小脑富脂质髓母细胞瘤临床病理学特征:病例报告及文献综述

目的 探讨小脑富脂质髓母细胞瘤临床病理学特征.方法 对一例小脑富脂质髓母细胞瘤患临临床表现、影像学特点,以及组织病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 男性患者,26岁.临床表现为反复头痛,伴头晕、恶心、呕吐.MRI显示病灶填允第四脑室,T1WI呈均匀低信号、T2WI呈不均匀高信号,增强T1WI扫捕病灶晕明显均匀强化,边界清晰.手术后光学显微镜下观察肿瘤细胞弥漫增生,大小一致,胞质淡染,呈弱酸性或嗜双色,核圆形或卵圆形,染色质细腻,核仁可见,核分裂象易见;间质中含有丰富的薄壁血管;富于脂质的细胞呈灶性分布.免疫组织化学染色肿瘤细胞CD56和突触素弥漫阳性,局灶表达神经微丝,弱表达少突胶质细胞系转录凶子-2;不表达巢蛋白、神经元核抗原、S-100蛋白、胶质纤维酸性蛋白和上皮膜抗原;TP53染色阳性(约10%).Ki-67抗原标记指数约为40%.结论 发生于小脑的富脂质髓母细胞瘤为临床罕见的中枢神经系统肿瘤,影像学呈现发生于小脑蚓部向第四脑室生长的占位性病变;病理学表现肿瘤细胞由高度密集的一致圆形细胞组成,具有灶性脂肪样细胞分化.应注意与小脑脂肪神经细胞瘤和室管膜瘤等相鉴别.     

脑室内伸长细胞型室管膜瘤的临床病理学特征:病例报告并文献综述

目的 探讨脑室内伸长细胞型室管膜瘤的临床病理学特征.方法 对1例右侧侧脑室内伸长细胞型室管膜瘤患者的临床、影像学、病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 患者临床表现为无明显诱因的头痛,呈进行性加重;MRI检查提示右侧侧脑室内囊实性病灶.经手术完全切除,大体组织呈鱼肉样,约2 cm×3 cm×1 cm大小,部分区域脑组织呈沙砾感.组织病理学检查长梭形肿瘤细胞呈单极或双极伸长,由簇状梭形细胞形成的细胞核密集区及细胞突起呈束状排列的纤维样无核区构成,未见核分裂象及坏死灶,围绕血管分布形成血管周围假菊形团;部分区域可见血管壁玻璃样变和钙化小体.免疫组织化学染色肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白、波形蛋白、巢蛋白和神经微丝表达阳性;上皮膜抗原呈局灶性核旁点状阳性反应;突触素和神经元核抗原表达阴性;MIB-1标记指数约为0.50%.文献报道国外29例伸长细胞型室管膜瘤,其中发生于脑室内6例,组织病理学和免疫组织化学特征与本文病例基本一致.电子显微镜观察肿瘤细胞呈室管膜细胞的典型特征,包括细胞突起内可见大量的中间纤维丝、明显的细胞间连接、大量位于细胞表面的纤细的微绒毛以及微绒毛构成的小管状结构.结论 伸长细胞型室管膜瘤是一种较少见的起源于室管膜伸长细胞的室管膜瘤亚型,组织病理学上应与其他由梭形细胞组成的神经系统肿瘤相鉴别,如毛细胞型星形细胞瘤、纤维型星形细胞瘤、神经鞘瘤和孤立性纤维性肿瘤等,免疫组织化学染色及电子显微镜下的特征性改变有助于诊断与鉴别诊断.     

伴印戒细胞样细胞分化的中枢神经系统胶质母细胞瘤:病例报告及文献复习

目的 探讨中枢神经系统胶质母细胞瘤的临床表现及病理学特征.方法 回顾分析1例伴印戒细胞样细胞和神经节细胞分化的中枢神经系统胶质母细胞瘤患者的临床表现、组织病理学和免疫表型特点,采用免疫组织化学染色方法诊断与鉴别诊断,并复习相关文献.结果 男性患者,29岁.临床主要表现为头晕、头痛、记忆力减退并渐进性加重,伴双眼视力下降.MRI检查右侧额叶近中线灰白质区占位性病变伴出血.手术中可见肿瘤瘤体主要位于右侧额叶,小部分沿胼胝体浸润至左侧额叶,大小约为4.50 cm×5.00 cm×5.00 cm,与正常脑组织边界不清;肿瘤呈实性、灰红色、质地柔软、血液供应丰富.光学显微镜观察肿瘤主要由胶质分化的细胞组成;肿瘤细胞排列呈实性片状,散在单核或多核瘤巨细胞,可见周围有肿瘤细胞呈假"栅栏"样排列的小灶性坏死及呈肾小球样的间质血管增生;肿瘤细胞具有明显的异型性、细胞核深染以及核分裂象;部分肿瘤细胞呈印戒细胞样细胞和神经节细胞分化特征.免疫组织化学染色肿瘤细胞胞质胶质纤维酸性蛋白、神经微丝蛋白、巢蛋白和蛋白基因产物9.5表达阳性,部分肿瘤细胞胞质嗜铬素A和突触素表达阳性,肿瘤细胞胞核P53蛋白表达阳性,Ki-67抗原标记指数(MIB-1)为20%～30%.结论 中枢神经系统胶质母细胞瘤是恶性程度最高的星形细胞肿瘤,也是中枢神经系统好发的肿瘤,但伴印戒细胞样细胞和神经节细胞分化的胶质母细胞瘤临床少见,好发于成年人,预后不良.     

髓母肌母细胞瘤：一例成人病例报告及文献复习

目的报告1例临床少见的髓母肌母细胞瘤病例,探讨其临床病理学特征。方法对1例成人小脑髓母肌母细胞瘤患者的临床表现、组织形态学及免疫组织化学特征进行回顾分析,并复习相关文献。结果临床主要表现为持续性头痛,呈阵发性加重。MRI检查显示,病变位于右侧小脑半球及蚓部,呈混杂信号影,病灶边界欠清晰,有水肿改变,第四脑室明显受压,合并幕上脑室扩张、积水。手术切除肿瘤,组织形态学观察显示肿瘤细胞紧密排列,呈弥漫片状,密度较高,可见两种细胞成分,一种为卵圆形或短梭形小细胞,异型性明显,细胞核深染,几无细胞质;另一种为胞体较大的圆形或卵圆形肿瘤细胞,异型性明显,细胞核部分呈空泡状,有丰富的嗜伊红颗粒状细胞质。免疫组织化学染色显示,肿瘤细胞突触素、胶质纤维酸性蛋白、结蛋白、肌调节蛋白1、波形蛋白及神经元核抗原表达阳性,神经微丝和上皮膜抗原呈局灶性表达,而平滑肌肌动蛋白和白细胞共同抗原表达阴性;其中结蛋白和肌调节蛋白1表达阳性的肿瘤细胞,经证实为横纹肌分化。结论髓母肌母细胞瘤为髓母细胞瘤中极为少见的临床亚型,主要由髓母细胞瘤和横纹肌成分共同组成,好发于儿童,成人偶有发生,患者预后差。     

松果体区乳头状肿瘤

正2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版将松果体区乳头状肿瘤定义为位于松果体区的神经上皮肿瘤,由乳头状区域和实性区域组成,肿瘤细胞呈上皮样,表达细胞角蛋白(CK)特别是CK18。松果体区乳头状肿瘤发生于儿童和成人(中位年龄35岁)者主要呈T1WI高信号,占位效应明显,边界清晰,易复发,脊髓播散罕见。组织学形态可见乳头状区域中肿瘤细胞呈上皮样(图1),胞核呈圆形或卵圆形,胞质略透明、空泡状、偶呈嗜酸性;实性区域肿瘤细胞弥漫排列,乳头状结构不明显;可见核分裂象和坏死。免疫组化染色,肿瘤细胞胞质表达CK、CAM5.2、CK8/18(图2a)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、S-100蛋白(S-100)和CD56(图2b),不表达广谱神经微丝蛋白。     

脊髓内梭形细胞横纹肌肉瘤:一例报告并文献复习

目的 探讨梭形细胞横纹肌肉瘤的临床表现及病理学特征.方法 回顾分析1例脊髓内梭形细胞横纹肌肉瘤患者的临床表现、组织形态学及免疫组织化学特征,并复爿相关文献.结果 男性患者,50岁.临床主要表现为颈肩部疼痛伴左侧上肢麻木、无力,左侧下肢无力,排尿困难.颈椎MRI检查C5～6脊髓内异常信号伴脊髓卒洞.手术中可见肿瘤位于颈椎C5～6脊髓,椭圆形,呈灰白、灰褐色,大小约3.00 cm×1.50 cm×1.50 cm,质地坚韧,血液供应丰富,似有包膜,与周围神经组织粘连紧密,蛛网膜与硬脊膜粘连.组织形态学观察肿瘤主要由形态一致的梭形细胞组成,呈"漩涡状"紧密排列;肿瘤细胞边界清楚,细胞质少,呈嗜酸性;细胞核深染,呈长卵圆形,偏位,可见小的核仁和核分裂象;肿瘤细胞之间有数量不等的胶原纤维.免疫组织化学染色肿瘤细胞胞质中结蛋白、波形蛋白、肌特异性肌动蛋白表达阳性;胞核中肌浆蛋白表达阳性,Ki-67抗原标记指数约50%;部分肿瘤细胞胞膜和(或)胞质中CD57表达阳性,而平滑肌肌动蛋白、上皮膜抗原、神经元特异性烯醇化酶、胶质纤维酸性蛋白、广谱细胞角蛋白、钙视网膜蛋白和S-100蛋白表达阴性.患者手术后末接受其他辅助治疗,6个月后死亡.结论 梭形细胞横纹肌肉瘤为胚胎型横纹肌肉瘤的一种亚型,主要山紧密排列成漩涡状或长束状、形态一致的梭形细胞组成.多见于儿童和青少年,预后良好;发生于成人者,则预后不良.     

伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤

目的 观察伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤的组织病理学特征。方法与结果女性患者,58岁。头部MRI显示右侧颞叶和基底节区不规则长T1、长T2信号,边界清楚,周围脑组织水肿不明显;脑桥和右侧侧脑室受压、中线结构向左侧偏移;增强扫描病灶呈多发团块状和斑片状明显强化。组织学观察肿瘤细胞呈多形性,由单核细胞或多核瘤巨细胞、泡沫样肿瘤细胞和梭形细胞混合构成,可见嗜酸性小体和核内包涵体;部分区域肿瘤细胞密集,细胞异型性明显,核质比增高。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白、S-100蛋白、神经元核抗原和P53蛋白表达阳性;突触素、嗜铬素A、神经微丝蛋白、CD34和异柠檬酸脱氢酶1表达阴性;Ki-67抗原标记指数约为8.20%。结论 伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤临床罕见,影像学表现对诊断有一定提示意义,明确诊断仍依赖特征性的组织形态学特征和免疫学表型。     

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤

研究背景室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为中枢神经系统少见肿瘤,多发生于20岁以下的儿童或青少年,好发于侧脑室室间孔区,大多数患者具有独特的组织病理学和免疫组织化学特征。方法与结果女性患者,13岁。临床表现为头晕、头痛伴呕吐;MRI显示左侧侧脑室室间孔区异常信号,增强后病灶呈不均匀明显强化。组织学观察肿瘤细胞大小不一、形态多样,大片束状排列的梭形细胞背景中可见成片的胖细胞样肿瘤细胞,胞质丰富呈毛玻璃样,以及少量节细胞样巨细胞和多核瘤巨细胞;肿瘤细胞胞核呈空泡状、核仁明显,无明显血管内皮增生或坏死区域;肿瘤细胞弥漫表达波形蛋白,部分表达S-100蛋白、上皮膜抗原和胶质纤维酸性蛋白,少量胖细胞样肿瘤细胞表达突触素,不表达神经微丝蛋白、神经元核抗原和细胞角蛋白,Ki-67抗原标记指数1%。结论室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为中枢神经系统良性肿瘤(WHOⅠ级),具有独特的临床表现和组织学特征,需注意与肥胖细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤、神经节细胞胶质瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤等相鉴别。     

血管中心型胶质瘤：一例报告并文献复习

目的探讨血管中心型胶质瘤的临床表现及病理特征。方法对1例血管中心型胶质瘤患者的临床表现、影像学特点、组织形态学和免疫表型进行分析,并结合文献探讨其诊断与鉴别诊断要点。结果女性患者,12岁。主诉右手持物不稳2年,发作性晕厥伴四肢抽搐1年。头部MRI显示左侧颞顶叶交界区边界不清、椭圆形病变,无明显占位效应,T1WI呈等或稍低信号、T2WI呈高信号,未见明显强化。术中可见肿瘤组织呈灰白色、血运较为丰富、质地柔软,分块切除。光学显微镜观察肿瘤细胞呈弥漫性生长,与周围正常脑组织无明显界限,主要由形态单一的双极细胞围绕血管生长,部分呈放射状排列并形成血管周围假“菊形”团结构,肿瘤细胞分化良好但呈侵袭性生长,侵犯脑实质及软脑膜;无或极少见核分裂象,无微血管增生和坏死。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、巢蛋白表达呈弥漫强阳性;上皮膜抗原呈特征性点状阳性;细胞角蛋白、E-钙黏蛋白、突触素、神经微丝、神经元核抗原、P53表达阴性;Ki-67抗原标记指数为1％。结论血管中心型胶质瘤兼具室管膜瘤和弥漫性星形细胞瘤的特点,其诊断和鉴别诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学检测。     

松果体区中间型滋养细胞肿瘤临床病理学特征

目的探讨松果体区中间型滋养细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾分析一例松果体区中间型滋养细胞肿瘤患儿的临床诊断与治疗经过,并对手术切除标本进行HE和免疫组织化学染色,于光学显微镜下观察组织学形态和肿瘤标志物表达变化。结果患儿为6岁男孩,临床表现为阴茎增大并生长迅速;MRI检查显示松果体区占位性病变,临床拟诊为生殖细胞瘤。经实验性放射治疗无效后施行外科手术切除。光学显微镜观察肿瘤组织呈大片状坏死,伴大范围钙化和散在新鲜出血,可见实片状、上皮样生长的单核异型性细胞,细胞间相对一致,部分肿瘤细胞围绕血管壁生长并浸润血管壁,细胞质嗜酸性或透明,细胞核呈圆形或不规则形,部分肿瘤细胞核内可见假包涵体,核分裂象罕见;肿瘤细胞高表达广谱细胞角蛋白、CAM5.2、人胎盘催乳素、八聚体结合转录因子3/4、表皮生长因子受体和上皮型钙黏附蛋白;散在表达P53,Ki67抗原标记指数约为10%;极少数肿瘤细胞表达人绒毛膜促性腺激素β亚单位;不表达胎盘碱性磷酸酶、甲胎蛋白、CD30(Ki1)和P63。结论松果体区中间型滋养细胞肿瘤临床罕见,其组织形态学具有部分胎盘部位滋养细胞肿瘤和部分上皮样滋养细胞肿瘤的特点。治疗原则为放射治疗、手术切除辅助药物化疗。