ARMS／PCR技术对60名随机选择的南方汉族健康个体作HLA－Cw基因分型。结果 共检出12种HLA－Cw等位基因或等位基因组（allele group)，其中HLA－Cw*07、＊01、＊03为该人群最常见HLA－Cw基因，频率之和为0．6932；证实该群体中HLA－Cw＊08频率为0．1056，检出率明显高于血清学分型；检出HLA－Cw*1202、＊1203、＊14、＊15等4种经典血清学分型不能鉴定的HLA－Cw基因，频率之和为0．0673。结论 提供了中国南方汉族人群HLA－Cw座位基因频率正常值，证实ARMS／PCR作HLA－Cw分型具有准确、快捷的优点。     

山西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因多态性研究

目的 调查山西汉族人群HLA-A、-B、DRB1基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应，序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA—A、-B、-DRB1基因型检测，并与不同人群等位基因进行比较。结果 检出A等位基因18个，B等位基因40个，DRB1等位基因13个，其中A＊02、A＊24、A＊11、A＊01、A＊03、B＊13、B＊51、B＊15、B＊40、B＊35、DRB1＊15、DR＊09、DR＊1：2、DR＊04、DR＊07等位基因频率分布较高。结论 山西汉族人群HLA—A，-B，-DRB1基因具有中国北方汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点。     

云南昆明白族和汉族儿童HLA-DRB1、HLA-DQB1位点基因多态性比较

目的研究昆明白族、汉族人群HLA—DRB1、HLA-DQB1位点的遗传特征。方法采用序列特异性引物（PCR-SSP）方法对昆明70名白族、72名汉族儿童的HLA-DRB1、HLA-DQB1位点等位基因进行分析。结果在HLA-DRB1位点上，昆明白族儿童共检出13个等位基因，汉族检出12个；在HLA-DQB1位点上两组均检出7个等位基因。组间比较HLA—DRB1／DQB1等位基因总体分布及诸多等位基因频率均有显著差异。结论昆明白族和汉族儿童在HLA—DRB1、DQB1等位基因频率分布上既有相似性，又存在差异性。     

广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性，比较不同人群HLA—B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列，比对数据库得到分型结果，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因，其中6种等位基因频率≥5％，分别是HLA-B＊4601（14．5％），HLA-B＊400101（14．4％），HLA—B＊1502（11．5％），HLA—B＊1301（8．6％），HLA-B＊5801（8．1％）和HLA-B＊380201（6．4％）。这6种等位基因的等位基因频率合计为63．5％。同时，检测到30种等位基因频率〈0．5％的HLA-B等位基因，这30种等位基因的等位基因频率合计为4．9％。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义（P〉0．05），但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征，提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料，为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

湖南汉族HBV慢性感染者与HLA-DRB1*04等位基因的相关性研究

乙型肝炎病毒感染是一个世界公众健康问题，我国约有1．2亿人携带乙型肝炎病毒，其中慢性乙型肝炎患者约3000万例，每年约有35万人死于慢性乙型肝炎相关疾病，因此慢性乙型肝炎的预防和治疗极为重要。通过前期工作，我们发现湖南汉族人群中48．2％HBV慢性感染者血清HLA—DR4抗原阳性，相关系数为4．85。本研究旨在从基因水平进一步探讨湖南汉族HBV慢性感染者与HLA—DRB1＊04等位基因的相关性，结果现报道如下。     

脐血HLA-A位点PCR-SBT分型的研究

目的建立HLA—A位点等位基因的PCR-SBT高分辨分型方法，探讨DNA测序技术在脐血库样本HLA分型中的应用价值。方法利用PCR产物直接测序，对广州脐血库保存的547份脐血样本进行HLA—A位点2、3、4外显子的序列分析，由分型结果得出基因频率，与中华（上海）骨髓库北方人群、上海地区人群及德国白种人进行比较。结果采用PCR-SBT分型方法并结合分析软件确定了全部样本的HLA—A基因型，广州地区人群HLA-A等位基因以A＊110101（30．8％）最为常见，其后依次是A＊24020101／02L（16．18％）、A＊0207（11．88％）、A＊3303（9．42％）。A＊110101在广州汉族人群中出现的频率明显高于中华（上海）骨髓库北方人群，而A＊010101、A＊3001明显低于后者；在HLA-A2亚型人群中，A＊020101在广州、上海两地汉族人群中的频率明显低于德国白种人，而广州汉族人群中A＊020101与A＊0206均明显低于上海汉族人，但A＊0203明显高于后者。结论基于核酸序列测定的HLA分型技术能够直接、准确、快速地进行高分辨分型，将有助提高无亲缘关系供者脐血移植的临床效果。改进实验条件、升级分型软件，可以降低试剂成本和节约时间。     

新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1启动子区基因多态性研究

目的了解VKORC1—1639A／G基因多态性在新疆汉族和维吾尔健康人群中的分布及其与国外其他不同民族之间的差异。方法采用PCR—RFLP技术对205名汉族和204名维吾尔族乌鲁木齐地区体检健康者VKORC1—1639A／G基因多态性进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1—1639A／G基因多态性分布进行比较。结果新疆汉族和维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和G。汉族A和G等位基因频率分别为87％和13％，维吾尔族A和G等位基冈频率分别为62％和38％。新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1—1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，新疆汉族健康人群以AA基因型常见，基因型频率74％。其次是AG基因型，基因型频率分别为26％。GG基因型的个体仅检测到1例，基因型频率小于1。新疆维吾尔族健康人群以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA基因型，基因型频率分别为33％。GG基因型频率为9％。结论新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性以AA基因型为主。维吾尔族VKORC1—1639A／G基因多态性以AG基因型为主，新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异。新疆维吾尔族人群VKORC1—1639A／G基因多态性分布与欧关人群接近。     

中国彝族人群HLA-Cw位点基因多态性研究

目的　应用DNA分型技术 ,分析中国彝族人群在HLA Cw位点的等位基因分布频率 ,为进一步研究HLA Cw与HIV感染及其发病进程的关联提供背景资料。方法　设计合成 2 6条特异性分型引物和 1对内对照引物 ,组成 2 4个PCR反应 ,建立PCR SSP分型方法 ,对 10 2例随机选取的无亲缘关系的中国彝族健康人作HLA Cw基因分型。结果　在彝族健康人群中共检测到HLA Cw位点的12种等位基因 ,其中HLA Cw 0 1、Cw 0 7和Cw 0 8为主要分布型别 ,基因频率分别为 0 .3 3 3 3、0 .2 5 0 0和 0 .1765 ,检出了HLA Cw 12、Cw 13 0 1、Cw 14和Cw 15等血清学方法不能鉴定的HLA Cw基因 ;统计分析表明HLA Cw位点的基因型分布符合Hardy Weinburg平衡 (χ2 =65 .983 1,df=66,P >0 .0 5 )。结论　证实了PCR SSP法用于HLA Cw基因分型的可靠性和适用性 ,在DNA水平上提供了中国彝族群体的HLA Cw基因分布频率资料     

中国彝族人群HLA-A基因的DNA分型

HLA具有高度多态性 ,不同民族和地区的人群在HLA基因型别和频率分布上存在很大差异。我国是一个多民族国家 ,分析不同民族人群HLA基因的多态性可为疾病相关联研究、移植免疫及群体遗传学提供有价值的参考数据。作者利用近几年发展起来的PCR SSPDNA分型方法对中国彝族人群HLA A基因的多态性进行了分析 ,以便为以后的免疫学研究提供背景资料。1　材料与方法1.1　研究对象　样本来自四川凉山彝族自治州 ,随机选取三代均为彝族且无亲缘关系的健康个体 10 2例。1.2　模板DNA的制备　取研究对象静脉血 2 0 0 μL用QIAampDNABloodMin…     

沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型研究

目的检测和分析沈阳汉族HLA-A、-B、-Cw位点等位基因的多态性。方法采用聚合酶链反应．寡核苷酸探针杂交分型方法对108名沈阳籍健康献血员进行HLA-A、-B、-Cw等位基因分型。结果检出等位基因HLA-A位点21个，B位点43个，Cw位点23个；所有位点的等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论从基因水平分析了HLA Ⅰ类基因的群体分布特征，提供了沈阳汉族群体HLA Ⅰ类基因座更准确的基因频率。     

HLAⅠ、Ⅱ类基因与肾综合征出血热重型与轻型的相关性研究

目的 探讨HLAⅠ、Ⅱ类基因多态性与肾综合征出血热（hemorrhagic fever with renal syndmme，HFRS）患者临床特征的相关性。方法 应用PCR-SSO（polymerase chain reaction using sequencespecific oligonucleotides）基因分型技术对中国北方地区56例汉族HFRS患者HLAⅠ、Ⅱ类基因频率分布进行了检测。结果 HFRS重型组HLA-B35携带率为20％，HLA-B62及HLA-DR11携带率皆为15％．与轻型组比较差异皆具有统计学意义（P〈0．05）。结论 HLAⅠ类基因中HLA-B35、HL4-B62及HLAⅡ类基因中HLA-DR11与中国北方地区汉族人群HFRS患者病情严重性密切相关。     

AT1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性

目的 研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor，AT，R)基因A1166C多态性是否与汉族、藏族和彝族原发性高血压(essential hypertension，EH)的遗传易感性相关联。方法 以748名受试者的基因组DNA为模板，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测A1166C多态性。结果 在汉、藏、彝3个民族正常人群中，A1166等位基因的频率分别为0．979、0．939和0．965，在藏族男性中，EH患者A1166等位基因的频率明显高于正常对照(P＝0．001)，AA基因型(P＝0．0034)是EH的独立危险因素，在汉族和彝族人群中，EH患者和正常对照之间A1166C基因型分布和等位基因频率的差异均无显著性。结论 在汉族、藏族和彝族人群中，ATlR基因A1166是最常见的等位基因；A1166C多态性是藏族男性EH的遗传易感因子，而不是汉族和彝族EH的主要遗传易感因素。     

大连地区汉族人群HLA-DRB1的遗传多态性研究

目的通过对3387名大连汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点进行分型,扩充了大连地区人群的HLA分型数据库,为群体遗传学提供数据积累。方法采用SSO分型试剂盒对HLA-DRB1进行分型,Luminex 100 IS分析系统全自动结果判读和基因分析,所得数据进行统计学分析。结果大连汉族3387人的HLA-DRB1位点共检测到HLA-DRB1等位基因13种,基因型90种。HLA-DRB1最常见的等位基因为HLA-DRB1*15,占16.33%,最常见的基因型为09/15。大连汉族HLA-DRB1等位基因频率与北方汉族比较无显著性差异,与南方汉族、欧洲人、日本人、喀麦隆人之间的比较都具有显著性差异。结论大连地区汉族人群的HLA-DRB1等位基因频率有其独特的分布方式,HLA有地区差异。     

兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的分析兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对兰州地区200名健康无血缘关系的汉族个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型，并与西北、北方和南方汉族、西北回族、维吾尔族和藏族人群进行比较。结果兰州汉族人群中HLA-A基因座共检出14个等位基因，以A＊02，A＊11，A＊24，A＊33，A＊30，A＊01和A＊31基因最常见；HLA—B基因座共检出32个等位基因，以B＊40，B＊15，B＊46，B＊13，B＊51，B＊60，B＊58和B＊44基因最为常见；HLA-DRB1基因座共检出13个等位基因，最多见的基因依次为DRB1＊09．DRB＊15，DRB1＊12，DRB1＊04，DRB1＊11，DRB1＊07，DRB1＊08和DRB1＊14，接近北方汉族而与南方汉族有差异，与西北回族无明显差异，但与西北维吾尔族和藏族差异有统计学意义。结论兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性与南、北汉族人群存在不同程度的差异，与西北维吾尔族和藏族差异显著。     

中国北京人群HLA-DRB1基因多态性的研究

目的 调查北京人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)—DRBI基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应—序列特异性引物方法对2810名北京出生的汉族人进行HLA—DRBI基因型检测，并对随机抽取的217名个体进行DRBI高分辨分型。结果 检出DRBI基因型(低分辨率)14个，DRBI等位基因亚型(高分辨率)39个，其中DRBI*09012、*1501、*07011、*08032等位基因频率较高。结论 从基因水平分析了HLA—DRB1基因的群体分布特征，提供了一套比较完整准确的DRBI基因频率，为人类学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

HLA-DR4与类风湿关节炎的相关性探讨

目的　探讨HLA -DR4与类风湿关节炎 (RA)的相关性 .方法　采用特异性引物聚合酶链反应方法对广东地区汉族人群 5 2例类风湿关节炎患者及 10 0例正常健康者的HLA -DR4基因进行分析 ,并测定其基因频率 .结果HLA -DR4基因在 5 2例类风湿关节炎患者中的基因频率 (4 8.1% )显著高于其在 10 0例正常对照组中的基因频率(19.6 % ,p<0 .0 1) .结论　HLA -DR4基因与广东地区人群的类风湿关节炎易感性有关联