色素障碍性皮肤病

20072522雌激素受体-α基因多态性与白癜风相关性研究/卢宁(四军大西京医院皮肤科),高天文,姚庆君…∥中国皮肤性病学杂志.-2007,21(3).-147~149应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RPLP)分析技术检测690例汉族白癜风患者雌激素受体α(ER-α)基因内含子PuuⅡT/C和XbaⅠ     

CCR6基因多态性与蒙古族人群白癜风的相关性

目的探讨CCR6(human chemokine receptor 6)基因多态性与蒙古族人群白癜风的遗传关联性。方法收集散发型蒙古族白癜风患者425例,正常对照503例,选择位于CCR6基因区域的2个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2236313和rs6902119),利用连接酶检测反应进行基因分型。结果 rs2236313的等位基因T在病例组的频率明显高于在对照组中的频率(P=2.24×10~(-3),OR=1.33)。而rs6902119的等位基因C在病例组中的频率明显高于在对照组中的频率(P=5.57×10~(-5),OR=1.47)。2个SNP间存在强连锁不平衡(D’=0.892,r~2=0.74)。基因型分析结果显示,rs2236313在隐性遗传模式下,基因型分布在病例组中的频率显著低于对照组(P0.01)。而rs6902119在显性遗传及隐性遗传模式下,基因型分布在病例组中的频率均显著高于对照组(P0.01),但在隐性遗传模式下,P值更为显著,OR值更大。结论 CCR6基因多态性可能与蒙古族人群白癜风有相关性。     

IL-2、IL-2Rα及IFN-γ SNPs与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨白细胞介素-2基因(IL-2)、白细胞介素-2受体α基因(IL-2Rα)及γ干扰素基因(IFN-γ)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法采用病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对中国浙江地区145例URSA患者(观察组)及150例健康人(对照组)IL-2(rs6822844)G/T、IL-2Rα(rs2104286)A/G及IFN-γ(rs2430561)T/A进行分析。结果①URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。且A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.11,95%CI=1.34-3.33,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.32,95%CI=1.39-3.88,P=0.001);②URSA组及对照组IL-2 (rs6822844) GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P0.05);③URSA组及对照组IFN-γ(rs2430561)位点均存在SNPs分布,但两组等位基因及基因型频率差异均无统计学意义(均P0.05)。结论 IL-2Rα(rs2104286)与浙江地区URSA相关,且A等位基因是本地区URSA的遗传易感基因;IL-2 (rs6822844)和IFN-γ(rs2430561) SNPs与浙江地区URSA无关。     

补体C4基因拷贝数变异与白癜风的相关性

目的探讨C4基因拷贝数变异与白癜风发病的关联性。方法选取734例患者和1 048例健康对照个体,设计探针,采用TaqMan Real-Time PCR系统进行基因拷贝数多态性分析,SDS2.4软件输出C4(C4A和C4B)基因拷贝数,并运用SPSS16.0进行数据整理统计学分析。结果携带有C4A基因拷贝数为2的个体增加白癜风的发病风险(P=1.73×10^-7,OR=1.68,95%CI:1.38~2.04),携带有C4A基因拷贝数>2的个体降低白癜风的发病风险(P=6.62×10^-7,OR=0.59,95%CI:0.48~0.73);携带有C4A和C4B基因拷贝数<2的患者明显增加白癜风合并自身免疫性疾病的风险(P=6.74×10^-3,OR=2.29,95%CI:1.24~4.24;P=6.79×10^-3,OR=1.93,95%CI:1.20~3.13)。结论 C4A基因拷贝数变异可能与白癜风的易感性相关,C4A和C4B基因低拷贝数变异可能影响疾病的临床表型(白癜风合并自身免疫性疾病)。     

CLOCK基因多态性与广西地区男性不育的相关性研究

目的探讨生物钟基因CLOCK基因多态性与广西地区男性不育的相关性。方法选取2019年3月至10月广西医科大学第一附属医院生殖中心和男性科门诊就诊的149例不育男性患者纳入不育组,根据精液检查分为少弱精不育组和原发性不育组;另选取91例同期体检有自然生育史、近期精液常规检查均为正常的健康男性作为对照组。采用DNA测序技术对CLOCK基因rs3749474和rs4580704位点进行基因分型。采用Logistic回归分析校正年龄后计算OR和95%CI,对CLOCK基因多态性和男性不育的遗传易感性进行关联分析。应用SHEsis软件进行单倍型分析。结果不育组和对照组rs3749474 CC基因型和C等位基因频率分布差异具有统计学意义(P=0.011,OR=2.78,95%CI:1.26～6.11;P=0.008,OR=1.68,95%CI:1.15～2.45)。而rs4580704位点各基因型和等位基因在对照组和不育组中的频率分布差异无统计学意义(P0.05)。亚组分析结果显示,rs3749474和rs4580704位点的基因型和等位基因在对照组和少弱精不育组中的频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。而与对照组比较,rs3749474 CC基因型和C等位基因均显著增加男性原发性不育的风险(OR分别为4.81和2.22);rs4580704 CG、GG基因型和G等位基因携带者男性不育的患病风险增加(OR分别为3.78、4.02和2.13)。单倍型分析发现,CG和TC单倍型的频率在原发性不育组和对照组中的分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 CLOCK基因rs3749474和rs4580704多态性与广西地区男性原发性不育有相关性。     

LPP基因多态性与中国蒙古族白癜风关联分析

目的探讨LPP(Lim domain containing preferred translocation partner in lipoma)基因多态性与中国蒙古族人群白癜风患者的遗传相关性。方法收集425例蒙古族白癜风及503例蒙古族健康对照外周血,选择位于LPP基因区域的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs13076312,rs13091753,rs1464510和rs1559810),应用连接酶检测反应(Ligase detection reaction,LDR)进行基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ~2检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率,并计算等位基因的相对危险度估计值比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果 2个SNP(rs13076312_C,rs1464510_G)等位基因频率在白癜风组显著低于对照组(P0.01)。rs13076312在显性模式下,基因型频率在白癜风组与对照组间差异有统计学意义(P0.01),rs1464510在隐形遗传模式下,白癜风组基因型频率明显低于对照组,差异均具统计学意义(P0.01)。两个SNP(rs13091753和rs1559810)等位基因频率在白癜风组和对照组中差异无统计学意义(P0.09)。结论 LPP基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性。     

CTLA-4基因启动子区域多态性与寻常型银屑病的相关性

目的: 探讨CTLA-4基因启动子区-1722位点(T/C)多态性和-1661位点(A/G)多态性与中国汉族人群寻常型银屑病的相关性.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对87例寻常型银屑病和116例中国汉族正常对照者进行CILA-4基因-1722位点和-1661位点多态性检测.结果: 与正常对照组比较,银屑病患者CTLA-4基因-1661位点A/G+G/G基因型频率显著升高(P=0.003);G等位基因基因型频率显著升高(P=0.002);G等位基因携带者也是明显高于对照组(P=0.003).结论: CTLA-4基因启动子区-1661位点G等位基因与中国汉族寻常型银屑病显著相关.     

白癜风与CTLA-4基因外显子1 A/G~(49)多态性研究

目的探讨白癜风与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因外显子1第49位点A/G多态性的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术分析59例白癜风患者和124例健康对照者CTLA4基因外显子1第49位点的基因型。结果白癜风患者CTLA4基因外显子1第49位点的各基因型分布和等位基因频率与健康对照者相比,无显著性差异(χ2=0.735,P>0.05;χ2=0.684,P>0.05);当患者按有无自身免疫性疾病分类后,伴及不伴有自身免疫性疾病的白癜风患者CTLA4基因外显子1第49位点的各基因型分布及等位基因频率与健康对照者相比较无统计学意义(χ2=2.614,P>0.05;χ2=2.317,P>0.05);当患者按临床型别分类后,各型别等位基因频率与健康对照者相比无统计学意义(χ2=3.076,P>0.05)。结论CTLA4基因外显子1第49位碱基A/G多态性与白癜风的发病可能无相关性;将白癜风患者按有无自身免疫性疾病分类后,发现甚至与白癜风同时伴发的自身免疫性疾病也与CTLA4外显子1第49位点A/G49多态性无关。     

CD40基因多态性及血清水平与系统性红斑狼疮发病机制的相关研究

目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与SLE易感性的相关性,分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。 方法 单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康对照CD40基因rs1883832 C/T、 rs13040307 C/T、rs752118 C/T 和rs3765459 G/A的多态性,同时用ELISA检测血清CD40水平。 结果 与健康对照组相比,SLE组血清CD40水平显著增高（P < 0.05）。SLE组与健康对照组CD40基因rs1883832 C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P < 0.01）。等位基因频率的相对风险分析后发现,携带有rs1883832 T等位基因的受试者患有SLE的风险是rs1883832 C等位基因的1.517倍（OR = 1.517,95% CI 1.157 ~ 1.990,P = 0.003）;携带rs1883832 T等位基因的SLE患者血清CD40水平与不携带者相比,结果显著增高（P < 0.01）。通过联合基因型分析发现,SLE组中携带单倍型TCCA的患者较健康对照组显著增加了发病的风险（OR = 2.322,95% CI 1.181 ~ 4.564,P = 0.012）。 结论 CD40基因rs1883832 C/T多态性和TCCA单倍型与SLE的发病有相关性,其中rs1883832 T等位基因可能是SLE的遗传易感基因。     

TAP-1等位基因多态性与复发性尖锐湿疣间的关系

目的 探讨TAP-1333、TAP-1637基因多态性与中国人群复发性尖锐湿疣（CA）的关系。方法 采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术检测88例复发性CA患者和81例正常人对照者TAP-1333基因位点的A/G单核苷酸多态性，以及60例复发性CA患者和60例健康对照者（对照组）TAP-1637基因位点的A/G单核苷酸多态性。结果 CA组TAP-1333等位基因AA、GG、AG基因频率分别为86.36%、0%和13.64%，对照组各等位基因频率分别为79.01%、0%和20.99%，组间差异无统计学意义（χ2 = 1.604，P ＞ 0.05），OR值 ＝ 1.682（0.748 ~ 3.783）。CA组TAP-1637等位基因AA、GG、AG基因频率分别为3.33%、95.00%和1.67%，而对照组各等位基因频率分别为10.00%、60.00%和30.00%,在CA组，天冬氨酸（Asp）杂合型和纯合型出现频率明显低于对照组，而甘氨酸纯合型明显高于对照组，组间差异有统计学意义（χ2 = 23.682，P ＜ 0.01）。AA型：OR值 = 0.310（0.060 ~ 1.604）；GG型：OR值 = 12.667（3.555 ~ 45.135）；AG型：OR值 = 0.04（0.005 ~ 0.308）。结论 TAP-1333位点基因多态性与复发性CA无关；TAP-1637基因位点多态性可能与复发性CA有相关性。     

C1QTNF6基因遗传多态性与中国汉族人群的白癜风易感风险相关性

目的研究中国汉族人群中C1QTNF6基因多态性与白癜风易感性之间的潜在关联。方法将所选择的C1QTNF6基因内14个标签单核苷酸多态性(SNP)在1 148例个体(白癜风患者326例,健康对照822例)中进行基因分型。为每个标签SNP使用Logistic模型以评估它们对白癜风风险的潜在贡献。使用基于单位点和单倍型的方法进行遗传关联分析。结果 SNP rs229527在Bonferroni校正后依然具有与白癜风风险显著关联的信号(以年龄和性别校正后的等位基因P=0.000 6)。rs229527的T等位基因是白癜风的风险等位基因,并且可能是导致白癜风风险增加的诱发因素(以年龄和性别校正后的OR=1.58,95%CI=1.22～2.05)。单倍型分析也获得了与单位点分析相类似的结果。结论 C1QTNF6基因与中国汉族人群白癜风的遗传易感性密切相关,也进一步证明了C1QTNF6基因参与了白癜风的发生和发展。     

8-羟鸟嘌呤DNA转葡糖基酶1基因多态性位点rs1052133与汉族人群白癜风的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群8-羟鸟嘌呤DNA转葡糖基酶1（OGG1）基因功能性单核苷酸多态性（SNP） rs1052133（C/G）位点与白癜风的相关性。方法 白癜风患者800例和健康对照组800例,采用PCR及限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测OGG1基因rs1052133位点多态性分布,χ2检验和非条件Logistic回归分析评估该位点多态性与白癜风罹患危险的相关性。白癜风患者83例和健康对照组83例,采用8-羟基脱氧鸟苷（8-OHdG） ELISA检测试剂盒检测外周血血清中8-OHdG的水平,采用t检验分析两组之间的差异。结果 白癜风组rs1052133位点CC、CG和GG基因型频率分别为16.8%、54.0%、29.2%,健康对照组为21.4%、52.8%、25.8%,两组间差异有统计学意义（χ2 = 6.26,P < 0.05）。白癜风组rs1052133位点G等位基因携带者显著高于健康对照组（56.2%比52.2%,χ2 = 5.16,P < 0.05）。携带有rs1052133位点CG或GG基因型的个体罹患白癜风的危险性显著增加［CG基因型χ2 = 3.98,P < 0.05,校正OR值 = 1.31 （1.01 ～ 1.70）;CG基因型χ2 = 6.01,P < 0.05,校正OR值 = 1.45 （1.08 ～ 1.94）］,尤其是女性患者、非节段型、病情活动、病程较长、有家族史、无伴发自身免疫性疾病的患者。携带有rs1052133位点CG或GG基因型的白癜风患者外周血血清中8-OHdG的水平显著高于携带CC基因型的患者,8-OHdG水平分别为（838.23 ± 294.11） ?滋g/L和（593.84 ± 190.14） ?滋g/L,两组比较,t = 3.63,P < 0.01。结论 OGG1基因功能性SNP rs1052133位点的多态性与白癜风的发病紧密相关,可能由其修复能力降低所致。 【关键词】 白癜风; 多态性,单核苷酸; OGG1基因; 8-羟基脱氧鸟苷     

NLRP3基因单核苷酸多态性与上海地区寻常痤疮患病率的关系分析

目的:探讨NLRP3基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区寻常痤疮患病率的相关性。方法:收集145例中、重度痤疮患者及158例健康人群的临床资料和血液标本,Taq Man探针法对rs10754558和rs4612666位点进行分型,ABI7900扫描分型结果,荧光定量PCR检测NLRP3基因表达水平。结果:中、重度痤疮患者rs10754558位点CC、CG、GG基因型频率分别为0.168、0.476和0.338,对照组为0.285、0.487和0.228,G等位基因的分布频率差异存在统计学意义(P=0.010,OR=1.522,95%CI=1.075~2.098)。痤疮患者与健康人群rs4612666位点基因型差异无统计学意义(P=0.708,OR=1.065,95%CI=0.767~1.479)。结论:NLRP3基因rs10754558位点与上海地区痤疮患病率存在相关性,而rs4612666位点与其无相关性。     

白介素27基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨白介素27（IL-27）基因单核苷酸多态性与广西壮族系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关系。方法 以135例SLE患者和150例正常人对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法对IL-27基因-964 A/G、2905 T/G单核苷酸多态性进行基因分型。结果 SLE组和正常人对照组中IL-27基因2905 T/G多态性分布差异无统计学意义（χ2 = 1.63,P > 0.05）,而IL-27基因-964 A/G多态性的分布差异有统计学意义（χ2 = 9.88,P < 0.01）。等位基因频率的相对风险分析发现,-964 G等位基因携带者患SLE的风险是-964 A等位基因的1.725倍（OR = 1.725,95% CI：1.227 ～ 2.425）。联合基因型分析发现,IL-27的-964 G /2905 G等位基因频率SLE组（10.7%）显著高于对照组（5.3%）（P < 0.01）,-964 G/2905 G等位基因携带者显著增加了SLE的发病风险（OR = 2.351,95% CI：1.228 ～ 4.501）。结论 IL-27基因-964 A/G多态性与SLE的发病具有相关性,其中-964 G等位基因可能是SLE的遗传易感基因。     

肿瘤坏死因子-α基因-238位点多态性与梅毒易感性的关系

目的: 评价肿瘤坏死因子-α基因-238位点G、A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性的关系。方法:应用实时荧光定量PCR技术检测56例早期显性梅毒患者、38例早期潜伏梅毒患者和102例正常人对照组TNF-α基因-238位点G、A单核苷酸多态性。结果:早期梅毒组TNF-α基因-238位点G、A等位基因的分布频率分别为0.968、0.032,对照组分布频率分别为0.975和0.025,两组相比无显著差异(P=0.657);显性梅毒组TNF-α基因-238位点G、A等位基因的分布频率分别为0.973和0.027,潜伏梅毒组分布频率分别为0.961和0.039,两组相比无显著差异(P=0.114)。结论:TNF-α基因-238位点G、A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性可能无显著相关。     

儿童特应性皮炎IL-18基因启动子多态性与相关性研究

目的 检测儿童特应性皮炎患者外周血DNA中IL-18基因第2外显子上游启动子1第137和第607位点多态性，探讨其与儿童特应性皮炎发病的相关性。方法 从82例重庆汉族儿童特应性皮炎患者及健康对照组100例的抗凝血中提取DNA，用序列特异性引物PCR扩增技术（PCR-SSP）及PCR产物直接测序法鉴定基因类型，对结果进行统计学分析处理。结果 IL-18基因第2外显子的第137位点核苷酸存在G、C二态性，可表现为GG纯合、CC纯合、GC杂合三种基因型；第607位点核苷酸存在C、A二态性，可表现为CC纯合、AA纯合、CA杂合三种基因型。IL-18-137G/C基因型分布在患者组和对照组间差异有统计学意义，患者组137C等位基因频率显著高于对照组（χ2 = 4.54，P = 0.033），137C等位基因在重度组中分布频率显著高于轻度组（χ2 = 3.93，P < 0.05）；IL-18-607位点等位基因频率在轻度、中度、重度组及对照组之间分布差异无统计学意义（P > 0.05）；IL-18-137G/C位点C等位基因在病例与对照组比较，优势比OR = 1.76，137G/C基因型的优势比OR = 2.33。结论 儿童IL-18基因第2外显子上游启动子1第137和第607位点存在单核苷酸多态性，IL-18-137G/C是特应性皮炎患儿的候选易感基因。     

TNF-α启动子区单核苷酸多态性与中国维吾尔族白癜风的相关性

目的：明确TNF-α启动子区基因多态性与中国维吾尔族白癜风发病机制的相关性。方法： PCR扩增316例维吾尔族白癜风患者和330例健康对照组外周血目的片段DNA,DNA 全自动测序仪对TNF-α启动子区基因rs1799964、rs1800630、rs1799724 三个位点单核苷酸基因多态性进行测序。结果：白癜风患者TNF-αrs1799964、rs1800630、rs1799724基因型和等位基因频率与对照组比较均无统计学意义（P＞0.05）。TNF-α rs1799724 基因型及T等位基因频率在白癜风早发型与迟发型间、有无家族史间比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05)。结论：TNF-α 启动子区rs1799724位点单核苷酸多态性可能参与中国维吾尔族白癜风的发生和发展。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与亚洲男性特发性不育症易感性相关性Meta分析

目的:探讨人群谷胱甘肽S-转移酶基因多态性与亚洲男性特发性不育易感性的关系。方法:检索pubmed,sciencedirect,springer,China biological medicine(CBM)、中国知网、万方、维普数据库从建库到2016年5月的文献,对所纳入的病例-对照研究,运用Rev Man4.2软件进行Meta分析。结果:共纳入14篇病例对照研究,关于GSTM1基因缺失型与不育症关系的研究总共纳入病例组3404人、对照组2308人,关于GSTT1基因缺失型与不育症关系的研究总共纳入病例组3143人、对照组2017人。Meta分析显示:(1)亚洲人群中GSTM1缺失基因型与原发性男性不育症易感性相关性有统计学意义(OR=1.30,95%CI=1.01~1.66,P0.05);亚组分析,东亚人群(OR=1.08,95%CI=0.94~1.23,P=0.260.05)、南亚人群(OR=1.06,95%CI=0.52~2.18,P=0.870.05)的GSTM1缺失基因型均与原发性男性不育症易感性相关性无统计学意义;而西亚人群(OR=2.01,95%CI=1.64~2.67,P=0.00010.05)的GSTM1缺失基因型与原发性男性不育症易感性有显著统计学意义;2、亚洲人群中GSTT1缺失基因型与原发性男性不育症易感性相关性无统计学意义(OR=1.20,95%CI=0.93~1.54,P0.05)。亚分组分析:东亚人群(OR=1.13,95%CI=0.89~1.44,P=0.330.05)和西亚人群(OR=1.65,95%CI=0.98~2.77,P=0.060.05)中GSTT1缺失基因型均与原发性男性不育症易感性相关性无统计学意义。结论:亚洲人群中GSTM1缺失基因型可能增加原发性男性不育症易感性;亚洲人群中GSTT1缺失基因型与原发男性不育症未见相关性。     

梅毒患者肿瘤坏死因子-α基因308位点多态性研究

目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-308位点G/A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性之间是否存在关联.方法 应用实时荧光定量PCR技术检测56例早期显性梅毒患者、38例早期潜伏梅毒患者和102例正常人对照组TNF-α基因308位点G/A单核苷酸多态性.结果 早期梅毒组TNF-α-308位点G、A等位基因的分布频率分别为0.926、0.074,正常人对照组分别为0.941、0.059,两组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05);显性梅毒组TNF-α-308位点G、A等位基因的分布频率分别为0.929、0.071,潜伏梅毒组分别为0.921、0.079,两组比较差异无统计学意义(P值均>0.05).结论 TNF-α基因308位点G/A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性可能无显著相关.     

补体C1q基因簇rs631090多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:确定补体C1q基因簇单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国女性人群系统性红斑狼疮(SLE)的易感性。方法:111例女性SLE患者及120名女性正常对照者。提取样本基因组DNA后,经普通PCR扩增目的基因,采用二代测序分析C1q基因簇上三个位点(rs631090、rs292001、rs294223)的基因型及等位基因分布。在不同的遗传模式下分析三个位点基因多态性与SLE的相关性。结果:位点rs631090(C1qB)病例组与对照组基因型频率和等位基因分布比较差异均具有统计学意义(P=0.034和P=0.008)。位点rs292001(C1qA)和rs294223(C1qB)的基因型频率及等位基因分布结果在两组间不具统计学差异(P值均大于0.05)。位点rs631090在显性遗传模型下CT/CC基因型在统计学上具有显著保护性作用(OR=0.470,95%CI=0.268-0.823,P0.05)。rs292001和rs294223在三种遗传模型下分析均未发现相关性(P值均大于0.05)。结论:在中国女性人群中rs631090位点SNPs与SLE相关,基因型CT/CC可能为女性SLE保护基因型。