新生儿猫叫综合征5P-一例

患儿男,5 d,因生后哭声低弱、反应差5 d入院.第1胎第1产,顺产出生,出生体重1 700 g.母亲26岁,父亲30岁.非近亲结婚,否认家族史及遗传史.母孕期无用药史及有害物质接触史.     

新生儿腹主动脉血栓一例

儿男,第1胎第1产,胎龄39周,因臀位剖宫产娩出,出生体重4300 g,否认宫内窘迫和生后窒息史.生后纳奶少,生后10 d出现反应差、拒奶,尿少,生后12 d入院.母孕期体健,无特殊用药史.     

新生儿Rh(Ec)溶血病一例

患儿男,53 h,因皮肤黄染48 h入院.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产娩出,出生体重3200 g,生后无窒息,羊水Ⅱ度污染.生后5～6 h患儿皮肤出现黄染,渐加重,当地医院查父、母、子三人血型均为A型Rh(D)阳性.给予静脉滴注地塞米松、碳酸氢钠无效,以"高胆红素血症"转入我院.     

梅干腹综合征一例

患儿男,第1胎第1产,胎龄39周,因宫内窘迫剖宫产娩出,脐带脱垂并打结,生后无窒息,出生体重2800g,生后因“反应差2h”入院。母孕期健康,无特殊用药史,否认酗酒、吸烟及射线接触史。     

青紫昏迷特殊面容多脏器畸形——临床病理(例)讨论第75例

1 病历摘要 患儿女,出生后30min, 第1胎、第1产,孕 40+5周,其母妊娠末期有羊水过多史,因"强烈要求"行剖宫产,术中见羊水 2500 mL,羊水Ⅰ度粪染,出生后颜面及周身皮肤青紫,无呼吸,经抢救后哭声弱,伴吐沫,即刻Apgar评分5分.母孕期体健,无阳性家族史.因生后颜面及周身皮肤青紫半小时收入院.     

新生儿羊膜带综合征一例

患儿女,第1胎第1产,胎龄38周,因"胎儿宫内窘迫"剖宫产娩出,生后无窒息,出生体重3700g,无胎膜早破,羊水Ⅲ度污染,量偏少,脐带、胎盘无异常。母孕晚期常规B超检查曾发现羊水偏少,内有数条带状回声。父母非近亲结婚,否认家族遗传性     

早产双胎先天性结核病二例

双胎之大,女,因"胎龄29周+2d,出生体重1320g,生后20min"入院.第1胎第1产,试管婴儿,因"胎膜早破4d、臀位"在我院行剖宫产出生.出生时无复苏史,Apgar评分均为10分.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例

患儿,女,1 d,体重2.75 kg.因"发现皮肤剥脱1天"于2009年9月10日收入第四军医大学第二附属医院. 患儿系第1胎第1产,宫内孕38+6周,因其母"胎膜早破",于2009年9月9日在外院顺产娩出,生后无窒息,哭声响亮,无脐绕颈,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min时9分,5 min时10分,10 min时10分,出生体重2.8 kg.生后即发现患儿全身皮肤剥脱,部分形成大疱,疱液黄色混浊,无发热,无恶心、呕吐,无呼吸困难等症状.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例

患儿,女,1 d,体重2.75 kg.因"发现皮肤剥脱1天"于2009年9月10日收入第四军医大学第二附属医院. 患儿系第1胎第1产,宫内孕38+6周,因其母"胎膜早破",于2009年9月9日在外院顺产娩出,生后无窒息,哭声响亮,无脐绕颈,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min时9分,5 min时10分,10 min时10分,出生体重2.8 kg.生后即发现患儿全身皮肤剥脱,部分形成大疱,疱液黄色混浊,无发热,无恶心、呕吐,无呼吸困难等症状.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例

患儿,女,1 d,体重2.75 kg.因"发现皮肤剥脱1天"于2009年9月10日收入第四军医大学第二附属医院. 患儿系第1胎第1产,宫内孕38+6周,因其母"胎膜早破",于2009年9月9日在外院顺产娩出,生后无窒息,哭声响亮,无脐绕颈,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min时9分,5 min时10分,10 min时10分,出生体重2.8 kg.生后即发现患儿全身皮肤剥脱,部分形成大疱,疱液黄色混浊,无发热,无恶心、呕吐,无呼吸困难等症状.     

新生儿猫叫综合征一例

患儿女,第1胎第1产,胎龄39周,因胎动减少剖宫产出生,出生体重2200 g,生后无窒息及抢救史.生后3 h因吃奶反应差以"足月小于胎龄儿"收入我院.父母体健,非近亲结婚,父亲32岁,母亲28岁,母亲工作长期接触电脑.     

Moebius综合征一例

患儿女,4天,因"皮肤、巩膜进行性黄染3天,拒奶4h"人院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周顺产,出生史无异常,出生体重2320g.患儿生后即面部无表情,哭闹时不闭眼,入睡时双眼可闭合.人工喂养,吸吮及吞咽能力差,予汤勺喂养,无呛奶、吐奶.生后第2天出现皮肤巩膜黄染,入院前4h患儿反应差、拒奶,无发热、抽搐、尖叫及面色青紫.母孕期定期产检,否认孕期感染史.父母非近亲结婚,家族史未见明显异常,父母均为IT从业人员.     

新生儿气促、紫绀、呼吸困难、发热

患儿男，16d，因少吃、少哭、少动7d，发热2d入院。患儿系第1胎第1产，胎龄39周，因羊水浑浊行剖宫产娩出。生后无窒息，出生体重3150g。因其母产后发热，生后即予人工喂养。出生第14天体温39℃左右，并口吐泡沫，无青紫、抽搐、腹胀等。患儿生后3d出现黄疸，第8天消失。生后1h即喂糖水，开奶时间为12h，现牛奶每次约80ml，间隔时间3h。父27岁，母28岁，均务农体健，无特殊疾病史。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

患儿男,3d.因"四肢松软、无力3d"入院.第2胎第2产,胎龄38周,因胎动减少,剖宫产性,出生体重3700g,无产伤窒息,母孕期体健.第1胎出生时窒息、松软、生后1周继发肺炎死亡,父母体健,非近亲结婚.体检:体温、脉搏、血压、头围均正常,外观无畸形、无皮疹、无色素沉着和色素缺失,神志清、警觉,眼球转动灵活,呼吸稍快、吸吮尚有力、心肺腹正常,脊柱四肢无畸形,关节无弯曲,四肢肌张力低下、刺激两上肢、下肢不能回缩、膝腱反射未引出,巴氏征阴性.     

维生素B_6依赖综合征1例

患儿,女,21天,因阵发性四肢抽动2小时于1988年8月10日收入院。患儿系第一胎,孕40周,妊娠时其母无特殊服药史,因母亲有妊高征及巨大胎儿在某医院剖宫产,出生体重4900g,产前无宫内窘迫.出生后无窒息,生后第5天突然四肢频繁抽动,查     

和先天性心脏病一例

患儿女,生后因"少哭少动28 min伴青紫"由产科转入.患儿系第3胎第2产,父亲36岁,母亲35岁,非近亲结婚,无异常家族史.患儿父母系农民工,长期租住在化工厂附近,第2胎不明原因流产,本次妊娠未作唐氏筛查.母孕36周因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩,出生体重2070 g,1min、5 min Apgar评分均7分,羊水、脐带、胎盘无异常.     

Menkes病一例

患儿男,10个月,因生后3个月起反复"痉挛"就诊.患儿第1胎第1产,足月顺产出生,出生体重3.0 kg.生后头发稀少,扭曲,色黄,极易断裂.     

先天性肾病综合征1例

患儿男,28天,发现全身浮肿半天入院.系G4P4,足月,在外院剖宫产,生时体重及胎盘重量不详,产时无窒息.生后一直牛乳喂养无吐泻史.母妊娠期有"贫血浮肿”史.曾用过中药.父母非近亲婚配.母孕第1胎女,第2胎男,均足月,自然分娩,分别于出生后及生后10天全身浮肿,进行性加重,在34天26天时在院外治疗无效死亡.第3胎女,已5岁,生后无浮肿出现,智力生长发育正常.体检:体重3.0kg,神清,面色苍白,反应差.     

新生儿胃重复畸形一例

患儿女,生后22 h,因"拒食10余小时,伴呕吐1次"于我院就诊,腹部超声示右中上腹囊性病变,以"腹部包块待查"收入院.患儿系第2胎第1产,胎龄39周自然分娩,出生体重3100g,出生时无异常,母孕期常规产前检查无异常,家族史无特殊.人院查体:T 36.6℃,呼吸35次/min,心率128次/min,体重2940 g,腹软,稍膨隆,肝脏右肋下1.5 cm,剑突下1.0 cm,右上腹可扪及5.0 cm ×5.0 cm包块,质地稍硬,边缘锐,脾脏未扪及.其余无阳性体征.     

孕母狼疮性肾炎娩出火棉胶婴儿1例

患儿,男,1小时,因胎龄38+1周,其母患"狼疮性肾炎、妊高征、先兆子痫",患儿宫内窘迫,剖宫产娩出后1小时于2002年10月30日转入我科.患儿系第1胎第1产,无窒息,羊水清,出生体重2 000g.