M蛋白相关范可尼综合征：4例临床分析

目的 总结并分析北京协和医院近27年收治的M蛋白相关范可尼综合征患者的临床特征和治疗效果,以期提高临床医师对此类疾病的认识.方法 采用回顾性分析方法,对北京协和医院1986年1月至2013年5月收治的4例M蛋白相关范可尼综合征患者的临床表现、生化特征、骨骼表现以及治疗效果进行总结.结果 4例患者的病程为3个月～3年,均有明显骨痛,无体重下降.实验室检查均符合范可尼综合征诊断,24 h尿轻链KAP和LAM均明显升高,其中3例患者血或尿免疫固定电泳发现M蛋白.4例患者骨髓穿刺和活检病理均提示骨髓浆细胞比例高于正常（2.0%～5.5%）,均未发现淀粉样变证据.3例行肾穿刺活检结果均提示肾间质病变.治疗方法：补钾、纠酸、补磷、维生素D制剂和钙剂治疗,针对浆细胞增多的化疗作用有限.结论 对于成人起病的范可尼综合征、尤其是表现有明显骨痛的患者,应注意筛查M蛋白.对诊断为M蛋白相关范可尼综合征的患者进行长期随诊十分重要.     

慢性B淋巴细胞白血病、肾脏淀粉样变性合并C3肾小球病

老年男性患者,临床表现肾病综合征,血清单克隆游离轻链比例异常,免疫固定电泳见κ型Ig G单克隆免疫球蛋白条带,肾活检病理提示肾淀粉样变性合并C3肾小球病,间质大量CD20+细胞浸润。骨髓穿刺及活检提示淋巴浆细胞高度增生。结合临床、病理最终诊断慢性B淋巴细胞白血病、肾淀粉样变性合并C3肾小球病。     

伴多核巨细胞浸润的轻链型肾淀粉样变性

64岁男性患者,临床表现为肾病综合征,无高血压及肾功能损害,血免疫固定电泳检查示λ型IgA单克隆免疫球蛋白条带,血游离轻链检查示κ/λ比值下降;骨髓流式细胞学见4.52%单克隆增生的浆细胞,外院肾活检诊断轻链型肾淀粉样变性。患者化疗后临床达非常好的部分缓解,经重复肾活检后诊断为罕见的伴多核巨细胞浸润的轻链型肾淀粉样变性。     

轻链近端肾小管病

32岁男性,病程4个月,临床表现为血清肌酐升高伴大量蛋白尿,尿沉渣镜检正常,近端肾小管损伤(低血钾、低血尿酸、低血磷、尿糖阳性),肾脏体积增大,血游离轻链比值异常(κ/λ=76.92),免疫固定电泳见κ型单克隆免疫球蛋白条带,两次骨髓穿刺示浆细胞分别占3%、0.5%,未见原始和幼稚浆细胞,肾活检示肾小管上皮细胞内见结晶形成,肾小管上皮细胞胞质λ轻链阳性,电镜示见肾小管上皮细胞内结晶形成,最终诊断为轻链近端肾小管病。予硼替佐米联合地塞米松治疗4个疗程,血清M蛋白转阴,肾功能改善,尿蛋白减少。     

伴单克隆IgG1沉积的增生性肾小球肾炎

61岁女性,病程10个月,临床表现尿检异常、低补体血症伴贫血、血游离轻链比值异常,免疫固定电泳见Ig G-λ单克隆免疫球蛋白条带,肾脏体积增大,骨髓浆细胞7. 5%、未见原始和幼稚浆细胞,肾活检示膜增生性肾小球肾炎(结节样病变),Ig G1++、λ轻链+颗粒状沉积于系膜区及血管袢,Ig G2、Ig G3、Ig G4、κ轻链阴性;诊断为伴单克隆Ig G1沉积的增生性肾小球肾炎。给予沙利度胺联合地塞米松治疗1年,蛋白尿完全缓解,补体上升,血游离轻链比值恢复正常,血清M蛋白转阴。     

骨痛-Fanconi综合征-M蛋白

Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症。本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查提示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近端肾小管功能损害,免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白、血碱性磷酸酶水平升高,影像学检查显示骨软化,结合骨髓涂片等诊断为意义不明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)继发FS,并引起骨软化症。给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗后骨痛症状有所改善。本文同时复习MIDD引起FS及继发骨软化症的相关文献。     

骨髓增殖性肿瘤合并冷球蛋白血症

老年男性,临床表现为血象三系均明显升高,脾脏肿大,骨髓活检提示网状纤维增多及浆细胞比例10%,血免疫固定电泳见κ-IgM单克隆条带形成,冷球蛋白阳性,JAK2基因V617F突变型阳性。肾脏表现为中等量蛋白尿,肾功能正常。肾活检示肾小球系膜增生性病变伴节段硬化,结合患者病史及实验室检查,考虑为骨髓增殖性肿瘤合并冷球蛋白血症。     

罕见的IgE型多发性骨髓瘤临床及实验室特征

目的 :分析IgE型多发性骨髓瘤临床及实验室特征。方法 :文献复习并报告本院收治的 1例 5 2岁女性 ,因进行性加重的腰背部疼痛就诊。X线及核素扫描提示第 8、11、12胸椎、第 1腰椎压缩性骨折及骨盆、脊椎普遍性骨质疏松。除了血沉增快、血红蛋白轻度下降、血钙和尿素轻度升高外 ,常规生化结果均在正常参考范围内。结果 :血清蛋白电泳提示在γ球蛋白组份中出现M蛋白 ,血清免疫固定电泳证实存在IgE κ型M蛋白 ,尿中本 周蛋白阳性。骨髓穿刺骨髓原浆 +幼浆细胞占有核细胞 72 .8%。根据其临床与实验室特点诊断为IgE型多发性骨髓瘤。结论 :分析该患者及文献报告的IgE型多发性骨髓瘤患者的资料 ,认为IgE型多发性骨髓瘤表现出某些独特的临床和实验室特征     

轻链型多发性骨髓瘤并发周围神经病变1例

患者，男，47岁。因骨痛、低热9个月，颅骨、肩胛骨、骨盆多发性溶骨改变，于1993年12月在解放军总医院经骨髓及血浆蛋白免疫电泳检查诊断为多发性骨髓瘤轻链型，经化疗骨髓中浆细胞由80％降至10％，达部分缓解，骨痛症状于1994年9月消失。此后间断化疗(M2和VAD方案)及注射     

双下肢水肿-反复骨折-M蛋白

在并发骨质疏松症的情况下,以骨折为主要临床表现的多发性骨髓瘤(mulitiple myoloma,MM)容易被漏诊。现报告1例72岁男性,因肾病综合征长期使用糖皮质激素后出现严重骨质疏松症,但规律抗骨质疏松过程中反复发生椎体骨折。结合既往多次免疫固定电泳提示IgGκ型单克隆球蛋白(monoclonal protein,M蛋白),骨髓穿刺见克隆性浆细胞,考虑并发MM。本文同时对骨质疏松症及MM的相关文献进行复习。