Sleep related breathing patterns in patients with spinal muscular atrophy

A clinical and polygraphic study of nocturnal sleep was performed in 8 (4 males, 4 females; age range 10–37 years) patients with spinal muscular atrophy, whose baseline respiratory function assessment during wakefulness showed restrictive ventilatory syndrome but blood-gas tension within normal limits. No patient reported any significant sleep complaint suggestive of sleepdisordered breathing. However, in 4 patients HbSaO2 desaturations below 90% (HbSaO2 nadir 68%) were detected during nocturnal polysomnography. The HbSaO2 desaturations occurred during brief central apneas or hypopneas, mainly during REM sleep, the apnoea hypopnea index being within normal limits in all cases. The data suggest that nocturnal polysomnography can detect otherwise clinically silent hypoxemia in SMA patients without any predisposing factor to sleep-disordered breathing other than their illness and still showing normal blood-gas tensions during wakefulness. Further studies are needed to determine the long-term evolution and the prognostic significance of nocturnal hypoxemia in these patients.

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Sommario Sono illustrati i risultati di una indagine clinica e polisonnografica sugli aspetti del sonno notturno e della respirazione durante sonno in 8 pazienti affetti da Amiotrofia Spinale (4 maschi, 4 femmine, di età compresa tra 10 e 37 anni) e che mostravano in veglia una sindrome restrittiva toracica ma valori emogasanalitici ancora nei limiti della norma. Nessun paziente riportava disturbi soggettivi del sonno tra quelli suggestivi di un sottostante disordine respiratorio sonno-relato. In 4 pazienti sono state documentate ricorrenti desaturazioni emoglobiniche di O2 sotto il 90% (valore minimo osservato 68%) nel corso della polisonnografia notturna, in relazione ad apnee o ipopnee non ostruttive, principalmente durante sonno REM. L'Indice di Apnea/Ipopnea è risultato essere nei limiti in tutti i pazienti. I dati suggeriscono che una iniziale tendenza alla desaturazione di O2 sonno relata può essere presente in pazienti con Amiotrofia Spinale senza apparenti disturbi clinici del sonno e che mostrano ancora un quadro di compenso emogasanalitico in veglia. L'evoluzione, la rilevanza clinica e dunque il significato prognostico di tali patterns di ipossiemia notturna andranno verificati in studi clinici e polisonnografici più estesi e con sviluppo longitudinale.

     

Encephalopathy, hearing loss and retinal occlusions (Susac’s syndrome): a new case

We describe a young woman with retinal arteriolar occlusions, encephalopathy, and hearing loss. At present this disorder is known as Susac’s syndrome, a microangiopathy of the brain and retina whose pathogenesis is, however, unknown. The article reviews the clinical features of this rare, but not unusual, syndrome that can easily be misdiagnosed as multiple sclerosis.

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Sommario Riportiamo il caso di una giovane donna che ha presentato una sindrome caratterizzata da occlusioni delle arterie retiniche, encefalopatia e riduzione dell’udito. Attualmente tale sindrome viene riconosciuta sotto il nome di Sindrome di Susac, che individua una microangiopatia cerebrale e retinica, la cui etiopatogenesi è comunque sconosciuta. Viene riportata anche una rivisitazione della letteratura su questa rara, ma non inusuale, sindrome, che può essere erroneamente diagnosticata come sclerosi multipla.

     

Pineal melatonin and sensory symptoms in Parkinson disease

Sensory symptoms have been reported in 40–60% of patiens with Parkinson's disease, and in at least 10% of patients these symptoms precede the onset of the motor disorder. The pathophysiology of these symptoms remains unknown. Diminished brain serotonin concentration has been reported to be associated with sensory symptoms. Serotonin metabolism is regulated by pineal melatonin. The secretory activity of the pineal gland may be diminished in Parkinson's disease. In experimental animals pineal melatonin has been shown to exert analgesic effects by interacting with opiate receptors. In addition, since opioid peptides mediate the analgesic effects of melatonin, decreased opioid peptide functions in Parkinson's disease may be associated with disruption of the “fine-tuning” pain modulatory functions of melatonin and possibly indirectly facilitate the emergence of sensory symptoms.

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Sommario Nel 40–60% dei pazienti affetti da morbo di Parkinson sono stati descritti sintomi sensoriali e nel 10% di essi questi sintomi precedono l'inizio dei disturbi motori. La patofisiologia di questi sintomi è, per ora, sconosciuta. è stata però descritta una diminuzione della concentrazione della serotonina cerebrale associata ai sintomi sensoriali. Il metabolismo della serotonina è regolato dalla melatonina pineale: perciò l'attività secernente della ghiandola pineale può essere diminuita nel morbo di Parkinson. Nelle esperienze sugli animali la melatonina pineale risulta esercitare un'azione analgesica in quanto interagisce coi recettori oppioidi. Inoltre, piché i peptidi oppioidi mediano gli effetti analgesici della melatonina, la riduzione degli effetti dei peptidi oppioidi nel morbo di Parkison può essere associato colla scomparsa delle funzioni modulatorie della melatonina sul dolore e ciò può facilitare indirettamente la comparsa di sintomi sensoriali.

     

Brachial plexus injuries Guidelines for management: Our experience

In spite of the progress made by microneurosurgery, the treatment of brachial plexus injuries still remains a great challenge. This personal series of 49 patients with brachial plexus injuries (excluding tumours and thoracic outlet syndromes) is peculiar because the cases arose after the introduction in Italy of the law requiring all motorcyclists to wear a safety helmet. Our experience confirms that there has been a 32% increase in very severe almost irreparable injuries of the plexus in comparison with previous data reported in the literature. This is probably due to the higher rate of survival among severely-injured patients, although the possibility of a direct effect of the helmet on the plexus cannot be completely discarded. Our results confirm the good prognosis of the microsurgical repair of C5–C6 stretch injuries and infraclavicular lesions.

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Sommario Nonostante i progressi della microneurochirurgia, il trattamento delle lesioni del plesso brachiale rimane difficile. Gli Autori presentano una casistica di 49 pazienti portatori di lesione del plesso brachiale (esclusi i tumori e le sindromi dell'egresso toracico) interamente ottenuta dopo l'introduzione obbligatoria del casco protettivo per i motociclisti. La nostra esperienza ha confermato un aumento delle lesioni considerate al limite delle possibilità chirurgiche (32%), rispetto alle casistiche preesistenti. Ciò è probabilmente dovuto alla sopravvivenza di pazienti gravemente traumatizzati che un tempo decedevano senza che una eventuale lesione del plesso potesse essere trattata, anche se non va trascurata la possibilità di un danno diretto del casco che comprima e trazioni il plesso brachiale durante la caduta. Per ciò che concerne i risultati del trattamento chirurgico gli Autori confermano la migliore prognosi delle lesioni da stiramento di C5–C6 e delle lesioni a sede infraclavicolare.

     

Epileptic patients refractory to drug therapy

We compared two groups of patients with idiopathic epilepsy, 41 patients whose seizure frequency was not controlled by adequate therapy and 39 patients in good seizure control, in respect of hematology, kidney and liver function tests, serum IgG, IgA and IgM concentrations and drug concentrations. The only difference that emerged were in the serum immunoglobulins, which were raised in the drug refractory group, significantly (p<0.01) so in the case of IgG. Failure of seizure control did not depend on inadequacy of drug dose or of blood concentration. Although the serum Ig changes do not warrant the assumption of an immunological origin for drug resistance, they do suggest a useful research line.

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Sommario La determinazione delle concentrazioni ematiche di farmaci antiepilettici ha permesso di ottenere il controllo delle crisi nella maggior parte dei pazienti. Ciò nonostante, nel 30% dei pazienti non si hanno risultati soddisfacenti. Sono state perciò studiate le possibili alterazioni biochimiche o farmacologiche che potrebbero essere alla base della mancata risposta alla terapia. Sono stati confrontati due gruppi di pazienti affetti da epilessia idiopatica: in 41 la frequenza delle crisi in tre anni non era cambiata nonostante una terapia adeguata (pazienti resistenti) mentre in 39 pazienti si aveva un buon controllo delle crisi. Sono stati eseguiti i seguenti esami: ematologici, tests di funzionalità epatica e renale, concentrazione serica della IgG, IgA e IgM. La concentrazione ematica dei farmaci è stata determinata con una tecnica immunochimica (EMIT). Nel caso di pazienti in cura con Carbamazepina, la valutazione dei livelli di farmaco libero e totale nel siero, è stata eseguita in cromatografia liquida. determinando anche la concentrazione della Carbamazepina 10, 11 epossido. è stato notato che, per la maggior parte dei farmaci, non c'è differenza nella % di pazienti in range terapeutico tra i pazienti resistenti e i controlli: i livelli plasmatici di Fenobarbital sono maggiori del range terapeutico nel 25% dei resistenti e nel 15% dei controlli; i livelli plasmatici di Difenilidantoina sono nel range terapeutico nell' 16.7% dei resistenti e nel 50% dei controlli. La concentrazione delle immunoglobuline seriche è più alta nei pazienti resistenti e, in particolare, l'aumento delle IgG risulta statisticamente significativo (p<0.01). La mancata riduzione delle crisi nei nostri pazienti non è dovuta ad un inadeguato approccio terapeutico o ad una inadeguata concentrazione ematica dei farmaci; tuttavia l'alterazione osservata nella concentrazione serica delle IgG nei pazienti resistenti non è sufficiente per sostenere la causa della resistenza al farmaco su base immunologica.

     

Single-blind, placebo-controlled multicenter trial of vigabatrin in the treatment of epilepsy

A single-blind, placebo-controlled multicenter trial of vigabatrin was carried out in 101 epileptic patients (mostly with partial seizures) refractory to conventional therapy. The study design included four consecutive periods: (i) an observation phase (run-in), (ii) a placebo period, (iii) fixed-dosage add-on vigabatrin (2 g/day) and (iv) dose titration (up to a maximum of 4 g/day) to optimize clinical response. Each period lasted 8 weeks, except for the titration phase, which could be extended to 16 weeks. 90 patients completed the trial. Eleven dropped out, one patient developing absence status and 4 cases showing an increased seizure frequency. In the patients completing the trial, the median number of seizures/month decreased from 16 (inter-quartile range 8–34) during placebo to 5 (2–10) during the last 8 weeks on vigabatrin (p<0.0001). Both partial and generalized tonic clonic (mostly secondary) seizures were significantly reduced. A greater than 50% reduction in seizure frequency (compared to placebo) was observed in 60 patients. Sedation and weight gain were the most frequently reported adverse events.

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Sommario Centouno pazienti affetti da epilessia farmaco-resistente (nella maggior parte dei casi con crisi parziali) sono stati inclusi in uno studio policentrico con vigabatrin somministrato in aggiunta alla terapia preesistente secondo un disegno sperimentale controllato in singolo cieco. Il protocollo prevedeva 4 fasi consecutive (osservazione basale, placebo, vigabatrin 2 g/die, vigabatrin a dose individualizzata in base alla risposta clinica, sino ad un massimo di 4 g/die), ciascuna della durata di 8 settimane ad eccezione della fase di ottimizzazione della posologia che poteva essere prolungata a 16 settimane. Novanta pazienti hanno completato lo studio, mentre 11 (tra cui 1 che ha presentato stato di piccolo male e 4 che hanno riferito un aumento della frequenza delle crisi) hanno interrotto il trattamento precocemente. Nei pazienti che hanno completato lo studio, la frequenza mensile delle crisi è diminuita da un valore mediano di 16 (range interquartile 8–34) durante placebo a 5 (2–10) durante l'ultima fase di trattamento con vigabatrin (p<0.0001). Sia le crisi parziali che le crisi generalizzate tonico-cloniche (per lo più secondariamente generalizzate) sono diminuite significativamente. Una riduzione delle crisi di oltre il 50% è stata osservata in 60 pazienti. Gli effetti collatterali più frequentemente osservati sono stati sedazione ed aumento ponderale.

     

Cardiocirculatory arrest with hypothermia. Experimental study

Direct surgical attack on intracranial malformations of great complexity may be facilitated by complete cardiocirculatory arrest under hypothermia. To improve the technical aspects of this procedure and to determine the optimum depth of hypothermia, the duration of arrest that can be tolerated, and the role of barbiturate brain protection, we conducted an experimental study on 11 baboons. Arrest lasted for 45 or 90 minutes at a brain temperature of 12°C. The animals were assessed by clinical, neuroradiological and necropsy examination. All 4 animals subjected to 45 minutes arrest made a good clinical recovery while 3 of the 7 subjected to 90 minutes arrest presented thromboembolic complications. Strict heparinization in the last 2 animals solved these problems. The findings of this study may help to make the procedure safer for clinical use.

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Sommario Il trattamento chirurgico diretto di malformazioni vascolari intracraniche di grande complessità può essere facilitato dall'impiego dell'arresto cardio-circolatorio completo in ipotermia. Allo scopo di perfezionare gli aspetti tecnici di questa metodica e di definire il grado ottimale di ipotermia, la durata di arresto tollerabile e il ruolo della neuroprotezione barbiturica, è stato eseguito uno studio sperimeniale su 11 babbuini. L'arresto è stato protratto per 45 e 90 minuti, ad una temperatura cerebrale di 12 gradi C. Gli animali sono stati valutati con esame clinico, neuroradiologico e patologico. Quelli sottoposti ad arresto di 45 minuti hanno presentato un ottimo recupero clinico; nel secondo gruppo, 3 su 7 hanno presentato complicanze di tipo tromboembolico. L'adozione di una eparinizzazione rigorosa ha permesso di eliminare tali problemi negli ultimi 2 babbuini. Le osservazioni ricavate da questo studio potranno risultare preziose in vista di una applicazione più sicura della metodica in campo clinico.

     

The patent foramen ovale-migraine connection: a new perspective to demonstrate a causal relation

Alterations of the cardiovascular system and of the glucose and lipid metabolism can represent important factors of vascular risk. The autonomic nervous system, through its two efferent branches, the parasympatheticcholinergic and the sympathetic-adrenergic, plays an important role in the control of the cardiovascular activity and of the glucose and lipid metabolism, and its impaired working can interfere with these functions. An increased sympathetic activity and an increased frequency of diabetes, dyslipidemia, hypertension and obesity have been reported in untreated schizophrenic patients, and a further worsening of these vascular risk factors has been signalled as a side effect of treatment with neuroleptic drugs. The opposite is observed in Parkinson’s disease, where the reduced autonomic activity induced by the illness is associated with a decreased frequency of vascular risk factors, and their occurrence is further reduced by the treatment with dopaminergic drugs.

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Sommario Alterazioni del sistema cardiocircolatorio e del metabolismo glucidico e lipidico possono rappresentare importanti fattori di rischio vascolare. Il sistema nervoso autonomo, tramite le sue branche efferenti, parasimpatica-colinergica e simpatica-adrenergica, è responsabile del controllo di queste funzioni ed un suo anomalo funzionamento può comportare un alterato controllo dell’attività cardiovascolare e dell’omeostasi glico-lipidica. La revisione della letteratura sulla schizofrenia evidenzia un aumento dell’attività simpatica ed una aumentata frequenza di diabete, dislipidemia, ipertensione arteriosa ed obesità nei pazienti non trattati, ed un ulteriore incremento di questi fattori di rischio vascolare in seguito al trattamento con farmaci neurolettici. L’opposto si osserva nella malattia di Parkinson, dove la ridotta attività autonomica provocata dalla malattia è associata ad una riduzione dei fattori di rischio vascolare, che vengono ulteriormente ridotti dal trattamento con farmaci dopaminergici.

     

Effects of selenium and vitamin E on muscular strength and blood parameters in Steinert disease

Six patients with Steinert disease were treated with selenium and vitamin E, for a 24 month period, including a first phase of 12 months, 6 months wash-out interval and a second treatment phase of 6 months. Mean segmental strength values showed significant improvement during the first 12 months of therapy, while marked reductions of serum enzymes CPK, SGOT, SGPT and γ-GT were observed in some patients. The results support the hypothesis that selenium may play a role in the development of muscle damage in Steinert disease.

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Sommario Sei pazienti, affetti da malattia di Steinert, sono stati sottoposti a terapia con selenio e vitamina E per un periodo di 24 mesi, che ha incluso una prima fase di 12 mesi, un intervallo di “wash-out” di 6 mesi ed una seconda fase di trattamento di altri 6. I valori medi di forza segmentaria mostrano un significativo aumento durante i primi 12 mesi di terapia, mentre in alcuni pazienti sono osservabili evidenti riduzioni dei livelli sierici degli enzimi CPK, SGOT, SGPT e γ-GT. Tali risultati sostengono l'ipotesi che il selenio può rivestire un ruolo nello sviluppo del danno muscolare nella malattia di Steinert.

     

Cholinergic balance in dementia with Lewy bodies: reversible worsening of Parkinsonism at rivastigmine dosage modulation

We describe a patient with probable dementia with Lewy bodies (DLB) whose Parkinsonism worsened after administration of rivastigmine within the therapeutic dose range. Some extrapyramidal signs (EPS) then reversed to pre-treatment level after rivastigmine dose reduction. We draw attention to the need of EPS monitoring during titration of cholinesterase inhibitors in patients with DLB. This is the first report to our knowledge of iatrogenic worsening of Parkinsonism which was successfully managed by dose reduction.

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Sommario Si descrive il caso di un paziente affetto da Demenza a corpi di Lewy (Dementia with Lewy Bodies, DLB) probabile, in cui si è assistito ad un peggioramento del parkinsonismo dopo somministrazione di rivastigmina a dosi terapeutiche. Alcuni segni extrapiramidali sono regrediti al livello pre-trattamento con una riduzione posologica di rivastigmina. Si sottolinea la necessità di un monitoraggio dei segni extrapiramidali durante la titolazione della terapia con inibitori dell’acetilcolinesterasi cerebrale in pazienti con DLB. Questo è il primo caso descritto, a nostra conoscenza, di un peggioramento iatrogeno di parkinsonismo efficacemente gestito con una riduzione posologica della terapia con rivastigmina.

     

T-Lymphocyte subsets modifications in multiple sclerosis: Correlation with clinical disease activity

Serial analyses of peripheral blood T-lymphocyte subsets were performed in 280 samples collected over a 27 months period from 14 multiple sclerosis patients. A significant decrease of T8+ cells was found in 47.1% (47/87) of blood samples collected within four weeks of onset of a relapse opposed to 2.1% (1/47) of samples collected during the four weeks before a relapse and to 3.4% (5/146) of those collected over four weeks after a relapse. Changes of T-cells subsets appear to correlate with disease activity, but normal findings observed before relapses suggest that the decrease of T8+ cells cannot be used as valid predictor of relapse.

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Sommario Una analisi seriale delle sottopopolazioni T-linfocitarie del sangue periferico è stata eseguita in 280 campioni prelevati in un periodo di 27 mesi da 14 pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Una riduzione significativa delle cellule T8+ è stata trovata nel 47,1% (41/87) dei campioni ematici prelevati durante le quattro settimane dopo l'insorgenza della recidiva rispetto al 2,1% (1/47) dei campioni prelevati durante le quattro settimane prima di una recidiva e rispetto al 3,4% (5/146) di quelli prelevati oltre quattro settimane dopo una recidiva. Le variazioni delle sottopopolazioni delle cellule T sembrano correlarsi con l'attività della malattia, ma i valori normali osservati prima delle recidive suggeriscono che la riduzione delle cellule T8+ non può essere usata come un valido predittore delle recidive.

     

Myelin basic protein and S-100 antigen in cerebrospinal fluid of patients with multiple sclerosis in the acute phase

It has previously been demonstrated that both Myelin Basic Protein (MBP) and S-100 are released in the cerebrospinal fluid (CSF) of multiple sclerosis (MS) patients during acute phases of exacebation of the disease. In order to investigate the pathobiological significance of the release of these two proteins into the CSF, MBP and S-100 were assayed in 10 MS patients during the five weeks following onset of an acute exacerbation. MBP was detectable in CSF during the first three weeks after exacrebation, while S-100 was detectable during the entire period of observation, at least in some of the patients. MBP reached its highest CSF concentrations during the first two weeks while S-100 did so in the third week, decreasing thereafter. This difference in time of presence of MBP and S-100 in the CSF is probably due to the different biological origin, MBP being a marker of myelin sheath injury, and S-100, more probably, of astrocytic activity.

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Sommario È stato precedentemente dimostrato che sia la proteina basica della mielina (PBM) che la S-100 vengono liberate nel liquido cefalo-rachidiano (LCR) durante in periodi di esacerbazione della sclerosi multipla (SM). Al fine di approfondire ulteriormente il significato patobiologico della liberazione di queste due proteine nel LCR abbiamo eseguito uno studio quantitativo di PBM e S-100 in dieci malati di SM durante un periodo di 5 settimane successive ad una ricaduta. La PBM è risultata dosabile durante le prime tre settimane, mentre la S-100 è risultata essere presente nel LCR durante l'intero periodo di osservazione, almeno in alcuni dei pazienti. La PBM ha raggiunto i suoi maggiroi livelli durante le prime due settimane. La S-100, invece, durante la terza settimana, dopo di che vi è stata una netta riduzione dei suoi livelli liquorali. Questa differenza nei tempi di presenza di PBM ed S-100 nel LCR è probabilmente dovuta alla differente origine biological delle due proteine. La PBM, infatti, è marcatrice di lesione della guaina mielinica, la S-100 invece, con più probabilità, di attività dellule astrocitarie.

     

Neuropsychological features of benign partial epilepsy in children

Rolandic paroxysmal epilepsy (RPE) is a useful model for investigating the complex links between epilepsy and cognitive dysfunction. 44 children with RPE who met the following (among other) criteria: negative CT scan, freedom from drug treatment, and IQ≥80, were assigned to three subgroups by side of EEG focus: left, right and bilateral. A neuropsychological bactery elicited small differences in cognitive performance between the whole group and the controls and among the subgroups, only partially correlated with EEG side. A follow-up assessmt showed that the short falls has disappeared along with the seizures and EEG anomalies, thus confirming the benign nature of RPE. Our findings suggest too that the mere presence of paroxysmal cortical activity is enough to trigger cognitive dysfunction.

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Sammario L'epilessia parziale benigna dell'infanzia a parossismi rolandici (EPR) può costituire un utile modello di indagine delle complesse relazioni esistenti fra epilessia e disfunzioni cognitive. Nell'ambito di una popolazione globale di 107 pazienti con EPR sono stati selezionati 44 bambini in base a numerosi parametri tra cui la negatività della TC, l'assenza di trattamento farmacologico, un Q.I.≧80; sono stati quindi distinti tre gruppi in rapporto alla sede emisferica destra, sinistra o bilaterale del focolaio EE-Grafico. La somministrazione di una estesa batteria neuropsicologica ha evidenziato che i bambini con EPR, rispetto ai controlli, presentano lievi anomalie della sfera cognitiva, solo parzialmente correlabili con il lato EEGrafico. Una successiva osservazione longitudinale ha permesso di individuare 11 casi in cui le alterazioni cliniche e strumentali tipiche della EPR erano assenti da almeno 4 anni rispetto al periodo della valutazione neuropsicologica. In questa seconda fase dell'indagine i pazienti hanno mostrato perstazioni equivalenti a quelle dei controlli; le anomalie cognitive sembrano quindi transitorie così come si verifica per gli episodi critici e le alterazioni EEGrafiche. I risultati da una parte sembrano confermare che la EPR è una sindrome benigna anche per quanto riguarda gli aspetti cognitivi e comportamentali, dall'altra suggeriscono che la pre quanto riguarda gli aspetti cognitivi e comportamentali, dall'altra suggeriscono che la presenza di una attività parossistica corticale può essere sufficiente da sola a determinare anomalie del funzionamento dei processi cognitivi.

     

Recurrent inhibition in human spinal spasticity

The study was performed on a group of 17 patients with spastic paraparesis: 12 with hereditary spastic paraparesis, 3 with cord compression and 2 with complete spinal transection. 10 healthy volunteers acted as controls. Recurrent inhibition of the soleus alpha-motoneurones was estimated at rest and during voluntary contraction of triceps surae. At rest, there was evidence for a substantial decrease in the excitability of Renshaw cells in 9 out of the 12 patients with complete spastic paraparesis; this was also observed in the 2 patients with complete spinal transection, while the 3 patients with cord compression exhibited a normal Renshaw cell activity. In 3 out of 4 patients with hereditary spastic paraparesis, the changes in Renshaw cell excitability expected to occur during voluntary contraction were not found, whereas in one patient with hereditary spastic paraparesis and one with spastic paraparesis due to cord compression recurrent inhibition was normally influenced by the motor command. Our results indicate that recurrent inhibition is likely to be differently affected according to the type and/or localization of the lesion. It is also suggested that the central nervous system might control the excitability of Renshaw cells at rest and during voluntary contraction via partly separate pathways. The role of recurrent inhibition in spasticity is discussed.

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Sommario Lo studio è stato realizzato su 17 pazienti con paraparesi spastica: 12 erano affetti da paraparesi spastica ereditaria, 3 da compressione midollare e 2 da sezione completa del midollo spinale. Il materiale di controllo era costituito da 10 volontari sani. L'inibizione ricorrente dei motoneuroni del muscolo soleo è stata studiata a riposo e durante contrazione volontaria del muscolo tricipite della sura. A riposo, era presente un consistente decremento dell'eccitabilità delle cellule di Renshaw in 9 dei 12 pazienti con paraparesi spastica ereditaria e nei due pazienti con sezione midollare completa. Nei 3 pazienti con compressione midollare, l'attività delle cellule di Renshaw a riposo era normale. In 3 pazienti con paraparesi spastica ereditaria era assente la modulazione dell'inibizione ricorrente che normalmente accompagna la contrazione volontaria. In un paziente con paraparesi spastica ereditaria ed in uno con paraparesi spastica da compressione midollare, l'inibizione ricorrente era normalmente influenzata dal comando volontario. I nostri risultati indicano che, nei soggetti spastici, l'inibizione ricorrente a riposo e durante contrazione volontaria può essere interessata in modo diverso a seconda del tipo e/o localizzazione delle lesioni. è inoltre suggerito che il Sistema Nervoso Centrale può controllare l'eccitabilità di questi interneuroni a riposo e durante contrazione volontaria tramite vie almeno in parte separate. Il ruolo dell'inibizione ricorrente nella spasticità è discusso.

     

Motion analysis in cervical dystonia

Objective  To evaluate kinematic features in cervical dystonia (CD) patients by means of a motion analysis system (Fastrack-Polhemus, Colchester VT, USA). Design  Small study sample. Setting  Ambulatory care. Patients and participants  15 CD patients and 10 healthy subjects. Interventions  Not applicable. Measurements and results  Posture at rest and voluntary movements in both groups. Posture at rest in CD patients was impaired in all planes; only 20% of the patients exhibited complex dystonic patterns at clinical evaluation, whereas more than 90% of them had complex ones at kinematic evaluation. The analysis of voluntary motion revealed a reduced range of voluntary excursion and increased execution time; the impairment was higher when the patients moved their heads towards the anti-dystonic side. Conclusions  Fastrack system is a sensitive tool in kinematic evaluation of CD, as it provides useful quantitative information on rest position and on motion in CD patients and may consequently improve the management of this disease.

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Sommario  Obiettivo di questo studio è la valutazione cinematica di pazienti affetti da distonia cervicale mediante un sistema computerizzato di analisi del movimento (Fastrack-Polhemus, Colchester VT, USA). Abbiamo reclutato 15 pazienti affetti da distonia cervicale; i dati ricavati dai pazienti sono stati confrontati con quelli di 10 soggetti sani. In entrambi i gruppi sono stati confrontati la postura a riposo e l’attività motoria volontaria. Nei pazienti con distonia cervicale la postura a riposo risultava alterata in tutti i piani analizzati; mentre con la valutazione clinica si evidenziavano pattern distonici complessi solo nel 20% dei pazienti, con l’analisi cinematica questi erano presenti nel 90% dei casi. Dall’analisi del movimento volontario sono emersi una riduzione dell’escursione del movimento ed un incremento del tempo di esecuzione del movimento stesso; tale compromissione era maggiore se il paziente muoveva la testa in direzione opposta a quella della postura distonica. In conclusione, il nostro sistema di analisi cinematica costituisce uno strumento sensibile per la valutazione dei pazienti affetti da distonia cervicale, sia per quanto concerne la postura a riposo che l’attività motoria volontaria; esso può fornire informazioni utili anche nella gestione terapeutica di tali pazienti.

     

La chirurgia decompressiva neurovascolare della rino-base cranica nelle cefalee primarie con trigger rinogeno

Sommario I risultati terapeutici di guarigioni o miglioramenti sostanziali ottenuti su 2124 casi di cefalee primarie (emicrania con aura, emicrania senza aura, cefalea a grappolo, emicrania cronica parossistica, cefalee di tipo tensivo) con la chirurgia funzionale morfocorrettiva e decompressiva neurovascolare della rino-base cranica (Bonaccorsi, Novak, Blondiau, Bisschop, Hoover, Clerico) impongono ormai una revisione del classico capitolo delle “cefalee rinogene”. Vi devono infatti essere comprese tutte quelle cefalee “apparentemente primarie” che invece hanno un'etiopatogenesi centro-periferica per una documentata (TC) ridotta volumetria delle “camere etmoidosfenoidali sottocribrose” ai fini emoangiocinetici della circolazione anastomotica endo-esocranica di questo distretto. Circolazione che costituisce “un'unità funzionale” per la continuità dei circuiti vascolari e trigemino-vegetativi rino-oftalmo-encefalici (Hannerz, Hardebo, Moskowitz). Tali anomalie morfologiche delle strutture osteo-vasculo-mucose della rino-base cranica acquistano significato fisiopatologico di “trigger neuroangioematochimico” solo nei pazienti con “bassa soglia dolorifica ed elevata capacità integrativa centrale” modulata e temporizzata dai bioritmi neurogeni. Viene descritta la chirurgia della rino-base cranica mediante l'intervento di “setto-etmoidosfenectomia decompressiva neurovascolare”, sia conservativo che radicale sino al III grado monolaterale con deafferentazione trigemino-vegetativa selettiva che permette di salvare l'olfatto e di risolvere anche il dolore controlaterale decomprimendo il circolo ed eliminando la stasi anche dal lato opposto. Inoltre, viene sottolineato che la sintomatologia neurologica deficitaria od irritativa centrale (aura visiva, paresi sensitivo-motoria, epilessia) scompare dopo l'eliminazione chirurgica del “trigger rinogeno periferico”. Ciò evidenzia un nesso di causa-effetto che è l'interdipendenza funzionale centro-periferica, se pur inserita nel terreno costituzionale biochimico, neuroendocrino, neuro-trasmettitoriale emicranico controllato dai bioritmi vegetativi, disnocicettivi e psichici. I risultati chirurgici sono dell'88% di guarigioni o sostanziali miglioramenti con un follow up annuale dal 1964 al 1994 su un campione di 1000 pazienti su un totale di pazienti operati di 2124.      

Auditory and somatosensory evoked potentials (AEPs and SEPs) and ballistic movements in parkinson disease

In five patients with initial idiopathic Parkinson disease AEPs (early and late components of auditory evoked potentials), SEPs (somatosensory evoked potentials) and arm ballistic movements (abduction of the humerus) were studied. Experimental sessions were conducted before starting treatment (L-Dopa plus Carbidopa) and at two and six month intervals. Before treatment evoked potential abnormalities were found in four out of five patients; EMG patterns underlying ballistic arm abduction movements were altered in all patients; corresponding prolonged duration of initial movements and low mean velocities were found. After treatment AEP and SEP showed a reduction of previously observed abnormalities and both EMG patterns and kinematic variables consistently improved. It is suggested that the electrophysiological investigations employed in this preliminary study may be a useful tool in clinical and pharmacological researches on Parkinson disease.

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Sommario Sono stati studiati in 5 pazienti affetti da sindrome di Parkinson idiopatica iniziale gli AEPs (componenti precoci e tardive), i SEPs ed i movimenti balistici (abduzione dell'omero). Lo studio è stato condotto prima dell'inizio della terapia (L-Dopa+Carbidopa), e due e sei mesi dopo l'inizio della terapia. Anomalie dei potenziali evocati sono state riscontrate prima dell'inizio della terapia in 4 pazienti. I dati elettromiografici relativi ai movimenti balistici di abduzione del braccio erano alterati in tutti i pazienti ed erano caratterizzati da un ritardo nell'inizio del movimento e da una diminuizione della velocità media.Dopo la terapia si è rivelata una riduzione delle anomalie precedentemente riscontrate per gli AEPs ed i SEPs ed anche i patterns EMG e le variabili kinematiche sono apparse notevolmente migliorati. Dall'analisi di questi risulati sembra emergere la possibilità che queste metodiche neurofisiologiche possano essere utilizzate quale mezzo per controllare la progressione della sindrome e l'efficacia di eventuali trials farmacologici.

     

Progressive myoclonic ataxia with intrathecal immune activation in six patients

In six patients with slowly progressive sporadic cerebellar ataxia and cortical multifocal action myoclonus, cerebrospinal fluid (CSF) IgG index was persistently very high (1.2–6.7) and numerous oligoclonal bands were detected. Progressive cognitive impairment and MRI cerebellar and cerebral atrophy were observed. No serum antibodies were found. Various degenerative, metabolic, inflammatory and systemic diseases were excluded. The cerebellum may be the main target of a degenerative or immune process and releases antigens that, enhancing a compartmentalised (auto)immune response, as suggested by the persistent intrathecal activation, could lead to further cerebellar damage. As the frequency of CSF oligoclonal banding in myoclonic ataxia is unknown, our patients’ disease might represent a hitherto unreported entity or a subset of progressive myoclonic ataxia.

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Sommario Descriviamo sei pazienti con atassia cerebellare sporadica e mioclono corticale d’azione multifocale, nel cui liquor i valori dell’indice IgG si mantenevano persistentemente elevati ed erano presenti numerose bande oligoclonali. I pazienti manifestavano un progressivo declino cognitivo e la RM mostrava atrofia cerebellare e cerebrale. In assenza di anticorpi identificabili non era possibile formulare una diagnosi di malattia nota. Suggeriamo che il cervelletto possa essere il principale bersaglio di un processo degenerativo o immuno-mediato e che gli antigeni liberati inducano la produzione di anticorpi che ulteriormente provocano danno cerebrale. Poiché non è nota la frequenza delle bande oligoclonali nel liquor di pazienti con atassia mioclonica, non sappiamo se la malattia qui descritta sia una entità nuova o un sottogruppo delle atassie miocloniche.

     

FFT approximation in Alzheimer’s disease

The electroencephalographic modifications that occur during the course of Alzheimer’s disease are characterised by an increase in the potential of low frequency bands, a diminution in the potential of alpha activity, and a change in the topographical distribution of the potential of all band frequencies. In this study, the fast Fourier transform (FFT) approximation was used to characterise modifications in the electroencephalogram location or orientation of the source of the dipole equivalent of the delta, theta, alpha1, alpha2, beta1 and beta2 frequencies in 20 with patients with Alzheimer’s disease and in a control group of 20 age-matched subjects. A statistical (t-test) comparison of the two groups revealed a significant change in the location of the dipolar source along the vertical axis in 18 (90%) of the patients; this change involved all the frequency bands. There was also a significant movement of the dipolar source of the alpha1 band towards the anterior regions. In addition, the control group showed that there was a significant correlation between age and a more surface expression of the source of the delta, theta, alphal and beta1 bands.

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Sommario Le modifificazioni elettroencefalografiche nella demenza di Alzheimer sono caratterizzate da un incremento di potenza delle bande di frequenza lente, da una diminuzione di potenza dell’attivitd alpha e da una modificata distribuzione topografica della potenza di tutte le bande di frequenza. In questo studio abbiamo utilizzato la tecnica dell’FFT approximation allo scopo di caratterizzate le eventuali modificazioni di localizzazione e di orientamento della sorgente del dipolo equivalente Belle frequenze delta, theta, alpha1, alpha2, beta1 e beta2 presenti nell’elettroencefalogramma di 20 pazienti con malattia di Alzheimer. I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti da un gruppo di controllo di pari età formato da 20 soggetti. Il confronto statistico fra i due gruppi (t-test) ha evidenziato nei pazienti Alzheimer una significativa modificazione della localizzazione della sorgente del dipolo lungo l’asse verticale. La modificazione è presente in 18 soggetti (90%) e interessa tutte le bande di frequenza. La banda alpha1, inoltre, presenta un significativo spostamento della sorgente del dipolo verso le regioni anteriori. è stata inoltre riscontrata nel gruppo di controllo una correlazione tra l’età e la superficializzazione della sorgente delle bande delta, theta, alpha1 e beta1.

     

Rolandic paroxysmal epilepsy: a long term study in 150 children

150 children with Rolandic paroxysmal epilepsy (RPE) aged 3 to 12 years were followed up clinically and by EEG for 16 years. Antiepileptic drugs were administered initially for 2 years and then suspended for 6–12 months. Treatment was resumed in the 29 patients who had seizures during the drug-free interval and was maintained for a further 5 years.80.6% of all patients were in clinical remission after the 2-year treatment period. Some patients had seizures while on drugs, others during the drug-free interval. Seizure frequency declined with age. No seizures occured after the age of 14 or in the 8 years following final discontinuation of drug therapy. The need for prolonged drug treatment is therefore questioned.

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Sommario 150 bambini affetti da Epilessia a Parossismi Rolandici, di età compresa tra i 3 e i 12 anni, sono stati tenuti sotto controllo clinico ed elettroencefalografico per un periodo di sedici anni.È stato effettuato un trattamento con farmaci antiepilettici per 2 anni. Dopo 6/12 mesi di wash-out farmacologico, in 29 pazienti che hanno manifestato crisi, la terapia farmacologica è stata ripristinata e mantenuta per 5 anni.Dopo i primi due anni di terapia, si è avuta una remissione clinica nell'80.6% dei casi. Alcuni pazienti hanno manifestato crisi durante l'assunzione della terapia, altri durante il periodo di wash-out. In ogni caso l'incidenza delle crisi diminuisce con il crescere dell'età dei pazienti. Al di sopra dei 14 anni non sono state registrate crisi, e l'osservazione durante gli otto anni successivi alla sospensione definitiva della terapia farmacologica non ha rivelato la comparsa di alcuna crisi.Viene quindi discussa la necessità di un trattamento farmacologico prolungato in corso di Epilessia a Parossismi Rolandici.