脂蛋白肾小球病二例

2例患者为姐弟关系,弟32岁,血尿、蛋白尿2年,在外院用泼尼松、环磷酰胺等药物治疗1年余无效,于2000年11月以肾病综合征收入院。入院时血压150／100 mm Hg(1 mm Hg=0．133 kPa),双下肢水肿。入院后实验室检查:尿蛋白5．6 g／24 h,尿红细胞20～30个／HP,血红蛋白(Hb)93 g／L,血白蛋白(ALB)26．7 g／L,尿素氮7．71 mmol／L,肌酐131．3μmol／L,肾体积(左／右)104 mm×45 mm、106 mm×44 mm,甘油三酯3．99 mmol／L,总胆固醇7．71 mmol／L,高密度脂蛋     

遗传性高尿酸血症肾病一家系九例

先证者 ( 1 )　女 ,32岁。反复发作性关节炎 8年 ,多发于指、腕、膝、踝关节 ,发作时关节处红、肿、热、痛伴功能障碍。多为 1处关节 ,有时 2～ 3处关节同时发病 ,可自行缓解 ,间歇期无症状。近两年来发作频率明显增加。查体 :患者一般情况好 ,体质消瘦。眼睑轻度浮肿 ,心、肺、肝、脾无异常。右侧腕关节及左踝关节红、肿、热、痛 ,活动受限。血 Hb10 3g/L,血沉 30 mm/h。血尿素氮 (BUN) 14.81mmol/L(正常 :2 .2 9～ 6 .0 8mmol/L ) ,血肌酐 (Scr) 110 .2μmol/L (正常 44～ 97.0μmol/L ) ,血尿酸 (UA) 6 0 0μmol/L (正常 :男 148～…     

45，XX，t(13,15)伴多发畸形一例

患儿　女 ,2岁 ,第 1胎 ,7个月早产。因咳、喘 3天伴浮肿 1天入院。患儿平时易患感冒 ,近 2岁才会走路。其母孕期无感染、服药及放射性物质接触史。父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常。查体 :体温 36 .4℃ ,脉搏 114次 /分 ,血压 10 0 / 6 5 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,体重 11.5 kg,身长 84cm。颜面、双下肢浮肿 ,指压痕 (- )。眼距宽 ,眼角外上斜 ,鼻根低平。双肺可闻及细小水泡音。叩诊心界向左侧扩大 ,心音有力 ,律齐。腹平软 ,肝脾未触及。外生殖器未见明显异常。血常规 :白细胞 2 0 .7× 10 9/L,红细胞 3.92× 10 1 2 / L;尿素氮、肌…     

肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例

患儿　男 ,5岁。入院前 4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难 ,四肢无力 ,血钾低 ,心电图示低钾 ,静脉补钾后缓解 ,以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产 ,现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检 :生长发育迟缓 ,身材瘦小 ,眼裂稍小 ,面、颈部蜘蛛痣 ,肝肋下 2 cm ,剑突下 2 cm ,质中边稍钝。脾肋下 10 cm。双膝腱反射稍减弱 ,巴氏征 ( )。实验室检查 :血浆铜氧化酶吸光度 0 .0 5(<0 .12 ,属降低 )。血铜 0 .42 mg/ L(正常值 0 .8～ 1.3mg/ L) ,尿铜 0 .0 36 mg/ 2 4h(正常值 <0 .0 6 mg/ 2 4…     

一例合并尿崩症伴有染色体-7的骨髓增生异常综合征

患者　男,4 6岁,既往有“再生障碍性贫血(再障)史”4年,虽间断服用雄激素、环孢霉素A及输血等治疗,血液三系仍低于正常。2 0 0 1年1月2 9日因“口干、多饮、多尿、纳差半月,加重10天”入院。入院前尿量达6 0 0 0～80 0 0 ml/日,查空腹血糖、甲状腺功能均正常,入院后血电解质检查:钠15 7mmol/ L ,钾3.9mmol/ L ,氯116 mmol/ L ,二氧化碳结合力2 1.1mmol/ L ;尿比重1.0 0 5 ;可提取核抗原系列阴性;头颅MRI示双侧基底节区多发腔隙性梗塞,垂体部位未见病变。禁水试验为禁水前:血压15 2 / 5 8mm Hg,脉搏78次/分,体重90 .5 kg,禁水4 h后:血压1…     

家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

磷酸盐尿性间叶性肿瘤1例

<正>患者男性,48岁,反复右侧腰痛5年,加重1年。左侧腹股沟外侧可触及一大小4 cm×6 cm包块,质地稍硬,局部无压痛,边界清楚,活动度可。胸部CT:右侧第2、5、6、7、8骨皮质欠连续,部分可见骨痂生长。实验室检查:术前血磷0.49 mmol/L(正常值0.81～1.60 mmol/L),术后血磷0.94mmol/L。B超示:左侧腹股沟外侧皮下软组织层内见一大小55 mm×37 mm×24 mm的囊实性混合包块,以囊性为主。     

757例体检人群血脂水平调查分析

目的 :了解“健康”体检人群不同年龄组的血脂水平。方法 :对75 7例体检人群的血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,按年龄分组 ,采用SPSS10 .0软件进行统计分析。结果 :2 0～ 2 9岁组的TG (1.2 8± 0 .63mmol/L)与 3 0～ 3 9岁组(1.5 6± 0 .78mmol/L)和 40～ 49岁组 (1.5 1± 0 .79mmol/L)均有显著性差异 (P <0 .0 1) ;其它各组间无显著性差异。 2 0～ 2 9岁组的TC (4 .5 8± 0 .88mmol/L)与 3 0～ 3 9岁组 (4 .97± 0 .97mmol/L)、40～ 49岁组 (5 .0 0± 1.0 3mmol/L)、5 0～ 5 9岁组 (5 .0 0± 1.0 4mmol/L)、60～ 69岁组 (5 .0 7± 0 .96mmol/L)均有显著性差异 (P <0 .0 1);其它各组间无显著性差异。HDL C水平 70～ 77岁组均显著高于其它各年龄组 ,而其它各年龄组间无统计学差异。TG ,TC ,HDL C的异常率分布在各年龄组间无统计学差异 (P >0 .0 5 )。结论 :75 7例体检人群血脂水平呈升高趋势 ,中青年人群更为明显 ,应当提倡文明饮食和健康的生活方式 ,加强健康教育     

缺碘孕妇孕期补碘的安全性与必要性的初步探讨

目的　了解武汉地区孕妇的碘营养状况及探讨缺碘孕妇孕期补碘的安全性与必要性。方法　尿碘含量测定采用尿碘快速定量检测法。结果　①非孕妇尿碘值中位数为 2 5 2 .36 μg/L ,缺碘率为 0 % ,妊娠早、中、晚期尿碘的中位数分别为 173.77μg/L、186 .81μg/L、184 .79μg/L ,妊娠早期尿碘的中位数较低 (P <0 .0 5 ) ;缺碘率分别为 6 5 .4 3%、5 4 .32 %、5 0 .0 0 % ;妊娠早期缺碘率较高 (P <0 .0 5 )。②妊娠中期补碘组及未补碘组尿碘中位数分别为 2 10 .87g/L、14 2 .97μg/L ,缺碘率分别为 2 8.13%、71.4 3% ,差别有显著性 (P <0 .0 0 1) ;妊娠晚期补碘组及未补碘组尿碘中位数分别为 2 4 8.70 μg/L、175 .4 5μg/L ,缺碘率分别为 2 3.5 3%、6 6 .6 7% ,差别有显著性 (P <0 .0 0 1)。结论　武汉地区单纯食用合格碘盐并不能满足孕妇的需要 ,孕妇孕期补碘 (15 0 μg/d)是安全的也是必要的。     

孪生姐妹同患肝豆状核变性

例1　孪生姐姐,7岁,因面黄、全身浮肿3个月入院。其父母非近亲结婚。体检:精神不振,步态不稳,腹膨隆,肝肋下3cm,腹水征( )。辅助检查:血清铜蓝蛋白0 ;血清铜2 2 μmol/L;2 4小时尿铜为0 .5 5 4 8μg/ml;眼科裂隙灯下双眼均可见角膜色素环( K- F环)。诊断为肝豆状核变性。例2　妹妹,因发热、咳嗽5天、乏力伴双下肢关节疼痛1天入院。因其姐患肝豆状核变性,怀疑类似病而就诊。体检:精神差,肝右肋下3cm,质中等。辅助检查:血清铜蓝蛋白9.5mg/L;血清铜3.2 5 μmol/L;2 4小时尿铜测定0 .4 5 2 μg/ml;眼科裂隙灯下可见K- F环。诊断同上。　　讨…     

十二指肠及胰腺原发腺肉瘤一例

患者男 ,5 7岁。上腹不适半月 ,皮肤巩膜黄染 1周余 ,近半月体重下降 2～ 3kg。否认家族史中有肿瘤疾病史。体检 :右肋弓下及一可疑包块 ,活动度尚可 ,按压时患者有饱胀感。实验室检查 :尿常规 :尿酮体 :1.5mmol/L ,尿胆原 :16μmol/L (正常范围 0～ 4 μmol/L) ;肝肾功能检查 :丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶均高出正常值 ;血淀粉酶 :176 .4U/L (正常范围 0～ 12 5U/L) ;血脂肪酶 :74 4 .7U/L (正常范围 0～ 190U/L)。腹部B超 :肝内外胆管扩张 ,胆囊增大 ;胰管扩张 ;胰头下方实性占位可能性大。腹…     

Beckwith-Wiedemann's综合征一例

患儿　女,生后4天因患肺炎和频繁抽搐入院。患儿系第1胎第1产,孕40周横位剖宫产出,生后1分钟和5分钟Apgar评分分别是7分和9分。出生体重4500g,身长50cm,娩出后发现脐带粗大、打结。体检发现患儿体格巨大、头颅正常,头围35cm、舌巨大伸出口外,脐轮直径2.7cm并膨出。肺CT显示双肺肺炎。头CT、心脏、肝、脾、肾彩色多普勒超声检查未见异常。化验:血钙1.78mmol/L(正常值:1.8～2.75mmol/L)、血镁0.43mmol/L(正常值:0.6～4mmol/L)、血糖1.7mmol/L(正常值2.2～7mmol/L)。患儿及父母染色体核型正常。临床诊断为新生儿肺炎、低钙血症、低镁血症…     

儿童内脏反位伴IgA肾病一例

患儿男,11岁7个月,因"浮肿,尿检异常4个月"而入院.患儿入院前4个月无明显诱因出现颜面浮肿在当地医院检查,发现尿蛋白(+++),尿红细胞+/HP,服中草药2周后浮肿消退,但尿蛋白一直波动于(++)～(++++)之间,尿红细胞(+)～(+++)/HP之间.无关节疼痛,无皮疹.     

原发性痛风三家系九例

家系 1　先证者 ,女 ,4 5岁。因关节肿痛 2 9年入院。发病初为第 1跖趾关节肿痛 ,四肢关节渐受累。发病 2年后受累关节处出现结节。查体 :耳轮及手足关节处可见痛风石。手指、足趾部分关节及肘、腕、膝、踝关节肿胀、压痛 ,活动受限。实验室检查 :尿常规 :RBC“+”、蛋白“++”。血尿素氮 (BUN) 13.5mmol/ L(正常值 :2 .9～ 8.2 mmol/ L) ,肌酐 (Cr) 2 6 4 μmol/ L(正常值 :5 3～ 97μmol/ L) ,血尿酸 (Ua) 5 16 μmol/ L(正常值 :2 0 2～ 4 16 μmol/ L)。结节中查到尿酸盐结晶。X光片双足第 1跖趾关节见穿凿样侵蚀。B超示双肾实质…     

一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征

患儿　 11岁 ,社会性别女 ,发现身材矮小 11年就诊。出生史及家族史无异常。体检 :身高 12 3.5 cm,体重 2 8kg,皮肤较黑 ,内眦赘皮 ,颈短 ,后发际低 ,盾状胸 ,乳距宽 ,肘外翻。外阴女性 ,未见阴蒂增大。心、肺、腹无异常。实验室检查 :促卵泡素高于正常 ,促黄体生成素 6 .33IU/ L(正常 7～ 2 0 8IU/ L) ,血清雌二醇、睾酮、尿 17酮及甲状腺功能均在正常范围 ,生长激素激发试验 (左旋多巴及吡啶斯的明 ) :空腹 1μg/ L ,服药后 30 min3.6μg/ L ,6 0 min 8.3μg/ L ,90 min 2 .3μg/ L。骨龄 9岁 (G- P法 )。盆腔 B超 :阴道末端见 2 .2…     

家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

先天性脂质代谢障碍一例报告

病例 :　患儿 ,男 ,12岁 ,因全身各关节处出现大小不等肿物 7年 ,肿物随年龄增长逐渐增大 ,经药物治疗效果不佳而来我所就诊。查体见 :身高 15 1cm ,体重 35kg ,智商正常 ,无贫血征象。脊柱、四肢活动自如 ,双肘、膝、踝、跟、臀、指(趾 )蹼间及耳后均见有赘生物 ,大的约 7cm× 6cm× 5cm ,小的约 2cm× 1cm× 0 .3cm ,色淡黄 ,有轻压痛、双眼有角膜环。心脏B超提示 :心内结构未见明显异常。实验室检查 :瘤体活检病理检查结果为 :结节性黄瘤。肝功正常HBS -Ag(- )、血脂分析TRIG 2 .71mm0 1/L(正常值为 0 .2 5～ 1.70mm0 1/L)CHOL13.0…     

以足部痉挛痛为首发表现的家族性帕金森病一家系两例

例 1　男性 ,4 5岁。因右足趾强直性屈曲伴疼痛 ,步态异常呈进行性加重 2年。患者 2年前无明显诱因出现右足趾强直性屈曲 ,走路时内翻 ,跛行 ,有时在紧张情况下抖动 ,症状呈进行性加重 ,严重影响患者的工作及生活。查体 :T37℃ ,Bp 115 / 75mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,脉搏 84次 /分 ,呼吸 2 1次 /分 ,一般情况良好 ,内科检查无异常。神经系统检查 :颅神经 (- ) ,双上肢肌力、肌张力正常 ,无感觉障碍 ,无病理反射 ,右下足趾向下强直性痉挛 ,并可见粗大痉挛性震颤 ,走路为痉挛性步态。实验室检查 :Hb 135 g/ L ,RBC 4 .10× 10 1 2 / L …     

史妹同患原发性肺动脉高压

例 1　女 ,2 6岁。因胸闷、劳力性呼吸困难 2年余、加重 2个月入院。查体 :T 36 .8℃ ,P 96次 /分 ,R 2 0次 /分 ,Bp 90 /5 0mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,口唇轻度紫绀 ,颈静脉充盈。胸廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。心界不大 ,心率 96次 /分 ,律整 ,P2 >A2 ,三尖瓣区可闻及 级舒张期杂音。腹部无异常。双下肢无浮肿。心电图示 :窦性心动过速、右房肥大、右心室肥厚。胸片提示 :右下肺动脉 2 0 mm,肺动脉段突出。超声心动检查提示 :右房 35 mm,右室 2 5 mm,三尖瓣返流 ,重度肺动脉高压样改变。鉴于病史及辅助检查未发现其他引起肺动脉高压…     

45，X/46，X，i(Xp)一例

患者　女 ,19岁。因原发性闭经就诊。自幼身高低于同龄儿童 ,智力正常。系第 1胎第 1产 ,出生时母亲 2 1岁。一兄一妹身高、智力均正常。父母非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :身高 1.42 m,体态匀称 ,发际低 ,无蹼颈 ,高狭腭弓 ,乳房未发育 ,左足第 4趾少一关节 ,外阴未发育 ,无阴毛。肛查 :子宫、双卵巢未扪及。实验室检查 :促黄体生成素 (L H) 34.5 4IU/ L (正常值 :4～ 6 0 IU/ L) ,雌二醇 (E2 ) 18.35 pmol/ L(正常值 :36 0～1835 pmol/ L) ,甲状腺素总量 (TT4) 12 6 .18nmol/ L(正常值 :5 7.94～ 16 7.3nmol/ L ) ,三碘甲状…