以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的临床特点

目的：分析以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的特点。方法：对17例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的资料进行分析，比较患者的临床特点、诊断方法、误诊情况等。结果：(1)17例患者均有肝功能异常。(2)患者较为年轻，平均年龄20．5岁，易出现肝硬化。(3)角膜K—F环阳性率高，为88．2％；血清铜蓝蛋白降低，占88．2％；尿铜增高，占70．6％。(4)D—青霉胺治疗有效。结论：以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊为肝炎、肝硬化，对可疑患者应提高认识，进行K—F环检查，血清铜蓝蛋白测定，尿铜测定，降低误诊率。     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

肝豆状核变性34例临床分析

肝豆状核变性（WD）症状无特异性，首发症状不一，容易误诊，为提高诊断水平，我院对2000年1月至2006年10月初次入院的肝豆状核变性患者34例进行总结，以引起临床医师的高度重视。     

34例儿童肝豆状核变性临床分析

目的分析儿童肝豆状核变性的误诊原因。方法回顾性分析34例儿童肝豆状核变性临床资料。结果34例病例首发症状为肝功能异常23例,神经系统症状7例,血尿2例,贫血2例;所有病例仅10例初诊为肝豆状核变性,其中以肝脏损害为首发症状5例,以神经系统损害为首发症状5例;其余24例分别初诊为病毒性脑炎1例,肝硬化腹水2例,溶血性贫血6例,婴儿肝炎综合征8例,肾炎5例,小舞蹈病1例,周围神经病1例。结论儿童WD首发症状多样化,以肝脏损害较多见。临床上对不明原因肝功能异常,特别是ALP/TBIL<2,ALP/ALT>4患儿应及时完善K-F环、铜蓝蛋白等检查。     

以神经精神症状为首发肝豆状核变性患者的护理

目的 总结28例以神经、精神症状为首发的肝豆状核变性患者,在住院驱铜治疗期间,采取各种护理措施对患者疗效及安全的作用.方法 对28例患者采取对症护理,病情观察,心理护理,饮食指导,安全措施,保证疗效及安全.结果 28例患者治疗期间驱铜效果理想,症状缓解,无不良事件发生.结论 在肝豆状核变性患者驱铜治疗期间,加强各项护理...     

20例肝豆状核变性临床观察与分析

目的探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗,以提高对该疾病的认识.方法对20例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析.结果20例患者有明确家族史的2例,临床特点有精神异常、骨病、肝硬化、震颤、舞蹈症、消化道出血、脾大脾亢、智能下降,角膜K-F环阳性17例,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力均减低,头颅CT 5例有不同程度的双侧基底节区密度降低及脑萎缩,均应用硫酸锌和巯基药物联合治疗,除3例确诊较晚、症状较重者死亡外,其余实验室指标均有改善、病情均较稳定并有好转.结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝脏损害为主要临床表现,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力是重要的检验指标,是早期治疗效果较好的遗传性代谢病之一.     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析０６６１００秦皇岛市北戴河医院张淑芬肝豆状核变性发病以儿童和青少年为主，于儿童时期起病的首发症状与成人有所不同，临床上较易误诊，现将我院初诊时误诊的１２例病例进行分析，以提高对本病的认识。１临床资料本组１２例中男５例，女７例。...     

肝豆状核变性伴癫痫发作4例

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,由于铜代谢障碍导致大脑豆状核、肝脏、角膜、肾脏等受累。临床表现震颤、肌强直、构音障碍及精神症状。少数可伴有癫痫发作[1] 。我们在70例肝豆状核变性的调查中,发现4例有不同程度的癫痫发作。1　临床资料4例病人中男3例,女1例;年龄10～2 3岁。有遗传史者1例。病人共同特点是肢体震颤、肌张力增高、书写障碍、语笨及精神症状。裂隙灯下角膜K F环阳性,血清铜蓝蛋白<2 0 0mg/L ,符合肝豆状核变性诊断标准。4例中癫痫大发作2例,纹状体癫痫1例,失神小发作1例。例1:男,2 3岁。患肝豆状核变性9年后,表现四肢强…     

老年人癫痫发作的临床分析

目的 探讨老年人癫痫发作的临床特点，以期为临床诊治提供帮助。方法 回顾分析因癫痫发作而住院的187例中33例首发年龄在60岁以上的老年病人。结果 60岁以上首次癫痫发作的33例占同期癫痫发作而住院的187例的17．65％，男性多于女性，脑血管病为主要原因，脑血管病2周内继发癫痫发作13例，发作次数1－3次，仅4例需用抗癫痫药，2周后继发癫痫发作15例，发作较频，全部需服抗癫痫药。发作形式以部分性发作为主（57．58％），头颅CT或MRI检查发现病灶在皮层的发生率最高（54．55％）。结论 老年癫痫发作有其自身特点。     

42例缺血性卒中后癫痫发作危险因素探讨

目的:研究缺血性卒中患者继发早期癫痫发作和晚期癫痫发作的发病率、发作类型及缺血性卒中继发癫痫发作的临床危险因素。方法:分析山西省人民医院近3年来首发缺血性卒中的408例患者的年龄、性别、入院时意识、糖尿病、高血压、心源性疾病和卒中部位等的临床特征,随访6~12个月,其中缺血性卒中后继发癫痫发作患者42例,未继发癫痫发作患者366例。缺血性卒中后癫痫发作的患者依据癫痫发作的发生时间分为早期癫痫发作组(18例)和晚期癫痫发作组(24例)。分析缺血性卒中后早期癫痫发作和晚期癫痫发作的发病率、发作类型以及缺血性卒中后发生继发癫痫发作的临床危险因素。结果:缺血性卒中后癫痫发作的发病率为10.3%(42/408),其中早期癫痫发作的发病率为4.4%(18/408);晚期癫痫发作的发病率为5.9%(24/408)。早期癫痫发作的50.0%(9/18)为全面性强直-阵挛发作,晚期癫痫发作的58.3%(14/24)为单纯部分性发作。缺血性卒中后癫痫发作组与非癫痫发作组的临床特征经统计学比较,两组间心源性脑栓塞病例的发生率和累及皮质梗死的发生率比较差异有显著性(P<0.05)。结论:缺血性卒中后早期癫痫发作以全面性发作为主,晚期癫痫发作以单纯部分性发作为主;心源性脑栓塞和累及皮质梗死是缺血性卒中后癫痫发生的危险因素。     

以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性1例(附文献复习)

目的 :探讨肝豆状核变性骨关节症状的临床特点及出现骨关节症状的发病机理。方法 :报道 1例以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性病例并对有关文献进行复习。结果 :本例以腰背困痛 ,双膝关节疼痛 ,大腿痛 ,足跟痛为突出表现 ,并有肝硬化及神经系统症状 ,眼科检查可见 K— F环 ,除外别的疾病 ,确诊为肝豆状核变性。结论 :以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性临床可以见到 ,应注意和其它疾病鉴别。     

动态监测血清铁蛋白在幼年Still病中的临床意义

目的 探讨动态监测血清铁蛋白对幼年Still病患者的治疗指导、预后判断的意义.方法 检测该院确诊的23例幼年Still病患者治疗前、治疗2周后及治疗4周后的血清铁蛋白水平,以同期健康儿童20例作为对照组.结果 对照组血清铁蛋白水平极低,幼年Still病患者组治疗前血清铁蛋白水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.01);幼年Still病患者组治疗2周后血清铁蛋白水平未降至正常,但较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.01);治疗4周后血清铁蛋白水平降至正常.23例幼年Still病患者均对糖皮质激素治疗有效,血清铁蛋白水平越高者所需糖皮质激素剂量越大.结论 检测幼年Still病患者血清铁蛋白水平有助于指导临床治疗,动态监测血清铁蛋白水平变化趋势有助于预后的判断.     

KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作患儿临床分析

目的总结KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的KCNT1基因变异相关的EIMFS患儿,对其临床表现、头颅影像学、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结。结果共4例患儿,均携带不同的KCNT1基因杂合突变,其中1例为遗传性变异,3例为新生变异。4例患儿起病年龄2~110 d,发作类型均为频繁的多种类型的游走性局灶性发作,其中1例病程中有癫痫持续状态,1例患儿病程中出现痉挛发作。4例患儿均应用多种抗癫痫药物,1例暂时有效,1例癫痫发作部分控制,2例发作未控制。2例患儿应用生酮饮食治疗,无明显疗效,1例患儿应用奎尼丁治疗,无明显疗效且出现QT间期延长。4例患儿均有明显运动智力发育落后。结论KCNT1基因变异EIMFS起病年龄早,多在新生儿期及婴儿期早期,主要发作类型为游走性的局灶性发作,发作频繁,均伴随运动、智力发育落后,对抗癫痫药治疗反应差,奎尼丁及生酮饮食疗效尚需大样本的治疗研究进一步明确。     

120例老年人癫痫发作的临床分析

目的 探讨老年人癫痫发作原因、临床特点,为临床诊断和治疗提供参考.方法 回顾性分析2013年4月至2014年4月本院收治的120例老年癫痫发作患者临床资料,总结分析癫痫发作原因、特点及诊断情况.结果 癫痫发作原因主要是脑血管病,占55.8％;其次脑外伤,占20.0％;代谢紊乱,占12.5％.癫痫发作形式主要是全面性强直-阵挛发作,占60.8％;部分性发作继发全面性强直-阵挛发作,占24.2％,单纯部分性发作,占10.0％.92例行常规脑电图检查,主要表现为中波幅慢波增多,呈弥漫性、一侧性分布.结论 脑血管疾病、代谢性疾病、脑外伤等是老年人癫痫发作的主要因素,以全面性强直-阵挛性发为典型发作形式.老年人癫痫发作容易误诊,一般采用脑电图检查诊断.建议老年人群强化脑血管疾病的预防和治疗,降低癫痫发作并发率,同时对于癫痫发作患者及早干预,预后较好.     

左卡尼汀致老年患者痫性发作加重

目的分析左卡尼汀致老年患者痫性发作加重。方法 2例老年男性患者,因冠心病,心肌缺血给予左卡尼汀3g加入0.9%氯化钠注射液250mL或100 mL静脉滴注,输注完毕大约1h后患者突然出现癫痫急性发作,心率增快,血压升高,血氧饱和度显著下降。立即给予安定静脉推注后,症状随之缓解。结果停用左卡尼汀后,未再出现痫性发作。结论对于老年患者,既往有脑血管病或癫痫病史者,慎用左卡尼汀注射液,以防诱发癫痫发作或加重。     

儿童病毒性脑炎继发癫痫的临床特征及脑电图分析

目的 探讨儿童病毒性脑炎继发癫痫的临床特征及脑电图情况.方法 以确诊病毒性脑炎继发癫痫的46例患儿为观察组,随机抽取同期无继发性癫痫的病毒性脑炎住院患儿69例为对照组;分析观察组继发性癫痫的临床特征及脑电图情况,并比较两组大脑皮质损伤及脑电图检查情况.结果 观察组部分性癫痫发作35例,全面性癫痫发作11例,出现癫痫持续状态9例,非癫痫持续状态37例,发作1次者11例,2～6次者29例,＞7次者6例;患儿脑电图显示爆发或长程阵发癫痫波或高幅慢波阵发,异常θ、δ波持续出现25例、阵发性出现16例、双侧不对称5例;观察组大脑皮质损伤发生率、脑电图重度异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜ 0.01).结论 临床医师应掌握病毒性脑炎继发性癫痫的临床特征及脑电图变化,积极控制惊厥,及时控制癫痫发作,减少癫痫再发,提高临床疗效,改善患儿预后.     

急性期癫痫发作的病毒性脑炎临床及脑电图分析

目的探讨急性期癫痫发作的病毒性脑炎临床及脑电图特点。方法选取我院收治的急性病毒性脑炎患者229例,根据患者是否有癫痫发作分为癫痫发作组85例和无癫痫发作组144例。分析患者癫痫发作情况,对比观察癫痫发作患者与无癫痫发作患者的脑电图、视频脑电图（VEEG）、磁共振成像（MRI）及预后情况。结果229例患者在起病0—14d共有85例（37．1％）患者继发癫痫发作。癫痫发作组与无癫痫发作组EEG及VEEG异常程度差异有统计学意义（分别为Hc=22．789,P=0．000和χ^2=5．847,P〈0．05）;2组头颅MRI异常率分别为70．4％和39．0％,其差异有统计学意义（χ^2=18．458,P〈0．005）;2组皮层病灶发生率分别为53．5％和22．0％,差异有统计学意义（χ^2=4．314,P〈0．05）;2组病死率分别为24．7％（21／85）和8．3％（12／144）,自动出院及院内死亡例数差异有统计学意义（χ^2=11．02,P〈0．05）。结论急性期癫痫发作的病毒性脑炎以强直阵挛性发作最常见,EEG及VEEG改变明显,MRI早期病灶及皮层病灶易于继发癫痫发作,癫痫发作患者预后差。     

石菖蒲挥发油对锂-匹罗卡品诱发癫痫大鼠c-fos表达的影响

目的探讨石菖蒲挥发油对锂-匹罗卡品（毛果芸香碱）致痫大鼠癫痫发作时间及其脑内c-fos表达的影响。方法选择Wistar大鼠96只,随机分为六组,正常对照组（6只）,模型组（18只）,丙戊酸钠预处理组（18只）,石菖蒲预处理低、中、高剂量组（各18只）。观察石菖蒲挥发油对锂-匹罗卡品致痫大鼠发作时间的影响。以锂-匹罗卡品诱导制作癫痫动物模型,应用免疫组化方法观察石菖蒲挥发油对其脑内c-fos表达的影响。结果石菖蒲低、中、高剂量组大鼠首次抽搐发作时间（SB）和第1次达到Ⅴ级发作时间（RFSⅤS）较模型组明显延长,差异均有统计学意义（P〈0.05）,锂-匹罗卡品致痫大鼠脑内c-fos表达水平明显增强,丙戊酸钠预处理组、石菖蒲预处理高剂量组大鼠海马部位c-fos阳性细胞较模型组及石菖蒲预处理低、中剂量组明显减少,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论该研究方法快速、简便、准确、重现性好,石菖蒲挥发油能缓解锂-匹罗卡品所致的癫痫发作,其作用机制可能与降低脑内c-fos基因表达水平有关。