45,XY,t(13;14)伴少精子症2例

病例:例1:患者,男,32岁,汉族,身高172cm,体重66kg,身体健康,表型无异常,非近亲结婚,因婚后4年未孕来院就诊.其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常.其妻染色体核型正常.     

46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例

患儿　男,1岁3月。系G1P1,孕40周,因羊水少行剖腹产。早期易惊、哭吵,无抽搐,生长发育较同龄儿落后。7个月时扶站左足不着地。15个月时笑容刻板,发音少,应人应物能力差,可翻身,俯卧位抬头45°～90°,不能爬,不能独站,双足稍内翻。智商测定:BQ=77(>80为正常),发育相当于46周龄小儿水平,大运动相当于32～48周龄,语言理解相当于40周龄,语言表达相当于20周龄。头颅CT:脑发育不全,考虑为轻度脑萎缩。脑电图:(1)尖波于左中额及左颞非对称发放;(2)异常睡眠脑电图。X光:骨盆平片和双膝踝正位片正常。诊断为“脑性瘫痪”、“智力低下”。细胞遗传…     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

46,XY,t(11;22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１１；２２）伴习惯性流产一例石元耀患者男，３１岁。结婚多年，妻反复流产３次，均发生在３个月左右。夫妇非近亲结婚，表型及智力正常，作者单位：０１０３００呼和浩特，内蒙古准格尔煤炭工业公司职工总医院体检无异常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族。结婚 3年 ,其妻不明原因自然流产 3次 ,均发生于受孕后 4 0天左右。患者表型智力正常 ,身体健康 ,不嗜烟酒 ,无传染病史。其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带各分析 5 0个分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(1;14 ) (1qter1p36∷ 14 q2 2→ 14 qter;14 pter→ 14 q2 2∷ 1p36 3→ 1pter) ;其妻核型为 4 6 ,XX。讨论　患者为平衡易位携带者 ,无遗传物质的丢失 ,故无表型异常。但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这种配子与正常配子结合后可导致流产或不…     

46,XY,t(2;13;21;22)伴不育一例

患者 男,38岁,因婚后11年不育而就诊.自诉曾于7岁时患过流行性腮腺炎,否认家族遗传病史及传染病史,否认有毒有害物质及放射性物质接触史.查体:患者身高168 cm,表型及智力发育正常,第2性征发育正常,无器质性病变,阴毛呈男性分布,略稀疏,睾丸正常大小,质中,无精曲静脉曲张.6次精液检查均提示无精子.     

46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

患者男,41岁,结婚6年,一直未育.准备作试管婴儿,故要求夫妇双方做染色体检查,表型、智力正常.无有毒物质及放射线接触史,身体健康.幼时曾患过腮腺炎.精液常规:少精、死精.睾丸活检:生精细胞偶见.睾丸小.父母非近亲婚配.     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…     

一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位

患者　男 ,2 8岁 ,因结婚 4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时 ,高倍镜下“可见少数精子 ,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常 ,智力正常。有 2个兄长、5个姐姐 ,均已正常生育 ,本人为家中最小的孩子 ,出生时母亲已 44岁 ,现仍健在。查体 :各系统无异常 ,外生殖器也无异常 ,激素水平也在正常男性范围内。外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规 G、C显带 ,油镜下作计数分析与核型分析 ,计数 2 80个分裂相均为 44条染色体 ,核型分析 5 0个 ,均为 44 ,XY,t(13;14) ,t(13;15 )罗伯逊易位核型(图 1) ,易位后的染色体大小、形态与 3…     

45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例

患者　女 ,3 4岁 ,表型正常 ,身体健康。婚后曾怀孕 3次 ,第1次足月分娩一个脑积水儿 ,第 2次足月分娩一无脑儿 ,第 3次孕 5个月 B超示无脑儿引产。患者非近亲结婚 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤史。第 3次孕早期曾补充斯利安片0 .4mg每日 1次。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养制片 ,染色体 G显带分析 2 0个中期分裂相 ,核型为 45,XX,t(13 ;14 ) (13 qter→ 13 p11∷ 14 q11→ 14 qter) ,丈夫核型正常。　　讨论　本例核型属 t(13 ;14 )易位。它是染色体平衡易位中的一种主要形式。在减数分裂时有 6种不同类型的配子 ,故有…     

46,XY,t(6;16)伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（６；１６）伴习惯性流产一例温莉娟刘利明王志鹏患者男，３２岁。婚后６年，妻子连续自然流产４次，均在９０天左右，来我院遗传学咨询。查体：身高约１．６５ｍ，体态偏瘦小，健康状况一般。夫妇非近亲结婚，孕期无服药及接触有毒物质史，表型智力均正作...     

46,XY,t(2;8)伴习惯性流产一例

病例 :患者 ,男性 ,34岁 ,身高 176cm ,体重 85kg ,表型、智力均正常。患者结婚 6年 ,妻子妊娠 3次 ,第一次人工流产 ,第二次孕 1+ 月时阴道不明原因出血 ,保胎后B超提示无胎芽 ,行清宫术。第三次孕 2 + 月时 ,B超提示胎死宫内 ,清宫。患者及妻子无毒物及放射性物质接触史 ,无烟酒嗜好。非近亲结婚 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :夫妻同时行外周血培养 ,常规制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;8) (q13;p11) (2pter→ 2q13::8p11→ 8pter;8qter→ 8p11::2q13→ 2qter) ,妻子核型正常 ,因其母早逝 ,父亲在外地 ,无法追…     

46,XY,t(2;3)伴自然流产一例

患者 男,26岁,汉族,身高1.70 m,体重68 kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebulla virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)抗体检查均未见异常.双方家族中无类似自然流产史患者.     

46,XY,t(3;4)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。婚后其妻孕两次 ,第 1次怀孕 2 - 个月时不明原因阴道流血 ,行药物流产 ;间隔 1年 ,第 2次怀孕 ,孕 4 0 +天 ,B超提示死胎 ,行人工流产 ;至今两年未孕。其妻自述月经规律 ,孕期无射线及药物接触史 ,夫妇体健 ,非近亲结婚 ,双方否认家族史。细胞遗传学检查 :抽取患者夫妇外周血做淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,XY,t(3;4 ) (p2 1;q2 1) (3qter→ 3p2 1∷ 4 q2 1→4 qter;4 pter→ 4 q2 1∷ 3p2 1→ 3pter) ,其妻核型正常。拒绝做家系调查。讨论　染色体的结构或数…     

46,XY,t(7;21)伴习惯性流产一例

患者 男，29岁。因妻子怀孕3次，均于孕50～70天自然流产而就诊。妻子孕期无明显感染史，亦无药物、放射线等有害因素接触史。     

46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例

患者男,35岁,汉族.冈婚后4年未避孕、妻子从未怀孕到我院就诊.查女方月经规则,双侧输卵管通畅.患者身高174 cm,体重58 kg,表型及智力正常,双方均无有害化学物质及放射线接触史.患者精液检查显示少精,弱精,夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常.     

t(2;14)(q22;q31)伴流产一例

患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1).