新疆哈萨克族居民载脂蛋白B基因多态性与血脂的关系

[目的]探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白B（apoB）基因多态性与血脂的关系。[方法]用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIJP）对100例新疆伊犁哈萨克族高脂血症患者和90例健康对照者进行apo B基因分型，并对其血脂水平进行检测。[结果]高脂血症患者总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平明显高于健康对照组（P〈0．05）。在MspI位点共检出3种基因型．高脂血症组与健康对照组基因型、等位基因频率分布无差异（P〉0．05），均以M＋M＋基因型为主。高脂血症组M＋M＋基因携带者仅Tc水平与M＋M-／M-M-基因携带者相比具有统计学差异（P〈0．05）。[结论]apoB基因多态性对新疆伊犁哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有一定影响（即M＋M＋基因携带者的LDL—C、apoB水平较高，而M＋M-／M-M-基因携带者的LDL—C、apo B水平较低）。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测，分析瑶族人群apoE基因频率分布特点，并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型，以E3／3型最常见，占61．47％，其次E3／4型，占23．07％，E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％；apoE有3种等位基因，以ε3分布频率最高，为81．4％，其次是ε4，分布的频率为9．6％，ε2分布频率最低，为9．0％；男性和女性apoE基因型分布无差异；ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢，apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高，推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。     

载脂蛋白E基因分型与HCV感染的相关性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与HCV感染的关系。方法应用等位基因特异性多重PCR对164例健康对照者和186例HCV感染者进行apoE基因型分析,并对其血脂水平进行检测。结果HCV感染者总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、apoB水平明显低于健康对照组（P〈0．05）;在apoE的3种基因中,HCV感染者E￡2等位基因E2／2明显低于健康对照组（P〈0．05）。结论apoE基因多态性可能是HCV感染的遗传因素之一,E￡2等位基因对防止HCV的感染起到一定的保护性作用。     

新疆石河子地区哈萨克族载脂蛋白E基因多态性的检测

目的初步了解新疆石河子地区哈萨克族自然人群载脂蛋白E（apo E）基因多态性和表型分布特征,建立石河子地区哈萨克族apo E基因遗传资源库,并建立一种快速、敏感的apo E基因多态性分析的方法,为临床今后开展apo E基因分型提供实验室依据。方法采用聚合酶链反应（PCR）特异性扩增apo E基因含编码112位和158位氨基酸的基因序列,用限制性内切酶Hha I酶切,经12%聚丙烯酰胺凝胶电泳观察其片段长度多态性（RFLP）,确定PCR产物的基因型。结果新疆石河子地区哈萨克族自然人群apo E基因型频率分布分别是E3/3 65%、E3/4 17%、E2/3 16%、E2/4 1%、E4/4 1%;ε2、ε3、ε4等位基因频率分别是9.0%、81.5%、9.5%。其中ε2等位基因频率明显高于维吾尔族,ε4等位基因频率明显低于维吾尔族,但差异无统计学意义。结论PCR-RFLP简便、敏感、准确,适合一般实验室开展检测及大规模人群调查。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平及高脂血症的相关性

目的:分析载脂蛋白E基因多态性、血脂水平与高脂血症的关系。方法:选择2005-06/2006-03武汉大学中南医院收治的高脂血症患者165例为高脂血症组,另外108例健康体检者为健康对照组。所有受试者均采集空腹静脉血,应用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术进行载脂蛋白E基因多态性分析,同时测定所有样本血清中总胆固醇,三酰甘油,载脂蛋白AI,载脂蛋白B,高、低密度脂蛋白胆固醇,脂蛋白α和载脂蛋白E水平,并比较不同载脂蛋白E基因型和等位基因受试者血脂水平的差异。结果:273例受试者全部完成测试进入结果分析。①共检出载脂蛋白E的4种基因型,以E3/3频率最高。高脂血症组ApoEE3/3基因型频率明显低于健康对照组(66.1%,75.0%,P<0.05),载脂蛋白E3/4基因型频率明显高于健康对照组(16.4%,6.5%,P<0.05),载脂蛋白Eε4等位基因频率又明显多于健康对照组(12.3%,3.2%,P<0.05)。②高脂血症组总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P<0.05)。③高脂血症组中载脂蛋白Eε4携带者的总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于ε2和ε3携带者;载脂蛋白Eε2携带者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白α水平最低。载脂蛋白E水平顺序是E2/3>E3/3>E3/4。结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。     

等位基因特异性重聚合酶链反应技术对载脂蛋白E基因多态性检测的评价

载脂蛋白E（apolipoproteinE、apoE）是血浆主要载脂蛋白之一，具有明显的遗传多态性，3种常见的等位基因（ε2、ε3、ε4）分别编码3种主要异构体（E2、E3、E4），产生6种不同的基因型（ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4）。apoE基因多态性不仅是心血管疾病的一种重要易患因素，而且与Alzheimer病密切相关。目前国内外检测apoE基因多态性     

汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠMspⅠ多态性与冠心病的关系研究

目的 探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术，检测了120名对照组和137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布。研究了apoB基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果 冠心病组与对照组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性，且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠脉病变程度无明显关系。两组间罕见的E—和M—等位基因存在连锁不平衡。冠心病组中E—等位基因携带者血清血清总胆固醉(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)明显高于仅含E 等位基因者。M—等位基因与各项血脂水平无明显相关性。结论 apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性对人群血脂水平有一定影响，但不是我国北方地区汉族人冠心病发生的独立危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与辛伐他汀调脂疗效及hs-CRP的关系

目的 研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与辛伐他汀调脂疗效及超敏C反应蛋白(hs-CRP)的关系.方法 采用等位基因特异性多重PCR技术,对178例高脂血症患者进行载脂蛋白E基因分型,分析基因型与血脂水平、辛伐他汀调脂疗效及hs-CRP的关系.结果 载脂蛋白E基因多态性可影响血脂水平,ε3/2组TC,LDL-C低于ε3/3组(t=2.119,P=0.046;t=3.318,P=0.003),ε4/3组TC,LDL-C高于ε3/3组(t=3.079,P=0.004;t=3.038,P=0.004);辛伐他汀治疗12周后(20 mg/d),ε3/2组血清LDL-C下降程度大于ε3/3组(t=2.124,P=0.046);辛伐他汀治疗前,携带等位基因ε4组个体hs-CRP水平低于不携带等位基因ε4组(t=2.083,P=0.043),但未发现ε4等位基因对辛伐他汀降低hs-CRP产生影响(t=0.997,P=0.324).结论 载脂蛋白E基因多态性与辛伐他汀调脂疗效相关.     

脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性特点研究

目的研究栽脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系及不同等位基因型血脂水平的特点。方法采用病例对照的方法，比较脑梗死组和正常对照组栽脂蛋白E基因型和基因频率，检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）水平。结果ε3／3为常见基因型，82／4、ε4／4和ε2／2为少见基因型；ε4等住基因频度脑梗死组（10％）明显高于正常对照组（4．6％）（P〈0．05）；正常对照组中含有82型者的TG、LDL明显低于83、84型（均为P〈0．05）；脑梗死组含有83型者TG水平均明显低于84型，而82型HDL水平则显著高于84型（均为P〈0．05）。结论栽脂蛋白E的84等位基因是引发脑梗死的危险基因型，其可能机制是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱而起作用的。     

载脂蛋白B基因EcoR I、Xba l及Msp I位点多态性的联合作用与血脂的相关性研究

目的探讨新疆石河子地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoR I、Xba I及Msp I位点多态性的联合作用与血脂异常的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测247例血脂异常组和221例对照组apoB基因多态性,并测定其总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、apoB、载脂蛋白AI(apoAI)。结果对照组和血脂异常组各基因型组合的总体分布不同(P0.01),组合3和组合5频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P均0.01);血脂异常组组合3的apoB水平明显高于血脂异常组的平均水平(P0.01),apoAI/apoB均显著低于本组中其他组合的平均水平,组合5的apoAI/apoB水平低于本组中其他组合平均水平(P0.05)。结论 apoB基因三个位点基因型多态性组合中,组合3和组合5与新疆石河子地区汉族人血脂异常相关,其机制可能与基因变异引起apoB、apoAI/apoB的变化有关。     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与他汀类药物疗效关系的Meta分析

目的：评价中国人群载脂蛋白 E(APOE)基因多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法在数据库中检索,获取 APOE 基因多态性与他汀类药物疗效关系的文献,筛选并对纳入文献进行质量评分和数据提取,使用RevMan 5.3软件进行 Meta 分析。结果ε2等位基因携带者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P <0.05;阿托伐他汀组 P <0.01)和ε4等位基因(冠心病组 P =0.01;阿托伐他汀组 P =0.01)。ε2等位基因总胆固醇(TC)降低水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P <0.01)和ε4等位基因(高脂血症组 P <0.01;冠心病组 P =0.02;阿托伐他汀组 P <0.01)。ε3ε3基因型甘油三酯(TG)降低水平显著大于ε4等位基因(总体 P <0.01;高脂血症组 P =0.03;辛伐他汀组 P =0.03)。ε2等位基因高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P =0.02)。结论 APOE 基因多态性与他汀类药物疗效相关,ε2等位基因携带者具有更好的降脂效果。     

肝脂酶基因-763A／G多态性与混合型高脂血症的关系

目的探讨混合型高脂血症（CHL）与肝脂酶（HL）基因启动子763A／G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术（RCR—RFLP）,对219名对照者和218例CHL患者的HL基因启动子763A／G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响。结果总研究组的HL-763A／G多态性的AA、AG和GG基因型频率分别为0．3155、0．4936、0．1908;A、G等位基因频率分别为0．5623、0．4377。在CHL组中除年龄、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、载脂蛋白A—I（apoA—I）,AA型的低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、载脂蛋白B（apoB）及GG型的apoA～I水平外,其余指标均与对照组同基因型之间差异有统计学意义（P〈0．05）;GG型的年龄明显低于AA型（P〈0．05）,apoA—I水平明显高于AA型（P〈0．05）,而apoA—I及apoA—I／apoB水平明显高于AG型（P〈0．05）。在CHL男性组中,除AA型HDL—C、GG型HDL—C、apoA—I水平外,其余血脂水平均高于对照男性组（P〈0．05）,同样,在CHL女性组中,除GG型的HDL—C、apoA—I、非高密度脂蛋白胆固醇（nonHDL—C）、apoB水平外,其余血脂水平均高于对照女性组（P〈0．05）。而CHL女性组GG型的apoA—I水平明显高于AA型（P〈0．05）。结论HL启动子763A／G多态性与CHL的发生相关,并可影响血浆的脂类代谢。     

睡眠呼吸暂停综合征与载脂蛋白E基因多肽性

目的通过对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome ,OSAHS)患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因型检测及分析,探讨OSAHS与载脂蛋白E基因多肽性的相关性。方法我院干部医疗科及耳鼻喉科病房住院OSAHS患者50例,正常对照者40例;采用等位基因特异性多重PCR技术检测受试者apoE基因型,同时测定其甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇( HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B (apoB)、载脂蛋白E(apoE)的浓度,并计算TC/ HDL-C比值。结果 OSAHS组的E3/4基因型及ε4等位基因频率、TG、TC、TC/ HDL-C、apoB、apoE明显高于对照组(P值分别为0 .011、0 .024、0 .000、0 .020、0 .005、0 .014、0 .008) ;apoEε4阳性组AHI≥5次/h的百分比、AHI水平及TG、TC、LDL浓度明显高于apoEε4阴性组(P值分别为0 .000、0 .000、0 .011、0 .019、0 .042)。结论 apoEε4与OSAHS间存在一定相关性,是OSAHS的遗传易患因子之一;apoEε4携带者的早期诊断,并进行相应的预防及干预,对OSAHS的治疗及评估预后可能有重要的临床应用价值。     

人载脂蛋白E表型-基因型差异出现率的调查

ApoE系299氨基酸残基的多肽，由肝合成。ApoE同血浆CM、VI，DI，和HDI，相关，且作为LDL受体及其受体相关蛋白质的配体。ApoE基因位于染色体19、与apoCⅠ和CⅡ成群。ApoE等位基因ε2，ε3和ε4分别编码，表达血浆apoE异形体E2、E3和E4。近年，载脂蛋白E（apoE）基因位点上的遗传变异引起了广泛的注意，其原因首先是aPOE异构体对人群中低密度脂蛋白胆固醇qDI，－C）浓度变化有重要影响；其次，具有E4等位基因者与高I，DL－C浓度相关并有罹患冠。心病（CHD）的危险性，而EZ携带者者亦可能有危险性；第三，E4等位基因与Alzh…     

载脂蛋白E多态性研究的方法学进展

人载脂蛋白E（apoE）具有明显的遗传多态性，三种常见的等位基因（ε2、ε3、ε4）分别编码三种主要异构体（E2、E3、E4）。apoE多态性不仅是心血管疾病的一种重要易患因素，而且与Alzheimer病及老化密切相关。目前国内外检测apoE多态性的方法主要有两类：一类以极低密度脂蛋白（VLDL）或血清为样品检测apoE蛋白表型；另一类以DNA为样品检测apoE基因型。本文仅对apoE基因结构与多态性、apoE多态性检测方法及方法学评价作一综述，以期为apoE多态性的临床应用研究提供准确实用的方法学保证。     

武汉地区大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者 载脂蛋白E基因多态性分析

目的：分析武汉地区大动脉粥样硬化型（LAA）缺血性脑卒中患者载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的分 布。方法：选取武汉大学人民医院神经内科治疗的LAA型缺血性脑卒中患者179例和健康对照者104例为 研究对象。采用聚合酶链反应（PCR）-荧光探针技术检测卒中组和对照组外周血样本,统计并分析基因型和 等位基因频率的差异,分别比较 2 组不同等位基因组的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白 （HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平。结果：2组均以ε3/ε3基因型频率最多。对照组ε3/ε3基因频率高于卒中 组（P＜0.05）,卒中组ε3/ε4 和ε4/ε4 分布高于对照组（P＜0.05）;卒中组ε4 等位基因频率高于对照组（P＜ 0.05）,ε3 等位基因频率低于对照组（P＜0.05）。性别对于 ApoE 基因型的分布差异无统计学意义（P＞ 0.05）。对照组ε4型TC、TG、LDL水平均高于ε2型和ε3型（P<0.05或P<0.01）;卒中组ε4型TC水平显著高于ε 2型和ε3型,LDL水平显著高于ε2型（均P＜0.01）。结论：武汉地区LAA型缺血性脑卒中患者ApoE的基因 多态性分布与性别无关但影响血脂水平,ε4可能为LAA型缺血性脑卒中的易感因子和危险因素之一。     

载脂蛋白E外显子4基因多态性与Alzheimer′s病

探讨了载脂蛋白E (apoE)外显子 4基因多态性与Alzheimer′s病的关系。应用聚合酶链式反应扩增apoE外显子 4基因片段 ,对扩增片段用HhaⅠ酶切消化后进行基因分型 ,并用DNA测序技术对分型结果予以证实。Alzheimer′s病组与年龄匹配对照组在apoE外显子 4ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率分布上的差异有显著性 (χ2 =8 91,P <0 0 5 ;χ2 =9 49,P<0 0 1) ,Alzheimer′s病组血清apoAⅠ水平显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,而TC、Trig、Lp (a) ,HDL C、LDL C、apoB两组间没有显著性差异 ,有apoEε 4等位基因个体患Alzheimer′s病风险为无ε 4个体的 3倍 ,比值比 (OR)为 2 932。总之 ,apoEε 4等位基因与Alzheimer′s病显著性相关 ,apoEε 4可能是Alzheimer′s病发病的危险因素。     

早期复发性脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与早期脑梗塞复发的关系。方法 将年龄55－75岁之间脑梗塞患分为早期复发性脑梗塞与普通脑梗塞,和对照组三组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法（PCR－RFLP）检测apoE基因型。结果 对照组apoE基因型以ε3／3最多,其次ε2／3,二组脑梗塞也以ε3／3最多,其次为ε3／4。二组病例ε3／4基因型、ε4等位基因频率均显高于对照组,尤以早期复发性脑梗塞组为突出,且其ε4等位基因频率明显高于普通脑梗塞组。结论 ApoEε4基因是脑梗塞的危险因素,并与脑梗塞早期复发有关。     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。     

白细胞介素-6基因多态性与冠心病的相关性研究及其对血脂的影响

目的 探讨白细胞介素6（IL-6） 基因启动子区基因-572位点和-634位点多态性与冠心病的关系,及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例冠心病（冠心病组）患者和170名健康人（对照组） 的IL-6基因型;按常规方法测定血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平.结果 冠心病组总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均明显高于对照组（P均〈0.05）;IL-6基因-634位点多态性在冠心病组和对照组的分布差异无显著性（P〉0.05）,而IL-6基因-572位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.652倍[相对比值比（OR）=1.652,95%可信区间（CI）：1.137～2.401],携带G等位基因的冠心病个体血清TC水平显著高于不携带者（P〈0.05）.结论 IL-6基因-572位点多态性与冠心病的发病具有相关性,其中G等位基因是冠心病重要的遗传标记;IL-6基因-572位点多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生.